La malattia più rara al mondo

Se credi che le distese del World Wide Web, ricche di foto colorate, le malattie più rare siano tali terrificanti sindromi che cambiano una persona al di là del riconoscimento. In realtà, questo non è il caso: alcune patologie possono fluire esteriormente in modo quasi impercettibile, ma essere pericolose per la vita umana. Ci sono, naturalmente, malattie estremamente rare che deformano gravemente lo scheletro o influenzano in altro modo l'aspetto.

Malattia delle farfalle

Questa patologia è molto rara, difficile, richiede un costante supporto medico. Nonostante il bellissimo nome, porta molta sofferenza nella vita di una persona. Il nome medico ufficiale per la sindrome delle farfalle è l'epidermolisi bollosa. Questa è una delle malattie rare del mondo che colpisce la pelle di una persona. La patologia è tra quelle genetiche, le sue prime manifestazioni possono essere notate già subito dopo la nascita del bambino.

L'epidermolisi di Bullosa è una malattia in cui la pelle di una persona è estremamente tenera. Bollicine e piaghe appaiono all'effetto molto debole e apparentemente non aggressivo. Il più grande disagio associato agli elementi sporgenti - mani, piedi, gomiti, ginocchia. Basta toccare leggermente quest'area, mentre l'ulcera appare, gli tegumenti si staccano a strati, il liquido viene costantemente prodotto, la ferita non si cicatrizza a lungo, e quando questo accade finalmente, appare una grossa cicatrice di un brillante color cremisi.

Cosa fare

Malattie molto rare sono difficili da curare. A causa della loro unicità, i medici semplicemente non hanno l'opportunità di monitorare i pazienti al fine di determinare quali approcci sarebbero vantaggiosi. Inoltre, la tecnologia moderna non è sviluppata abbastanza bene da far fronte a alcune patologie. Non c'è eccezione e epidermolisi bollosa, il cui trattamento non esiste ancora. Il pubblico ha appreso di questa malattia, quando diversi anni fa i media coprirono ampiamente la storia di una bambina di dieci anni che ha sofferto di sindrome della farfalla per quasi tutta la sua vita - ha bisogno di bendaggi, trattamento costante della pelle con antisettici.

Di anno in anno la patologia non sarà trasferita più facilmente, in quanto complicano la situazione di danno alle mucose dell'apparato riproduttivo, la cavità orale. La dieta per un tale paziente è rigorosa: solo cereali, cibi morbidi. Questo porta al fatto che i denti di una persona cadono nel tempo, e l'esofago, l'intestino si infiammano.

Quali sono le previsioni

Rispetto ad altre malattie rare, l'epidermolisi bollosa non è mortale, ma il suo corso è tale che il rischio di avvelenamento del sangue è alto. Questo può portare ad una rapida morte del paziente. Intorno a una persona che soffre di sindrome di farfalla, è necessario creare condizioni speciali di vita e di lavoro (se il grado di patologia è tale che è possibile lavorare). Le persone con la sindrome di farfalla non possono indossare vestiti con punti di sutura, non è possibile praticare sport su dispositivi mobili. Il minimo livido è già un rischio per la salute e la vita, quindi devi sempre essere estremamente attento.

progeria

Questa patologia è tra le più rare delle malattie genetiche. Colpisce adulti e bambini. La ragione sono i geni mutati. Visivamente, una persona con una diagnosi del genere assomiglia in qualche modo alle immagini dei nuovi arrivati ​​provenienti dallo spazio familiare dai film fantastici: la testa è ingrandita, le vene si gonfiano, la pelle diventa pallida e magra. La malattia è accompagnata da processi di invecchiamento precoce, e dall'età di tredici anni una persona sembra come se fosse tutto 80 anni.

Molti sono interessati e stanno guardando su Internet, come la malattia di progeria rara si presenta nella foto. Dovrebbe fare attenzione a non imbattersi in un collage, poiché solo 80 casi di tale disturbo genetico sono stati registrati ufficialmente. In media, i pazienti con progeria pediatrica sono sopravvissuti solo a 13 anni, anche se l'aspettativa di vita dei singoli pazienti era di 30 o addirittura di 45 anni. Se la malattia inizia nell'età adulta, le sue prime manifestazioni si osservano già alla pubertà - la crescita diventa più lenta, la pelle cambia visivamente e strutturalmente.

Caratteristiche Progeria

Questa rara malattia umana non solo è pericolosa in sé, ma è anche accompagnata da tutte le malattie tipiche della vecchiaia. Se la progeria si sviluppa, la persona molto probabilmente soffrirà di insufficiente funzionamento del cuore e dei vasi sanguigni, sclerosi dei tessuti e compromissione della vista. Nella maggior parte dei casi, un attacco di cuore porta alla morte.

Un caso della famiglia San è noto dalla storia, quando diverse persone soffrivano di progeria tra i loro parenti. Grazie alla registrazione ufficiale di queste informazioni e all'osservazione delle persone, gli scienziati sono stati in grado di imparare un po 'di più sulla natura della patologia. Un altro caso di questa rara malattia umana divenne noto grazie a Leon Bot, che collaborò con Die Antwoord. Morì all'età di 26 anni.

Cosa sperare

La progeria è una delle sindromi genetiche, malattie rare, il cui mistero deve ancora essere risolto. Come dicono gli scienziati, i pazienti hanno la possibilità di una cura, come metodi attivamente sviluppati che aiuteranno a sconfiggere la patologia. Se ci riesci, troverai la chiave dell'invecchiamento. Le medicine sviluppate dalle cliniche leader sono ancora in fase di test. Al momento, il trattamento viene eseguito solo secondo indicazioni al fine di ritardare il più possibile il processo distruttivo nelle cellule del corpo e ritardare la morte del paziente.

furia

Anche se tutti hanno sentito parlare di lui, la rabbia è ufficialmente una delle malattie più rare. Questa è una patologia virale, che può provocare il contatto con i fluidi biologici del corpo del paziente. Nei paesi sviluppati, i casi di rabbia sono estremamente rari, gli africani sono a maggior rischio. Tra questi ci sono casi di epidemie. La particolarità della malattia è il suo effetto sul cervello umano, dove un grave processo infiammatorio, l'encefalite, si sviluppa sotto l'influenza di un agente infettivo. Il danno che provoca è irreversibile.

Molto spesso, la persona si ammala dall'animale. Cani, volpi, gatti possono essere portatori di rabbia. Ma dai roditori non è possibile raccogliere l'infezione, anche se gli scienziati suggeriscono che i portatori primari - lo sono.

Cosa sperare

Come altre malattie rare, la rabbia non può essere curata, è fatale. Nella medicina ufficiale sono noti nove casi di guarigione, di cui solo quattro hanno conferma ufficiale. Per avere una possibilità di salvezza, subito dopo il morso, devi contattare il medico in modo che venga introdotto il vaccino. Se agisci in tempo, il virus viene neutralizzato, la malattia viene interrotta, quindi l'encefalite non si sviluppa.

Se non sono state fatte iniezioni, solo dieci giorni dopo compaiono i primi sintomi (in alcuni casi occorrono fino a due mesi). All'inizio, una malattia rara può essere confusa con un semplice raffreddore - ipertermia, disturbi del sonno, ansia. Il posto morso fa male, anche se la ferita è già guarita. Questi sintomi durano per circa tre giorni, dopo di che viene la paura dell'acqua. Alla vista del fluido, il tessuto muscolare faringeo si contrae involontariamente. Allo stesso tempo preoccupa la paura della luce, dei suoni, delle correnti d'aria. Questa condizione dura da uno a quattro giorni, dopo di che si verifica la paralisi delle estremità e del sistema respiratorio, che provoca la morte del paziente.

Sindrome della sirena

Questa malattia rara è diventata nota in tutti i paesi a causa del sensazionale caso di Shilo Pepin. La Syrenomelia, poiché la malattia è ufficialmente indicata nella comunità scientifica, viene diagnosticata immediatamente dopo il parto. I piedi del bambino crescono insieme come una coda di pesce. Di regola, in tali pazienti solo il rene è operabile e i genitali sono completamente assenti. Nella maggior parte dei casi, i bambini con questa malattia muoiono immediatamente dopo la nascita. Le statistiche mostrano che la sirenomelia si sviluppa in media ogni centomillesimo neonato. Ci sono tre casi in cui i bambini sono sopravvissuti. Uno di loro è successo a Shilo Pepin.

La ragazza è malata con la malattia più rara dall'anno della sua nascita - 1999. Ha vissuto per avere dieci anni e fatto molti amici in tutto il mondo. Shilo era attivo e divertente, frequentava la scuola, ballava e si divertiva nei parchi di divertimento, e partecipava anche al programma Oprah Winfrey. A proposito di Shilo ha girato diversi film, e su Internet sono stati creati centinaia di siti. Questa storia è unica, racconta di un miracolo, perché fin dalla nascita la ragazza fu costretta a combattere per la sopravvivenza. Era incurabilmente malata e capì, ma trovò la forza di rallegrarsi ogni giorno.

Ispirando nella vita e dopo

Nel 2009, Shilo è morto. L'indebolimento dell'immunità è stata la causa della transizione di un raffreddore in polmonite. In pochi giorni, le condizioni del bambino sono diventate critiche. Anche la respirazione artificiale e un ciclo di farmaci antimicrobici non hanno aiutato. Questo caso, come alcune altre malattie più rare, non è passato inosservato al pubblico. Mamma Shiloh ha aperto una fondazione che prende il nome da sua figlia e ora sta raccogliendo donazioni, che erige campi da gioco per bambini con possibilità organiche.

Durante la sua vita, Shiloh ha attivamente utilizzato i social network virtuali. Molti dicono che la sua scrittura ispira ad affrontare le situazioni di vita più difficili. Shilo è rimasto nella memoria del pubblico, diventando noto in tutto il mondo.

Bella addormentata

Nella lista delle malattie più rare al mondo, la sindrome di Klein-Levin è lontana dall'ultima linea. Fu descritto per la prima volta nel 1925 da uno psichiatra tedesco, e il nome fu scelto nel 1936, quando un neuropatologo americano contribuì alla ricerca. Mentre i medici non sanno cosa provoca una tale patologia, ma si presume che il caso possa essere nell'infiammazione del tessuto cerebrale.

La sindrome della bella addormentata è una delle malattie più rare al mondo, ma non si verifica quasi mai da sola. Nella maggior parte dei casi, la patologia accompagna la schizofrenia, la psicosi. La durata dell'attacco - giorni, a volte settimane. Il paziente si sveglia per un po 'per mangiare, mentre i suoi movimenti sono inibiti, la persona è lenta, sente una forte fame e desiderio sessuale. Sulla base dei sintomi, i medici suggeriscono che la causa risiede nel cattivo funzionamento dell'ipotalamo.

Cosa fare

È noto che nel tempo una tale sindrome può scomparire. Si ritiene che i benefici della tintura di litio siano ampiamente usati nella medicina psichiatrica. Come dimostrato da studi clinici, un grammo di assunzione giornaliera per diverse settimane aiuta a compiere progressi significativi nella condizione di una persona malata.

Cosa dice la scienza

Il caso di Natalie Heuland divenne piuttosto famoso. Una donna ha una sindrome da addormentata da quando era un'adolescente quando una volta dormiva su una sedia per diversi giorni. Da allora, ci sono stati molti passaggi importanti nella sua vita: i matrimoni di amici e persino i suoi compleanni si sono svolti in un sogno. Particolarmente difficile era il periodo della gravidanza. Natalie aveva seriamente paura di svegliare il momento della consegna.

Sebbene la sindrome della gente sia chiamata bellezza addormentata, in realtà gli uomini sono più suscettibili ad essa, poiché tra loro questa patologia è osservata quattro volte più spesso. È assolutamente impossibile prevedere il momento di addormentarsi, che richiede un soggiorno permanente vicino a una persona sana che è pronta ad aiutare. Ma tra periodi di sonno, il paziente è completamente sano e può condurre una normale vita sociale, lavorare, studiare, creare.

Sindrome da vampiro

Il pubblico è venuto a conoscenza di questa malattia dopo un caso di due fratelli Suffolk. Entrambi hanno lo stesso disturbo genetico. Il nome ufficiale della malattia è la diplasia ectodermica. Le statistiche mostrano che ci sono circa settemila di questi pazienti sul pianeta. Tutti loro si distinguono per il pallore della pelle, la rarità dei capelli, le grandi occhiaie sotto gli occhi. I pazienti non hanno praticamente denti, ci sono solo canini affilati di grande lunghezza e una fronte piuttosto grande. Hanno problemi con il funzionamento delle ghiandole sudoripare, il che porta a un rapido surriscaldamento. La pelle di queste persone non può tollerare la luce del sole. Le vesciche appaiono istantaneamente su di esso. Per la prima volta, i sintomi si osservano nella prima infanzia, ma non dalla nascita. Come dicono la genetica, la ragione risiede nei problemi che si sono formati durante il periodo di gestazione.

Gli inglesi menzionati sono perfettamente normali ragazzi moderni. Sono intelligenti, sviluppati, attivi e non diversi dai coetanei ordinari. I ragazzi frequentano la scuola e praticano sport. Molti dicono che sono "cool". Questo è in gran parte dovuto alla moda dei vampiri. D'altra parte, i ragazzi affrontano molte difficoltà. Devono sempre portare con sé occhiali protettivi neri e mezzi che proteggano la pelle dalle radiazioni ultraviolette. La malattia è attualmente incurabile.

cataplessia

Questo termine è usato per indicare una tale patologia, quando il sovraccarico emotivo porta alla perdita di tono dal tessuto muscolare. Dovrebbe essere un po 'eccitato, ei muscoli si rilassano, il che porta alla perdita di coscienza. Il caso di Kai Underwood, una donna inglese che attirò l'attenzione di importanti scienziati, divenne piuttosto famoso. Ha sofferto di cataplessia per più di due decenni.

È noto che un paziente può affrontare molte crisi in un giorno - fino a 40 volte. Patologia provoca aumento di peso, problemi di sonno, bassa pressione sanguigna, carenza di ferro nel sangue e altri disturbi. Questa è una malattia cronica, ma nel corso degli anni i sintomi potrebbero indebolirsi e esaurirsi completamente. Al fine di mantenere il corpo normale, le persone devono usare costantemente i tranquillanti per non affrontare lo stress emotivo.