La malattia di Charcot: sintomi e trattamento

28/04/2019

Ci sono molti nomi nella scienza medica. Quasi altrettante malattie e sintomi, come molti nomi. Ma nella storia c'erano situazioni in cui la stessa malattia veniva descritta contemporaneamente da due o più medici. Una situazione simile si è sviluppata con la malattia di Charcot-Marie-Tut.

Descrizione generale

Nel mondo scientifico, la patologia è anche chiamata atrofia muscolare peroneale. Nella maggior parte dei casi, la malattia è ereditata in modo autosomico dominante, cioè senza essere legata al genere. Affinché un bambino si ammali, avrà bisogno di ereditare solo un gene difettoso.

La malattia di Charcot è caratterizzata dall'appassimento delle gambe e, di conseguenza, dalla loro atrofia e ulteriore essiccazione. Questo tipo di neuropatia è abbastanza comune, circa 1 paziente per 2,5 mila persone. Esistono due tipi e diversi sottotipi di patologia.

Sfondo storico

La prima descrizione ufficiale della malattia apparve nel 1886 sulla rivista La revue de medicine. Uno degli autori era Jean-Martin Charcot (Francia), che all'epoca aveva già 61 anni ed era un famoso medico del paese. Il secondo autore coinvolto nella descrizione della malattia e dei suoi sintomi era il suo allievo, che praticava da solo 3 anni e si chiamava Pierre Marie.

Il secondo articolo è stato scritto da un giovanissimo neurologo Howard Henry Tutom (Inghilterra), che ha ricevuto solo un prefisso al suo nome - un anno fa. E da quel momento, la malattia ha ricevuto il nome composto dai nomi di tre medici.

È chiaro che queste non erano le prime pubblicazioni sull'atrofia muscolare peroneale. In precedenza negli archivi Rudolph Virkhov (1855) c'è una descrizione della malattia, ma non così dettagliata e senza segni.

malattia genetica

Caratteristiche caratteristiche della patologia

La malattia di Charcot è ben descritta già nel 1866 e da allora ci sono state una serie di caratteristiche:

  • atrofia muscolare degli arti inferiori;
  • l'atrofia degli avambracci e dei palmi è osservata in una fase successiva;
  • la malattia è caratteristica di diversi membri della stessa famiglia in una volta;
  • arti situati più vicino al corpo, mantengono la loro attività;
  • contrazioni fibrillari dei muscoli del viso, del tronco e delle spalle;
  • disturbi vasomotori con normale sensibilità degli arti colpiti;
  • convulsioni;
  • sviluppo della malattia nell'infanzia.

sintomatologia

Il sintomo più comune della malattia di Charcot è l'atrofia degli arti, in particolare i muscoli dei polpacci. Tuttavia, dal XIX secolo sono stati scoperti numerosi segni che caratterizzano la patologia:

  • l'ipoestesia del piede si verifica nell'80% dei casi;
  • arcata alta del piede (50%);
  • l'alta elevazione delle gambe durante lo spostamento è osservata in quasi il 100% dei pazienti;
  • debolezza crescente nelle gambe (30%);
  • intorpidimento dei muscoli delle mani (50%).

Ci può anche essere una curvatura delle gambe e un cambiamento nella forma della parte inferiore della gamba. Nella maggior parte dei casi, nei pazienti, la parte dell'arto sotto il ginocchio è molto sottile con una normale costituzione nel resto del corpo. Più tardi c'è dolore muscolare, debolezza, che porta anche all'incapacità di svolgere il lavoro quotidiano.

Inoltre, gli scienziati sono stati in grado di stabilire che ci sono diverse varianti di patologia.

sintomi di patologia

Primo tipo

Questo tipo è caratteristico di pazienti di età compresa tra 10 e 20 anni. I sintomi di Charcot in questo caso sono inizialmente deboli nella regione delle gambe. Inizia l'atrofia, ed è difficile per il paziente sollevare i piedi, tale manifestazione viene anche chiamata "piede appeso". Un po 'più tardi, la debolezza appare nelle mani, la sensibilità è persa, il dolore appare.

Il tipo debolmente espresso è caratterizzato da dita martellari e un alto arco del piede. Molto spesso, questo tipo è più pronunciato nella metà maschile dell'umanità. Ma la malattia si sviluppa a lungo, quindi non influisce sull'aspettativa di vita.

Secondo tipo

Questo tipo di solito appare in adolescenza, la malattia è lenta. Il bambino sembra chiaramente goffo, ha un'andatura non standard. I sintomi principali sono caratteristici della pubertà.

trattamento con cannabis

Terzo tipo

Una varietà di patologie è anche chiamata la malattia di Dejerin-Sottas. La malattia è molto rara, ma è accompagnata da una forte debolezza muscolare, mancanza di sensibilità a causa di danni alla guaina mielinica. Anche per questo tipo è caratterizzato dal rapido sviluppo della malattia, ci può anche essere una perdita di riflessi. Di norma, il terzo tipo si sviluppa durante l'infanzia.

Quarto tipo

I sintomi della malattia di Charcot-Marie con questo tipo si manifestano già nell'infanzia. Tuttavia, la malattia è molto rara e molto spesso porta alla disabilità.

Digita X

Questa malattia è tipica degli uomini. Associato con la mutazione del cromosoma X. Anche se viene rilevato nelle donne, i sintomi sono molto deboli.

sintomi della mano

diagnostica

Il maggior rischio di sviluppare la malattia è nelle persone nei cui rapporti ci sono persone con una malattia simile. La patologia è associata a lesioni dei nervi periferici. Essi, a loro volta, sono costituiti da un assone e una guaina mielinica. Se compare una malattia, sia la busta che l'assone possono soffrire.

Le misure diagnostiche per sospetta presenza della malattia di Charcot iniziano con un'indagine dettagliata del paziente, identificando la presenza di parenti con una malattia simile. Sono in corso ulteriori ricerche sulla velocità e la forza degli impulsi elettrici che passano attraverso i nervi. Questo studio è anche chiamato elettromiografia. In questo caso, un ago sottile viene alternativamente introdotto nei muscoli e provoca una scarica elettrica debole, se la risposta del sistema nervoso è debole o ritardata, allora questo dà il diritto di assumere la presenza di patologia.

È anche richiesto un test genetico per determinare la presenza o l'assenza di una mutazione genetica.

diagnosi della malattia

Attività terapeutiche

Il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tuta è piuttosto complicato e lungo. Innanzitutto vengono utilizzate le vitamine del gruppo neurotrofico e gli agenti vengono assegnati per mantenere il metabolismo muscolare. In alcuni casi, vengono utilizzati farmaci anabolizzanti.

Per fornire mobilità al paziente, vengono prescritti dispositivi ortopedici, in casi estremamente gravi vengono utilizzati camminatori o sedie a rotelle. In alcuni casi, si consiglia la chirurgia, in cui vengono rimossi i tendini di Achille, che semplifica il processo di camminare e riduce il dolore.

Non essere superfluo per ricorrere alla riflessologia, al massaggio e alla terapia fisica. Ma va ricordato che oggi la patologia è incurabile, i medici possono solo migliorare la qualità della vita del paziente.

Cultura fisica medica

Nel trattamento della malattia di Charcot-Marie, l'obiettivo principale della terapia fisica è aumentare la forza del gruppo muscolare paretico. Gli esercizi sono anche volti a mantenere il livello del gruppo muscolare, che è ancora sano, migliorando la biomeccanica del movimento.

Se c'è una malattia del primo tipo, si raccomandano esercizi di rinforzo, con le palle e il cerchio, nuotando con supporti speciali. Queste persone dovrebbero camminare più a piedi, giocare all'aperto, ma usare solo scarpe sportive.

Il secondo tipo di patologia coinvolge esercizi più leggeri, più spesso si consiglia di portarli fuori da una posizione seduta o sdraiata.

Malati 3 e altri gruppi sono tenuti esclusivamente lezioni individuali. La maggior parte degli esercizi è finalizzata a mantenere lo stato attivo del corpo nel suo complesso.

Esercitare la terapia per la malattia

Possibili complicazioni

Trattamento della malattia di Charcot, anche se non porta al pieno recupero, ma migliora ancora la qualità della vita del paziente. Tuttavia, in alcuni casi, se i nervi responsabili del diaframma sono interessati, la respirazione può essere difficile. In tale situazione vengono utilizzati i broncodilatatori, fino alla ventilazione meccanica.

Le persone con questa patologia hanno un alto rischio di lesioni. I pazienti preferiscono abbandonare caffè, alcol e tabacco. Nella vita di tutti i giorni, è meglio stare attenti allo stress e essere protetti dalla depressione. Tutti questi fattori peggiorano solo le condizioni del paziente. La terapia cognitivo comportamentale può aiutare.

Le ultime fasi della malattia portano a un completamento atrofia muscolare, il paziente perde completamente la capacità di fare movimenti, e questo è un percorso diretto verso la paralisi e, di conseguenza, la morte.

appuntamento dal dottore

canapa

Gli studi condotti nel 2014 hanno dimostrato che lo sviluppo della malattia di Charcot può rallentare la cannabis. Lo studio del problema ha coinvolto scienziati spagnoli dell'Università Complutense. Hanno analizzato l'effetto del farmaco "Sativex" e farmaci simili contenenti estratto di canapa.

A proposito, questi non sono i primi esperimenti in questo campo, e tutti loro hanno mostrato un potenziale inestimabile di cannabinoidi.

La ricerca in questo settore è molto importante, perché oggi esiste solo un farmaco approvato dalla FDA "Riluzole". Ma il farmaco può solo prolungare la vita del paziente per diversi mesi. Alcuni governi andarono oltre e permisero l'uso del "Sativex" nel loro paese, oggi ci sono 24 paesi, ma lo usano nel trattamento della sclerosi multipla. E i sintomi di entrambe le malattie sono molto simili.