Genetica umana: concetto, fondamenti, metodi di studio

La genetica umana è una scienza che combina genetica e medicina. È dedicato alle leggi dell'eredità, del cambiamento, dell'evoluzione umana. Questa scienza considera entrambi gli individui, il cui stato è pienamente coerente con la norma, e che presentano vari segni individuali di fisiologia, psicologia, ereditati dalla nascita, nonché stati patologici. La genetica considera e gli aspetti comportamentali. Il compito principale degli scienziati è determinare cosa si forma sotto l'influenza dell'ambiente e cosa costituisce un genotipo.

Vista generale

La genetica umana si basa su leggi generali - quelle sono universali, possono essere applicate a un'ampia varietà di specie e individui, e l'uomo non fa eccezione. Attualmente sono stati identificati oltre 3.000 segni inerenti all'uomo. Influenzano la morfologia, la biochimica e la fisiologia. 120 di loro sono legati al genere. Gli scienziati sono stati in grado di identificare e ricercare 23 tipi di collegamenti genetici. È stato possibile creare una mappa dei cromosomi su cui sono fissati molti geni.

Un'attenzione particolare dovrebbe essere rivolta agli studi condotti nel quadro del perfezionamento della genetica umana, dedicato alle piccole popolazioni, cioè a società in cui non più di mille e cinquecento persone. Gli scienziati hanno scoperto che per un tale gruppo di persone la frequenza di entrare in matrimoni all'interno supera il 90%, quindi, in un solo secolo, tutti i partecipanti diventano i secondi cugini degli altri. Gli studi hanno dimostrato che in tali condizioni aumenta il rischio di mutazioni recessive. Circa l'otto per cento di loro sono letali, alcuni sono legati alla struttura degli occhi o dello scheletro. Le mutazioni sono spesso osservate già nella fase di formazione del feto, che porta alla sua morte prematura - anche prima del parto o subito dopo la nascita.

Funzionalità e numeri

Indagando sulla genetica umana, è stato possibile identificare che il set aploide è una combinazione di geni in una quantità di almeno 100.000, ma per alcuni questo numero raggiunge un milione. Un genoma - la fonte di mutazioni da uno a dieci. La crescita della probabilità di mutazioni dello 0,001% per un particolare individuo non significa praticamente nulla, ma quando si valuta la salute di una popolazione, il quadro cambia: il numero di pazienti viene misurato a centinaia e a migliaia. Analizzando le informazioni ricevute, gli scienziati sono stati in grado di valutare l'importanza dell'influenza mutagena del mondo che ci circonda. È esplorandolo su una scala di popolazione che si può realizzare l'entità del problema.

Studiando il genoma umano in genetica, è stato possibile stabilire che alcune caratteristiche specifiche sono inerenti a una persona, a causa della quale il progresso scientifico rallenta. In particolare, il cariotipo ha un numero enorme di cromosomi, inoltre, pochi bambini di solito nascono in un matrimonio. E durante la gravidanza, prevalentemente la donna porta solo un bambino. Le eccezioni sono possibili, ma sono rare. La complessità dello studio della genetica umana è legata alla durata della maturazione e al lento cambiamento delle generazioni, così come l'incapacità di formare una base matrimoniale, organizzare l'attraversamento sperimentale e applicare tecnologie artificiali per attivare le mutazioni.

Lo studio della genetica umana non è solo una lotta forzata con difficoltà e problemi, ma anche una serie di meriti specifici. Le mutazioni sono peculiari agli umani, al momento la loro diversità sta crescendo. Inoltre, la fisiologia, l'anatomia della specie è stata studiata in dettaglio. La popolazione nel suo insieme è numerosa, il che significa che gli scienziati possono scegliere tra gli esistenti schemi matrimoniali che corrispondono più strettamente agli obiettivi del lavoro scientifico svolto.

Non stare fermo

I compiti della genetica umana sono studiare come avviene l'ereditarietà, in quali forme i tratti genetici si manifestano in vari individui. Al giorno d'oggi, gli scienziati sanno per certo che l'insieme dei segni varia in modo significativo da persona a persona. Ciò è spiegato dalla rilevanza di tutti i tipi di ereditarietà: dal gene dominante, recessivo, autosomico, codominante, in collegamento con il cromosoma sessuale. Per ottenere la massima accuratezza della ricerca, è necessario utilizzare metodi specifici - tali sono progettati specificamente per lo studio di una persona. Il lavoro su nuovi metodi e modi che forniranno maggiori informazioni su questo argomento non si ferma.

Per oltre un decennio, gli scienziati non hanno raccolto solo nuove informazioni. Nella genetica umana, vengono utilizzati approcci analitici che implicano l'analisi di dati già noti, tenendo conto delle nuove informazioni ricevute. Un tale processo analitico in corso consente di ampliare il catalogo delle caratteristiche umane trasmesse tra generazioni.

Uomo e scienza

Lo studio della genetica umana coinvolge lo studio dei meccanismi di ereditarietà e le caratteristiche della variabilità insita nell'uomo come specie. Un termine alternativo per la scienza è l'antropogenetica. La scienza è dedicata alle differenze e alle comunità di persone, spiegate dal fattore ereditario. Attualmente, è accettato di trasformare la genetica medica in una categoria separata. Questa area è dedicata alle malattie ereditarie, ai metodi di trattamento e alla prevenzione. La rilevanza della ricerca è strettamente correlata a un grande database accumulato di informazioni su questo tema. Era possibile ottenere informazioni abbastanza chiare sulla morfologia e fisiologia, biochimica umana. Tutte queste informazioni sono rilevanti quando si studia la specificità genetica dei rappresentanti della popolazione.

Peculiarità di studio dell'ereditarietà, la genetica umana è una scienza strettamente connessa con le peculiarità della società, dell'etica, della biologia umana. Ciò tiene conto del fatto che una persona ha la capacità di pensare in modo astratto, di percepire i dati. Queste caratteristiche sono considerate indiscutibili vantaggi che non sono inerenti ad altri oggetti studiati dalla genetica.

Ricerca: come sono organizzati?

Nella genetica umana vengono usati metodi: citogenetica, statistica, studi di popolazione, ontogenetica, genealogia, modellistica. Approccio gemello distribuito allo studio dell'uomo. Un modo interessante e che fornisce molte informazioni utili: dermatoglifi. Nella genetica umana, viene utilizzato il metodo di ibridazione, utilizzando come materiale per il lavoro cellule somatiche. Sono anche rilevanti approcci che consentono di lavorare a livello molecolare.

Oltre all'utilizzo principale delle tecniche ausiliarie, sono progettati per ulteriori informazioni. Questi includono l'uso di microbiologia, biochimica, immunologia e altre discipline correlate.

genealogia

Questo metodo di genetica umana si basa sullo studio dei tratti, proprietà ereditate da persona a persona. Per studiare devi avere accesso al pedigree dell'individuo. Per la prima volta un tale approccio fu sviluppato da Galton, e per semplificare la sua applicazione, Yust propose successivamente l'uso del simbolismo condizionale. La genealogia comporta la formazione di un pedigree e la successiva analisi delle informazioni.

Nell'ambito di un tale metodo di genetica umana, è necessario innanzitutto raccogliere dati completi sulla famiglia. Inoltre, l'informazione viene fissata graficamente usando simboli standard. Nell'ambito di uno studio analitico del database raccolto, viene valutato se un particolare tratto può essere chiamato famiglia e anche determinare quale meccanismo viene trasmesso. Gli scienziati studiano quali genotipi di parenti stretti sono e calcolano i rischi dell'aspetto del tratto analizzato nelle generazioni future. Le caratteristiche individuali sono peculiari di diversi meccanismi di ereditarietà e le loro caratteristiche sono visibili quando si analizza il pedigree.

Informazioni sui dettagli

Per il lavoro analitico in questo metodo di studio della genetica umana, devi prima formarti un'idea delle regole del trasferimento monogenico delle proprietà per eredità. I segni modificatori indagati in questo modo sono discreti, deterministici, divisi. Per valutare la discrezione, è necessario analizzare la morfologia, la fisiologia, la biochimica, l'immunologia, i criteri clinici.

Informazioni particolarmente dettagliate sulla sistematizzazione dei tratti possono essere trovate nelle opere di Kyusik, che ha pubblicato un catalogo di tratti mestruali La genealogia come metodo di ricerca è paragonabile a metodo ibrido e le differenze sono dovute alle caratteristiche sociali e alla biologia umana. Attualmente, questo approccio è ampiamente utilizzato negli studi di mutazioni, ereditarietà legata al sesso, nonché nell'ambito della consulenza genetica medica.

Twin Way

Questo metodo di studio della genetica umana suggerisce la presenza di coppie gemelle. Gli oggetti sono investigati, gli scienziati rivelano quali sono le somiglianze tra loro, quali sono le differenze. I gemelli considerano solo quei bambini che sono stati allevati e contemporaneamente nati dalla stessa madre. Esistono forme mono e dizigote. Nel primo caso, il materiale di origine è uno zigote, mentre i genotipi sono gli stessi, il sesso è lo stesso. Con due zigoti, i genotipi dei gemelli sono diversi e il sesso può essere lo stesso o no.

Quando il metodo dei gemelli viene utilizzato per studiare la genetica umana, la zigosità viene prima rilevata dall'approccio polisintomatico. Le persone vengono valutate per la similarità dalle caratteristiche per le quali è stata stabilita l'ereditarietà e l'impatto ambientale su di esse è minimo. Quando è possibile determinare esattamente la zigosità, gli individui vengono confrontati per un tratto specifico.

Una coppia concordante viene rilevata se un determinato tratto è presente in entrambi i gemelli. In sua assenza, uno dei gemelli parla di una coppia discordante. Se il metodo gemello viene utilizzato per studiare la genetica umana, si tiene conto che le informazioni ottenute con maggiore precisione consentono di valutare il ruolo dell'ereditarietà e in quale misura l'ambiente influenza la correzione di un particolare tratto. Gli scienziati possono determinare quali tratti sono ereditati, perché i geni differiscono nella penetranza. Nell'ambito dello studio, è possibile valutare quanto efficacemente i fattori esterni influenzano l'individuo, dai farmaci all'approccio all'educazione.

citogenetica

La genetica umana medica coinvolge lo studio delle strutture cellulari al microscopio. Come parte di questo studio si concentra sui cromosomi. Il compito principale di uno specialista è identificare la cromatina sessuale, condurre il karyotyping. Questo processo è necessario per identificare i cromosomi in metafase.

Un cariotipo è il set cromosomico diploide, caratteristica di una particolare specie. Un idiogramma è un cariotipo fisso sotto forma di diagramma. È efficace eseguire il karyotyping se ci sono singoli linfociti. Per prima cosa viene estratto un certo numero di cellule capaci di dividere, piastre metafase, si ottiene una soluzione ipotonica. La sistematizzazione viene eseguita con uno dei due metodi: Parigi o Denver.

La versione di Denver presuppone di prendere in considerazione la forma e le dimensioni del cromosoma e nel lavoro applica il metodo di colorazione continua. Esistono sette categorie di cromosomi. La complessità dell'approccio è che non è facile identificare i singoli cromosomi all'interno di un gruppo.

Il metodo di classificazione di Parigi comporta la colorazione dei cromosomi in metafase. Ognuno di essi ha uno schema unico e i dischi consentono una chiara differenziazione.

Diagnosi prenatale

La genetica e la salute umana sono strettamente correlate. Per prevenire la nascita di un bambino affetto da disabilità patologiche, viene utilizzata la diagnosi prenatale. Questa misura è considerata il modo principale per prevenire le malattie ereditarie. Esistono diversi approcci alla diagnosi, la scelta a favore di uno specifico dipende dalle specificità della famiglia e dalle condizioni della futura madre.

Il metodo indiretto di ricerca della genetica umana con le basi della genetica medica prevede lo studio delle donne in gravidanza per determinare i gruppi di rischio. Il sangue viene controllato per l'alfa-fetoproteina, i parametri di hCG, l'estriolo vengono rilevati. È noto, ad esempio, quello La malattia di Down spesso osservato con elevato hCG e basso estriolo. Dagli indicatori di alfa-fetoproteina, possiamo concludere quanto sia alta la probabilità di patologie del tubo neurale, della pelle, dei rischi delle malattie cromosomiche.

Opzione alternativa

Come parte dei fondamenti della genetica umana, sono stati sviluppati approcci diretti alla diagnosi prenatale. Quelli sono invasivi e non coinvolgono interventi chirurgici. Non invasivo: lo studio dello stato del feto mediante ultrasuoni. Quindi puoi determinare la gravidanza multipla, alcune malattie e difetti.

Metodi invasivi diretti includono biopsia corionica, placentobiopsia, amniocentesi, cordocentesi, fetoscopia. Per studiare la condizione può prendere campioni della pelle del feto. Materiali e campioni ottenuti per ulteriori lavori sono studiati utilizzando citogenetica, biochimica, composizione molecolare e peculiarità genetiche. I risultati sono usati nel consigliare i futuri genitori su questioni di ereditarietà. La genetica umana nella fase della diagnosi prenatale rivela il rischio di malattie cromosomiche e anomalie molecolari. Inoltre, questi metodi sono utilizzati per identificare il sesso del nascituro e valutare la probabilità di malformazioni fetali.

Modellistica e genetica

se metodo genealogico studiare la genetica umana rende possibile stimare la probabilità di ereditarietà dei tratti in base alla loro osservazione nelle generazioni precedenti, quindi la modellizzazione è un approccio in cui la variabilità ereditaria viene utilizzata per formare un modello a oggetti. Le leggi di Vavilov sono applicate, indicando che specie geneticamente vicine, i generi hanno serie simili di variabilità, che viene ereditata. Gli individui vicini filogenetici danno una risposta inequivocabile a fattori esterni, tra cui le mutazioni provocanti.

Ricorrendo alle linee mutanti caratteristiche degli animali, è possibile formare modelli per l'ereditarietà di un numero di malattie caratteristiche sia degli animali che degli esseri umani. Gli scienziati ricevono nuovi metodi per studiare la formazione di malattie, i metodi della loro trasmissione per via ereditaria. Attualmente, ci sono nuovi approcci alla diagnosi, basati sui risultati della genetica. I dati ottenuti nello studio degli animali alla persona applicata dopo aver apportato alcune modifiche.

Biochimica e statistica

Il metodo ontogenetico, rilevante per lo studio della genetica umana, prevede lo studio utilizzando approcci biochimici per identificare problemi di metabolismo e malfunzionamento, singoli per un particolare oggetto, se alcuni sono spiegati mediante mutazione. Nel corpo di un oggetto si possono osservare prodotti intermedi di reazioni di scambio e il loro rilevamento in liquidi organici è stato ampiamente utilizzato negli approcci alla diagnosi di condizioni patologiche.

Le statistiche e gli studi sulla popolazione sono un tale approccio nella genetica moderna, che coinvolge lo studio della composizione della popolazione genetica. Raccogliendo un database abbastanza voluminoso, si può stimare quanto alta sia la probabilità di un individuo con un determinato fenotipo nel gruppo di persone studiato. È possibile calcolare la frequenza di alleli gene, genotipi.

Un altro approccio che è applicabile oggi è la genetica molecolare. Questa è la stessa ingegneria genetica di cui molti hanno sentito parlare, anche se non tutti immaginano l'essenza del lavoro degli scienziati. L'ingegneria è l'isolamento dei geni e la creazione dei loro cloni, la formazione di molecole ricombinanti e il loro posizionamento in una cellula vivente. Le matrici ottenute nella sintesi di nuove catene di acidi nucleici sono utilizzate per la replicazione. La genetica molecolare fa ampio uso dell'approccio di sequenziamento e di altri metodi high-tech.

Genetica e caratteristiche umane

L'ereditarietà è fornita dalla presenza di geni i cui portatori sono cromosomi. L'oggetto riceve un insieme di geni dalla madre, padre. La trasmissione intergenerazionale è realizzata tramite cellule germinali. Nel corpo, il gene viene presentato due volte, trasmesso dalla madre e dal padre. I geni possono essere identici, possono differire. Nel primo caso, parlano di omozigosi, nella seconda - eterozigosità. La probabilità della prima variante è estremamente bassa, perché ci sono troppi geni. Se esiste una linea comune di antenati, la probabilità di omozigosi è più alta, poiché il padre e la madre trasmettono geni identici al bambino. In pratica, ciò si verifica raramente a causa dell'istituzione delle relazioni coniugali e delle leggi vigenti. Il fondamento filologico dell'unicità della personalità, la sua unicità è spiegato dalla diversità del set genetico in ogni caso specifico.

La genetica umana della popolazione è uno dei rami più importanti della scienza. La popolazione umana è significativamente diversa dalle altre specie, in quanto è un prodotto della storia, della selezione naturale e dello sviluppo della società. La riproduzione genetica è sia un processo biologico che sociale, connesso alla demografia e inseparabile da esso e alla riproduzione della popolazione. Il trasferimento di dati tra generazioni e la distribuzione di kit genetici, migrazioni e collegamenti reciproci con l'ambiente che circonda la persona, garantisce il movimento di materiale genetico. È sicuro dire che la genetica e la demografia sono aspetti strettamente correlati; la genetica della popolazione è in realtà un dato demografico e gli scienziati coinvolti studiano i risultati dei processi demografici.

Sfumature e caratteristiche

Un lungo studio della genetica e dei cambiamenti demografici ci consente di concludere con certezza che il pool genetico è costante nel tempo, sebbene sia rappresentato in ogni generazione specifica da un'abbondanza di genotipi unici. La costanza è assicurata dalla nascita e dalla morte, il movimento di portatori di informazioni genetiche. Il pool genico della popolazione può variare, poiché i diversi portatori del materiale sono coinvolti nel processo di riproduzione con diversi gradi di attività. Questa caratteristica è un elemento di selezione naturale, sotto la cui influenza la struttura del pool genetico sta cambiando, e la comunità corrisponde più strettamente alle condizioni dell'ambiente in cui vive la persona.

Nella popolazione umana, i cambiamenti nel pool genico sono in certa misura dovuti a mutazioni, deriva dei geni e migrazione. Le mutazioni naturali sono un processo il cui tasso è considerato corrispondente al normale cambiamento nel pool genico. I genotipi che si formano in tale processo possono essere completamente nuovi, non precedentemente caratteristici della comunità. La regolare migrazione dei geni attenua le differenze tra le popolazioni, portando a una perdita di originalità, unicità, dovuta alla specificità locale dell'ambiente.

La migrazione dei geni è dovuta alla migrazione di portatori di materiale genetico. Al momento, non c'è modo di valutare e descrivere in modo inequivocabile il ruolo della migrazione nello sviluppo dell'umanità. Alcune delle conseguenze della migrazione sono evidenti: la percentuale principale della popolazione mondiale è un prodotto di una popolazione mista.

Stabilità e progresso

La possibilità che non ci siano mutazioni, migrazioni o selezione genetica sarà estremamente piccola, ma anche se si immagina che ciò sia possibile, c'è ancora la possibilità di cambiare il pool genico. Ciò è dovuto alla deriva dei geni, cioè al processo di adattamento genetico a livello di popolazione. In particolare, una piccola popolazione può portare a una deriva. Di norma, la deriva è peculiare delle società endogamiche, la cui caratteristica distintiva è un piccolo numero di portatori di genotipi, mentre la diversità potenziale delle serie di caratteristiche è estremamente ampia.

La piccola popolazione consente a ciascuna nuova generazione di essere realizzata solo una piccola percentuale di possibili serie di funzionalità. Di conseguenza, il patrimonio genetico di ciascuna nuova generazione appare come un prodotto della selezione casuale di un certo numero di geni trasferiti dai genitori.

Nell'ambito della genetica demografica, la deriva dei geni è considerata indipendente dal processo ambientale. Esplorando piccole popolazioni umane, si può notare come il livello di sviluppo della cultura, della società e dell'economia influenzi le dimensioni della popolazione, poiché influenza la natura dell'interazione con l'ambiente. Gene deriva determinato dal numero di persone nella società, dipende dalle specificità della società e dell'ambiente in cui esiste.