Quali sono i geni e il genoma umano

Con lo sviluppo delle scienze naturali, avvenuto all'inizio del XX secolo, è stato possibile identificare i principi dell'ereditarietà. Nello stesso periodo, sono emersi nuovi termini che descrivono i geni e il genoma umano. Il genoma è l'unità di informazione ereditaria responsabile della formazione nel corpo di un vettore di qualsiasi proprietà. Nella fauna selvatica, è il trasferimento di questa informazione che è alla base dell'intero processo di riproduzione. Questo termine, come la definizione stessa di ciò che sono i geni, fu usato per la prima volta dal botanico Wilhelm Johansen nel 1909.

Struttura genica

Oggi è stato stabilito che i geni sono parti separate del DNA - acido desossiribonucleico. Ogni gene è responsabile della trasmissione nei dati del corpo umano sulla struttura dell'RNA (acido ribonucleico) o delle proteine. Di regola, nel gene sono presenti numerosi segmenti di DNA. Le strutture che subentrano nella trasmissione di informazioni ereditarie sono chiamate sequenze codificanti. Ma allo stesso tempo, ci sono tali strutture nel DNA che influenzano l'espressione di un gene. Queste aree sono definite normative. Cioè, i geni includono sequenze codificanti e regolatorie che si trovano separatamente l'una dall'altra nel DNA.

Genoma umano

Nel 1920, Hans Winkler introdusse il concetto del genoma. Inizialmente, questo termine è stato usato per designare un insieme di geni per un singolo set di cromosomi spaiati, che è inerente alle specie biologiche. C'era un'opinione secondo cui il genoma riempie completamente tutte le proprietà di un organismo di una determinata specie. Ma in futuro, il significato di questo termine è leggermente cambiato, poiché gli studi hanno dimostrato che tale definizione non corrisponde alla verità.

Informazioni genetiche

È stato trovato quali sono i geni e che sequenze non codificanti sono presenti nel DNA di molti organismi. Inoltre, parte delle informazioni genetiche è contenuta nel DNA che si trova all'esterno del nucleo della cellula. Alcuni dei geni responsabili della codifica della stessa caratteristica possono variare significativamente nella loro struttura. Cioè, il genoma è chiamato l'insieme collettivo di geni che sono contenuti nei cromosomi e oltre. Caratterizza le proprietà di una certa popolazione di individui, ma allo stesso tempo l'insieme genetico di ogni singolo organismo presenta differenze significative rispetto al suo genoma.

Qual è la base dell'eredità

Nel tentativo di determinare quali sono i geni, sono stati effettuati molti studi diversi. Pertanto, è impossibile rispondere inequivocabilmente a questa domanda. Secondo la definizione biologica di questo termine, un gene è una sequenza di DNA contenente informazioni su una specifica proteina. E fino a poco tempo fa, una tale spiegazione di questo termine era abbastanza. Ma è stato ora stabilito che la sequenza in cui la proteina è codificata non è sempre continua. Può essere interrotto da siti intercalati in esso che non portano alcuna informazione.

Identificazione genica

È possibile identificare un gene mediante un gruppo di mutazioni, ognuna delle quali impedisce la creazione di una proteina appropriata. Tuttavia, questa affermazione può essere considerata corretta e per quanto riguarda i geni discontinui. Le proprietà dei loro cluster in questo caso sono molto più complicate. Ma questa affermazione è piuttosto controversa, poiché molti geni con una catena discontinua sono stati trovati in situazioni in cui è impossibile condurre un'analisi genetica approfondita. Si riteneva che il genoma fosse abbastanza costante e qualsiasi cambiamento nella sua struttura generale si verifica solo in casi estremi. E specificamente solo nella scala temporale evolutiva estesa. Ma un tale giudizio contraddice i dati ottenuti di recente, dimostrando che periodicamente si verificano alcuni riarrangiamenti nel DNA e che ci sono componenti relativamente mutevoli del genoma.

Proprietà dei geni identificati nel lavoro di Mendel

Nel lavoro di Mendel, vale a dire nella sua prima e seconda legge, è precisamente formulato quali sono i geni e quali sono le loro proprietà. La prima legge riguarda le caratteristiche di un singolo gene. Nel corpo ci sono due copie di ciascun gene, cioè, se parliamo nella lingua della modernità, è diploide. Una delle due copie del gene raggiunge il discendente dal genitore attraverso i gameti, cioè viene ereditata. I gameti, unendo, formano un uovo fecondato (zigote), che trasporta una copia da ciascun genitore. Pertanto, il corpo riceve una copia materna del gene e un padre.

Gene dell'invecchiamento bifronte

Come è noto, l'invecchiamento umano è spiegato non solo dall'accumulo di malfunzionamenti nel corpo, ma anche dal lavoro di alcuni geni che portano informazioni sull'invecchiamento. Sorge immediatamente la domanda sul perché, nel processo di evoluzione, questo gene sia preservato. Perché è necessario nel corpo e quale ruolo gioca? Gli studi su questo argomento erano basati su topi riproduttori senza la caratteristica proteina p66Shc. Gli individui che non avevano questa proteina non erano inclini all'accumulo di grasso, stavano invecchiando più lentamente, soffrivano di meno metabolismo, malattie cardiovascolari e diabete. Si scopre che questa proteina è un gene che accelera il processo di invecchiamento. Ma tali risultati hanno dato solo test di laboratorio. Quindi gli animali furono trasferiti in habitat naturali e, di conseguenza, la popolazione di individui mutanti iniziò a declinare. Per questo motivo, è stato deciso di condurre ulteriori ricerche e, di conseguenza, è stato confermato che il "gene dell'invecchiamento" è di grande importanza nei processi di adattamento dell'organismo ed è responsabile per il naturale scambio di energia negli animali

Richard Dawkins - Biologo evolutivo e il suo "ego egoista"

Il libro che Richard Dawkins ha scritto (The Selfish Gene) è il libro più popolare sull'evoluzione. Il libro non è un tipico angolo di visione, mostra l'evoluzione, o meglio selezione naturale, si verifica principalmente a livello di geni. Certo, oggi questo fatto non è più in dubbio, ma nel 1976 tale affermazione era molto innovativa. Siamo creati dai nostri geni. Tutti gli esseri viventi sono necessari per preservare i geni. Il mondo del gene egoista è il mondo dello sfruttamento spietato, della competizione feroce e dell'inganno.