Methemoglobinemia - che cos'è, cause, sintomi e trattamento

Nel sangue di una persona sana, nel processo del metabolismo, 0,1-1% dei derivati ​​dell'emoglobina, i derivati ​​sono sempre presenti. In primo luogo, diamo un'occhiata a ciò che è Emoglobina? Lo è colorare globuli rossi. Questi includono la metaemoglobina. Contiene ferro ossidato e non ridotto, in contrasto con l'emoglobina. E a questo proposito, non c'è capacità di trasportare l'ossigeno dai polmoni a tutte le cellule e i tessuti del corpo.

I globuli rossi svolgono una funzione di trasporto dell'ossigeno nel corpo. Con elevata metaemoglobina nel sangue, questa funzione è disturbata, a seguito della quale si sviluppa il tessuto fame di ossigeno. Secondo la manifestazione di metaemoglobinemia è diviso in congenito (ereditario) e acquisito. Il primo è inerente alla popolazione indigena dell'Alaska, della Yakutia, della Groenlandia e degli indiani Navajo.

carbohemia

Se il livello di emoglobina aumenta nei globuli rossi (che cos'è l'emoglobina, abbiamo discusso sopra) contenente ferro ossidato, questa malattia si chiama metaemoglobinemia (MtHb). Il derivato di questi cambiamenti nel sangue è metaemoglobina. Devo dire che è contenuto nel sangue di qualsiasi persona, ma nella quantità di non più dell'1% del contenuto totale di emoglobina. Sopra questo indicatore c'è la patologia.

La patologia è di diversi tipi:

1. Primario o congenito. La percentuale di metaemoglobina è pari al 20-50% dell'emoglobina totale.
2. Secondario o acquisito. Vi sono o concentrazioni estremamente basse di metaemoglobina nel sangue o pericolo di vita.

A seconda della causa della malattia, si verifica:

1. Metemoglobinemia di origine esogena (cioè provocata dall'esposizione a fattori esterni). Ad esempio, possiamo notare la forma di nitrato d'acqua, che è una conseguenza dell'uso di acqua con una grande quantità di nitrati.
2. Methemoglobinemia endogeno (tossico). La malattia viene spesso diagnosticata in pazienti con enterocolite cronica e alterata sintesi di nitrati o con altre malattie simili.

Cause della metaemoglobinemia

La metaemoglobinemia congenita include la fermentopatia (l'assenza dell'enzima metemoglobin reduttasi a livello genico o la sua bassa attività) e l'emoglobinopatia M (il sangue contiene proteine ​​anomale che sintetizzano ferro ossidato).

La malattia ereditaria è associata a una mutazione di geni trasmessa da una via autosomica recessiva (fermentopatia) o autosomica dominante (emoglobinopatia).

Che cos'è - metaemoglobinemia acquisita? A questo tipo di malattia includono forme tossiche come:

- overdose di farmaci (sulfonamidi, novocaina, lidocaina, nitriti e altri);

- origine endogena - avvelenamento da agenti chimici (coloranti, clorobenzene, anilina, nitrato d'argento e così via).

Genitori per una nota

I neonati prematuri, così come i neonati a tempo pieno, hanno un alto livello di metaemoglobina. Ma anche con ittero e grave ipossia, questo livello non è così significativo da chiedersi che cosa sia la metemoglobinemia e fare una diagnosi appropriata.

Tuttavia, è necessario prestare attenzione alle condizioni del bambino nel primo anno di vita, perché con enterocolite virale, diarrea, se il neonato ha una tendenza all'acidosi metabolica, la metaemoglobinemia endogena secondaria può svilupparsi molto rapidamente.

Vale la pena parlare di una forma mista quando una persona era un portatore genetico ereditario della malattia, ma ha iniziato a svilupparsi sotto l'influenza di fattori esterni.

sintomi

Che cos'è - metaemoglobinemia, in termini di sintomi corrispondenti? Considera questa domanda.

Con metemoglobinemia ereditaria nei neonati sulla pelle e sulle mucose del bambino (nell'area triangolo naso-labiale, unghie, lobi delle orecchie) blu prominente. Inoltre, la malattia nei bambini è spesso accompagnata da anomalie congenite: un cambiamento nella forma del cranio, arti, mancanza di vagina. Questi bambini sono in ritardo nello sviluppo.

Il livello della frazione di MtHb influisce sulla manifestazione della metaemoglobinemia congenita e acquisita e può avere i seguenti significati:

- <3% - apparentemente nessuna manifestazione;

- 3-15% - la pelle e le mucose appaiono grigiastro;

- 15-30% - il sangue ha un colore marrone, diagnosticare la cianosi;

- 30-50% - svenimento, mal di testa costante, sonnolenza, mancanza di respiro con il minimo sforzo fisico;

- 50-70% - convulsioni, tachicardia, acidosi metabolica, spesso coma;

-> 70% - evidente ipossia, morte.

C'è un sintomo comune per qualsiasi valore di MtHb: è una pelle grigio scuro, ma le falangi delle dita rimangono normali, a differenza dei pazienti con malattie cardiopolmonari. Il colore diventa ancora più evidente una volta raffreddato, quando si mangiano cibi con un alto contenuto di nitrati, così come la tossicosi nelle donne in gravidanza.

Diagnosi di metaemoglobinemia

Il segno principale su cui viene formulata questa diagnosi è il colore del sangue del cioccolato, che non cambia sotto l'influenza di test di laboratorio.

Dopo che il sangue in laboratorio non cambia colore in rosso, la spettroscopia viene quindi assegnata al paziente, viene determinata la percentuale di concentrazione di MtHb e quindi viene determinata l'elettroforesi dell'emoglobina. Che cos'è - metaemoglobinemia fin dall'inizio del suo sviluppo?

Nella fase iniziale dello sviluppo della malattia nell'analisi generale del sangue, si osserva un aumento di Hb, reticolocitosi e un basso indice di ESR. Quando si somministra il sangue per l'analisi biochimica del sangue, si inserisce la bilirubinemia dovuta ad un aumento della frazione di pigmento. Per metaemoglobinemia prolungata, congenita o cronica nei globuli rossi è caratterizzata dalla comparsa di Taurus Heinz-Ehrlich.

Se la malattia è acquisita, quindi somministrata per via endovenosa blu di metilene, dopo di che la cianosi scompare e tutta la pelle e le mucose diventano rosee. Se ciò non accade, allora si tratta di una malattia ereditaria, quindi vengono prescritti ulteriori test per determinare il livello di concentrazione di MtHb.

Durante l'esame iniziale e l'analisi, scoprono se il paziente è stato in contatto con sostanze tossiche, coloranti nelle ultime 24 ore, se sono stati prescritti e se ha assunto farmaci che formano la metaemoglobina.

Dopo aver esaminato il paziente, capendo che la metaemoglobinemia è congenita, il medico invia il paziente a una visita di genetica, quindi viene determinato il tipo di patologia del sangue. Questo viene fatto al fine di eliminare completamente i sintomi di malattie con difetti cardiaci congeniti, anomalie dello sviluppo polmonare e altre malattie accompagnate da una mancanza di ossigeno nei tessuti.

Azioni del paziente con una diagnosi positiva

Nei casi di rilevamento dei segni primari della malattia in sé o in un bambino, simili a quelli sopra descritti, si consiglia vivamente di consultare un medico specializzato per un aiuto qualificato. Questo è molto importante.

trattamento

Le persone diagnosticate con una malattia senza manifestazioni cliniche non hanno bisogno di cure ambulatoriali. Quando la concentrazione di MtHb nel sangue è dal 15% in su e dai sintomi caratteristici della metaemoglobinemia, viene prescritta una terapia farmacologica mirata alla conversione della metaemoglobina nel sangue in emoglobina. Tali proprietà che riducono l'emoglobina sono inerenti all'acido ascorbico e al blu di metilene. L'acido ascorbico è prescritto dal medico all'interno in grandi quantità nel primo stadio, quando lo stato si normalizza, la dose viene significativamente ridotta. Il blu di metilene viene iniettato per via endovenosa attraverso una flebo.

Per ripristinare il normale livello di emoglobina, riposo a letto, farmaci cardiotonici, soluzione di 1% di cromosmone alla velocità di 1-2 mg / giorno in soluzione di glucosio al 40%, sono anche prescritti cytoni.

Con cianosi significativamente pronunciata, viene anche prescritta l'ossigenoterapia. Quando MtHb è indicato nel sangue, più del 50% della malattia è considerato grave ed è un'indicazione per trasfusione di sangue.

Sia la metaemoglobinemia primaria che secondaria hanno un decorso benigno. L'esito avverso del trattamento della metemoglobinemia può essere in forme gravi con un alto contenuto di MtHb negli eritrociti o in caso di ritardata ricerca di un aiuto qualificato. I pazienti che conoscono la loro patologia dovrebbero evitare il contatto con sostanze che provocano la metemoglobina, l'ipotermia e l'avvelenamento da sostanze tossiche.

prevenzione

Nell'individuare la metaemoglobinemia congenita la prevenzione della droga non è rilevante. La consultazione genetica medica è necessaria per evitare future generazioni di metaemoglobinemia ereditaria.

Con metemoglobinemia acquisita, se la malattia si trasforma in uno stadio cronico, il paziente periodicamente viene sottoposto a trattamento ambulatoriale con il riposo a casa, prendendo compresse di acido ascorbico e prescrivendo anche diversi contagocce di blu di metilene.

complicazioni

Le complicanze della metaemoglobinemia possono essere dovute a una diagnosi tardiva della malattia, oltre che a un grave avvelenamento tossico. Come risultato di complicanze, con il livello di metaemoglobina superiore al 70%, l'ipossia tissutale si sviluppa molto rapidamente, e quindi nella maggior parte dei casi, la morte.

conclusione

Riassumendo, possiamo dire che la metemoglobinemia della malattia può essere congenita e acquisita. Congenita - è inerente ai piccoli popoli del lontano nord, che vivono in modo compatto in una certa area. I cambiamenti sono a livello genico. Si manifesta immediatamente nel neonato - sotto forma di mucose grigie, a volte - cambiamenti nella struttura del cranio, arti e ritardi dello sviluppo. La metaemoglobinemia acquisita nella maggior parte dei casi è il risultato di avvelenamento da sostanze tossiche. Entrambi i tipi di malattia sono di natura benigna, se in tempo per chiedere aiuto a uno specialista qualificato.

In tutti i casi, la pelle di una persona ha un colore grigio-griffith, lo strato dell'unghia è bluastro. Sangue - color cioccolato. Nei pazienti con la forma primaria con l'introduzione di blu metile, non cambia il colore, nei pazienti con la forma secondaria - il colore cambia in Borgogna, e la pelle diventa rosata.

Quando pianifichi una gravidanza, dovresti rivolgerti alla genetica medica per evitare che le generazioni successive ereditino questa malattia.