Malformazioni congenite. Malformazione congenita Cardiopatia congenita

Viviamo in un momento in cui assolutamente nulla può essere previsto con certezza al 100%. Questo è particolarmente vero per la nascita di bambini con malformazioni congenite. Tali bambini possono nascere in famiglie, anche piuttosto prospere e in salute. I fattori che possono innescare il loro verificarsi, ci sono molti.

Cause di malformazioni congenite

Dato lo stato dell'attuale situazione ambientale, lo stile di vita di molte persone, soprattutto i giovani, non sorprende che sempre più bambini nascano con varie disabilità dello sviluppo. Le anomalie congenite sono spesso la causa della mortalità infantile in tenera età. Ci sono un numero enorme di ragioni che potrebbero aver provocato lo sviluppo anormale del feto. Tra questi, in particolare voglio menzionare quanto segue:

1. Fattori interni.

a) Mutazioni:

• gene;
• cromosoma;
• genoma.

b) Malattie endocrine. Ad esempio, nel diabete, la differenziazione morfologica degli organi fetali può essere disturbata o può verificarsi aborto spontaneo.

c) "Overriding of sexual cells". Ciò è dovuto al decorso non ovattato dell'ovulazione e della fecondazione, come risultato, aneuploidia, triploidia.

d) Età dei genitori. Più vecchio è l'uomo, maggiore è la probabilità di avere un figlio con labbro leporino e il palato. Nelle madri molto giovani, i bambini nascono più spesso con malformazioni del sistema respiratorio e con l'età aumenta la probabilità di avere un bambino con mutazioni genomiche. Una di queste malattie è la sindrome di Down.

2. Fattori esterni. Influenzano il feto non dall'interno, ma dall'esterno.

a) Fattori fisici:

• esposizione alle radiazioni, temperatura, fattori meccanici, come lesioni durante la gravidanza;
• adesioni amniotiche, che portano alla costrizione degli arti del feto;
• la mancanza di acqua può portare allo sviluppo di difetti degli arti;
• grandi fibromi uterini che interferiscono con il normale sviluppo del feto.

b) Fattori chimici:

• i farmaci (ad esempio, quando una futura madre riceve farmaci anticonvulsivanti, una palatoschisi e un palato si sviluppano nel feto, la microcefalia e antibiotici e antidepressivi possono provocare lo sviluppo di malformazioni);
• sostanze chimiche, che comprendono non solo l'alcol, ma anche sali di metalli pesanti, benzina, fenolo e altri.

c) Fattori biologici. Questi includono l'effetto dei virus sullo sviluppo fetale. Ad esempio, il virus della rosolia può causare danni al sistema nervoso, la comparsa di difetti dell'udito o della vista.

Come puoi vedere, qualsiasi cosa può provocare una malformazione congenita. Inoltre, nella pratica, può verificarsi l'influenza congiunta di fattori avversi, che migliora ulteriormente il loro impatto negativo.

Classificazione dei difetti

Poiché esiste un gran numero di anomalie, la classificazione delle malformazioni congenite può essere diversa. Separando i difetti in gruppi, considerare i seguenti segni:

1. La causa dell'occorrenza.
2. La severità del vizio.
3. Frequenza del verificarsi
4. Prevalenza nel corpo.
5. Basato anatomicamente.

Se prendiamo in considerazione il primo segno, i difetti congeniti sono:

• Ereditaria. Inizialmente, ovuli o spermatozoi hanno anomalie.
• Teratogeni. Sono causati dall'influenza di fattori esterni sul feto in via di sviluppo.
• Multifattoriale. Causato dall'influenza combinata di cattiva ereditarietà e fattori esterni.
• Anomalie con causa non identificata.

Se prendiamo in considerazione la gravità, le malattie congenite si dividono in:

• Moderata gravità Tali difetti richiedono un trattamento serio, ma la vita non è minacciata.
• Pesante. Per salvare la vita del bambino, è necessario ricorrere urgentemente al trattamento.
• Lethal. Tali anomalie sono incompatibili con la vita, e il bambino muore, a malapena con il tempo di nascere o ancora nel grembo materno.

La classificazione dei difetti congeniti in base alla frequenza di insorgenza può essere rappresentata come segue:

• Spesso trovato. Più di un caso ogni 1000 gravidanze.
• Moderatamente frequente Fino a 10 casi per 10.000 gravidanze.
• Rare. Circa 10 per 100 mila gravidanze.
• Molto raro La frequenza dell'evento è ancora meno.

Se prendiamo in considerazione la prevalenza di difetti nel corpo, possono essere:

• Isolato. Cattura solo un corpo.
• Sistema. L'intero sistema di organi può presentare anormalità nello sviluppo.
• Multipla. Tali difetti possono riguardare diversi organi appartenenti a sistemi diversi.

La classificazione delle malformazioni congenite dal tratto anatomico è ridotta ad elencare i difetti di vari organi e sistemi di organi, ad esempio, il sistema nervoso o le malformazioni cardiovascolari.

Diagnosi di malformazioni congenite

Attualmente, non è raro che i futuri genitori si rivolgano alla consulenza genetica per consigli e raccomandazioni dei genetisti sulla nascita di un bambino sano.

Per ogni genitore, il desiderio di avere figli sani è naturale, ma la nostra vita è tale che, senza chiedere, fa i propri aggiustamenti, e vediamo la nascita di bambini con anomalie dello sviluppo anche in genitori abbastanza prosperi e sani.

Sorprendentemente, oltre il 90% di tutti i difetti non sono causati da fattori ereditari. I colpevoli sono fattori avversi che influiscono sull'uovo fecondato.

Certo, molti genitori sono sicuri che non lasceranno il loro bambino con qualunque licenziamento sia nato. Ma ci sono situazioni in cui la nascita di un bambino simile porterà dolore e sofferenza non solo ai genitori, ma anche a se stesso. In questo caso, nelle prime fasi della gravidanza c'è l'opportunità di interrompere la gravidanza e di non condannare il nascituro a una terribile agonia.

Ora ci sono un gran numero di modi (o come vengono anche chiamati screening), con l'aiuto del quale è possibile identificare le malattie congenite nel feto già nelle prime fasi.

1. Screening biochimico.
2. Esame ecografico

È necessario chiarire che al fine di ottenere informazioni più affidabili, i medici utilizzano tutti i tipi di ricerca contemporaneamente. Inoltre, gli indicatori importanti sono:

1. Termine della gravidanza ed età della futura madre.
2. Anomalie nello sviluppo del feto in gravidanze precedenti.

Ora ogni donna incinta nella clinica prenatale viene sottoposta a un esame obbligatorio per l'identificazione delle patologie del feto in via di sviluppo, include:

• Vasta conversazione con il ginecologo. Durante l'iter chiarisce le questioni relative alla durata della gravidanza, le caratteristiche del suo corso. Il medico formula raccomandazioni per tutti gli ulteriori esami.
• Screening biochimico. Tenuto in un periodo di 11-12 settimane. Una donna prende sangue ed esamina il contenuto di PAPP-A e hCG.
• Esame ecografico Viene eseguito durante la gravidanza più volte in momenti diversi. Il primo sondaggio di questo tipo è auspicabile in 11-13 settimane, per garantire che lo sviluppo del feto sia corretto.

Affinché gli studi forniscano risultati affidabili, devono essere eseguiti su attrezzature di alta qualità classe di precisione.

Dopo tutti questi studi, viene calcolato il rischio individuale di avere un bambino con anomalie congenite in una donna particolare. Per questo ci sono programmi speciali per computer che ti permettono di calcolare tutte le possibili probabilità con alta precisione.

Il ginecologo invierà certamente la coppia sposata, in attesa di un bambino, a consultare la genetica, soprattutto se c'è anche il minimo sospetto di una malformazione congenita.

Se ci sono tutte le ragioni per sospettare le anomalie congenite del feto nello sviluppo, allora alla donna verrà chiesto di effettuare una biopsia del feto per determinarne il genotipo. È meglio durante la gravidanza prendere tutte le misure per la diagnosi precoce delle malattie congenite che abbandonare e rimproverare i medici dopo la nascita che non hanno informato.

Malattie congenite

Sempre più spesso, le anomalie dello sviluppo congenite ed ereditarie sono la causa della mortalità infantile precoce. Circa il 5% dei bambini nasce con tali mali. Di questi, circa il 25% muore a causa di malattie genetiche.

Quando classificano le malattie ereditarie, tengono conto della genealogia, degli esami di laboratorio, delle prove eziologiche.

1. Malattie cromosomiche.

• il più spesso diagnosticato con sindrome di Down;
• cancellazione del cromosoma 5, la maggior parte dei bambini con questa sindrome ha ritardo mentale ;
• Sindrome di Shereshevsky-Turner. Nessuno cromosoma X.

2. Malattie monogeniche. Sono determinati da un singolo genoma e possono essere trovati sia sugli autosomi che sui cromosomi sessuali. Tali malattie comprendono la fenilchetonuria, che è caratterizzata da disordine metabolico e ritardo mentale.

3. Dismorfologia. Questi sono cambiamenti nello sviluppo dell'embrione, che sono associati a una violazione della forma e della struttura di cellule, tessuti e organi. I difetti possono verificarsi in un tessuto o organo, o in più.

4. Deformazioni. Ad esempio, è possibile includere piede torto, scoliosi congenita o lussazione dell'anca. Possono causare entrambe le malformazioni congenite e cause meccaniche o funzionali.

5. Sindromiologia privata. Può essere diviso in diversi gruppi:

• c'è la possibilità di prevedere lo sviluppo futuro;
• screening selettivo di difetti non rilevabili;
• sindromi letali.

Tutte le malformazioni congenite nei bambini causano persistenti difetti d'organo che appaiono in utero e portano all'interruzione del loro lavoro. Alcuni di loro possono portare a seri problemi medici e sociali.

Malformazioni congenite

Se si è verificata la fecondazione di un uovo completamente sano con lo stesso spermatozoo, ciò non significa che lo sviluppo del feto seguirà uno scenario favorevole. Malformazioni congenite dei neonati possono formarsi fin dall'embriogenesi, che dura fino alla fine di 3 mesi di gravidanza.

Quelle anomalie dello sviluppo che vengono poste in questo momento sono chiamate embriopatie. Nello sviluppo del feto ci sono periodi speciali in cui qualsiasi effetto dannoso porta a gravi difetti ea volte a un aborto. Ad esempio, questo può accadere alla settimana 1-2 dello sviluppo.

Spesso, una donna non sospetta nemmeno che fosse incinta, crede che sia arrivata un'altra mestruazione.

A 3-4 settimane, la maggior parte degli organi interni si formano, quindi l'impatto dei fattori negativi durante questo periodo porta a tali difetti:

• l'assenza di qualsiasi autorità;
• ernia cerebrale;
• formazione di un corpo aggiuntivo.

Il secondo mese è la formazione del sistema cardiovascolare, così molte malattie cardiache si formano qui.

All'embriopatia si può ancora attribuire:

• difetti cardiaci congeniti;
• malformazioni del sistema nervoso centrale, assenza o sottosviluppo del cervello;
• anomalie nello sviluppo degli arti, fino alla loro completa assenza.

Se l'impatto di fattori nocivi e pericolosi si verifica dopo tre mesi di gravidanza, ciò non significa che l'organo formato non sarà in grado di ottenere difetti. Ci può essere un disturbo nel lavoro di un organo già formato, per esempio, idrocefalo, citosi polmonare, ernia del midollo spinale e altri.

Le malformazioni intrauterine congenite sono di natura molto diversa, in quanto possono influenzare assolutamente qualsiasi organo. Ci sono molti fattori che possono provocarli, quindi la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite dovrebbe occupare un posto importante.

Malattie cardiache

Questa anomalia si forma molto prima della nascita del bambino, ma può manifestarsi immediatamente dopo la nascita e, per alcuni, i primi sintomi compaiono solo nell'età adulta.

È impossibile dare una risposta esatta, che potrebbe innescare lo sviluppo di malattie cardiache, ma ci sono alcuni fattori che possono essere la causa:

1. Anomalie genetiche, come la sindrome di Down.
2. Accettazione di potenti droghe, alcool, droghe.
3. Malattie virali, come quelle con influenza, rosolia durante la gravidanza possono benissimo causare lo sviluppo di malattie cardiache.

Se parliamo dei tipi di difetti cardiaci, possiamo distinguere quanto segue:

• anomalie nello sviluppo di valvole;
• difetti del setto tra atri e ventricoli;
• patologia del muscolo cardiaco.

Con alcuni difetti, le malattie cardiache possono manifestarsi in uno stato adulto. Sospetta cardiopatia congenita negli adulti può essere in presenza dei seguenti sintomi:

1. La stanchezza arriva velocemente.
2. Impossibile eseguire carichi pesanti.
3. Spesso si verificano vertigini.
4. Ci sono dolori nel cuore.
5. Mancanza di respiro

Questo, ovviamente, sembra strano, ma ci sono casi in cui un bambino non ha un difetto cardiaco, e vive con lui fino a una certa età. A un certo punto, un adulto arriva a un altro esame medico e può essere diagnosticato con una diagnosi del genere.

Per conferma o confutazione, ti manderanno sicuramente un elettrocardiogramma, un'ecografia, una risonanza magnetica. A seconda della malattia identificata e il trattamento sarà assegnato. In alcuni casi, in presenza di un lieve grado di anomalia, il trattamento può non essere richiesto affatto, solo l'aderenza alle raccomandazioni del medico sul regime quotidiano e sullo stile di vita.

Difetti renali

La formazione dei reni durante lo sviluppo fetale avviene dall'uretere primordiale, che appare già nella quinta settimana di gravidanza. Questo processo termina entro la 36a settimana.

Secondo le statistiche, un'anomalia congenita dei reni rappresenta quasi il 40% di tutte le malformazioni neonatali. In totale ci sono diversi tipi di difetti di questo corpo:

1. Difetti nello sviluppo di vasi renali. In questo caso, il numero di navi o la loro posizione può variare.
2. Anomalie nel numero di reni. Se come risultato dello sviluppo non si forma un rene, allora il bambino può vivere, anche se il secondo organo sperimenterà carichi pesanti. In assenza di entrambi i reni, la vita è impossibile. In rari casi può essere osservato rene raddoppiando o lo sviluppo del terzo.
3. Difetti relativi alle dimensioni, alla posizione e alla forma dei reni. È possibile osservare la fusione dei reni su uno o due lati, il sottosviluppo dell'organo.

Con gli ultrasuoni, anche nello sviluppo intrauterino, è possibile sospettare problemi nello sviluppo dei reni, che dopo la nascita del bambino sono confermati o meno. Accade spesso quando c'è una malformazione in un rene, quindi fino a un certo momento, i sintomi possono essere del tutto insignificanti o del tutto assenti.

Vizi nello sviluppo della colonna vertebrale

Recentemente, abbastanza spesso i giovani si lamentano di mal di schiena per i medici. Il loro modo di vivere non è significativamente diverso dai loro pari, ma per qualche ragione, solo loro hanno problemi.

È già stato scientificamente dimostrato che la capacità della colonna vertebrale di resistere a vari stress dipende dalla forza intrinseca dei dischi e da alcuni difetti nella struttura.

Le anomalie congenite della colonna vertebrale possono influenzare in modo significativo lo stile di vita di una persona, la scelta della professione.

Tutte le anomalie congenite della colonna vertebrale possono essere suddivise in diversi gruppi. I primi sono:

• displasia dell'apparato dei legamenti;
• curvature spinale fortemente pronunciate o, al contrario, appianate;
• deformità toracica.

Il secondo gruppo di anomalie dello sviluppo non può essere visto esternamente, ma viene rilevato solo mediante esame a raggi X. Questi includono:

• cambiamenti degenerativi-distrofici nei dischi;
• fusione dell'ultima vertebra lombare con l'osso sacro;
• canale spinale stretto;
• archi di vertebra;
• disposizione asimmetrica delle ragadi intraarticolari;
• lo spostamento della vertebra soprastante rispetto al sottostante;
• Malattia di Scheuermann-Mau, caratterizzata da contorni sfocati delle placche di commutazione e gradualmente le vertebre assumono la forma di un cuneo.

L'aspetto di qualsiasi disagio o dolore alla spina dorsale in bambini, adolescenti o giovanissimi deve essere avvertito e costretto a consultare un medico.

Fattori di rischio per malformazioni congenite

Tutti questi fattori possono essere suddivisi in due grandi gruppi:

1. Endogeno.
2. Esogeno.

Il primo gruppo comprende:

• Mutageni. In grado di causare cambiamenti nel materiale genetico, che sono la causa della maggior parte dei difetti congeniti.
• Le malattie del sistema endocrino della madre possono disturbare lo sviluppo del feto.
• Anomalie delle cellule germinali.

Circa il 10% delle malformazioni congenite è causato da fattori esterni, che sono:

• fisica;
• chimica;
• biologica;
• combinazione di diverse specie. Di norma, la maggior parte delle malformazioni congenite sono causate dall'influenza di diversi gruppi di fattori contemporaneamente.

Se parliamo della predisposizione alla nascita di un bambino con malformazioni congenite, allora possiamo distinguere il gruppo a rischio, che può entrare:

1. Coppie sposate i cui parenti stretti hanno figli con disabilità ereditarie.
2. Famiglie che hanno già uno o più bambini con malformazioni congenite.
3. Con una storia di aborti spontanei o di nati morti.
4. Il matrimonio tra parenti
5. Uomini sopra i 50 anni e donne sopra i 35 anni.

Se puoi attribuire la tua famiglia a uno dei gruppi a rischio, è imperativo che visiti un centro di consulenza genetica, dove riceverai tutte le raccomandazioni necessarie e condurrà la ricerca appropriata.

Prevenzione delle malformazioni congenite

Come sapete, qualsiasi malattia è più facile da prevenire che curare, ma possono essere incluse anche malformazioni congenite. I motivi che possono causare sono vari, ma comunque è possibile eliminarli virtualmente o minimizzare l'impatto.

L'intero problema delle nostre famiglie è che si rivolgono ai genetisti per chiedere aiuto quando sono già in stato di gravidanza, quando è passata la parte più cruciale del termine.

Idealmente, dovrebbe essere così: prima che la famiglia decida di avere un bambino, frequenta una consulenza genetica e si sottopone a tutti gli esami necessari.

Puoi fare un piano di attività che devono essere svolte prima di pianificare una gravidanza:

1. Consulenza genetica.
2. Studio dei futuri genitori per la presenza di malattie infettive.
3. Analizzare il rischio di fattori di produzione che possono influire negativamente sullo sviluppo del bambino. Ridurre al minimo o eliminare il contatto con solventi, pesticidi, coloranti e così via.
4. Valuta la tua salute generale. Se ci sono malattie croniche, quindi sottoporsi a un trattamento appropriato.
5. Rimuovi dalla tua vita cattive abitudini. Smettere di fumare, bere alcolici, sostanze psicotrope.
6. Respingi la tua dieta. Non ci dovrebbe essere una carenza di vitamine e oligoelementi.
7. Conduci uno stile di vita sano. Se non pratichi sport, allora almeno passeggiate regolari all'aria aperta.

Se prendi tutte le misure necessarie prima dell'inizio della gravidanza, allora la maggior parte dei fattori negativi può essere eliminata. Naturalmente, nessuno ha abolito l'osservanza di tutte le raccomandazioni per uno stile di vita sano durante la gravidanza. È inoltre necessario monitorare attentamente ciò che si mangia, bere e ciò che si sta trattando.

Considerando che è possibile contrarre una malattia infettiva durante la gravidanza, è meglio assicurarsi di se stessi e fare le vaccinazioni necessarie per ridurre il rischio di infezione, e questo significa lo sviluppo di anomalie congenite.

Ognuno di noi è responsabile per la salute dei nostri bambini non ancora nati. Questo dovrebbe essere pensato molto prima dell'inizio della gravidanza. A volte puoi vedere lo smarrimento sui volti dei giovani che hanno condotto uno stile di vita sfrenato, hanno fumato, bevuto, erano dipendenti da droghe e poi hanno deciso di iniziare quando avevano un bambino con i vizi. Questo è il prezzo pagato per il passato turbolento e le creature più indifese e innocenti stanno pagando il prezzo.

Ricorda questo quando stai per fare un altro tiro con una sigaretta o bere una bottiglia di birra. La salute dei tuoi futuri figli è nelle tue mani.