La mutazione è un cambiamento nel genoma. Viste di base ed esempi

Cos'è una mutazione? Questo, contrariamente a idee sbagliate, non è sempre qualcosa di terribile o in pericolo di vita. Il termine implica un cambiamento nel materiale genetico che si verifica sotto l'influenza di mutageni esterni o l'ambiente reale del corpo. Tali cambiamenti possono essere utili, non influenzare le funzioni dei sistemi interni o, al contrario, portare a gravi patologie.

Tipi di mutazioni

È consuetudine suddividere le mutazioni in genomico, cromosomico e gene. Ne parleremo più in dettaglio. Le mutazioni genomiche sono cambiamenti nella struttura del materiale ereditario che influenza radicalmente il genoma. Questi includono, soprattutto, un aumento o una diminuzione del numero di cromosomi. Le mutazioni genomiche sono patologie che si trovano spesso nel mondo vegetale e animale. Solo tre tipi di questi si trovano negli esseri umani.

Le mutazioni cromosomiche sono cambiamenti persistenti e improvvisi. Sono correlati alla struttura dell'unità nucleoproteica. Questi includono: eliminazione - perdita di una regione cromosomica, traslocazione - movimento di un gruppo di geni da un cromosoma all'altro, inversione - rotazione completa di un piccolo frammento. Mutazioni geniche - Questo è il tipo più comune di cambiamento nel materiale genetico. È molto più comune di cromosomico.

Mutazioni utili e neutre

Le mutazioni innocue che si verificano negli esseri umani includono eterocromia (iride di diversi colori), trasposizione di organi interni, densità ossea anormalmente elevata. Ci sono anche modifiche utili. Ad esempio, l'immunità all'AIDS, la malaria, la visione tetrocromatica, l'iposomia (ridotta necessità di dormire).

Conseguenze delle mutazioni genomiche

Le mutazioni genomiche sono le cause delle più gravi patologie genetiche. A causa del cambiamento nel numero di cromosomi, il corpo non può svilupparsi normalmente. Le mutazioni genomiche portano quasi sempre al ritardo mentale. Questi includono il cromosoma 21a della trisomia - la presenza di tre copie invece dei due normali. Causa sindrome di down. I bambini con questa malattia hanno difficoltà di apprendimento, in ritardo nello sviluppo mentale ed emotivo. Le prospettive per la loro vita soddisfacente dipendono principalmente dalla laurea ritardo mentale e l'efficacia delle lezioni con il paziente.

Un'altra terribile deviazione è la monosomia del cromosoma X (la presenza di una copia invece di due). Porta ad un'altra grave patologia: la sindrome di Shereshevsky-Turner. Solo le ragazze soffrono di questa malattia. I sintomi principali includono bassa statura, sottosviluppo sessuale. Spesso c'è una forma lieve di oligofrenia. Utilizzato per il trattamento di steroidi e ormoni sessuali. Come si può vedere, la mutazione genomica è la causa delle più gravi patologie dello sviluppo.

Alcune patologie cromosomiche

Le malattie ereditarie causate dalla mutazione di più geni contemporaneamente o da qualsiasi violazione della struttura cromosomica sono chiamate malattie cromosomiche. Il più comune di questi è la sindrome di Angelman. Questa malattia ereditaria è causata dall'assenza di diversi geni del 15 ° cromosoma materno. La malattia si manifesta in tenera età. I primi segni sono perdita di appetito, assenza o povertà della parola, sorriso costante e irragionevole. I bambini con questa patologia hanno difficoltà nell'apprendimento e nella comunicazione. Il tipo di ereditarietà della malattia è ancora in fase di studio.

Simile alla sindrome di Angelman è la sindrome di Prader-Willi. C'è anche una mancanza di geni sul 15 ° cromosoma, non solo quello materno, ma quello paterno. Principali sintomi: obesità, ipersonnia, strabismo, bassa statura, ritardo mentale. Questa malattia è difficile da diagnosticare senza analisi genetiche. Come con molte malattie ereditarie, la terapia a tutti gli efetti non è stata sviluppata.

Alcune malattie genetiche

Le malattie genetiche includono disturbi metabolismo che causa una mutazione monogenica. Questi sono disordini metabolici di carboidrati, proteine, lipidi, sintesi di aminoacidi. La fenilchetonuria, una malattia familiare a molti, è causata da una mutazione dell'unico dei molti geni del 12 ° cromosoma. Come risultato del cambiamento, uno degli amminoacidi essenziali, la fenilalanina, non viene convertito in tirosina. Malato malattia genetica devi evitare qualsiasi cibo contenente anche piccole quantità di fenilalanina.

Una delle malattie più gravi del tessuto connettivo, la fibrodisplasia, è anche causata da una mutazione monogenica sul cromosoma 2. Nei pazienti con muscoli e legamenti nel tempo diventano rigidi. Il decorso della malattia è molto difficile. Il trattamento completo non è sviluppato. Il tipo di ereditarietà è autosomico dominante. Un'altra malattia pericolosa è la malattia di Wilson - una patologia rara che si manifesta in una violazione del metabolismo del rame. La malattia fa mutare un gene sul cromosoma 13. La malattia si manifesta con l'accumulo di rame nel tessuto nervoso, nei reni, nel fegato, nella cornea degli occhi. Ai bordi dell'iride si vedono i cosiddetti anelli Kaiser-Fleischner - un sintomo importante nella diagnosi. Di solito il primo segno della presenza della sindrome di Wilson è una malattia nel fegato, il suo aumento anormale (epatomegalia), cirrosi.

Come si può vedere da questi esempi, la mutazione genetica è spesso la causa di malattie gravi e attualmente incurabili.