Che cosa causa malattie genetiche e quali sono le loro principali manifestazioni

Cause di patologie genetiche

In qualsiasi persona sana nel corpo ci sono molti geni danneggiati che sono recessivi, in altre parole, non violano le funzioni cellulari e non portano alla malattia. Se i geni anormali simili sono ereditati da entrambi i genitori, questo diventa uno stimolo per lo sviluppo della patologia genetica. Va notato che la probabilità di tale coincidenza è molto piccola, ma può aumentare drammaticamente se i genitori hanno un genotipo simile, cioè sono parenti tra loro. È per questo motivo che le malattie genetiche rare sono particolarmente spesso osservate in popolazioni chiuse.

Nell'uomo, ciascun gene è responsabile della produzione di una determinata proteina. Come risultato della comparsa di geni danneggiati, una proteina anormale inizia a essere sintetizzata, il che porta all'interruzione delle funzioni cellulari e al verificarsi di malformazioni. Il medico può determinare il rischio di possibili disturbi in modo più accurato, avendo precedentemente studiato la storia di tutti i parenti da parte del padre e della madre che avevano malattie genetiche.

Sindrome di Down

Ci sono le più comuni malattie genetiche umane, ognuna delle quali ha le sue caratteristiche e caratteristiche del corso. Una di queste patologie cromosomiche è la sindrome di Down, che è caratterizzata da compromissione dello sviluppo fisico e ritardo mentale. C'è una malattia in circa un neonato per mille, la frequenza di tali casi aumenta nei bambini nati da genitori di età superiore ai 35 anni.

Sindrome di Turner

La malattia è caratterizzata da un'assenza completa o parziale del cromosoma X e di solito colpisce solo le ragazze. Secondo le statistiche, la patologia è stata osservata in uno dei tremila neonati. Di solito le ragazze con tali malattie genetiche sono caratterizzate da una crescita molto piccola, così come una mancanza di funzione ovarica.

Sindrome da trisomia X.

Con questa patologia, tre cromosomi X si trovano in una ragazza appena nata, che successivamente porta talvolta a un leggero ritardo mentale e in alcuni casi alla sterilità. La frequenza di questa malattia è un caso su mille.

Sindrome di Klinefelter

Tali malattie genetiche sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più nei ragazzi. I pazienti sono generalmente alti, sebbene non ci siano cambiamenti esterni evidenti. il pubertà in tali adolescenti, la crescita dei peli sul viso è ostacolata e si notano ghiandole mammarie leggermente ingrossate. Con la sindrome di Klinefelter, le capacità intellettive sono normalmente normali, ma possono verificarsi spesso disturbi del linguaggio. Gli uomini che soffrono di una tale patologia ereditaria, nella maggior parte dei casi, sono diagnosticati con "infertilità".

Fibrosi cistica

Circa ogni ventesimo della razza caucasica ha danneggiato i geni nel corpo che possono innescare lo sviluppo della fibrosi cistica, una malattia ereditaria sistemica. In questa patologia, è il gene responsabile della produzione di proteine ​​e regola anche il movimento del cloro e del sodio attraverso le pareti cellulari. Nei pazienti con questo, i grassi e le proteine ​​non vengono praticamente assorbiti, il che porta a un forte ritardo nella crescita e ad un leggero aumento di peso. La malattia ha una forma polmonare, intestinale e mista. La medicina moderna offre di trattare tali malattie genetiche con l'aiuto di enzimi, vitamine e diete speciali, che permettono alla maggior parte dei pazienti di vivere per più di 30 anni.