Immunodeficienza primaria. Immunodeficienze primarie e secondarie. Immunodeficienza primaria: classificazione

11/03/2019

Ognuno ha il sistema immunitario progettato per riconoscere e proteggere il corpo da sostanze di natura aliena. Lo scopo ultimo dell'immunità è distruggere i microrganismi, le cellule atipiche che causano un impatto negativo sulla salute umana. A seconda dell'origine, le immunodeficienze primarie e secondarie sono isolate. Nell'immunodeficienza, tutte le infezioni e le malattie sono più complicate, più spesso diventano croniche e hanno complicanze.

Qual è il primario deficienza immunitaria?

Immunodeficienza primaria

L'immunodeficienza primaria è una condizione che viene ereditata o acquisita nel periodo dello sviluppo prenatale, in cui vi sono problemi nel sistema immunitario. In altre parole, un bambino nasce senza la capacità di difendersi da infezioni e virus. L'immunodeficienza primaria nei bambini viene diagnosticata in giovane età. I pazienti con una forma severa, di regola, muoiono. In alcune forme della malattia, i primi sintomi possono essere identificati fin dall'età adulta. Ciò si verifica quando il paziente ha una buona compensazione per una determinata forma della malattia. Il quadro clinico è espresso da processi infettivi ripetuti e cronici. Spesso colpisce il sistema bronco-polmonare, gli organi ENT, la pelle e le mucose. L'immunodeficienza primaria può portare allo sviluppo di linfoadenite purulenta, ascesso, osteomielite, meningite e sepsi.

Alcune forme sono manifestate da allergie, malattie autoimmuni può provocare lo sviluppo di tumori maligni. Aiuterà a riconoscere l'immunologia dell'immunodeficienza primaria - la scienza che studia i meccanismi di autodifesa del corpo contro qualsiasi sostanza nociva.

Le immunodeficienze congenite sono diagnosticate abbastanza duramente. La diagnosi precoce è cruciale per i seguenti motivi:

  • diagnosi puntuale e terapie correttamente prescritte contribuiscono a preservare l'elevata qualità della vita nei pazienti per molti anni;
  • la diagnosi di deficienza immunitaria primaria e il riconoscimento di geni difettosi consente di spiegare ai familiari in forma accessibile i risultati del certificato genetico medico e di condurre una diagnosi intrauterina.

Immunodeficienza primaria nei bambini

Immunodeficienza primaria: classificazione

Immunodeficienza significa un cambiamento stabile nel sistema immunitario, causato da un difetto in uno o più meccanismi della risposta immunitaria. Ci sono quattro tipi di esso:

  1. Età, che si manifesta nella prima infanzia o nella vecchiaia.
  2. Acquistato.
  3. Infettivo, innescato da un virus.
  4. Congenita (immunodeficienza primaria).

La classificazione delle deficienze immunitarie primarie è la seguente:

  1. Insufficienza immunitaria associata alla sconfitta di diversi tipi di cellule:

    ● Disgenesia reticolare - caratterizzata da una completa assenza di cellule staminali. Questa forma della malattia è incompatibile con la vita.
    ● Grave immunodeficienza combinata causata da difetti sia nei linfociti T che nei linfociti B.

  2. Immunodeficienza dovuta a danno prevalentemente delle cellule T: la sindrome di Di George, caratterizzata dall'assenza o sottosviluppo del timo (ghiandola del timo) e delle ghiandole paratiroidi, malformazioni congenite cuori, deformazioni nella struttura del viso. La malattia può essere accompagnata da anomalie nello sviluppo dello scheletro, del rene, del sistema nervoso.
  3. Insufficienza immunitaria, con prevalente sconfitta delle cellule b.
  4. La sconfitta delle cellule mieloidi provoca un'immunodeficienza primaria. La malattia granulomatosa cronica presenta un difetto pronunciato nella produzione di specie reattive dell'ossigeno. Di conseguenza, le infezioni croniche si verificano a causa di batteri o funghi.
  5. Immunodeficienza associata a difetti nel sistema del complemento. Questi difetti portano alla mancanza o alla completa assenza di varie componenti del complemento.

Si distinguono anche immunodeficienze umorali cellulari, umorali e primarie. Alla forma cellulare di deficienza immunitaria comprendono difetti associati a una deficienza di linfociti, macrofagi, plasmacellule. La forma umorale è causata da una carenza di anticorpi.

Qual è l'immunodeficienza secondaria?

Questo tipo di immunodeficienza non è una malattia ereditaria. È acquisito durante la vita. Il suo sviluppo può essere causato dall'influenza di fattori di natura biologica, chimica ed ecologica. Non protetti da immunodeficienza secondaria e persone che conducono uno stile di vita sbagliato, mangiare in modo improprio, sono in uno stato costante di stress. I malati sono più spesso adulti.

Classificazione delle immunodeficienze secondarie

Tra gli stati secondari di immunodeficienza, distinguo tre forme:

  • acquisito, un esempio del quale è considerato AIDS, innescato da una sconfitta del sistema immunitario del virus dell'immunodeficienza umana;
  • indotto dall'esposizione a stimoli specifici sotto forma di raggi X, all'uso di corticosteroidi, lesioni e interventi chirurgici;
  • spontaneo, caratterizzato dall'assenza di una chiara causa che ha portato alla comparsa di deficienza immunitaria.

Anche le immunodeficienze secondarie sono divise in reversibili e irreversibili. Una variante del deficit immunitario reversibile può essere il digiuno e la deficienza associata di componenti vitali. L'infezione da HIV è un esempio di forma irreversibile di immunodeficienza.

Segni di immunodeficienza

Il sintomo principale della malattia è la predisposizione di una persona a frequenti malattie infettive. L'immunodeficienza primaria è caratterizzata da ricorrenti infezioni respiratorie. Qui è necessario distinguere chiaramente tra persone con immunodeficienza e con un sistema immunitario indebolito.
Immunodeficienze primarie e secondarie Un sintomo più caratteristico di questa malattia è l'insorgenza di infezioni batteriche, con frequenti recidive. Questo si manifesta in un mal di gola ricorrente, prurito al naso, che porta allo sviluppo di sinusite cronica, bronchite e otite. Il corpo nel processo di trattamento non è in grado di eliminare completamente l'agente patogeno, e quindi ci sono ricadute. L'immunodeficienza primaria nei bambini può causare malattie autoimmuni, come l'endocrinopatia autoimmune, anemia emolitica, artrite reumatoide. I bambini in questo stato sono suscettibili a diversi agenti patogeni contemporaneamente. Anche tipico di questa condizione è un disturbo del sistema digestivo. L'immunodeficienza primaria negli adulti può essere manifestata dalla presenza di un gran numero di verruche e papillomi sul corpo.


Diagnosi di immunodeficienza primaria

Immunodeficienza primaria: classificazione

La diagnosi della malattia inizia con la raccolta della storia. Il medico dovrebbe esaminare la storia familiare, soprattutto se al bambino viene diagnosticata la forma primaria. Il paziente deve essere esaminato, deve essere valutata la condizione della mucosa e della pelle, la dimensione del fegato e della milza. Tale diagnosi è anche caratterizzata da manifestazioni sotto forma di infiammazione degli occhi, gonfiore delle narici, tosse cronica prolungata.

Per una diagnosi accurata, è necessario eseguire un esame del sangue dettagliato che mostri il numero di diverse cellule nel corpo, il livello di immunoglobulina. Obbligatoria è l'analisi, che mostrerà il contenuto proteico nel sangue, che indica la capacità del corpo di resistere a varie infezioni.

Diagnosi prenatale

È stato dimostrato che l'immunodeficienza primaria è una malattia ereditaria e non così rara come si pensava. Ad oggi, è diventato possibile identificare il portatore del gene mutato e le famiglie di counseling che stanno pianificando di dare alla luce un bambino con il rischio di sviluppare la malattia. Se la famiglia ha già un bambino con questa condizione, avrà un'analisi delle mutazioni seguita da uno studio diagnostico dell'embrione. A tale scopo viene eseguita l'analisi molecolare del liquido amniotico, che contiene cellule fetali.

Complicazioni dopo immunodeficienza

Le immunodeficienze primarie e secondarie possono portare a complicanze sotto forma di gravi malattie infettive, come sepsi, polmonite e ascessi. A causa della varietà piuttosto ampia di malattie causate da immunodeficienza, le possibili complicanze devono essere determinate individualmente.

Trattamento di immunodeficienza

Immunodeficienza primaria negli adulti

L'immunodeficienza primaria, il cui trattamento è un processo complesso e lungo, richiede il mantenimento di uno stile di vita sano ed evita qualsiasi infezione. Prima di prescrivere un trattamento completo, occorre stabilire una diagnosi accurata determinando il legame interrotto nel sistema di difesa immunitaria. Se c'è una mancanza di immunoglobulina, la terapia sostitutiva viene eseguita con sieri contenenti anticorpi per tutta la vita. Le complicazioni risultanti delle malattie infettive sono trattate con antibiotici, farmaci antivirali e antifungini. In alcuni casi, l'immunodeficienza primaria viene trattata con immunoglobulina, che viene iniettata per via sottocutanea o endovenosa.

L'immunocorrection viene eseguita anche attraverso il trapianto di midollo osseo e l'uso di immunomodulatori.

I bambini con questa malattia non dovrebbero essere vaccinati con vaccini vivi. Gli adulti che vivono con un bambino sono vaccinati solo con vaccino antipolio inattivato.

L'immunodeficienza secondaria non è un disturbo così pronunciato nel sistema immunitario.

Immunodeficienza primaria: anemia aplastica


Questa malattia è provocata da disturbi nel sistema ematopoietico, che può essere o congenito o acquisito. Il midollo osseo smette semplicemente di produrre cellule del sangue. Viene rivelata una carenza di globuli rossi, piastrine e leucociti.

L'occorrenza può essere scatenata dall'intolleranza individuale, in particolare da determinati farmaci. La ragione di questa sensibilità non è sempre chiara, ma può essere associata a un difetto genetico nelle cellule ematopoietiche.

Altre cause possono essere anche:

  • esposizione;
  • Immunodeficienza primaria: anemia aplastica contatto con sostanze tossiche;
  • infezione.

Segni di anemia aplastica

I sintomi di questa condizione includono:

  • affaticamento costante e debolezza;
  • mancanza di respiro con l'esercizio;
  • ritmo cardiaco irregolare;
  • pelle pallida;
  • sanguinamento frequente dal naso;
  • sanguinamento prolungato dopo i tagli;
  • gengive sanguinanti;
  • malattie infettive frequenti;
  • vertigini ed emicranie.

Trattamento dell'anemia aplastica

I casi lievi della malattia richiedono solo un monitoraggio costante del paziente. In condizioni più complesse, vengono utilizzate trasfusioni di sangue, trapianti di midollo osseo, farmaci speciali che stimolano le cellule del sangue. Spesso, nel trattamento vengono utilizzati immunosoppressori che aiutano a indebolire la risposta immunitaria del corpo, costringendo le cellule del sistema immunitario a non rispondere ai tessuti ossei. Negli ultimi anni, i medici sono sempre più inclini al trapianto di midollo osseo, che evita molte complicazioni.

Prevenzione delle deficienze immunitarie primarie

La sindrome dell'immunodeficienza primaria è una malattia ereditaria e, di conseguenza, non ci sono misure preventive per questo. Al fine di evitare manifestazioni dello stato di immunodeficienza, è necessario determinare il possibile vettore del gene difettoso in una famiglia in cui la storia è positiva. Per tali patologie come immunodeficienza combinata grave, è possibile la diagnosi intrauterina. Immunodeficienza primaria: immunologia Come misura preventiva del verificarsi di immunodeficienze secondarie, si dovrebbe condurre uno stile di vita corretto, avere uno sforzo fisico moderato ed evitare l'infezione da HIV nel corpo. E per questo è necessario evitare rapporti sessuali non protetti e assicurarsi di utilizzare strumenti medici sterili. Le malattie provocate da deficienza immunitaria sono complesse e insidiose in ogni manifestazione. Atteggiamento attento alla loro salute, un approccio integrato e un accesso tempestivo ai medici contribuirà a salvare il nostro futuro - i nostri figli.