Sindrome di Arlecchino: cause, patofisiologia, clinica, trattamento e prognosi

18/03/2020

La sindrome di Arlecchino è una forma rara di ittiosi congenita grave (lesioni cutanee), in cui lo strato corneo della pelle si ispessisce e si fessura dopo la nascita del bambino. La patologia è combinata con la nascita prematura.

Questa malattia è anche chiamata ittiosi Arlecchino, ittiosi congenita grave, il frutto di Arlecchino.

Informazioni generali

La malattia è caratteristica di neonati di qualsiasi genere. Ci sono meno di 100 episodi di sindrome di Harlequin in un neonato nel mondo. ittiosi arlecchino

Si presume l'ereditarietà di questa sindrome da un meccanismo autosomico recessivo (cioè, entrambi i genitori hanno una malattia nascosta che non si manifesta in essi, ma quando si incontrano, i geni dormienti dei genitori si uniscono e il bambino ha una patologia congenita).

Eziologia della sindrome di Arlecchino

Le cause dell'apparenza non sono chiare. Tuttavia, la presenza di forti differenze nel colore della pelle su entrambe le metà del corpo del bambino, quando posizionato su un lato, è associata a lesioni alla nascita, che sono accompagnate da lesioni alla regione diencefalica (cioè il diencefalo), così come l'infezione del neonato da stafilococchi.

fisiopatologia

L'ittiosi arlecchino è accompagnata da alterata microcircolazione e flusso sanguigno periferico a causa di disturbi neurologici, che consistono in danno unilaterale o asimmetria delle funzioni sistema nervoso simpatico. E, come accennato in precedenza, è un segno patognomonico di asfissia o TBI dei neonati. manifestazioni cutanee della sindrome di Arlecchino

Si presume che l'ispessimento (induzione) dello strato corneo, caratteristico di questa patologia, si sviluppi a causa di un difetto nella sintesi lipidica o nella defosforilazione proteica, in conseguenza della quale vengono secreti nella pelle e, di conseguenza, la formazione di quest'ultima è disturbata.

Anamnesi e clinica

L'insorgenza della malattia, cioè l'ispessimento patologico della pelle e il suo screpolarsi con la formazione di difetti profondi, si osserva già al momento della nascita.

I sintomi caratteristici di questa sindrome sono macchie che possono coprire completamente una delle metà del corpo, e le gambe e le braccia di un bambino sono solo parzialmente coperte da tali macchie. In caso di ipertermia o surriscaldamento del bambino, le macchie assumono una tonalità marrone brillante, e quando diventano super raffreddate diventano blu. Nello stato normale del bambino, sono quasi invisibili. sindrome di Arlecchino Inoltre, la sindrome di Harlequin è accompagnata da ipertrofia delle gambe e delle braccia da un lato, arrossamento (iperemia) di una delle metà del viso e eccessiva sudorazione della stessa metà.

Sintomi locali Le manifestazioni cutanee della sindrome di Arlecchino si manifestano sotto forma di pelle spessa e rigida con l'apparizione di placche triangolari / esagonali / poligonali che si formano durante il cracking della pelle colpita. Allo stesso tempo, la pelle ha un colore giallo o grigio con placche e crepe profonde rosso vivo sulla superficie.

Inoltre, vi è un ectropion pronunciato (cioè eversione) della palpebra, eclabione (deformazione sotto forma di bocca di pesce), orecchie piatte e deformate e in alcuni casi microcefalia.

Sintomi generali Il grosso dei bambini con sindrome di Harlequin nasce morto o muore subito dopo la nascita. Questi bambini mangiano male, soffrono di squilibrio elettrolitico e disturbi del trasferimento di calore. A causa della rigidità della pelle, si notano difficoltà di respirazione e movimento.

Le crepe profonde sono spesso infette, portando allo sviluppo della sepsi.

diagnostica

La diagnosi di "sindrome di Harlequin" è impostata in accordo con le manifestazioni cliniche caratteristiche e i dati di studi neurologici, che includono la risonanza magnetica del midollo spinale e del cervello.

sindrome di Arlecchino nel neonato

Diagnostica differenziale Questa sindrome deve essere eseguita con una forma più delicata di ittiosi congenita, il cosiddetto "feto colloidale".

Istopatologia Nella biopsia cutanea di pazienti con sindrome di Harlequin, ci sono segni tipici di questa patologia: ortocheratosi compatta e ispessimento dello strato corneo e assenza di strati granulari, ostruzione (ostruzione) dei dotti delle ghiandole esocrine (del sudore) e presenza di detriti ipercheratosici in ghiandole sebacee. Nei follicoli piliferi vi è un accumulo di masse di cheratina localizzate attorno al fusto del capello, che dà luogo alla manifestazione di patologie patologiche prenatali.

Ultramicroscopy . Nello studio dello strato granulare si osservano corpi lamellari patologicamente trasformati, e nello strato corneo vi è una completa assenza (mancanza) di placche lipidiche e / o inclusioni lipidiche.

Previsioni e corso

La sindrome di Harlequin ha un decorso molto sfavorevole e una prognosi insoddisfacente. La maggior parte dei neonati muoiono dopo la nascita a causa di prematurità, sepsi o anomalie nel bilancio elettrolitico e nella termoregolazione.

terapia

Il trattamento di questa patologia viene eseguito da un neuropatologo.

La sopravvivenza è migliorata dalla somministrazione di retinoidi sistemici, come l'acetitretina e l'isotretinoina, tuttavia rimangono lesioni cutanee che influiscono negativamente sulla qualità della vita di questi pazienti.

Inoltre, viene effettuato un trattamento sistemico di supporto intensivo al fine di prevenire complicazioni infettive, mantenere l'equilibrio elettrolitico-dell'acqua e la temperatura normale, oltre a garantire la normale alimentazione del bambino. causa la sindrome di Arlecchino

Nel caso di un decorso lieve della sindrome, si raccomanda ai genitori di mantenere la temperatura dell'aria a un livello di 20 gradi e di addestrare il sistema vegetativo e i vasi del bambino, cioè, di adattare gradualmente il bambino al freddo e al calore.

prevenzione

Le misure preventive in presenza della sindrome di Harlequin sono ridotte alla diagnosi precoce e al trattamento adeguato delle condizioni patologiche del feto e della donna incinta. Inoltre, è necessaria un'attenta prevenzione dell'ipossia durante il parto (cioè una consegna adeguata).