Sindrome di Crouzon: sintomi, cause

Molti processi patologici, in particolare quelli trasmessi a livello genetico, sono determinati dall'ispezione visiva. A tali professionisti medici comprendono la sindrome di Crouzon o la disostosi craniofacciale. Questa è una malattia ereditaria abbastanza rara, caratterizzata dalla fusione prematura delle suture del cranio. Parlando in un linguaggio accessibile per il filisteo, il nostro contenitore del cervello è costituito da numerose ossa, che, mentre maturano, sono collegate insieme come puzzle, formando cuciture.

In alcuni casi, c'è un ritardo nella crescita eccessiva in certi punti, che porta a deformazioni in altre parti delle ossa del cranio (la forma cambia). Questa condizione è chiamata craniosinostosi. La sutura coronarica interessata (da un orecchio al secondo) porta ad anomalie delle ossa delle orbite (diventano convesse), l'altezza della fronte, i muscoli delle mascelle cambiano. Qual è la frequenza esatta di insorgenza di questa malattia, i medici ancora sconosciuti.

Oggi, nel nostro paese, un neonato appare ogni anno su 10.000 bambini con deformità congenite delle aree del viso e del cervello. Un certo numero di deformità cosmetiche che sono caratteristiche della disostosi, spesso combinate con ritardo intellettuale o ritardo mentale. Indubbiamente, ciò influisce negativamente sulla qualità della vita e sulla salute umana. Scopriremo quali sono i fattori che influenzano lo sviluppo della malattia e se è possibile recuperare completamente.

Sindrome di Crouzon: cause

Numerosi studi clinici e di laboratorio hanno dimostrato che la principale modalità di trasmissione di una malattia genetica è autosomica dominante. Ciò significa che se uno dei genitori (nonni) ha un gene mutante, allora la probabilità della nascita di un bambino con disturbi simili è del 50%. I bambini che non ereditano cromosomi difettosi non saranno i suoi portatori. Per identificare un gene anormale nel sangue di una giovane coppia deve essere esaminato prima di concepire un bambino.

Sindrome di Crouzon: sintomi e manifestazioni

Deformità cliniche osservate del tessuto osseo. La forma della scatola dipende da quali suture craniche sono suscettibili al processo patologico. In alcuni pazienti, la testa ha tipo di triangolo altri sono troppo allungati e stretti. Inoltre, il cranio può essere aumentato diametralmente rispetto alla parte longitudinale. La sindrome di Crouzon provoca significativi cambiamenti alla testa.

L'esame manuale rivela le formazioni ossee (sigilli) nell'area della fontanella, della parte occipitale e dei padiglioni auricolari. Il sottosviluppo del labbro superiore e della mascella è chiaramente tracciato. C'è un coracoide, naso appuntito, una rara dentizione (chiusura incompleta), una lingua sporgente, un palato alto, una fessura sulla lingua. Il bambino ha un ritardo nel parlare, l'intelligenza. Le violazioni persistono per tutta la vita, rendendo difficile la comunicazione interpersonale nella società.

Quali cambiamenti si osservano da parte della vista e dell'udito?

Esoftalmo o spostamento dei bulbi oculari è una caratteristica essenziale nella disostosi craniofacciale. Ciò è dovuto a una significativa diminuzione del raggio della profondità delle orbite. Visivamente, puoi vedere che gli occhi sono fortemente sporgenti, obliqui, costantemente rotanti (movimenti spontanei). Dal lato sembra zecca nervosa.

Spesso la sindrome di Crouzon causa l'ectopia delle pupille, della lente e dell'iride - deviazione dalla posizione centrale. Visione significativamente compromessa. Secondo le cartelle cliniche, circa il 30% dei pazienti sono sordi. All'esame ha rivelato la crescita eccessiva del condotto uditivo.

Test di laboratorio

Prima di tutto, il dottore esamina il paziente, esamina attentamente la storia della patologia, scopre il fattore ereditario. Non è difficile diagnosticare la sindrome di Cruson. La foto della malattia illustra vividamente il volto del paziente con disturbi simili. Una radiografia del cranio viene necessariamente eseguita.

L'immagine mostrerà le cuciture giuntate e la forma della testa. Anche danni visibili nei seni paranasali, sigilli negli occhi, curvatura del cervello. Una radiografia aiuterà a riconoscere le deformità esistenti nel canale uditivo.

Sono prescritti computer e risonanza magnetica. Utilizzando questi metodi, viene rilevata la stenosi del condotto uditivo, l'assenza timpano e altre anomalie. Un medico può indirizzare un paziente a specialisti specializzati: genetica, neuropatologo, neurochirurgo, oculista.

Cos'è la terapia

Sfortunatamente, la sindrome di Crouzon non è guarita. L'unica cosa che i medici possono offrire è una correzione estetica o funzionale delle suture sinotizzate. Con l'aiuto della chirurgia plastica, è possibile ripristinare la struttura della parte facciale del cranio, la struttura dei tessuti molli e delle ossa, eliminare l'effetto di "occhi sporgenti" e livellare il setto nasale.

La medicina moderna offre la possibilità di un'esistenza completa, eliminando le deformità fisiche che interferiscono con le normali comunicazioni. La terapia chirurgica deve essere eseguita in una fase iniziale dello sviluppo - nella prima infanzia, fino a quando le ossa del cranio hanno avuto il tempo di crescere insieme e deformarsi. Dopo l'intervento chirurgico, il paziente ha bisogno di tempo per indossare un elmetto di fissaggio, che eviterà lesioni.

prospettiva

Anche un medico esperto non sarà in grado di fornire alcuna garanzia riguardo a questa malattia anche dopo l'operazione. Molto spesso, la completa perdita della vista causa la sindrome di Crouzon. Cos'è questa "bestia terribile" che non può essere trattata, gli esperti stanno ancora cercando di capire e studiare. Ma fino ad ora, questa malattia cattura l'umanità e provoca danni irreparabili. Con l'età, la malattia progredisce. Si osservano deformità significative nell'area facciale.

Tuttavia, una persona può a lungo risparmiare lavoro e adattamento sociale nonostante i difetti estetici. La cosa più fastidiosa è che la disostosi non può essere sradicata, non ci sono misure per la sua prevenzione, non sono stati creati medicinali. Speriamo sinceramente per le tecnologie mediche progressive che un giorno aiuteranno a salvare le persone dai disturbi genetici.