Sindrome di Russell-Silver: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Nella pratica medica moderna ci sono un gran numero di varie malattie. Alcuni sono noti, acquisiti nel corso della vita, altri - congeniti. La sindrome di Russell-Silver è una delle malattie genetiche.

Caratteristiche della malattia

È noto un altro nome per questa sindrome, come il nanismo di Silver-Russell. I pediatri A. Russell e H. C. Silver, in onore del quale la malattia è stata chiamata, erano impegnati nello studio del ritardo della crescita intrauterina.

Una caratteristica di questa malattia può essere definita un ritardo nello sviluppo fisico anche durante il periodo di gestazione, cioè la violazione della formazione dello scheletro del bambino. Successivamente, c'è una chiusura tardiva della primavera. Le cause ereditarie non sono ben comprese. Una persona su 30mila si ammala di questa sindrome. Segni di genere il decorso della malattia non è influenzato. La patogenesi della sindrome di Russell-Silver sarà discussa di seguito.

cause di

La causa principale della malattia sono i cambiamenti a livello genetico, in cui la natura dell'ereditarietà non è periodica o sistemica. Fondamentalmente, sette (dieci percento dei casi), undici, quindici, diciassette, diciotto cromosomi sono soggetti a disturbi, che sono fondamentali nel plasmare l'altezza di una persona. La statura più frequente deriva dal fatto che il bambino eredita questi cromosomi dalla madre. Questo processo è chiamato disomogeneità materna omogenea. Un bambino che nasce con questa malattia ha un peso corporeo molto piccolo (non più di 2500 g), nonostante il fatto che la gravidanza sia a termine. Nel processo di crescita della vita si osserva anche negli adulti. Il peso corporeo è pienamente coerente con l'età, a volte è più della norma.

Sintomi della sindrome di Russell-Silver

Il lavoro del sistema urogenitale è anche compromesso dal criptorchidismo (un cambiamento nel sistema riproduttivo quando i testicoli sono atipici per questo), ipospadia (l'uretra non è al suo posto), il sottosviluppo del pene e dello scroto. I cambiamenti esterni di una persona con questa malattia si verificano, che si manifesta nell'asimmetria del corpo, questo si applica al viso e al corpo, alla lunghezza delle braccia e delle gambe.

La sindrome di Russell-Silver influenza la forma del viso. La parte cerebrale del cranio, dove si trova il cervello, è di dimensioni molto più grandi rispetto alla parte anteriore del cervello, e vi è un netto aumento della violazione delle proporzioni. La faccia assume un aspetto triangolare, dove la fronte è convessa, e la mascella inferiore e la bocca sono molto più piccole, un tale cambiamento è chiamato pseudoidrocephaly. Gli angoli delle labbra sono leggermente abbassati, il palato è sollevato, a volte si verifica anche con una fessura. Le orecchie del paziente sono più spesso gonfie. Inoltre, questi segni esterni includono: una violazione delle ghiandole sebacee, torace stretto, forma convessa della colonna vertebrale in avanti; curvatura del mignolo.

Malattie degli organi interni che accompagnano la sindrome

Oltre ai segni esterni, come la piccola crescita e la distorsione delle caratteristiche facciali, dovrebbero essere notati anche problemi con gli organi interni. Questa sindrome (segni che indicano una violazione dell'aspetto, presentata in precedenza) ha un impatto sul funzionamento dei reni dovuto al fatto che erano erroneamente formati (la forma di un ferro di cavallo con ingrossamento della pelvi renale e acidosi di tubules). I cambiamenti si osservano anche nella parte del sistema riproduttivo: indipendentemente dal sesso, la pubertà è caratteristica nelle fasi iniziali. Il 30% delle persone ha circa sei anni. Ciò è dovuto al fatto che esiste un aumento significativo del numero di ormoni sessuali, ma le capacità intellettive sono normali.

Diagnosi della sindrome di Russell-Silver

Questa malattia è diagnosticata durante l'infanzia. Tale diagnosi viene fatta da un pediatra quando esamina un bambino malato. Oltre all'esame standard, il paziente passa i test per il laboratorio per determinare il livello di zucchero nel sangue. Ci sono casi frequenti in cui i pazienti a cui viene diagnosticata una tale diagnosi hanno una diminuzione del livello di glucosio nel sangue. Il test viene anche condotto per determinare anomalie cromosomiche. Molto spesso, questi problemi hanno un posto dove stare.

Il paziente deve superare un test per il numero di ormoni della crescita, poiché questa sindrome ha uno svantaggio. È anche necessario analizzare la formazione dello scheletro, al fine di escludere fattori che possono dare un risultato falso positivo. La diagnosi è principalmente clinica, ma può essere confermata da un'anomalia genetica.

Caratteristiche del trattamento

Oltre al numero principale di malattie ereditarie, la sindrome di Russell-Silver non implica un trattamento speciale. Tutti i metodi di terapia per questa malattia sono focalizzati sulla fornitura delle migliori condizioni di vita. Con una crescita lenta, l'ormone della crescita viene prescritto ai pazienti. Per quanto riguarda la pubertà precoce, vengono prescritti speciali preparati ormonali.

Ci sono alcuni casi in cui con questo disturbo è necessario ricorrere all'aiuto di un chirurgo plastico. Inoltre, a volte un bambino malato deve essere trasferito alla formazione individuale a causa del fatto che il bambino ha ritardo mentale, ma l'intelligenza è normale con questa sindrome. Queste misure devono essere applicate a causa di disturbi psicologici nel bambino nel processo della sua educazione in una scuola normale.

Con una diagnosi di sindrome di Russell-Silver, i pazienti devono essere registrati con un endocrinologo e regolarmente sottoposti a esami medici.

Le donne possono sia concepire un bambino che sopportarlo. La probabilità di ereditarietà di questa malattia è individuale in ogni singolo caso.

Se una ragazza non sta pianificando una gravidanza e le sue preoccupazioni sono limitate solo all'eccessiva crescita dei capelli, a eruzioni cutanee purulente e a disturbi mestruali, è necessario sottoporsi a una terapia con farmaci contenenti antiandrogeni ed estrogeni.

Tuttavia, l'uso di farmaci glucocorticoidi che ripristinano il lavoro delle ovaie non ha praticamente alcun effetto sulla riduzione dei peli in eccesso. Nel caso di evidente virilismo degli organi genitali, viene eseguita la chirurgia plastica correttiva, che consiste nel rimuovere i segni adrenogenitali, che possono manifestarsi dall'ipertrofia del clitoride per completare la mascolinizzazione dei genitali.

Inoltre, se la causa del virilismo è un tumore nella ghiandola surrenale o nell'ovaio, si raccomanda un metodo chirurgico di trattamento. Quanti vivono con la sindrome di Silver Russell? Considerare ulteriormente.

prospettiva

Una persona malata ha una piccola altezza e peso, altrimenti la prognosi a lungo termine sarà buona.