Sindrome di Goldenhar: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

All'inizio degli anni Cinquanta fu scoperto un cambiamento patologico nelle orecchie, nella spina dorsale e negli occhi, chiamato displasia. Il XX secolo M. Goldenhar, un medico di origine americana. Questa malattia è congenita, non ben compresa, ma la maggior parte dei ricercatori in questo campo considera la sindrome di Goldenhar una malattia ereditaria. Nei pazienti con questa sindrome, si osservano cambiamenti nella composizione dei cromosomi.

sintomi

I primi sintomi del nanismo facciale possono essere determinati durante l'esame iniziale di un bambino, tra cui: faccia asimmetrica, cambiamenti nella forma dell'orbita e padiglioni auricolari, micrognazia.

Nel processo di sviluppo, i sintomi diventano più evidenti, sono espressi in patologie di sviluppo di occhi, orecchie, naso, palato, mascella e labbra. Un segno pronunciato sono i dermoidi epibulbari sul bulbo oculare. Continuiamo la descrizione della sindrome di Goldenhar.

I cambiamenti patologici nelle orecchie sono i più comuni. Una caratteristica della malattia (85%) è un'anomalia mascella inferiore cambiamenti nei muscoli facciali. Inoltre, ci sono cambiamenti nel palato molle, morso aperto, cavità orale dilatata.

Ci sono frequenti casi di sottosviluppo del rachide cervicale - sotto forma di cuneo, fusione, scoliosi, semi-vertebre, patologie di sviluppo delle costole, piede torto.

Meno comunemente, i pazienti con sindrome di Goldenhar hanno patologie nel sistema cardiovascolare (difetto del setto interventricolare, dotto Botallovy aperto, tetrade di Fallot, aorta ristretta o completamente bloccata). Alcuni pazienti con questa malattia hanno ritardo mentale.

Cause della sindrome di Goldenhar

La malattia non è completamente compresa. La principale causa di nascita con una tale diagnosi è un tipo di eredità sporadica, quando le cause della patologia non possono essere chiamate in modo affidabile. Anche possibile vettore mutazione genetica c'è una piccola percentuale della nascita di bambini con questa malattia, perché per la sua manifestazione è necessario un complesso di fattori. Precedenti aborti materni, diabete e obesità possono scatenare la sindrome.

diagnostica

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di questa sindrome è fatta in un bambino con patologie esterne della parte facciale, così come con altre anomalie visive.

Per la sua corretta formulazione, vengono applicati vari metodi diagnostici, che comprendono: la rilevazione dell'acuità uditiva, dovuta al fatto che le anomalie dell'esterno e orecchio interno Quasi tutti i pazienti sono esposti, quindi vengono immediatamente alla ribalta. La diagnosi primaria dell'udito è un punto importante nella prevenzione dello sviluppo psico-vocale di un bambino. Nell'infanzia, il bambino viene diagnosticato quando dorme. Vengono utilizzate le seguenti procedure: misurazione delle impedenze tra gli elettrodi, registrazione dei primi potenziali evocati uditivi, valutazione dello stato delle cellule ciliate dell'orecchio interno e audiometria del computer.

I bambini con sindrome di Goldenhar hanno bisogno di consigli da un gran numero di specialisti, a seconda della presenza di alcune patologie: cardiologo, logopedista, defettologo, otorinolaringoiatra, neurologo, chirurgo, endocrinologo, medico diagnostico funzionale, ecc.

In età più avanzata, il bambino viene diagnosticato sotto forma di gioco utilizzando la misurazione vocale della gravità dell'udito. L'esame strumentale e soggettivo dell'udito dovrebbe essere effettuato ogni sei mesi per 7 anni.

Gli esami primari dovrebbero essere effettuati anche: un chirurgo specializzato in chirurgia maxillo-facciale, un oculista, un ortodontista, un ortopedico, un otorinolaringoiatra per identificare tutte le possibili patologie nello sviluppo di un bambino. Esame strumentale e test medici prescrivono in base alle anomalie identificate. ECG più spesso prescritto, ultrasuoni, radiografia.

Dopo aver raggiunto il bambino di tre anni, gli viene prescritta una tomografia delle zone dei templi.

Trattamento della sindrome di Goldenhar

Lo sviluppo di patologie del cranio e della colonna vertebrale, così come altri sistemi di organi con questa sindrome, richiede un trattamento adeguato di specialisti di vari profili. Un paziente con una forma lieve della malattia è osservato fino a 3 anni, dopo di che viene indicato il trattamento chirurgico.

Nella forma grave di Goldenhar ereditaria, viene applicato un trattamento chirurgico (in tenera età e al raggiungimento dei 2 anni di età). Quindi una completa eliminazione dei singoli sintomi della malattia. Tuttavia, vale la pena notare che questa malattia non può essere curata senza una terapia chirurgica graduale. Il grado e la gravità dei difetti rilevati determinano il numero di interventi chirurgici necessari.

Qual è l'intervento chirurgico?

Tali pazienti vengono solitamente eseguiti: riposizionamento di distrazione da compressione di frammenti ossei; sostituzione dell'articolazione temporomandibolare danneggiata, mandibola e mascella; osteotomia del naso, mascelle inferiori e superiori, un'anomalia correttiva del loro sviluppo; correzione plastica del mento e del naso.

preparativi

Per il trattamento di possibili processi infiammatori e per accelerare il processo di riabilitazione, viene prescritto un ciclo di antibiotici e vitamine. Nella chirurgia maxillo-facciale vengono prescritti farmaci osteotropi: eritromicina, penicillina, lincomicina.

I farmaci analgesici sono prescritti a un paziente con sindrome di Goldenhar prima e dopo l'intervento chirurgico. быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Ai bambini viene prescritto un "Nurofen" per bambini , che allevia rapidamente il dolore, la temperatura e i processi infiammatori, che ha un effetto prolungato (fino a nove ore). Dosaggio significa fino a 30 mg per libbra di peso del bambino ogni giorno.

Durante il periodo di riabilitazione, il paziente ha bisogno di mangiare e ricevere la terapia vitaminica. Le vitamine devono necessariamente contenere vitamine D e B, acido ascorbico, retinolo, tocoferolo, ecc.

Al fine di evitare infezioni e accelerare il riassorbimento dell'edema post-operatorio e delle suture, è necessario sottoporsi a fisioterapia con radiazioni ultraviolette, terapia ad ultrasuoni ed elettro-terapia, così come terapia laser e magnetica, nonché in combinazione, ossigenazione iperbarica.

La terapia ortodontica prevede la prevenzione dello sviluppo anormale delle mascelle, la correzione del morso patologico, la preparazione dei denti e dei muscoli facciali per le operazioni.

Procedure finali

Le procedure finali del periodo di conservazione vengono eseguite per consolidare il risultato finale e terminare all'età di 18 anni, quando il corpo ha già smesso di svilupparsi e crescere. Tutto questo periodo fino all'età di 18 anni, il paziente dovrebbe essere sotto il controllo di specialisti, a seconda della gravità della malattia. Se necessario, viene prescritto terapia farmacologica, terapia vitaminica e fisioterapia. Inoltre, il trattamento completo dovrebbe includere la fisioterapia e lavorare con un audiologo e uno psicologo.

Rispondendo alla domanda su quanto tempo si può vivere con la sindrome di Goldenhar, la risposta può essere formulata come segue: l'aspettativa di vita dipende direttamente dalla presenza di certe anomalie degli organi e dei sistemi umani.