Sindrome di Aper: cause, sintomi, diagnosi e trattamento della malattia
La sindrome di Aper è grave malattia genetica causando patologia del sistema scheletrico. Di norma, questa patologia è caratterizzata da uno sviluppo anormale degli arti e del cranio, a causa del quale le braccia e le gambe rimangono sottosviluppate con le dita mancanti e il viso presenta alcune deformità.
Sindrome di Aper: cause
Le principali cause di mutazioni dei geni che successivamente causano disturbi nella formazione del tessuto osseo e delle articolazioni ossee includono:
- malattie posticipate della madre durante la gravidanza (sifilide, influenza, tubercolosi, rosolia, meningite);
- Esposizione a raggi X di una donna durante la gravidanza, questa procedura è particolarmente pericolosa nelle prime fasi;
- il parto in età avanzata aumenta le probabilità di mutazioni genetiche in un neonato;
- predisposizione genetica, presenza nella famiglia di simili patologie genetiche.
L'ereditarietà della malattia è di circa il 50% ed è completamente indipendente dal sesso del neonato. Secondo le statistiche, una mutazione genetica si verifica in uno dei ventimila bambini.
Il quadro clinico della patologia
La sindrome di Aper influenza non solo lo sviluppo del sistema scheletrico, ma anche il funzionamento di tutti i sistemi corporei, nonché l'utilità dello sviluppo del bambino. Un neonato con segni di patologia ha spesso un ritardo nello sviluppo.
Inoltre, la malattia è caratterizzata da difficoltà nel processo di respirazione associato a dimensioni ridotte del choaner e del nasofaringe, nonché dallo sviluppo patologico della cartilagine tracheale. A causa di accrescimento improprio delle cuciture, alto pressione intracranica contribuendo a vertigini, emicrania grave e vomito. 
La malattia si manifesta più pienamente durante i primi tre anni di vita del bambino, ma una conclusione sulla presenza di una patologia genetica può essere fatta anche prima della nascita o immediatamente dopo la nascita del bambino. I sintomi principali sono sindattilia (accrescimento delle dita) e deformità del cranio caratteristico della sindrome di Aper.
Sintomi della malattia
Per determinare la presenza della malattia è possibile dalle seguenti manifestazioni:
- A causa del rapido accrescimento delle suture, il cranio riceve un gran numero di deformità e malformazioni. La fronte diventa gonfia e piuttosto alta, gli occhi sono profondi e spalancati, fortemente sporgenti. mascella inferiore espande la radice del naso.
- Le dita delle mani e dei piedi crescono insieme, solo il pollice è sempre libero. La fusione può essere palmata, dermica o ossea.
- Spesso, la crescita nana è determinata, la cui causa è uno sviluppo anormale del tessuto osseo.
- Anche gli organi interni del bambino sono sottoposti a patologie, di solito si tratta di displasia di reni, pancreas e genitali, difetti cardiaci, perdita dell'udito, difetti dello sviluppo delle vertebre e dell'orecchio esterno.
- Da parte del sistema visivo, si osservano cataratta, strabismo, degenerazione del pigmento della retina, lussazione della lente, ipertelorismo, deformità della fenditura oculare, nistagmo, esoftalmo.
La sindrome di Aper e la disabilità sono strettamente correlate, ma qui tutto dipende dalla gravità della malattia. La diagnosi primaria è effettuata su segni esterni, per diagnosi accurata è necessario condurre uno studio genetico.
Diagnosi della malattia
Per determinare il grado di danneggiamento del cranio, è possibile utilizzare la tomografia computerizzata. Con il suo aiuto, si ottengono immagini che caratterizzano lo stato del tessuto osseo del cranio e le sue suture.
Per studiare lo stato dei tessuti molli adiacenti del cranio, puoi condurre la risonanza magnetica. Questo metodo di ricerca fornisce un quadro più completo della malattia e consente di determinare se il bambino ha una patologia del cervello o dei tessuti molli.
La sindrome di Aper comporta anche un esame a raggi X degli arti, che consente di vedere lo stato delle ossa delle mani e dei piedi.
Trattamento della malattia
Il metodo di trattamento più efficace è la chirurgia, che consente di allungare le ossa del cranio e di eliminare l'intergrowth delle dita. L'essenza dell'operazione è prevenire i cambiamenti nella struttura del cervello, chiudendo la sutura coronarica.
La sindrome di Aper, il cui trattamento è successo con successo, può garantire una prognosi favorevole della vita solo in assenza di anomalie del lavoro o dello sviluppo del muscolo cardiaco. 
Con lo sviluppo della medicina e delle moderne tecnologie, il metodo della distrazione craniofacciale, consistente nella progressiva estensione delle ossa del cranio, si è diffuso. È possibile eliminare le deformità della mascella con l'aiuto della chirurgia ortodontica.
Sindrome di Aper: Pazienti curati
Ci sono casi in cui un neonato che ha ricevuto una patologia genetica, dopo aver eseguito diverse operazioni e recuperato i difetti esterni, ha aggiustato la sua vita. Tuttavia, questo è possibile solo nel caso in cui una mutazione genetica non ha influenzato il lavoro del sistema cardiovascolare e non ha comportato il flusso di processi patologici negli organi interni.
Una corretta diagnosi della malattia consente al medico di selezionare le pratiche e i farmaci più efficaci necessari per il paziente nel periodo pre e postoperatorio. La sindrome di Aper, a seconda della gravità della malattia, richiede la consultazione e un esame completo del corpo.