Sindrome di Down: cause e segni di malattia

17/03/2019

Una malattia caratterizzata da una violazione della 21a coppia di cromosomi, bassa statura, ritardo mentale in combinazione con le caratteristiche del volto, chiamato "sindrome di Down". Le cause di questa malattia sono associate ad un'anomalia genetica in cui il 21 ° cromosoma triplica. I sintomi della sindrome furono identificati per la prima volta dal medico John Down nel 1866. La natura genetica della deviazione fu determinata dallo scienziato Jerome Lejeune nel 1956.

Sindrome di Down Sindrome di Down Sindrome di Down: cause

Questa è una malattia che non ha una natura ereditaria, dal momento che non c'è trasferimento di un gene rotto di generazione in generazione. La deviazione si verifica durante il processo riproduttivo. Le cellule di una persona sana contengono 23 coppie (46 cromosomi), ciascuna delle quali è responsabile di un determinato tipo di informazione genetica e influenza direttamente lo sviluppo delle caratteristiche dell'organismo. Con un'anomalia genetica, appare un 21 ° cromosoma in più. Questa condizione è chiamata "trisomia dei cromosomi della 21a coppia", a seguito della quale La malattia di Down. La sindrome di Down con la stessa frequenza si verifica nei neonati di entrambi i sessi. L'età materna è uno dei fattori più importanti di una malattia genetica. La probabilità di avere un bambino con una tale deviazione aumenta con l'aumentare dell'età materna. Più è alta l'età della madre, più è probabile la sindrome di Down. Le ragioni di questo modello sono che con l'età lo sviluppo delle cellule germinali femminili viene interrotto. In rari casi, la causa della malattia può essere una violazione dello sviluppo delle cellule germinali maschili. L'80% dei bambini con questo disturbo genetico nasce in donne di età superiore ai 35 anni. Le donne di età inferiore ai 18 anni hanno anche una predisposizione alla nascita di un bambino malato. Un altro motivo per il verificarsi di un tale disturbo genetico può essere un matrimonio strettamente correlato.

Come identificare la sindrome di Down: segni della malattia

come determinare la sindrome di down Ci sono più di 50 diverse caratteristiche della sindrome di Down. Il numero e il grado dei sintomi possono variare in ciascun caso.

I principali segni della sindrome di Down :

  • faccia piatta;
  • occhi da raskosy;
  • ponte nasale piatto;
  • pieghe della pelle ispessite sul collo;
  • dimensioni del cranio anormalmente ridotte;
  • sottosviluppo e orecchie basse;
  • forma distorta della bocca e della lingua;
  • maggiore mobilità delle articolazioni.

Cause della sindrome di Down Il ritardo nello sviluppo è osservato dai primi mesi di vita. Questi bambini sono rapidamente stanchi, inattivi, distratti. Iniziano a mantenere la testa solo per 4-5 mesi, si siedono - a 8-9 mesi, camminano da soli - a 2 anni, le prime parole sono pronunciate per circa 2 anni. Da parte di organi e sistemi, ci sono anche varie deviazioni: malformazioni congenite disturbi del cuore, dell'udito e della vista, malattie sistema endocrino respiro trattenuto in un sogno e in altri. I pazienti hanno limitate capacità intellettive, il QI medio è 50. Tuttavia, i bambini con questa malattia sono molto attenti, obbedienti e pazienti. Supporto sociale e le attività regolari svolgono un ruolo molto importante per i bambini con sindrome di Down. Le ragioni di questa deviazione non possono essere eliminate o evitate. Tuttavia, i moderni metodi di adattamento e di educazione dei bambini con questa malattia contribuiscono allo sviluppo delle capacità necessarie e li aiutano ad adattarsi all'ambiente.