Mutazioni cromosomiche: esempi. Tipi di mutazioni cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche (in altre parole si chiamano aberrazioni, riarrangiamenti) sono cambiamenti imprevedibili nella struttura dei cromosomi. Molto spesso sono causati da problemi che si presentano nel processo. divisione cellulare. L'impatto dell'avvio di fattori ambientali è un'altra possibile causa di mutazioni cromosomiche. Vediamo quale tipo di cambiamenti nella struttura dei cromosomi possono essere e quali conseguenze hanno per la cellula e l'intero organismo.

Le mutazioni. Disposizioni generali

In biologia, la mutazione è definita come un cambiamento persistente nella struttura del materiale genetico. Cosa significa "persistente"? È ereditato dai discendenti di un organismo con DNA mutante. Succede come segue. Una cellula ha il DNA sbagliato. È diviso e due sussidiarie ne copiano completamente la struttura, cioè contengono anche materiale genetico alterato. Inoltre, queste cellule diventano sempre più, e, se il corpo si sposta alla riproduzione, i suoi discendenti ricevono un genotipo mutante simile.

Le mutazioni di solito non passano senza lasciare traccia. Alcuni di loro cambiano il corpo così tanto che il risultato di questi cambiamenti è fatale. Alcuni di essi fanno sì che il corpo funzioni in un modo nuovo, riducendo la sua capacità di adattamento e portando a gravi patologie. E un numero molto piccolo di mutazioni porta benefici al corpo, aumentando così la sua capacità di adattarsi alle condizioni ambientali.

secernere mutazioni geniche, cromosomico e genomico. Questa classificazione si basa sulle differenze che si verificano in diverse strutture di materiale genetico. Le mutazioni cromosomiche, quindi, influenzano la struttura dei cromosomi, il gene - una sequenza di nucleotidi nei geni e i cambiamenti genomici nel genoma dell'intero organismo, aggiungendo o portando via un intero set di cromosomi.

Parliamo di mutazioni cromosomiche in modo più dettagliato.

Quali potrebbero essere i riarrangiamenti cromosomici?

A seconda di come le modifiche sono localizzate, si distinguono i seguenti tipi di mutazioni cromosomiche.

1. Intrachromosomal - la trasformazione di materiale genetico all'interno dello stesso cromosoma.
2. Intercromosomico - riarrangiamenti, in conseguenza del quale due cromosomi non omologhi si scambiano le loro parti. I cromosomi non omologhi contengono geni diversi e non si trovano nel processo di meiosi.

Ognuno di questi tipi di aberrazioni corrisponde a determinati tipi di mutazioni cromosomiche.

eliminazioni

La delezione è il distacco o il prolasso di una parte di un cromosoma. È facile intuire che questo tipo di mutazione si riferisce all'intracromosomico.

Se la parte estrema del cromosoma è separata, allora la cancellazione è chiamata terminale. Se la perdita di materiale genetico si verifica più vicino al centro del cromosoma, questa cancellazione viene definita interstiziale.

Questo tipo di mutazione può influenzare la vitalità dell'organismo. Ad esempio, il prolasso di una porzione del cromosoma che codifica un determinato gene fornisce una persona con immunità al virus dell'immunodeficienza. Questa mutazione di adattamento sorse circa 2000 anni fa e alcune persone con AIDS sono riuscite a sopravvivere solo perché erano fortunati ad avere cromosomi con una struttura modificata.

duplicazione

Un altro tipo di mutazione intracromosomica è la duplicazione. Questa è una copia di una parte del cromosoma, che si verifica a causa di un errore durante il cosiddetto attraversamento, o di un incrocio nel processo di divisione cellulare.

Un grafico copiato in questo modo può mantenere la sua posizione, ruotare di 180 °, o addirittura essere ripetuto più volte, e quindi tale mutazione viene chiamata amplificazione.

Nelle piante, la quantità di materiale genetico può aumentare con precisione duplicazioni ripetute. In questo caso, la capacità di adattamento dell'intera specie di solito cambia, il che significa che tali mutazioni hanno un grande significato evolutivo.

inversioni

Fare riferimento anche a mutazioni intracromosomiche. Inversione è la rotazione di una certa parte del cromosoma di 180 °.

La parte invertita del cromosoma come risultato dell'inversione può essere posizionata su un lato del centromero (inversione paracentric) o su lati diversi di esso (pericentrico). Il centromero è la cosiddetta area della vita primaria del cromosoma.

Di solito, le inversioni non influenzano i segni esterni del corpo e non portano a patologie. Tuttavia, si presume che nelle donne con inversione di una certa parte del nono cromosoma, la probabilità di aborto spontaneo durante la gravidanza aumenti del 30%.

traslocazione

La traslocazione è il movimento di una porzione di un cromosoma in un altro. Queste mutazioni sono di tipo interchromosomico. Esistono due tipi di traslocazioni.

1. Reciproco - è lo scambio di due cromosomi in certe aree.
2. Robertsonovskie - la fusione di due cromosomi a breve (acrocentrico). Durante il processo di traslocazione di Robertson, si perdono brevi sezioni di entrambi i cromosomi.

Traslocazioni reciproche portano a problemi con il parto negli esseri umani. A volte queste mutazioni causano aborto o portano alla nascita di bambini con patologie dello sviluppo congenito.

Le traslocazioni di Robertson sono abbastanza comuni negli esseri umani. In particolare, se la traslocazione avviene con la partecipazione del cromosoma 21, il feto sviluppa la sindrome di Down, una delle anomalie congenite più frequentemente registrate.

isocromosoma

Gli isocromosomi sono cromosomi che hanno perso una spalla, ma allo stesso tempo la sostituiscono con una copia esatta dell'altra spalla. Questo è, infatti, un tale processo può essere considerato una cancellazione e inversione in una bottiglia. In casi molto rari, tali cromosomi hanno due centromeri.

Gli isocromosomi sono presenti nel genotipo delle donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner.

Tutti i suddetti tipi di mutazioni cromosomiche sono inerenti a vari organismi viventi, inclusi gli esseri umani. Come appaiono?

Mutazioni cromosomiche esempi

Le mutazioni possono verificarsi nei cromosomi sessuali e negli autosomi (tutti gli altri cromosomi accoppiati della cellula). Se la mutagenesi colpisce i cromosomi sessuali, le conseguenze per il corpo sono generalmente gravi. Ci sono patologie congenite che influenzano lo sviluppo mentale dell'individuo e sono solitamente espresse in cambiamenti nel fenotipo. Cioè, gli organismi esteriori mutanti differiscono dal normale.

Le mutazioni genomiche e cromosomiche sono più comuni nelle piante. Tuttavia, si trovano negli animali e negli esseri umani. Le mutazioni cromosomiche, esempi di cui consideriamo di seguito, si manifestano nel caso di gravi patologie ereditarie. Si tratta della sindrome di Wolff-Hirshhorn, della sindrome del grido felino, della trisomia parziale sul braccio corto del cromosoma 9 e di alcuni altri.

Sindrome di Scream di gatto

Questa malattia fu scoperta nel 1963. Si verifica a causa della parziale monosomia lungo il braccio corto del cromosoma 5, causata da una delezione. Uno su 45.000 bambini nasce con questa sindrome.

Perché questa malattia ha preso questo nome? I bambini affetti da questa malattia hanno un pianto caratteristico, che ricorda il miagolio di un gatto.

Quando si elimina il braccio corto del quinto cromosoma, si possono perdere diverse parti di esso. Le manifestazioni cliniche della malattia dipendono direttamente da quali geni sono stati persi durante questa mutazione.

La struttura della laringe cambia in tutti i pazienti, il che significa che "il grido del gatto" è tipico di tutti, senza eccezioni. Nella maggior parte di coloro che soffrono di questa sindrome, si nota un cambiamento nella struttura del cranio: una diminuzione nella regione del cervello, una faccia a forma di luna. orecchie nella sindrome da pianto felino, di solito è bassa. A volte i pazienti hanno anomalie congenite del cuore o di altri organi. Anche il ritardo mentale è una caratteristica.

Di solito, i pazienti con questa sindrome muoiono nella prima infanzia, solo il 10% di loro muore a dieci anni di età. Tuttavia, ci sono anche casi registrati di longevità nella sindrome del gatto-cry - fino a 50 anni.

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Questa sindrome è molto meno comune - 1 caso ogni 100.000 nascite. È dovuto alla cancellazione di uno dei segmenti del braccio corto del quarto cromosoma.

Le manifestazioni di questa malattia sono molteplici: sviluppo ritardato della sfera fisica e mentale, microcefalia, il caratteristico naso coracoide, strabismo, palatoschisi o labbro superiore, bocca piccola, difetti degli organi interni.

Come molti altri cromosomici mutazioni umane La malattia di Wolf-Hirschhorn è classificata come semi-letale. Ciò significa che la vitalità del corpo con una tale malattia è significativamente ridotta. I bambini diagnosticati con sindrome di Wolf-Hirshhorn di solito non vivono fino a 1 anno, ma un caso è stato registrato quando il paziente ha vissuto per 26 anni.

Sindrome di trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9

Questa malattia si verifica a causa di duplicazioni sbilanciate nel nono cromosoma, con il risultato che il materiale genetico in questo cromosoma diventa più grande. Ci sono più di 200 casi noti di tali mutazioni nell'uomo.

Il quadro clinico è descritto dallo sviluppo fisico ritardato, lieve ritardo mentale, espressione facciale caratteristica. I difetti cardiaci si trovano nella quarta parte di tutti i pazienti.

Nella sindrome da trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9, la prognosi è ancora relativamente favorevole: la maggior parte dei pazienti vive fino all'età avanzata.

Altre sindromi

A volte le mutazioni cromosomiche si verificano anche su sezioni molto piccole del DNA. Le malattie in questi casi sono solitamente causate da duplicazioni o delezioni e sono chiamate rispettivamente microduplicazione o microdelezione.

La sindrome più comune è considerata la malattia di Prader-Willi. Sorge a causa della microdelezione di una parte del cromosoma 15. È interessante notare che questo cromosoma deve essere ottenuto dal corpo dal padre. Come risultato della microdelezione, sono interessati 12 geni. I pazienti con questa sindrome sono noti. ritardo mentale obesità, e anche loro di solito hanno piccoli piedi e mani.

Un altro esempio di tali malattie cromosomiche è la sindrome di Sotos. Una microdelezione si verifica nel sito del braccio lungo del cromosoma 5. Il quadro clinico di questa malattia ereditaria è caratterizzato da una rapida crescita, un aumento delle dimensioni delle mani e dei piedi, la presenza di una fronte prominente e un ritardo mentale. La frequenza di insorgenza di questa sindrome non è stata stabilita.

Le mutazioni cromosomiche, più precisamente, le microdelezioni nelle regioni 13 e 15 dei cromosomi, causano rispettivamente tumore di Wilms e retinblastoma. Il tumore di Wilms è un tumore al rene che si manifesta prevalentemente nei bambini. Il retinoblastoma è un tumore maligno della retina, che si verifica anche nei bambini. Queste malattie vengono curate se vengono diagnosticate nelle prime fasi. In alcuni casi, i medici ricorrono all'intervento chirurgico.

La medicina moderna elimina molte malattie, ma non è ancora possibile curare o almeno prevenire le mutazioni cromosomiche. Possono essere identificati solo all'inizio dello sviluppo fetale. Tuttavia, l'ingegneria genetica non si ferma. Forse presto si troverà un modo per prevenire le malattie causate da mutazioni cromosomiche.