Sindrome di Albright: cause, sintomi, trattamento

La sindrome di Albright, o altrimenti, lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia geneticamente determinata molto rara, che si manifesta con il metabolismo compromesso del calcio e del fosforo e, di conseguenza, la patologia del sistema scheletrico. Di regola, i sintomi principali sono anche accompagnati da ritardi di sviluppo, sia mentali che fisici. Molto spesso la malattia si verifica nelle donne.

eziologia

Gli scienziati ritengono che la sindrome di Albright sia dovuta all'integrità delle cellule dei reni e delle ossa rispetto agli ormoni paratiroidei. Ciò è dovuto a un difetto nei recettori. Il rene interrompe la sintesi di cAMP (aminazina ciclica fosfato), che è un legame ausiliario nei processi metabolici associati all'ormone paratiroideo. Tali danni appaiono a danno di geni specifici.

La violazione può essere su qualsiasi parte della catena metabolica. In alcuni pazienti, il recettore stesso è danneggiato, in altri, le proteine ​​della membrana cellulare subiscono cambiamenti, in altri la malattia è associata ad una produzione insufficiente di cAMP. Tutti questi casi sono associati a patologie genetiche.

patogenesi

La sindrome di Albright è strettamente correlata alla fisiologia. ghiandole paratiroidi. Normalmente, regolano il livello di calcio e fosforo nel sangue, ma in questa condizione patologica sono indifferenti alle fluttuazioni di questi elementi, che possono portare al verificarsi di iperparatiroidismo secondario. Ma anche alti livelli di para-ormone non stimolano l'eliminazione accelerata del fosforo e del cAMP dal sangue (poiché i reni sono intatti ai suoi effetti) e allo stesso tempo provocano cambiamenti nella struttura delle ossa.

Di norma, si osserva un aumento compensatorio delle ghiandole paratiroidi, la porosità delle ossa, la comparsa di formazioni cistiche, calcificazioni nella pelle, tessuto adiposo, muscoli, cuore, vasi sanguigni e congiuntiva e cornea.

clinica

La sindrome di Albright si manifesta più o meno allo stesso modo del vero ipoparatiroidismo. I pazienti hanno convulsioni che possono manifestarsi sia da sole che dopo l'esposizione a fattori irritanti (tensione nervosa, cambiamenti di temperatura, duro lavoro fisico, ecc.). I calcoli, che si trovano nella pelle e nel grasso sottocutaneo, possono ulcerare e causare disagio ai pazienti. In questo caso, il paziente cercherà aiuto non da un endocrinologo o da una genetica, ma da un chirurgo o dermatologo.

Queste persone sono generalmente corte, hanno una faccia rotonda e gonfia, l'obesità e l'accorciamento delle dita. Sono osservati giunture false dove non dovrebbero essere, non c'è mobilità in quei luoghi in cui si presume anatomicamente, una violazione della configurazione delle articolazioni e delle ossa. I sintomi includono anche vomito, sangue nelle urine, cataratta e cambiamenti nello smalto dei denti.

Inoltre, a causa del basso livello di calcio nel sangue sin dall'infanzia, i pazienti hanno una diminuzione dell'intelligenza e del ritardo dello sviluppo.

diagnostica

La sindrome di Albright è una malattia che è piuttosto difficile da diagnosticare in un bambino, ma all'età di 5-10 anni ci sono manifestazioni abbastanza vivide che lasciano il medico senza dubbio sulla diagnosi. Nei bambini, ci sono più difetti nello sviluppo del sistema scheletrico, i livelli di calcio si riducono nel sangue e il fosforo e i livelli di ormone paratiroideo sono elevati.

Per confermare la diagnosi, è possibile verificare la quantità di fosfato e cAMP nelle urine. Per fare ciò, al paziente vengono somministrate 200 unità di ormone paratiroideo per via endovenosa, quindi dopo 4 ore viene raccolta una porzione di urina. Se non si osserva un aumento significativo, questo può indicare resistenza del tessuto renale all'ormone paratiroideo.

Questi segni sono sufficienti per mettere la sindrome di Albright. La diagnostica può essere completata con la radiografia. Fornisce l'opportunità di vedere cambiamenti specifici nel sistema osseo e nei tessuti molli del paziente.

Oltre all'ormone paratiroideo, le persone con questa diagnosi registrano anche resistenza ad altri ormoni, quindi le donne sono date diagnosi differenziale con la sindrome di Shereshevsky-Turner. Queste due malattie hanno una somiglianza esterna, e per verificare la diagnosi, il medico deve prescrivere un'analisi della cromatina sessuale e dare una direzione all'esame ginecologico e all'ecografia degli organi pelvici.

Trattamento e prognosi

Dopo la diagnosi della "sindrome di Albright", il trattamento deve essere prescritto immediatamente, poiché i ritardi aggravano il deficit mentale. Ai bambini vengono prescritti supplementi di calcio in dosi giornaliere sufficienti per mantenere le normali concentrazioni sieriche. Quindi aggiungere a questa assunzione di vitamina D ad una dose non superiore a 100.000 unità al giorno.

Per regolare il trattamento, è necessario controllare il livello di calcio ogni 7 giorni per le prime due settimane e poi una volta al mese fino alla fine della terapia. Quando viene raggiunta la concentrazione ottimale di calcio nel sangue, puoi controllarla una volta al trimestre.

Per eliminare i sintomi dell'iperparatiroidismo secondario, si raccomanda di seguire una dieta con una quantità ridotta di fosforo. Quando viene rilevata la carenza di altri ormoni, viene effettuata la sostituzione e la terapia sintomatica.

Se il trattamento è iniziato durante e la terapia è razionale, allora la prognosi per la vita è favorevole. Ma prima della gravidanza, le donne con tale diagnosi devono essere consultate da una genetica.