Malattia di marmo

La malattia di marmo è anche descritta in letteratura sotto il nome di Albers-Schoenberg. Questo era il nome del dottore che, per la prima volta nel 1904, descrisse questa patologia. La violazione di questo è abbastanza rara ed è caratterizzata da una compattazione diffusa e da ossa fragili.

Cause della malattia di marmo

La malattia di marmo è una patologia genetica. Negli individui con questa malattia si osservano mutazioni in alcuni geni responsabili della sintesi delle proteine, che assicurano il normale funzionamento degli osteoclasti. Quando una malattia del marmo nei geni produce una quantità insufficiente di questa proteina o non la produce affatto. Vale la pena notare che questo gene è autosomico recessivo e può essere ereditato, anche se i genitori non hanno patologia.

Meccanismo di sviluppo della malattia

Ad oggi, gli specialisti hanno identificato tre geni, le cui mutazioni portano alla malattia del marmo. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine, necessarie per la corretta attività degli osteoclasti, cellule che forniscono il riassorbimento osseo durante i suoi riarrangiamenti. Quando si diagnostica l'osteosclerosi ereditaria congenita (un altro nome comune per la malattia del marmo), si nota uno squilibrio degli osteoclasti. Allo stesso tempo, il numero di queste cellule può essere aumentato, ridotto o normale. In che modo lo sviluppo di questa malattia non è stato ancora stabilito, ma si manifesta già nell'infanzia. Violazione della struttura tessuto osseo nel processo della sua formazione diventa la causa della sua ridondanza e compattazione.

Sintomi dello sviluppo della malattia del marmo

La malattia di marmo si sviluppa in due forme, diverse l'una dall'altra nel decorso clinico. Uno di loro, che ha sintomi pronunciati, può essere identificato già nella prima infanzia. Un'altra forma praticamente non si manifesta clinicamente e, di regola, viene determinata casualmente quando conduce ricerche su altre malattie. Molto spesso, un medico viene trattato con denunce di dolore alle estremità o affaticamento durante la deambulazione. I test diagnostici rivelano deformazioni del tessuto osseo e compattazione della struttura di tutte le ossa dello scheletro. Nello sviluppo fisico non si osservano anomalie. L'appello in relazione a fratture patologiche è abbastanza probabile.

Pelle di marmo

Si noti che una malattia come la livedo è una condizione patologica del tessuto cutaneo, caratterizzata da un colore irregolare della pelle (marmo), non correlata alla malattia del marmo, in cui viene rilevato un pattern caratteristico quando le lunghe ossa tubolari sono traslucide. La pelle di marmo negli adulti può essere osservata in varie forme di livedo. Di regola, la malattia si verifica nelle donne. La malattia si sviluppa sullo sfondo della malaria, rosso lupus, tubercolosi, difetti cardiaci, tonsillite cronica, aterosclerosi e sifilide.

Trattamento della malattia di marmo

La malattia del marmo è efficacemente curata dal trapianto di midollo osseo. È anche necessario condurre una terapia mirata a rafforzare il nervoso e sistema muscolare il corpo del paziente. Quando questa malattia è una prevenzione tempestiva molto importante, trattamento dell'anemia e deformità scheletriche. Il paziente deve essere costantemente osservato dall'ortopedico e usare cautela nella vita quotidiana, dal momento che il minimo danno può causare una frattura complicata e portare alla disabilità.