La malattia di Gilbert: sintomi, test e trattamento

Recentemente, patologie di natura ereditaria sono diventate abbastanza comuni. Uno di questi è la malattia di Gilbert. Secondo ICD-10, ha il codice E80.4. Con questa deviazione, i pazienti stanno già nascendo, ed è accompagnato da un aumento del livello ematico di bilirubina.

Certificato medico

La bilirubina è una sostanza che è il prodotto dell'elaborazione dei vecchi globuli e dell'emoglobina. In un corpo sano, sono derivati ​​insieme alle feci. In caso di violazione di questo processo, rimangono nel sangue. Di conseguenza, una persona ha l'ingiallimento del bianco dell'occhio, alcune parti della pelle e un cambiamento nella composizione della bile. Un componente importante dello scambio di bilirubina è l'enzima glucuroniltransferasi. Nel caso della malattia di Gilbert, viene diagnosticata una carenza di questo elemento.

Per la prima volta la patologia è stata descritta dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert. Successivamente è stato chiamato con il nome dello scopritore. Ci sono molti altri suoi nomi nei libri di consultazione medica: ittero familiare, disfunzione epatica costituzionale. Gilbert non solo è riuscito a identificare la natura ereditaria della malattia. Inoltre è riuscito a dimostrare la relazione tra la deviazione della bilirubina e la violazione della funzionalità del fegato o della cistifellea. Questa scoperta fu registrata nel 1901.

Secondo le cartelle cliniche, la malattia di Gilbert è presente nel 10% della popolazione mondiale. La diagnosi tempestiva e le statistiche accurate sono complicate da un quadro clinico offuscato. I pazienti di solito vanno dal medico con denunce di ingiallimento della sclera e di certe parti del corpo. Prima dello sviluppo dei sintomi pronunciati, la malattia può essere rilevata solo da un esame del sangue.

Disturbo di classificazione

In medicina, la malattia è classificata secondo due tipi:

1. La presenza di emolisi - ulteriore distruzione di globuli rossi. In questo caso, il livello di bilirubina sarà inizialmente alto, il che non è caratteristico della malattia.
2. La presenza di epatite virale. Se ci sono problemi di salute associati, la patologia descritta nell'articolo dovrebbe comparire prima dei 13 anni.

Le principali cause e fattori di rischio

Il motivo principale per lo sviluppo della malattia di Gilbert è il difetto del secondo cromosoma nella sede responsabile del legame e dell'ulteriore trasporto della bilirubina nel fegato. Poiché questa funzione è compromessa, la sostanza inizia ad accumularsi nell'organo, causando la caratteristica pigmentazione della pelle.

Per lungo tempo, la patologia potrebbe non manifestarsi con evidenti sintomi clinici. I seguenti fattori servono come una sorta di impulso per il lancio del meccanismo di esacerbazione:

• infezioni virali;
• stress frequente;
• dieta malsana;
• mancanza di sonno / insonnia;
• abuso di alcol;
• antibiotici;
• interventi operativi.

La malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che la probabilità di insorgenza di patologia in un bambino è del 50% in presenza di un gene mutazionale in uno dei genitori.

Quadro clinico

L'ormone androgeno maschile ha un effetto diretto sul funzionamento del fegato. Pertanto, i primi sintomi della malattia di Gilbert di solito compaiono nell'adolescenza, quando si verifica la pubertà, i cambiamenti ormonali nel corpo. Vale la pena notare che a causa dell'effetto dell'androgeno androgeno, la patologia è più spesso rilevata nei maschi.

La sua caratteristica principale è l'ingiallimento della pelle e il bianco degli occhi. Questo fenomeno è spontaneo e allo stesso tempo cronico. Tra le altre manifestazioni della malattia, i medici notano:

• disagio persistente nel pancreas;
• bruciori di stomaco;
• nausea dopo aver mangiato cibi dolci;
• mancanza di appetito;
• sapore di metallo in bocca;
• gonfiore, diarrea.

I pazienti con malattia di Gilbert spesso si lamentano dei problemi di salute che sono caratteristici della normale influenza (letargia, sonnolenza, tachicardia, arti doloranti). I sintomi di natura neurologica sono possibili. Questi sono stati ossessivi e depressione.

Metodi diagnostici

Quando i primi segni di esso appaiono, è necessario rivolgersi al terapeuta. La diagnosi di patologia inizia con lo studio della storia, della famiglia, dell'esame fisico del paziente. Quindi vai ai metodi di laboratorio. Il paziente deve prescrivere un esame del sangue. Con la malattia di Gilbert, mostra un contenuto ridotto di emoglobina, la presenza di globuli rossi immaturi.

Inoltre, la diagnosi include test con fame, acido nicotinico e "Fenobarbital". Nel primo caso, l'analisi viene effettuata il primo giorno a stomaco vuoto. È prescritto di nuovo dopo 48 ore. Per tutto questo tempo, il paziente deve seguire una dieta speciale, in cui l'apporto calorico giornaliero non deve superare le 400 kcal. Se la concentrazione di bilirubina viene superata del 50-100%, la diagnosi preliminare viene confermata. Un campione con nicotina implica l'introduzione del farmaco per via endovenosa. Se la crescita della bilirubina viene osservata dopo 2-3 ore, la malattia è confermata. Per quanto riguarda "Fenobarbital", questo farmaco deve essere assunto entro 5 giorni. Si considera un campione positivo se dopo questo tempo la bilirubina diminuisce.

Inoltre, si consiglia di fare un'ecografia degli organi addominali. La più informativa è l'analisi del DNA per la malattia di Gilbert. Con esso, uno specialista può determinare con precisione la probabilità di insorgenza della malattia o la sua presenza.

Qual è la patologia pericolosa?

La malattia non comporta un rischio significativo per la salute umana o la vita. Tuttavia, provoca disagio, perché la pelle gialla viene percepita da altri in modo brusco. Inoltre, il paziente può trasmettere il suo disturbo, ad es. bambini. Con una patologia complicata nel fegato, la produzione di determinati enzimi è disturbata.

Terapia farmacologica

La malattia non è in pericolo di vita. I suoi sintomi passano inosservati per molto tempo. Tuttavia, il disagio psicologico del paziente è causato dall'ingiallimento della pelle.

Il trattamento farmacologico della malattia di Gilbert comporta l'assunzione di diversi farmaci. Ad esempio, durante l'esacerbazione del processo patologico, viene prescritto "Phenobarbital". Il dosaggio e la durata della sua ricezione sono selezionati individualmente. L'uso prolungato o incontrollato può influire negativamente sul fegato e sullo stato del sistema nervoso centrale.

Diverse volte all'anno, i pazienti vengono mostrati prendendo Ursosan. Il farmaco previene la formazione di calcoli nel fegato e crea artificialmente protezione contro i fattori negativi. Il corso profilattico dura di solito alcune settimane.

Inoltre, ai pazienti vengono prescritti farmaci dai seguenti gruppi:

• coleretico per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Holenzim");
• barbiturici per ridurre la bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
• diuretici ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenti ("Poliphepan", "Enterosgel");
• epatoprotettori per proteggere le cellule del fegato ("Heptral").

Durante l'intero corso del trattamento, il paziente deve essere sottoposto a test periodici. Questo è necessario per controllare il corso della terapia, la sua efficacia. Se necessario, i farmaci vengono sostituiti con mezzi analogici per evitare lo sviluppo di complicanze.

Cambiamento nella dieta

La dieta è una componente importante del corso della terapia. Lei aiuta a smettere sintomi della malattia di Gilbert. Sia il trattamento che la dieta dovrebbero essere selezionati dal medico. Di regola, raccomandano la dieta n. 5. È molto dura e severa, implica il rifiuto di molti prodotti. D'altra parte, con il suo aiuto è possibile sbarazzarsi di sintomi spiacevoli e mantenere i livelli di bilirubina nel sangue sotto controllo.

Dieta è ridotta alle seguenti raccomandazioni:

• tutto il cibo dovrebbe essere a temperatura ambiente;
• tè forte, caffè, bevande gassate e eccessivamente dolci non dovrebbero essere consumati;
• tutti gli alimenti fritti e grassi dovrebbero essere esclusi;
• è necessario mangiare spesso, ma in piccole porzioni;
• cibi e spezie piccanti devono essere esclusi;
• uova vietate, alimenti contenenti colesterolo, farina;
• Non bere alcolici e fumare.

La razione giornaliera dovrebbe essere costituita da cibi magri e magri. Sono ammessi ortaggi e frutta non acida. Tutti i prodotti devono essere cotti al vapore o cotti al forno.

Aiuta la medicina tradizionale

Che cosa è questa malattia Gilbert, come trattarla correttamente, il medico dirà dopo la diagnosi. Alcuni medici raccomandano ai loro pazienti come supplemento al corso di medicina varie ricette della medicina tradizionale. Il loro obiettivo principale è quello di ridurre il giallo della pelle. Ad esempio, i tè alle erbe vengono spesso utilizzati per questo scopo. Preparare una bevanda del genere è abbastanza semplice. È necessario versare una manciata di materie prime secche con acqua bollente e lasciare fermentare. Come pianta medicinale, puoi usare calendula, cardo mariano, rosa canina, stigma di mais o crespino.

Hanno anche un effetto positivo bagni di erbe e lozioni fatte sulla loro base. In questo caso, di solito usi la calendula.

Prognosi di recupero

La prognosi è favorevole, ma è determinata dal decorso della malattia. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita. I cambiamenti progressivi nel fegato sono raramente diagnosticati. In caso di conformità con le raccomandazioni del medico e il trattamento farmacologico competente, il livello di bilirubina può essere ridotto agli indicatori standard. Tuttavia, l'ittero può riapparire dopo aver saltato i pasti o aver vomitato.

I medici notano l'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici. Stiamo parlando di assumere alcol, alcune droghe. Forse lo sviluppo di infiammazione delle vie biliari, disturbi psicosomatici. Prima di pianificare una gravidanza, entrambi i genitori, se a uno di loro è stata diagnosticata la patologia di Gilbert, è necessario consultare un genetista.

Metodi di prevenzione

La malattia di Gilbert è una malattia genetica. Pertanto, i metodi di prevenzione della medicina moderna non sono stati sviluppati. Molte persone per molto tempo non sospettano nemmeno la presenza di una tale patologia nel corpo. Questo continua fino a quando uno dei fattori provocatori innesca il disturbo. Pertanto, i medici raccomandano di evitare questo tipo di meccanismi: mangiare correttamente e in modo equilibrato, evitando lo stress, abbandonando le abitudini nocive. Inoltre, una volta all'anno è necessario visitare i principali medici nell'ambito della visita clinica. Timido identificato tempestivamente ti permette di evitare il suo corso complicato in futuro, iniziare immediatamente la terapia.