Malattia di Fabry: cause, sintomi, trattamento

Questa malattia ha un secondo nome - malattia di Andersen-Fabry. È chiamato perché è stato scoperto da due scienziati. Questa malattia è di natura genetica ed è considerata rara.

descrizione

L'essenza della malattia di Fabry è che il corpo non ha un enzima come l'alfa-galattosidasi A. Questo elemento è un componente importante di quasi tutte le cellule del corpo umano. La sua funzione è la digestione dei lipidi. La malattia di Fabry è che una persona può ereditare un gene con il quale viene trasmessa l'incapacità del corpo di produrre alfa-galattosidasi A. Tale caratteristica del corpo porterà all'accumulo di sostanze grasse nelle cellule. Si chiama globotriaosilceramide. Si accumula nei lisosomi. I lisosomi sono una divisione cellulare che raccoglie i lipidi. La sostanza grassa si accumula, il che porta alla deformazione cellulare. Ulteriori tessuti e pareti dei vasi sanguigni sono danneggiati. Successivamente, compaiono i sintomi caratteristici della malattia di Fabry.

Se la malattia di Fabry inizia a progredire e non viene fornita assistenza medica tempestiva, esiste la probabilità di compromissione delle funzioni renali, cardiache e cerebrali e appare la minaccia per la vita umana.

Gruppo di rischio

Chi è a rischio di una tale malattia?

1. Questa malattia può causare sia uomini che donne di qualsiasi nazionalità.
2. Le manifestazioni di questa malattia possono essere indicate durante l'infanzia. Ma, di regola, è diagnosticato negli adolescenti o nel periodo della gioventù. Ci sono statistiche che questo gene è raro.

Modi di trasmissione

Come viene trasmessa la malattia di Fabry (a ICD-10 è stato assegnato il codice E75.2)?

1. Se nella famiglia umana c'erano parenti che avevano il gene sbagliato, allora c'è la possibilità che la malattia venga ereditata.
2. Il gene che causa la malattia di Fabry si trova sul cromosoma X (è uno dei due componenti che determinano il sesso di una persona).
3. La differenza tra un uomo e una donna è che il primo ha due cromosomi, cioè X e Y. E le donne sono portatrici di due cromosomi X identici. Pertanto, la malattia di Fabry ha le sue differenze in uomini e donne. Inoltre, questa caratteristica influenza la modalità di trasmissione del gene sbagliato ai bambini.

Caratteristiche della malattia

Quali sono le caratteristiche della malattia di Fabry negli uomini?

1. A causa del fatto che esiste un cromosoma X nel corpo di ragazzi, la probabilità di sviluppare la malattia è superiore a quella delle donne.
2. C'è un modello secondo cui un uomo il cui corpo è affetto da questa malattia non può trasmetterlo a suo figlio. Tuttavia, il gene sbagliato viene trasferito alle figlie del paziente.

Caratteristiche della malattia di Fabri nelle donne:

1. Nelle donne, il corpo contiene due cromosomi X. Pertanto, la malattia può passare in una forma più lieve e i suoi sintomi compaiono più tardi.
2. Una donna può trasmettere il gene sbagliato a figlie e figli. La probabilità che il bambino ottenga questa malattia per eredità è del 50%.

Come si manifesta?

Una caratteristica di questa malattia è che ha sintomi diversi in persone diverse. Per alcuni, i sintomi di tutta la vita sono lievi. E qualcuno si è manifestato in forme gravi. Come accennato in precedenza, nei rappresentanti del sesso più forte, i segni di malattia possono essere notati prima rispetto alle ragazze.

Le statistiche mostrano che la diagnosi di "malattia di Fabry" è fatta per persone di età compresa tra 30 e 45 anni. Anche se i segni della malattia erano prima negli umani.

Si dovrebbe prestare attenzione a questo se esiste una probabilità di trasmissione di questa malattia per via ereditaria.

Malattia di Fabry. sintomi

Quali sono i segni della malattia?

1. Dolore agli arti. Di norma, si verificano durante lo sforzo fisico e quando fa caldo.
2. Eruzione cutanea di Borgogna Di regola, appare nell'ombelico e nelle ginocchia.
3. La funzione del sudore è compromessa, il che influenza la cattiva salute di una persona nei periodi caldi.
4. La cornea dell'occhio viene modificata e la visione rimane normale.

In alcuni casi, i medici confondono la malattia di Fabry (foto con manifestazioni più volte osservate dai medici) con il lavoro eccessivo o la fatica di una persona. Dopo un certo periodo di tempo, se la malattia non viene curata e continua a svilupparsi nel corpo, altri vengono aggiunti ai suddetti sintomi.

Sintomi della malattia

Quali sono i segni di una persona con diagnosi di malattia di Fabry? I segni dello sviluppo di questa malattia sono i seguenti:

1. Affaticamento del corpo, ridotta capacità di lavoro.
2. Una persona ha dolore addominale, accelera il processo di digerire il cibo, inizia a sentirsi male, appare la diarrea.
3. Ci sono dolore alla testa.
4. Compromissione dell'udito.
5. Ci sono gonfiore delle gambe.
6. Dolore al petto, accelerazione del battito cardiaco.

complicazioni

Con l'ulteriore progressione della malattia di Fabry, possono verificarsi le seguenti complicanze:

1. Il lavoro dei reni è destabilizzato. Dal corpo inizia a rimuovere le proteine. L'insufficienza renale si sviluppa
2. La sconfitta del sistema cardiaco. La sua forma può cambiare, può verificarsi un'aritmia.
3. Nutrizione inadeguata del cervello, che aumenta la probabilità di ictus.

Metodi diagnostici

Come determinare che una persona ha una malattia di Fabry? È necessaria la diagnosi E prima si tiene, meglio è. Per la diagnosi del paziente prendere sangue, urina, plasma. Questo materiale viene esaminato per identificare gli elementi necessari. Solo dopo la diagnosi viene effettuato il trattamento.

La malattia di Fabry è un grave disturbo per il normale funzionamento del corpo umano. Il dolore costante e il disagio possono portare a depressione, malessere, mancanza di volontà a lavorare e studiare.

Un gene difettoso può causare a una persona un ictus, un attacco cardiaco e altre complicazioni che sono in pericolo di vita. Alcuni anni fa c'erano statistiche che le persone che sono malate di Fabry, in media, vivono venti anni in meno rispetto ad altre.

Attualmente, i progressi della medicina moderna possono diagnosticare questa malattia e trattarla. Quindi non esitate!

Malattia di Fabry. Trattamento e prevenzione

Al paziente vengono assegnati prima gli antidolorifici. Facilitano le condizioni del paziente. Un'altra direzione del trattamento è il reintegro nel corpo dell'enzima, che non viene prodotto a causa di un gene danneggiato. Si chiama terapia enzimatica sostitutiva.

Si ritiene che se diagnostichi una malattia in una fase iniziale e applichi questo trattamento a un paziente, puoi superare la malattia di Fabry. La prevenzione di questa malattia è assente, poiché è ereditata. L'unico modo per evitare di avere un bambino con questa malattia è diagnosticare le cellule amniotiche coltivate dell'attività a-galattosidasi A.

L'opzione migliore per i portatori di questa malattia è la diagnosi precoce. Non è necessario lasciare che il bambino si lamenti della presenza di dolore alle mani o ai piedi. Soprattutto se ci sono casi nella famiglia di uno dei parenti affetti da questa malattia. La medicina moderna ti consente di aiutare le persone che hanno una malattia di Fabry nel corpo. Pertanto, è meglio consultare uno specialista, fare un esame del corpo e iniziare un trattamento tempestivo.

Come aiutare il bambino?

Se è probabile che il bambino abbia questa malattia e sia sospettato di avere certi sintomi della malattia, deve contattare il suo pediatra. Presso l'ufficio del medico, è necessario condividere le vostre preoccupazioni circa la possibilità di ereditare la malattia. Devi anche dire che questo disturbo era presente ai parenti del bambino. Successivamente, il medico esaminerà il paziente, prescriverà i test necessari per rilevare la carenza di alfa-galattosidasi A. Inoltre, il pediatra rilascerà un riferimento alla genetica. Analizzerà i dati e prescriverà il trattamento, che stabilizza le condizioni del paziente.

Cosa dovrebbe fare un adulto? Piano d'azione

Se noti i sintomi di Fabry in età adulta, dovresti prendere un appuntamento con un medico generico e parlargli dei sintomi della malattia. Non correre la malattia e affogare il dolore significa. È necessario effettuare il trattamento associato al completamento dell'enzima mancante e quindi stabilire il lavoro del corpo.

Se la malattia procede nella sua forma classica, i suoi primi segni si manifesteranno prima che il bambino raggiunga l'età di dieci anni. Inoltre, la malattia inizia a progredire. All'età di quarant'anni, ha una vasta gamma di malattie associate a vari organi e sistemi. Questo include eruzioni cutanee e problemi al cuore, ai reni e allo stomaco.

Piccola conclusione

Ora sai cosa costituisce la malattia di Farby. Abbiamo descritto tutti i segni della malattia. Inoltre, è stato discusso il tema della diagnosi e del trattamento di questa malattia. Ricorda che questa è una malattia molto seria. Pertanto, è necessario contattare immediatamente un medico qualificato per determinare la malattia e prescrivere il trattamento necessario.