Sindrome di Fanconi: segni e trattamento

La sindrome di Fanconi (o de Tony-Debreu-Fanconi) è una malattia renale caratterizzata da compromissione dell'assorbimento di proteine ​​e ioni nel processo di concentrazione dell'urina primaria e dei disturbi metabolici associati e della costanza dell'ambiente interno. I difetti nei tubuli renali causano la fuoriuscita di glucosio, fosfati, amminoacidi e bicarbonati dal corpo.

Epidemiologia e cause

La sindrome di Fanconi si manifesta in tutte le parti del mondo e la frequenza della sua comparsa è di un caso ogni 350.000 nascite. Questo è abbastanza spesso, se prendiamo in considerazione la scala globale.

Questa malattia può essere congenita o acquisita a seguito della progressione di altre malattie. Gli scienziati non hanno ancora completamente determinato quale tipo di difetto genetico causi la comparsa di tali cambiamenti biochimici. C'è una teoria che a causa del danno alle proteine ​​che entrano nelle membrane dei tubuli renali, la loro permeabilità è compromessa. Un'altra ipotesi afferma che le mutazioni influenzano gli enzimi che riassorbono il glucosio e gli oligoelementi.

Ci sono la sindrome di Fanconi completa e incompleta. Se tutti e tre i componenti biochimici sono danneggiati, allora parlano di una sindrome completa, se solo due su tre, allora questa è una sindrome incompleta o parziale.

Fattori di rischio

La sindrome di Fanconi è raramente considerata da sola. Il più delle volte, è associato a malattie come la cistinosi, la galattosemia, la glicogenosi sistemica o congenita, la tirosinemia e altre patologie di accumulo. Inoltre, il fosforo, l'aminoglicoside, grandi dosi di tetracicline e metalli pesanti possono indurre la comparsa di questa nosologia.

L'amiloidosi, carenza di vitamine può anche essere precursori della sindrome. E alcuni autori sono inclini a credere che la malattia possa essere attribuita a un grave grado di patologie simili a rachitismo.

patogenesi

La sindrome di Fanconi, o diabete glucoaminofosfato più comunemente riscontrato negli autori domestici, si sviluppa a causa dell'interruzione del trasporto di sostanze attraverso le membrane dei tubuli renali. La causa di questa condizione non è completamente compresa dai fisiopatologi, ma le sue conseguenze sono ben note.

I cambiamenti secondari nel corpo, simili al rachitismo, sono il risultato di un'acidosi prolungata e di una diminuzione del livello di fosforo nel sangue, nonché di una diminuzione della quantità di ATP (adenosina trifosfato).

Ci sono sindrome di Fanconi congenita e acquisita. Il primo, di regola, è combinato con fermentopatie, intolleranza al fruttosio, accumulo patologico di glicogeno. La sindrome acquisita è una conseguenza della somministrazione di farmaci tossici, ad esempio, chemioterapia, farmaci citotossici o farmaci antiretrovirali. Inoltre, questo complesso di sintomi può comparire dopo trapianto di rene, amiloidosi e mieloma multiplo.

Sindrome di Fanconi negli adulti

Di regola, primario o congenito, viene rilevato durante l'infanzia. Negli adulti, la sindrome di Fanconi appare come una malattia secondaria dopo avvelenamento grave, un trattamento severamente tollerato. Può anche essere una complicazione di malattie sistemiche.

Nella sindrome di Fanconi, glucosio, fosforo, proteine ​​e altre sostanze essenziali vengono escreti in un paziente con urina. Allo stesso tempo, la quantità di liquido perso è maggiore del normale, la densità di urina diminuisce. I pazienti lamentano debolezza e dolore nei muscoli e nelle ossa, letargia, sonnolenza.

Molto spesso, la sindrome di Fanconi secondaria si verifica nelle donne dopo cinquantacinque anni. Sullo sfondo di un livello di calcio già ridotto, c'è una perdita di fosforo e di altri oligoelementi. Ciò provoca lo sviluppo dell'osteoporosi e, di conseguenza, le fratture da compressione delle vertebre, fratture complesse delle ossa tubulari. In definitiva, il paziente può rimanere disabilitato.

Sintomi nei bambini

Il più spesso e chiaramente può essere visto la sindrome di Fanconi in bambini. I sintomi compaiono già nel primo anno di vita e all'inizio sono simili a quelli negli adulti:

• poliuria (aumento della quantità di urina);
• polidipsia (il bambino beve molti liquidi);
• febbre di basso grado vomito e stitichezza.

A causa della costante perdita di vitamine, oligoelementi e zuccheri, il bambino inizia a rimanere indietro nello sviluppo mentale e fisico dei suoi coetanei. Il medico può osservare la curvatura delle ossa delle gambe, la diminuzione del tono muscolare con la loro successiva atrofia, nella misura in cui i bambini di 5 anni non possono camminare da soli. La malattia progredisce con l'età, e durante il periodo della pubertà il bambino si sviluppa in modo cronico insufficienza renale.

A volte ci sono anche manifestazioni della malattia da altri sistemi, ad esempio danni agli occhi, al sistema nervoso centrale, al cuore e ai vasi sanguigni. Ci possono essere anomalie congenite del sistema genito-urinario, del tratto respiratorio superiore e del tratto gastrointestinale.

classificazione

Distinguere clinicamente tra la sindrome di Fanconi primaria e secondaria, rispettivamente, ci sono i loro tipi e sottospecie.

La sindrome idiopatica è divisa in:

• ereditaria;
• sporadico (mutazione spontanea in genitori sani);
• La sindrome di Dent.

La classificazione della sindrome di Fanconi secondaria è associata a un gruppo di patologia primaria.

Disturbi metabolici:

• cistinosi;
• tirosinemia, glicogenosi, galattosemia;
• Malattia di Wilson-Konovalov ;
• intolleranza al fruttosio

Malattia renale acquisita:

• paraproteinemia;
• nefrite tubulointerstiziale;
• sindrome nevrotica;
• danno renale dopo il trapianto;
• sindrome paraneoplastica.

Inoltre, la sindrome viene osservata con intossicazione da metalli pesanti, avvelenamento da veleni organici, antibiotici, droghe tossiche, ustioni di terzo grado.

Come si può vedere dalla classificazione di cui sopra, la perdita di urina di elementi in traccia e proteine ​​necessari è raramente una malattia indipendente, di solito questa è una complicazione di altre patologie.

diagnostica

I sintomi di de Toni-Debre-Fanconi nei bambini e negli adulti sono motivo di ulteriore ricerca diagnostica. In un esame del sangue biochimico, un medico può rilevare una diminuzione di calcio, fosforo, sodio e altri oligoelementi sullo sfondo di un aumento dei livelli di fosfatasi alcalina (fosfatasi alcalina). Poiché i bicarbonati vengono persi nelle urine, si osserva l'ossidazione dell'ambiente interno. Nell'analisi generale delle urine si nota la presenza di glucosio, fosforo, proteine ​​e amminoacidi. L'urina ha una bassa densità, è molto.

Dai metodi diagnostici strumentali, la radiografia ossea è necessariamente utilizzata per rilevare l'osteoporosi e le deformità patologiche, oltre a esaminare i centri di ossificazione per vedere il ritardo dell'età ossea rispetto all'età del passaporto.

Inoltre, in alcuni pazienti si raccomanda di utilizzare uno studio di radioisotopi o scintigrafia ossea. Le zone di crescita ossea attive saranno più scure sullo schermo. Ciò consentirà al medico di determinare la gravità della malattia.

Per determinare il grado di danno ai tessuti dei reni, spendere la loro biopsia. Rivela la forma caratteristica dei tubuli dei reni sotto forma di collo di cigno, atrofia dell'epitelio tubulare, presenza di siti di fibrosi tissutale.

trattamento

Come dovrebbe agire un medico dopo la diagnosi "sindrome di Fanconi"? Il trattamento dei bambini inizia prima è, meglio è. Ha lo scopo di correggere lo squilibrio elettrolitico, reintegrando la quantità di proteine ​​e basi tampone. Si consiglia ai pazienti di bere molti liquidi, una dieta speciale con un alto contenuto di oligoelementi, la limitazione del sale e l'introduzione di alimenti alcalinizzanti come latte e succhi di frutta nella dieta. Inoltre, i bambini sono invitati a mangiare più frutta secca.

Con la sindrome di Fanconi secondaria, i sintomi si stabilizzano dopo aver trattato la malattia sottostante. A volte con deformità ossee pronunciate, può essere necessario consultare un chirurgo traumatologo o un chirurgo ortopedico. Ma questo è possibile solo se c'è una remissione con la scomparsa di tutti i sintomi per più di un anno e mezzo.

Prevenzione e prognosi

Per la prevenzione della malattia primaria prima della gravidanza, le coppie con una storia familiare compromessa dovrebbero sottoporsi a una consulenza medica e genetica. La probabilità di un bambino malato in famiglia con una tendenza verso questa patologia è del 25 percento.

La sindrome di De Toni-Debre-Fanconi nei bambini e negli adulti finisce in modo deludente. Cambiamenti irreversibili si verificano nel parenchima renale che portano allo sviluppo di insufficienza renale cronica e alla necessità di dialisi.

Sindrome di Fanconi in Basenji: segni

Sfortunatamente, la sindrome non si verifica solo negli esseri umani. In alcune razze di cani, la sindrome di Fanconi può anche manifestarsi. A causa del fatto che l'allevamento di cani di razza è associato all'accumulo di mutazioni genetiche, essi hanno varie malattie ereditarie. Uno di questi potrebbe essere la sindrome di Fanconi. Allo stesso tempo, l'animale perde progressivamente peso, non c'è atrofia muscolare. A causa del dolore alle ossa, il cane diventa pigro, debole, smette di correre e giocare, cerca di calpestare meno le zampe a causa del dolore alle ossa. Un altro sintomo è la sete eccessiva e la minzione frequente.