Corea di Huntington: sintomi e cause

Sindrome di Huntington

La sindrome di Huntington, o come viene chiamata corea di Huntington, è una malattia neurodegenerativa cronica ereditaria che tende a progredire, accompagnata da disturbi del movimento e della psiche. La causa della malattia è un difetto in uno dei geni umani, che consiste nello sviluppo di una proteina patologica che sconvolge il normale metabolismo intracellulare e porta alla comparsa di disturbi biochimici nei tessuti e nella corteccia.

Come viene trasmessa la corea di Huntington?

La malattia viene trasmessa in modo autosomico dominante. La probabilità che la sindrome di Huntington sia ereditata da un bambino è del 50%. Va inoltre aggiunto che la difficoltà di diagnosticare questa malattia risiede nello sviluppo lento e nella manifestazione tardiva dei sintomi (di solito all'età di 35-45 anni). Ci sono 2 tipi di sindrome:

• La corea di Huntington classica può essere trasmessa da uno qualsiasi dei genitori ed è caratterizzata da un insorgenza tardiva dei sintomi e da un decorso lento. La medicina è nota per rilevare i sintomi in persone che hanno raggiunto la vecchiaia e sono morte per un altro motivo. Aspettativa di vita media i pazienti affetti da questa malattia ha 15 anni.
• La variante Westphal si trova nel 7-10% del numero totale di casi, è trasmessa, quasi senza interruzione, di generazione in generazione, esclusivamente lungo la linea paterna. Questa varietà è anche chiamata forma giovanile, perché, di regola, i suoi sintomi si manifestano abbastanza presto, prima di raggiungere i vent'anni. La malattia progredisce rapidamente, e quindi l'aspettativa di vita media della corea è di circa 8 anni. La morte del paziente si verifica a seguito di complicazioni associate alla malattia.

I sintomi della malattia di Huntington

Come già descritto sopra, la malattia progredisce così lentamente che i suoi primi sintomi compaiono dopo 35 anni:

• i disturbi intellettuali sono espressi da una minore attenzione, lentezza del processo di pensiero, cambiamento di personalità;
• i disordini fisici si manifestano in movimenti casuali irregolari di muscoli appartenenti a gruppi diversi, oltre a difficoltà nel fare movimenti volontari;
• difficoltà di parola;
• depressione irragionevole, attacchi di panico ingiustificati;
• disturbi endocrini e neurotrofici;
• la demenza (demenza) si verifica nelle ultime fasi della malattia.

Chorea Huntington: trattamento

L'intervento chirurgico nel trattamento della sindrome di Huntington non viene utilizzato, allo stesso tempo, gli scienziati stanno cercando di trovare farmaci e sostanze in grado di bloccare la sintesi di catene proteiche patologicamente lunghe. Nonostante tutte le conquiste della medicina moderna, questo disturbo è considerato incurabile, ma puoi rallentare o fermare la manifestazione di alcuni dei suoi sintomi, usando i seguenti farmaci per questo:

• antagonisti della dopamina (sopprimere il processo di ipercinesia);
• tetrabenazina (riduce la gravità dei sintomi);
• antidepressivi (in caso di depressione pronunciata);
• antipsicotici;
• acido valproico (per alleviare le convulsioni cloniche).