Malattia di Farah: cause, sintomi, trattamento

La malattia di Farah fu diagnosticata e descritta per la prima volta negli anni Trenta del XX secolo. Questa malattia è ereditaria ed è caratterizzata da una manifestazione di calcificazione vascolare nel cervello. Spesso questo nome è il gruppo di patologie, che provocano la sconfitta di aree e vasi cerebrali. Andando avanti deposizione di sale calcio sulle pareti di piccole navi e capillari. Molto spesso, la sindrome del proiettore si manifesta all'età di 40-50 anni, tuttavia, la medicina è nota per avere casi di malattia in tenera età.

Malattie neurodegenerative

Il gruppo di tali malattie è caratterizzato da manifestazioni di lesioni del SNC. Un certo numero di neuroni muoiono, portando allo sviluppo di patologie neurologiche. Le malattie neurodegenerative possono verificarsi per una serie di motivi e hanno anche varie manifestazioni cliniche. Una caratteristica di tutte le malattie in questo gruppo è la loro incurabilità. Tutte le azioni terapeutiche eseguite sono sintomatiche.

Cioè, la terapia ha lo scopo di alleviare sintomi della malattia ma in nessun modo può influire sulla rigenerazione delle aree danneggiate. Il trapianto di tessuti potrebbe essere il trattamento più efficace, ma questo metodo ha diverse limitazioni, soprattutto tecniche e morali.

Le patologie più famose di questo gruppo

Le malattie più famose di questo gruppo sono la malattia di Alzheimer, il Parkinson, la sindrome di Farah. Spesso, la diagnosi precoce di queste malattie è difficile. Nel processo di diagnosi, i medici prendono generalmente in considerazione i reclami dei pazienti e ne monitorano il comportamento. Il metodo più moderno ed efficace per diagnosticare le malattie di questo gruppo è la tomografia, sia del computer che della risonanza magnetica.

Sintomi della sindrome

La malattia dei fari è molto rara. Ecco perché gli esperti non hanno l'opportunità di fare il quadro clinico corretto della sindrome. I sintomi della malattia si manifestano in pazienti di età superiore ai 40 anni. Nelle persone più giovani, i sintomi della sindrome sono sfocati e sfocati. I pazienti soffrono di compromissione della coordinazione dei movimenti, manifestano parkinsonismo. Inoltre, la prova dello sviluppo della sindrome è la presenza di tremore, distonia, corea (movimenti rapidi e irregolari degli arti).

Questi non sono tutti i sintomi della cefalea.

Inoltre, il paziente può soffrire di contrazioni involontarie di piedi e mani. A causa del fatto che, a causa della malattia, alcune parti del cervello sono danneggiate, il paziente ha una diminuzione delle prestazioni, delle capacità mentali e della memoria. Molto spesso succede disturbi del linguaggio. Altre manifestazioni neurologiche includono l'insorgenza di dolore, disturbi mentali.

Forme di malattia

I medici distinguono diverse forme di malattia dei fari. Tra questi ci sono:

• Forma giovanile della sindrome, manifestata nei bambini e negli adolescenti. I sintomi principali di questa forma includono manifestazioni di distonia, corea, convulsioni epilettiche.
• Forma senile della sindrome, caratteristica delle persone di mezza età e degli anziani. La sintomatologia si manifesta sotto forma di parkinsonismo, disturbi del linguaggio, altri problemi nel funzionamento dell'Assemblea nazionale. Qualche volta l'incontinenza è osservata.

Malattia dei fari: cause

Sfortunatamente, le ragioni esatte per cui la patologia sorge e si sviluppa, al momento i medici non sono stati stabiliti. Ma è noto che la più grande influenza sul verificarsi di una tale malattia è causata da disturbi che si verificano nel lavoro della tiroide e ghiandola paratiroidea Di conseguenza, si verifica un errore nel processo di scambio di fosforo e calcio. Malattie simili del gruppo neurodegenerativo possono verificarsi a causa di uno squilibrio dell'equilibrio acido-base nel corpo. L'alcalosi causa una significativa perdita di acidi, e i composti alcalini, a loro volta, sono presenti nel corpo in eccesso.

Tra alcuni esperti, vi è la percezione che la sindrome del proiettore possa manifestarsi in presenza di disturbi genetici. Cioè, c'è una mutazione del gene responsabile dello scambio di calcio nel corpo. Tuttavia, questa versione ha molte contraddizioni. La medicina ha conosciuto casi, anche se sporadici, quando i sintomi della sindrome potevano comparire dopo avvelenamento con veleni o composti di piombo, dopo la procedura di irradiazione della testa, in bambini affetti da sindrome di Down. Inoltre, ci sono casi di diagnosi di calcificazione in persone che hanno avuto la rosolia in passato. Tali casi sono molto rari. Un'altra possibile ragione per la calcificazione dei gangli della base è una lesione alla nascita posticipata.

La patologia può trovarsi a qualsiasi età nelle donne e nei rappresentanti della metà forte dell'umanità, ma il più delle volte, gli uomini soffrono. Le persone con calcificazione cerebrale sono a rischio, questo può includere pazienti con ipoparatiroidismo, così come gli anziani con una piccola calcificazione dei vasi sanguigni.

Metodi diagnostici

Prima dello sviluppo di un tale metodo diagnostico come tomografia computerizzata (CT), i pazienti sono stati sottoposti a radiografia del cervello. Ma grazie allo sviluppo della tecnologia informatica e ai progressi nella ricerca medica, gli specialisti hanno l'opportunità di ottenere immagini della zona interessata con maggiori informazioni. Va notato che con un quadro clinico simile, la TC è più sensibile della risonanza magnetica.

L'analisi della maggior parte delle immagini suggerisce che le aree colpite dalla malattia di Farah (foto sotto) sono limitate a una palla pallida.

Il talamo, i gangli della base e il cervelletto subiscono i più grandi cambiamenti. Inoltre, nei giovani e negli anziani, il grado di calcificazione è più o meno lo stesso. Inoltre, i medici non hanno riscontrato differenze tra i pazienti nei quali la sindrome di Farah ha un decorso asintomatico e quelli nei quali esiste una sintomatologia pronunciata.

Malattia dei fari: trattamento

Rimuovere i depositi di calcio formati nel cervello e nei suoi vasi, non è possibile. Ecco perché il trattamento della sindrome è sintomatico. I medici dirigono tutti gli sforzi per eliminare i sintomi della malattia e non le cause alla radice della sua comparsa. Prima di tutto, cercano di migliorare lo scambio di fosforo e calcio nel corpo del paziente. Nel caso in cui compaiano sintomi di una malattia come il morbo di Parkinson, al paziente devono essere somministrati farmaci specifici (levodopa). Inoltre, la presenza della malattia di Farah e il processo di trattamento dei sintomi manifesti implicano la somministrazione di antiossidanti e altri mezzi che migliorano il metabolismo.

La terapia che utilizza i calcio antagonisti non è efficace.

Nella stragrande maggioranza dei casi, il trattamento può alleviare la manifestazione dei sintomi, ma non influisce sul grado di calcificazione vascolare.

Con la cefalea, i sintomi e il trattamento sono spesso correlati.

Ereditarietà della sindrome del proiettore

Questa sindrome è una malattia ereditaria. L'ereditarietà avviene in modo autosomico dominante. Cosa significa? Questo tipo di eredità comporta il trasferimento di personaggi con un carattere dominante, situato in autosomi. Le manifestazioni del fenotipo possono variare in modo significativo. Tale segno può essere manifestato in misura significativa e può essere lieve.

Questo tipo di eredità ha le seguenti caratteristiche:

1. Un segno apparirà in ogni generazione.
2. Il rapporto tra malato e sano - uno a uno.
3. Se il futuro marito ha mal di testa e un bambino sano, anche i suoi figli saranno sani.
4. La malattia può colpire allo stesso modo ragazze e ragazzi.
5. La malattia può essere ugualmente trasmessa da uomini e donne.
6. Se entrambi i genitori hanno la malattia, allora un bambino nato da un omozigote basato su un tratto ereditario avrà più dolore di un bambino nato da un eterozigote.
7. Più un segno influenza la funzione della riproduzione, maggiore è la probabilità che appaia una varietà di mutazioni.

effetti

Quali sono le conseguenze della cefalea?

Tutti i sintomi elencati sono realizzati solo se esiste una dominanza completa e solo un gene dominante sarà sufficiente per l'aspetto del tratto.

Sulla base delle caratteristiche elencate del tipo di ereditarietà, in base al quale viene trasmessa la sindrome di Farah, si può affermare che la presenza di un gene malato in un futuro papà può causare la comparsa della malattia in un bambino. Per determinare la probabilità con cui tuo figlio può ereditare la malattia di Farah, dovresti contattare un genetista che condurrà tutte le ricerche e i calcoli necessari e darà un risultato abbastanza accurato.

prospettiva

Va tenuto presente che la malattia è piuttosto rara e attualmente non sufficientemente studiata, quindi la prognosi della malattia è molto ambigua. L'accumulo di calcio e l'aumento del numero di depositi avvengono molto lentamente, ci vogliono anni o addirittura decenni. Inoltre, in una fase iniziale, la malattia non viene praticamente rilevata e la dimensione delle lesioni è contraria ai segni esterni. Non ci sono abbastanza informazioni, è impossibile determinare le specifiche del trattamento. Grazie ai metodi di diagnosi precoce, le conseguenze irreversibili possono essere eliminate.