Mutazioni geniche Esempi di mutazioni geniche. Tipi di mutazioni geniche

Le mutazioni a livello genico sono cambiamenti strutturali molecolari nel DNA che non sono visibili al microscopio ottico. Questi includono qualsiasi trasformazione. acido desossiribonucleico, indipendentemente dal loro effetto sulla redditività e localizzazione. Alcuni tipi di mutazioni genetiche non hanno alcun effetto sulla funzione e sulla struttura del corrispondente polipeptide (proteina). Tuttavia, la maggior parte di queste trasformazioni provoca la sintesi di un composto difettoso che ha perso la capacità di svolgere i suoi compiti. Successivamente, considera il gene e mutazioni cromosomiche più in dettaglio.

Caratteristica di trasformazione

Le patologie più comuni che provocano il gene mutazioni umane sono neurofibromatosi, sindrome adrenogenitale, fibrosi cistica, fenilchetonuria. Emocromatosi, miopatie di Duchenne-Becker e altre possono essere incluse in questo elenco. Questi non sono tutti esempi di mutazioni geniche. I loro segni clinici sono di solito disturbi metabolici (processo metabolico). Le mutazioni genetiche possono consistere in:

• Sostituzione nel codone di base. Questo fenomeno è chiamato mutazione missenso. In questo caso, il nucleotide viene sostituito nella parte codificante, che a sua volta porta a un cambiamento nell'amminoacido nella proteina.
• Il codone cambia in modo tale che la lettura delle informazioni sia sospesa. Questo processo è definito senza senso. Quando si sostituisce il nucleotide in questo caso, la formazione di un codone di stop e la conclusione della traduzione.
• Violazione della lettura, shift frame. Questo processo è indicato come "quadro". Nel caso del cambiamento del DNA molecolare, le triplette vengono trasformate durante la traduzione di una catena polipeptidica.

classificazione

In accordo con il tipo di trasformazione molecolare, esistono le seguenti mutazioni genetiche:

• Duplicazione. In questo caso, si verifica la duplicazione o duplicazione del frammento di DNA da 1 nucleotide ai geni.
• Eliminazione. In questo caso, c'è una perdita del frammento di DNA dal nucleotide al gene.
• Inversion. In questo caso, viene notato un giro di 180 gradi. Segmento del DNA Le sue dimensioni possono essere due nucleotidi o un intero frammento costituito da diversi geni.
• L'inserimento. In questo caso si verifica l'inserimento del DNA dal nucleotide al gene.

Le trasformazioni molecolari che catturano da 1 a più collegamenti sono considerate come modifiche puntuali.

Caratteristiche distintive

Le mutazioni geniche hanno un certo numero di caratteristiche. Prima di tutto, si dovrebbe notare la loro capacità di passare per eredità. Inoltre, le mutazioni possono innescare la trasformazione delle informazioni genetiche. Alcuni dei cambiamenti possono essere attribuiti al cosiddetto neutro. Tali mutazioni geniche non provocano alcuna anomalia nel fenotipo. Quindi, a causa dell'innattezza del codice, lo stesso aminoacido può essere codificato da due triplette, che differiscono solo in 1 base. Tuttavia, un particolare gene può mutare (trasformarsi) in diversi stati diversi. È questo tipo di cambiamenti che provocano la maggior parte delle patologie ereditarie. Se si forniscono esempi di mutazioni genetiche, è possibile fare riferimento a gruppi sanguigni. Pertanto, l'elemento che controlla il loro sistema AB0 ha tre alleli: B, A e 0. La loro combinazione determina i gruppi sanguigni. AB0 è una manifestazione classica della trasformazione dei segni normali negli umani.

Trasformazioni genomiche

Queste trasformazioni hanno una loro classificazione. I cambiamenti nella pleidonia di cromosomi strutturalmente invariati e aneuploidia sono classificati come mutazioni genomiche. Tali trasformazioni sono determinate con metodi speciali. L'aneuploidia è un cambiamento (aumento - trisomia, diminuzione - monosomia) di cromosomi del set diploide, aploide non multiplo. Con un aumento multiplo del numero parliamo di poliploidia. Loro e la maggior parte dell'aneuploidia negli umani sono considerati cambiamenti letali. Tra le mutazioni genomiche più comuni ci sono:

• Monosomia. In questo caso, è presente solo uno dei 2 cromosomi omologhi. Sullo sfondo di tale trasformazione, uno sviluppo embrionale sano è impossibile su uno qualsiasi degli autosomi. La monosomia sul cromosoma X è l'unica compatibile con la vita e provoca la sindrome di Shereshevsky - Turner.
• Trisomia. In questo caso, nel cariotipo vengono rilevati tre elementi omologhi. Esempi di tali mutazioni genetiche: sindrome di Down, Edwards, Patau.

Fattore di provocazione

La ragione per cui si sviluppa l'aneuploidia è la non-giunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare sullo sfondo della formazione di cellule germinali o la perdita di elementi dovuta al ritardo anafasico, mentre il legame omologo può rimanere indietro rispetto al non omologo quando si passa al polo. Il termine "non divergenza" indica l'assenza di separazione di cromatidi o cromosomi in mitosi o meiosi. Questa violazione può portare al mosaicismo. In questo caso, una linea cellulare sarà normale e l'altra - monosomica.

Non verificarsi con meiosi

Questo fenomeno è considerato il più frequente. Quei cromosomi che dovrebbero normalmente condividere con la meiosi rimangono collegati. In anafase, si spostano sullo stesso polo cellulare. Di conseguenza, si formano 2 gameti. In uno di essi c'è un cromosoma aggiuntivo, e nell'altro manca l'elemento. Nel processo di fecondazione di una cellula normale con un collegamento extra, si sviluppa la trisomia, i gameti con il componente mancante sono monosomia. Quando uno zigote monosomico si forma secondo un elemento autosomico, lo sviluppo si arresta nelle fasi iniziali.

Mutazioni cromosomiche

Queste trasformazioni sono cambiamenti strutturali di elementi. Di regola, sono visualizzati in un microscopio ottico. Le mutazioni cromosomiche coinvolgono solitamente dozzine o centinaia di geni. Ciò provoca cambiamenti nel normale set diploide. Di regola, tali aberrazioni non causano la trasformazione della sequenza in DNA. Tuttavia, quando il numero di copie del gene cambia, si sviluppa uno squilibrio genetico dovuto alla mancanza o all'eccesso di materiale. Esistono due categorie principali di trasformazioni di dati. In particolare, le mutazioni intra- e interchromosomali sono isolate.

Impatto ambientale

Gli umani si sono evoluti come gruppi di popolazioni isolate. Hanno vissuto abbastanza a lungo nelle stesse condizioni ambientali. Questo, in particolare, riguarda la natura della nutrizione, il clima e le caratteristiche geografiche, le tradizioni culturali, i patogeni delle patologie e così via. Tutto ciò ha portato al consolidamento di specifiche per ogni popolazione di combinazioni di alleli, che erano le più appropriate per le condizioni di vita. Tuttavia, a causa dell'intensa espansione dell'area, delle migrazioni e delle delocalizzazioni, iniziarono a verificarsi situazioni in cui coloro che si trovavano nello stesso ambiente avevano combinazioni utili di determinati geni in un altro e cessavano di fornire il normale funzionamento di un numero di sistemi corporei. A questo proposito, parte della variabilità ereditaria è causata da un complesso sfavorevole di elementi non patologici. Quindi, come causa di mutazioni genetiche in questo caso ci sono cambiamenti nell'ambiente esterno, condizioni di vita. Questo, a sua volta, divenne la base per lo sviluppo di un certo numero di malattie ereditarie.

Selezione naturale

Nel tempo, l'evoluzione procedette in specie più specifiche. Ha anche contribuito all'espansione della diversità ereditaria. Quindi, quei segni rimasero che potevano scomparire negli animali, e viceversa, ciò che era rimasto negli animali fu spazzato via. In corso selezione naturale le persone hanno anche acquisito segni indesiderati direttamente correlati alle malattie. Ad esempio, una persona nel processo di sviluppo ha geni che possono determinare la sensibilità alla tossina della poliomielite o della difterite. Diventando Homo sapiens, la specie umana in qualche modo "pagava per la sua razionalità" per accumulo e trasformazioni patologiche. Questa disposizione è considerata la base di uno dei concetti di base della teoria delle mutazioni geniche.