Genetica di un piano: tipi di definizione di un pavimento, eredità dei segni legati a un piano, fatti interessanti

La genetica del sesso è un argomento interessante ed è importante per risolvere problemi relativi alla salute umana, così come le sue caratteristiche, ereditate dagli antenati. Le persone impegnate nella scienza nel XIX secolo, ma da allora è una delle sue aree più progressiste, che continua a scoprire nuove e nuove caratteristiche degli organismi. Innanzitutto, sono stati condotti studi per capire come i tratti possono essere trasmessi dai genitori ai loro figli, e questo ha portato alla scoperta del concetto di ingegneria genetica, che è fondamentale per salvare la vita di molte persone.

Cos'è il DNA e dove si trova?

DNA sta per acido desossiribonucleico. A volte una molecola viene chiamata "piano di vita" o "molecola della vita" perché contiene tutte le informazioni di cui il corpo ha bisogno per crescere e sopravvivere. Il DNA è una struttura a spirale lunga e contorta che assomiglia a una scala a chiocciola. Due catene intrecciate di questa scala consistono in 4 basi chimiche (nucleotidi): adenina (A), timina (T), guanina (T) e citosina (C). La sequenza alternata strettamente definita (complementare) costituisce il codice genetico di una persona. Quando il DNA viene replicato, la molecola viene decompressa e ciascun filo con le sue basi diventa il modello per la formazione di un'altra molecola identica. Nel genoma umano, il DNA può essere trovato in diversi luoghi. Nelle cellule, si trova all'interno del nucleo, così come nei mitocondri. Nei virus e nei batteri, può galleggiare liberamente, oltre ad essere collocato in strutture note come plasmidi.

Geni e genetica

Un gene è un filamento di DNA che codifica per una proteina. Questo è ciò che Francis Crick, uno degli scopritori della struttura del DNA, definì "il dogma centrale della biologia molecolare". Una parte del DNA viene copiata nell'RNA (acido ribonucleico), che, diversamente da esso, è in grado di uscire dal nucleo e trasferire la codifica dei geni in tutte le parti della cellula, compresi i ribosomi - la fabbrica di produzione di proteine. Si ritiene che le molecole di RNA siano coinvolte nella codifica, decodifica e distribuzione dei geni.

Tuttavia, ci sono diverse scoperte che, sebbene non abbiano completamente confutato questa idea, ma, naturalmente, offrono agli scienziati una ragione per pensare a cosa sia un gene nella realtà. Per esempio, parte del dogma di Crick era basato sull'idea che "DNA indesiderato" fosse solo detriti cellulari. Tuttavia, si è scoperto che queste regioni sono fortemente conservate e svolgono alcune funzioni, anche se poco si sa su questo ora. Alcuni scienziati sostengono che il gene può svolgere un ruolo nella produzione di RNA, che ha molte funzioni, una delle quali è quella di partecipare alla produzione di proteine.

La genetica può essere definita una scienza che studia abilità e dati che possono essere ereditati da una generazione all'altra. Le informazioni codificate nel DNA sono cruciali per identificare le proprietà di un individuo. L'area che studia i fattori che influenzano il genere si chiama genetica di genere. La definizione di esso può essere formulata come segue: osservazione di come si comportano le gonadi maschili e maschili e dei loro cromosomi durante la fusione.

Il codice genetico è un'informazione in DNA e RNA, da cui dipendono le sequenze di aminoacidi nella sintesi proteica.

Il ruolo dei cromosomi

Il corpo umano contiene formazioni filamentose portatrici di geni - cromosomi, ognuno dei quali è costituito da due molecole di DNA. Contengono un programma completo di ereditarietà (genoma), comprese caratteristiche come il colore di occhi, capelli e pelle. Poiché l'intero genoma non può adattarsi a una singola molecola di DNA, è diviso in diverse coppie. Ci sono 46 cromosomi in ogni cellula del corpo umano (con l'eccezione di spermatozoi e uova), 44 dei quali sono accoppiati (autosomi). I restanti due sono rappresentati da cromosomi sessuali. Sono di due tipi: X e Y. Se entrambe queste strutture nucleoproteiche hanno la forma della lettera X (indicata con 46, XX), allora appartengono alla donna. Il sesso maschile è eterogametico (46, XY), cioè ha uno dei due cromosomi espressi come Y.

Va notato che oltre al suo ruolo nel determinare il sesso, il cromosoma X contiene molte altre informazioni, in quanto contiene molte volte più geni del suo partner accorciato.

Scoperta di Thomas Hunt Morgan

Naturalmente, questo non è sempre stato conosciuto. La prima indicazione del meccanismo cromosomico per determinare il sesso è tracciata negli esperimenti condotti da Thomas Hunt Morgan e dai suoi studenti all'inizio del XX secolo. Esplorando i moscerini della frutta delle mosche della frutta, che di solito hanno gli occhi rossi, ha notato alcuni dei soggetti con un colore bianco di questo organo. Tutti loro erano maschi.

Lo scienziato sapeva già che le mosche femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi ne hanno solo una. Da ciò ha concluso che il gene bianco si trova sulla struttura di questo particolare tipo. Le femmine di mosche si trovano raramente con tale colorazione della pupilla a causa del fatto che questa caratteristica è probabilmente inibita dalla versione rossa più comune delle nucleoproteine. Nei maschi, non c'è nulla che inibisca il gene bianco, e se è ereditato da un individuo da un genitore, allora appare, rispettivamente, nella prole. Questa scoperta ha dimostrato che il cromosoma X è un fattore importante nel determinare il sesso. Divenne anche la base per l'ulteriore uso della mosca della frutta da parte dei successivi ricercatori di genetica. Per il tuo teoria cromosomica dell'eredità e Genetics Morgan è stato insignito del premio Nobel per la fisiologia nel 1933.

Mitosi e meiosi

Replicazione del DNA è il processo di copia della molecola nelle nostre cellule. Questa azione è una fase necessaria della mitosi e della meiosi. Le principali differenze tra loro sono che le cellule germinali sono prodotte attraverso la meiosi, mentre tutti gli altri tipi di cellule del corpo sono prodotti attraverso la mitosi.

La mitosi è un metodo di riproduzione tra gli eucarioti (cioè cellule che hanno un nucleo). Entra anche nel ciclo cellulare ed è considerato il suo collegamento finale.

Nella mitosi, affinché la cellula si divida, deve duplicare il suo DNA per creare copie identiche e dividerle equamente tra le due cellule figlie. Un esempio è lo sviluppo di organismi multicellulari da uno zigote unicellulare (uovo fecondato).

La meiosi è necessaria affinché le persone riproducano le cellule germinali (spermatozoi negli uomini e uova nelle donne). Consiste di due divisioni nucleari, con conseguente cellule aploidi (N), che contengono singole copie dei cromosomi, compresa l'eredità del sesso. La genetica del pavimento è solo impegnata a comprendere questo processo. Le cellule aploidi femminili e maschili possono fondersi insieme, creando uno zigote con una combinazione unica di cromosomi. Come affermato sopra, le combinazioni di cromosomi sessuali includono XX o XY.

gameti

Sono cellule riproduttive che si combinano con la fecondazione per formare uno zigote contenente il codice genetico di entrambi gli individui. I gameti sono aploidi, cioè hanno un solo set di cromosomi.

La riproduzione sessuale è il processo attraverso il quale due individui producono figli con tratti genetici da entrambi i genitori. La riproduzione comporta l'integrazione di cellule germinali maschili e femminili e l'interazione di geni. La genetica esplora queste fusioni, risultando in una progenie con una miscela di dati ereditari.

La partenogenesi è un tipo di riproduzione asessuata che non richiede la fecondazione dell'uovo femminile. Così crescono le piante e gli animali.

Con la riproduzione asessuata, un individuo produce una prole che è geneticamente identica a se stessa. Forme comuni di tale riproduzione includono germogliamento, rigenerazione e partenogenesi.

Determinazione del sesso

Questa funzione è programmata geneticamente dai cromosomi X e Y e si verifica al momento della formazione dei testicoli o delle ovaie nello sviluppo embrionale. L'apparenza delle caratteristiche sessuali primarie negli uomini è regolata dall'espressione genica sul cromosoma Y. La formazione delle ovaie femminili si verifica se il cromosoma Y è assente e questo DNA non si manifesta. Oltre alle caratteristiche di base dei sessi sopra menzionati (organi genitali inclusi nella riproduzione), le ghiandole producono estrogeni e testosterone - ormoni chiave per lo sviluppo di sintomi secondari.

Questi segni si sviluppano in età avanzata e spesso enfatizzano l'appartenenza a un particolare genere. Tali esempi nelle donne sono: aumento del seno, fianchi larghi, una piccola quantità di peli sul viso e tessuto adiposo sottocutaneo. Negli uomini, sarà vegetazione sul petto e sul viso, voce bassa e dimensioni corporee relativamente grandi.

Il sesso biologico è determinato dalla formazione di organi genitali esterni (cioè il pene o la vagina) e da gonadi (cioè i testicoli o le ovaie) presenti nell'uomo. Al contrario, l'identità di genere si riferisce all'autoidentificazione nel cervello umano. La maggior parte di questi due concetti vanno di pari passo. Tuttavia, genetica insolita può portare a incertezze di genere biologico, discrepanze e confusione nell'identità di genere.

aneuploidia

L'assenza di disgiunzione nella meiosi I o meiosi II può portare ad aneuploidia - uno stato anormale quando il numero di cromosomi nel corpo differisce da quello nel programma.

Il risultato di questo fallimento nella meiosi I sono due gameti con un cromosoma in più (N + 1) e due gameti senza cromosoma (N - 1).

Alla fusione errata durante la meiosi II, viene creato un gamete con un cromosoma aggiuntivo (N + 1), uno senza cromosoma (N - 1) e due con il numero corretto di strutture nucleoproteiche (N).

La fusione delle cellule germinali anormali di maschi e femmine può creare zigoti aneuploidi. Ci sono diversi disordini genetici associati a questo difetto. Un esempio potrebbe essere la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter, che mostrano come un fallimento nel codice influenza il genere, le caratteristiche del sesso primario e l'identità di genere.

Sindrome di Turner (Turner-Shereshevsky)

Nei pazienti con questa sindrome (TS), 45 cromosomi sono geneticamente presenti, poiché hanno completamente o parzialmente la mancanza del cromosoma sessuale. Tali disturbi si verificano dalla separazione spontanea durante la meiosi.

Il mosaicismo si verifica nelle donne con TS quando i loro tessuti contengono almeno 2 diverse linee cellulari, che sono geneticamente diverse, ma derivate da zigoti. Ciò è causato dalla fusione non pianificata di singoli cromosomi durante la divisione cellulare. Esempi di una tale formazione caotica sono 45, X / 46, XX e 45x / 46, serie XY di geni, ma ci sono altre possibili variazioni studiate dalla genetica del sesso.

Le donne con TS hanno diverse caratteristiche distintive, come disfunzione ovarica, bassa statura, collo pterigoideo, capelli deboli, capezzoli diffusi, seni con la zecca, difetti cardiaci e macchie marroni sulla pelle. Le caratteristiche più evidenti che portano alla diagnosi sono bassa statura e infertilità.

Sindrome di Klinefelter

Le persone con questo disturbo hanno una serie di geni 47, XXY. Il secondo cromosoma X è spesso inattivato. Ciò significa che non funziona più per esprimere i suoi geni. La sindrome di Klinefelter si sviluppa con separazione spontanea durante la meiosi.

La mutazione può avvenire sulla linea materna (nel gamete della madre), o sulla linea del padre (nel gamete del padre) per creare il 47 °, XXY zigote. La linea paterna rappresenta il 53% dei casi e la madre - il 34%. I rimanenti disordini si trovano nella meiosi II.

La sindrome di Klinefelter viene solitamente diagnosticata alla pubertà. Di norma, gli uomini con questa caratteristica possono condurre una vita normale. Hanno diverse caratteristiche distintive, come la sterilità, le braccia e le gambe lunghe e lunghe, il fisico femminile, la mancanza di peli sul petto, l'atrofia testicolare, l'ipogonadismo, l'osteoporosi, la riduzione dell'aggressività, la mancanza di linguaggio e lo sviluppo del seno. Bassi livelli di testosterone determinano la mancanza di sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie maschili.

A prima vista, i tipi di definizioni di genere sembrano abbastanza semplici. Tuttavia, dopo un'attenta ispezione, diventa chiaro che l'aneuploidia è sempre possibile e può rendere sessualmente identificabili e ambigue. Forse un'ulteriore comprensione della biologia della differenziazione sessuale aiuterà la nostra società a rendersi conto che non tutto è così facile e diretto in questa materia.

Ragazzi, ragazze e re Enrico XIII

Un bambino può ereditare solo il cromosoma X da sua madre, ma può ereditare il cromosoma X o Y da suo padre. Ciò è dovuto alla fecondazione dell'uovo femminile da parte dello sperma maschile.

È interessante notare che il re Enrico VIII d'Inghilterra, che voleva un erede maschio al trono, fu oltraggiato dalle prime due mogli che non potevano dargli un figlio. Poiché il sesso è determinato dal padre, non dalla madre, l '"incapacità" di avere un figlio maschio era in realtà il fallimento di Henry.

La legge sulla segregazione di Mendel

I fattori che regolano l'ereditarietà furono scoperti da un monaco di nome Gregor Mendel nel 1860. Uno di questi principi è ora chiamato con il suo nome.

Questo principio di ereditarietà nella genetica del sesso afferma che i tratti sono trasmessi alla prole in modo uguale da entrambi i partner. Non sono collegati tra loro ed esistono separatamente l'uno dall'altro. Ognuna delle caratteristiche è creata con la partecipazione di geni su entrambi i lati, e il codice dominante influenza l'aspetto del bambino, e quello che risulta essere più debole va semplicemente a dormire. Non scompare da nessuna parte e può improvvisamente manifestarsi nelle generazioni successive. Inoltre, non viene ereditata una serie completa di tratti identici, ma solo alcuni di essi.

L'ereditarietà poligenica è l'ereditarietà di tali segni come il colore della pelle, il colore degli occhi e il colore dei capelli, che sono determinati da più di un gene, da uno qualsiasi dei genitori spontaneamente, come se giocassero alla roulette. Inoltre, con la distribuzione dei tratti nella generazione successiva, i geni sia attivi che passivi sono in una posizione assolutamente uguale.

Una mutazione genetica è qualsiasi cambiamento che si verifica nel DNA. Questi cambiamenti possono essere vantaggiosi, avere qualche effetto o danneggiare seriamente il corpo.

Genetica del pavimento: fatti interessanti

Tali caratteristiche carine, come le fossette e le lentiggini, sono causate da mutazioni geniche. Questi tratti possono essere ereditati o acquisiti.

Le anomalie dei cromosomi sessuali si verificano a seguito di cambiamenti introdotti da mutageni o problemi che si verificano durante la meiosi.

Gli scienziati credono che l'insieme genetico di persone sia codificato in modo tale da non permettere loro di vivere per più di 120 anni. Ciò è stato dimostrato conducendo ricerche sulle cellule, dove è stato riscontrato che hanno un tempo limitato per la divisione.

Alcune donne hanno il tetracromatismo. Questa mutazione genetica, che consente loro di vedere circa 100 milioni di colori diversi rispetto a una media di 1 milione, è visibile a una persona normale.

I nostri geni sono notevolmente simili a quelli di altre forme di vita. Ad esempio, condividiamo il 98% dei geni comuni con gli scimpanzé, il 90% con i topi, l'85% con i pesci zebra, il 21% con i vermi e il 7% con i batteri semplici, come E. Coli (E. coli).

Ciascuno dei 180 bambini nasce con un'anomalia cromosomica. Il risultato della patologia più comune è la sindrome di Down.

È in corso uno studio genetico del gruppo etnico africano Yoruba. Hanno un tasso di natalità insolitamente alto di gemelli.

Solo il 2% del genoma umano contiene informazioni per la formazione di proteine. Tutti gli altri sono le cosiddette "regioni non codificanti", perché è ancora sconosciuto quale sia la loro funzione specifica.

Secondo la genetica di genere, le anomalie cromosomiche colpiscono circa 7 su 1000 nati vivi e rappresentano circa la metà di tutti gli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza.

Se distruggete tutti i cromosomi di tutte le vostre cellule e mettete il DNA dall'inizio alla fine, i fili si estendono dalla Terra alla Luna circa 6000 volte.

Non conosciamo ancora le funzioni di oltre l'80% del nostro DNA.

Le persone sono geneticamente identiche al 99,9% e solo lo 0,1% è diverso l'uno dall'altro.