Sindrome di Hunter: descrizione, quadro clinico

La mucopolisaccaridosi del secondo tipo - la sindrome di Hunter - è piuttosto rara malattia genetica di natura legata al cromosoma X. La carenza di enzimi è osservata sullo sfondo della patologia. È accompagnato da distruzione incompleta e accumulo di glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi acidi) in diversi tessuti. Successivamente, consideriamo la sindrome di Hunter in maggior dettaglio.

Informazioni generali

La sindrome di Hunter si trova in un caso su 100.000-150.000 neonati. Oggi nel mondo non ci sono più di 2000 pazienti di questo tipo. Mancano le statistiche ufficiali per la Federazione Russa. La sindrome di Hunter è inclusa nella categoria delle patologie orfane. In conformità con la legislazione vigente, il trattamento della malattia viene effettuato a spese dei bilanci regionali e federali. In Russia, opera l'ICAO "Hunter-Syndrome". L'organizzazione si trova a Mosca. The Hunter-Syndrome Society fornisce assistenza alle persone con disabilità e ai loro parenti. Il sindacato è caritatevole.

Cause di patologia

L'aspetto della malattia è causato da una mutazione del gene IDS (iduronato di solfatasi). Codifica l'iduronato-2-solfatasi - un enzima lisosomiale. Ad oggi sono note più di 150 varianti di mutazioni geniche. A causa del collegamento con il cromosoma X, la patologia di solito appare nei ragazzi. Le donne eterozigoti in quasi tutti i casi sono portatrici della sindrome senza segni clinici. Tuttavia, in pratica diverse volte la patologia si manifestava nelle ragazze. Questi casi sono associati all'inattivazione del cromosoma X normale o di una nuova mutazione. I disordini genetici sono accompagnati da una mancanza o assenza di iduronato-2-solfatasi - l'enzima I2S, scissione parziale e accumulo nei lisosomi cellulari di quasi tutti gli organi e tessuti dell'eparan solfato e del dermatano solfato - glicosaminoglicani.

Classificazione della patologia

La sindrome di Hunter, i cui sintomi hanno vari gradi di gravità, può essere grave. In generale, il grado dipende dal tipo mutazione genetica. Pertanto, i riarrangiamenti complessi e le grandi delezioni di solito causano la forma pesante. Per questo grado di mucopolisaccaridosi (tipo II A), è caratteristica una manifestazione piuttosto precoce dei segni clinici. Principalmente iniziano a essere trovati in bambini dai 18 ai 36 mesi. La manifestazione precoce della patologia è caratterizzata da un decorso rapidamente progressivo. Il bambino ha ritardo mentale carattere pronunciato, insufficienza multiorgano. La morte di pazienti con forme gravi si verifica nella seconda decade di vita. Circa un terzo dei pazienti soffre di una forma moderata di mucopolisaccaridosi (tipo II B). Segni di patologia in questo caso si manifestano nei bambini 3-8 e talvolta 10-13 anni. Di regola, l'intelletto è preservato. In condizioni favorevoli, l'aspettativa di vita dei pazienti può raggiungere i 50-60 litri. Con una forma lieve di patologia, i pazienti possono facilmente adattarsi alla società, realizzarsi con successo in ambito professionale. Hanno anche l'opportunità di dare alla luce bambini sani.

Quadro clinico

I neonati con la sindrome sembrano abbastanza sani. Di regola, i sintomi principali iniziano ad apparire all'età di 2-4 anni. Fino a questo punto, i sintomi non sono specifici. In particolare, i bambini hanno la rinite ricorrente, l'ernia inguinale e ombelicale, la respirazione rumorosa, l'idrocele. La manifestazione precoce caratteristica di una patologia è un cambiamento esterno di un bambino. Così, i suoi tratti del viso diventano più ruvidi, le sue narici, le labbra e la lingua aumentano di dimensioni, la sua pelle si ispessisce. Questo è unito da bassa statura, la testa diventa grande, il collo è accorciato. Inoltre, lo sviluppo della malattia è accompagnato da un'anomalia della dentizione. Esternamente, i bambini affetti dalla sindrome sono molto simili tra loro. Altri segni precoci di mucopolisaccaridosi comprendono raucedine, epatosplenomegalia e aumento dell'addome. I bambini affetti da patologia sono inclini al frequente verificarsi di infezioni virali respiratorie acute, laringiti, otiti, polmoniti, tracheiti. Spesso, i pazienti sviluppano diarrea cronica, apnea ostruttiva del sonno. A causa della deposizione di glicosaminoglicani e lipidi nel derma, lesioni cutanee nodulari-papulari compaiono sulla pelle delle scapole, delle cosce e delle spalle. "Macchie mongole" possono formarsi nell'area lombosacrale.

Altre violazioni

I disturbi nervosi comprendono convulsioni, ipereccitabilità, sviluppo del linguaggio ritardato, idrocefalo associato, progressiva perdita dell'udito, paraplegia spastica. Inoltre, ci sono violazioni degli organi della vista. In particolare, retinite pigmentosa atipica, opacizzazione nella cornea. I disordini cardiologici sono tra i segni successivi della manifestazione della patologia. In particolare, i bambini vengono rilevati soffio al cuore cardiomiopatia, difetti acquisiti. Tra le altre cose, il bambino ha disturbi mentali: aggressività, sensibilità.