Sindrome di Ehlers Danlos: segni e trattamento della malattia

La sindrome di Ehlers Danlos è comune malattia genetica caratterizzato da una mutazione in tessuti connettivi. Secondo le statistiche, circa 1 bambino su 100.000 ha questa patologia. Anche se, secondo gli scienziati, la cifra è molto di più, poiché la maggior parte dei segni di questa sindrome non sono molto pronunciati e rimangono non riconosciuti.

sintomi

Ci sono diversi tipi di questa malattia, ognuno dei quali ha le sue deviazioni. Ma ci sono ancora alcuni sintomi che chiariscono che esiste la sindrome di Ehlers Danlos. Ad esempio:

• Forte mobilità delle articolazioni. Il paziente può facilmente piegare le dita a diversi angoli e nella direzione opposta naturale. A causa di ciò, possono verificarsi frequenti dislocazioni.
• Pelle ben stirata, che può essere facilmente separata dalle ginocchia, dalle guance, dalla clavicola, dai gomiti, ecc.
• Sviluppo motorio debole.
• Rottura del bulbo oculare o improvvisa distacco della retina (caratteristica della malattia di tipo VI).
• Diatesi emorragica. Questo è accompagnato dalla comparsa di emorragie ed ematomi di varie dimensioni. Ci possono essere sanguinamento dal tratto gastrointestinale, le gengive. Nelle ragazze si verifica sanguinamento uterino.
• Con una leggera lesione cutanea, appaiono ferite lacerate che guariscono per un tempo molto lungo.
• Aumento dell'elasticità delle mucose. Questo può essere visto nell'esempio in cui il paziente può facilmente raggiungere la lingua al naso. Ma in alcuni casi, questa funzione potrebbe essere presente in persone perfettamente sane.
• Insufficienza cardiaca.
• La comparsa di noduli sotto la pelle sulla superficie anteriore della tibia, che sono una conseguenza della crescita del tessuto adiposo.
• La sindrome di Ehlers Danlos può manifestarsi deformità toracica e curvatura della colonna vertebrale. Allo stesso tempo c'è una diminuzione del tono muscolare, che è molto spesso scambiato per qualsiasi altra malattia.
• Un esame dettagliato del paziente può rivelare cambiamenti aneurismatici nei vasi cerebrali.

motivi

Il principale fattore che porta alla comparsa di questa patologia è la mutazione del gene PLODI, che riduce l'attività di alcuni enzimi e la formazione di idrossilisina in collagene. La manifestazione generalizzata della sindrome è dovuta al fatto che il tessuto connettivo interessato è presente in quasi tutti i tessuti del corpo umano.

Sindrome di Ehlers Danlos: trattamento

Le persone a cui è stato diagnosticato questo sono su un conto permanente con un cardiologo, in particolare questo si applica ai pazienti che manifestano la malattia associata a una violazione del cuore. In altri casi, la sindrome di Ehlers Danlos in quanto tale non richiede trattamento. L'unica cosa che gli esperti possono consigliare è di rafforzare il tuo corpo eseguendo esercizi speciali, durante i quali dovresti correggere le articolazioni doloranti. È anche obbligatorio seguire una dieta ricca di prodotti proteici. Non interferire con i corsi di massaggio e fisioterapia. Il trattamento farmacologico di questa sindrome consiste nell'assumere vitamine e minerali.