Per cominciare, vale la pena dare una definizione di genetica: questa è la scienza della variabilità e ereditarietà degli organismi. Una caratteristica distintiva della biologia del XX secolo - il suo sviluppo. La genetica (biologia) studia le leggi della variabilità e dell'eredità che sono alla base del processo di evoluzione dell'attività umana per quanto riguarda la creazione di nuove razze di animali (domestici) e varietà di piante coltivate (questo è stato stabilito da C. Darwin).
Secondo lui, il primo è una certa proprietà dell'organismo, che è decisiva nella trasmissione delle sue caratteristiche, le caratteristiche dello sviluppo alle generazioni successive. Questo è il motivo per cui tutti gli individui della stessa specie sono simili. L'ereditarietà consente alle piante, ai microrganismi e agli animali di preservare le caratteristiche della razza (varietà, specie) di generazione in generazione.
L'ereditarietà dei tratti procede attraverso la riproduzione. Nel processo di riproduzione sessuale, le nuove generazioni appaiono dopo la fecondazione. Le basi dell'eredità (materiale) sono nelle cellule germinali. Se la riproduzione è asessuata o vegetativa, la nuova generazione "matura" da semplici spore unicellulari o da complesse formazioni multicellulari. La connessione delle generazioni in queste forme di riproduzione viene effettuata anche con l'aiuto di cellule che hanno la base materiale dell'eredità considerata.
La variabilità è, allo stesso modo dell'ereditarietà, una proprietà dell'organismo, ma che consente di acquisire segni completamente nuovi nel corso dello sviluppo individuale. È per questo che gli individui della stessa specie differiscono.
Quindi, la variabilità e l'ereditarietà sono opposte, ma le proprietà correlate di un certo organismo (a causa dell'eredebilità, l'omogeneità della specie è garantita e la variabilità - la sua eterogeneità).
Come ogni altra scienza, la genetica (biologia) ha i suoi metodi di ricerca specifici. Ce ne sono solo nove, vale a dire:
1. Genealogico (attraverso l'analisi dei pedigree permette di determinare il tipo specifico di ereditarietà di un tratto: recessivo, o dominante, o autosomico, o legato al sesso, nonché la sua poli- o monogenità). Può essere usato per predire la probabilità della manifestazione del tratto test nei discendenti (la prevenzione delle malattie ereditarie).
2. Gemello (studio dei modelli di ereditarietà dei tratti in singoli gemelli gemelli). Questo metodo consente di determinare la natura ereditaria di un particolare tratto, per stabilire la penetranza dell'allele, per identificare il grado di efficacia sul corpo di un numero di fattori esterni (formazione, droghe, educazione).
3. Dermatoglifico (lo studio dei motivi smerlati sulla pelle dei palmi e delle dita e le scanalature di flessione del primo). È più spesso usato per stabilire la paternità.
4. Popolazione-statistica (analisi delle caratteristiche ereditarie di grandi gruppi di popolazione all'interno di una o più generazioni). È usato per calcolare la frequenza della manifestazione nella popolazione di vari alleli del gene, così come i genotipi di questi alleli, e per determinare il grado di diffusione di vari tratti ereditari, incluse le malattie.
5. Biochimico (determinato dalla struttura della proteina modificata o dalla sua quantità, dalla presenza di enzimi difettosi o prodotti intermedi del processo metabolico in tali fluidi extracellulari quali sangue, urina, sudore, ecc.). Attraverso questo metodo, i difetti di scambio ereditari possono essere diagnosticati.
6. Citogenetica (lo studio del cariotipo umano normale, la diagnosi di malattie ereditarie associate a mutazioni cromosomiche e genomiche, lo studio degli effetti mutageni di vari tipi di sostanze chimiche, insetticidi, farmaci, pesticidi, ecc.).
7. Metodo di modellazione (studio delle malattie umane negli animali). La base è la legge di Vavilov riguardante le serie omologhe di variabilità ereditaria. Attraverso questo metodo, diventa possibile modellare funzioni, processi, strutture biologiche a vari livelli dell'organizzazione dell'organismo: subcellulare, organo-sistemico, popolazione-biocenotico, molecolare, cellulare, organismico. La modellazione consente di studiare sperimentalmente i meccanismi di occorrenza di un particolare stato o malattia, il modo in cui procede, il suo esito e fornisce anche un'opportunità per influenzarlo.
8. Immunologico (lo studio del siero e di altri substrati biologici, che consente di rilevare anticorpi e antigeni). Nell'infezione da HIV, epatite, malattie infettive esotiche, il fatto di rilevare anticorpi indica l'infezione del paziente, cioè questo metodo ha un valore diagnostico.
9. Metodo ibrido di genetica (lo studio dell'ereditarietà e della variabilità cellule somatiche). La base è la loro riproduzione in condizioni create artificialmente. Qui, i processi genetici delle singole cellule vengono analizzati e, tenendo conto dell'utilità del materiale genetico, possono essere utilizzati successivamente per studiare i modelli genetici dell'intero organismo. L'uso di questo metodo ci ha permesso di diagnosticare con precisione un certo numero di malattie ereditarie entro il periodo prenatale.
Sopra sono stati elencati i principali metodi di genetica. In questo articolo solo l'ultimo verrà discusso in dettaglio.
È stato sviluppato dal botanico e biologo austriaco Gregor Mendel. Questo metodo consente di stabilire gli schemi di ereditarietà di un insieme separato di caratteristiche nella riproduzione di organismi come il sesso.
La sua essenza è l'analisi dell'eredità da parte di tratti autonomi individuali che vengono trasmessi a diverse generazioni, e un accurato resoconto quantitativo dell'ereditarietà di tutti i tratti alternativi e della natura della progenie di ogni singolo ibrido. È la base della genetica moderna.
Ha condotto i suoi esperimenti con una pianta così autoimpollinante della famiglia dei legumi, come i piselli. Per l'esperimento, Mendel Gregor scelse i suoi semi gialli e verdi. A causa del fatto che i piselli si riproducono per autoimpollinazione, la variabilità del colore non è osservata entro i limiti di una varietà. Tenendo conto di questa proprietà, Mendel Gregor ha prodotto l'impollinazione artificiale di una pianta sperimentale incrociando varietà i cui semi si differenziano per colore.
Alla fine dell'esperimento, è stato rivelato che la varietà della pianta madre non gioca un ruolo fondamentale. Ibridi vegetali (semi ottenuti per incrocio) della prima generazione (F1) avevano un colore eccezionalmente giallo. Ciò indica che solo un segno è apparso in essi (non esiste un altro segno genitoriale). In relazione a ciò, i segni biologicamente non firmati negli ibridi di 1a generazione sono stati descritti dal biologo come recessivi, e quelli che apparivano - dominanti (il colore giallo dei semi dominava sul verde).
Mendel scoprì la cosiddetta uniformità della colorazione degli ibridi di prima generazione (avevano colorazione identica).
Tra gli ibridi c'erano sia semi gialli che verdi (6022 pezzi di giallo, 2001 pezzi di verde, cioè, ¾ di tutti gli ibridi aveva un colore giallo). Quindi, il rapporto tra dominante e tratto recessivo - 3: 1. Questo fenomeno Mendel ha chiamato i segni di divisione.
Per quanto riguarda le somiglianze tra genitori e discendenti, così come la natura dei cambiamenti in costante evoluzione, molte generazioni erano preoccupate. Il primo ha iniziato ad apprendere l'eredità già menzionata in precedenza famoso ricercatore G. Mendel. Fu lui che fu in grado di delineare le leggi significative dell'ereditarietà. Un biologo ha rivelato che i segni degli organismi sono stabiliti da fattori ereditari discreti. Il suo lavoro si distingueva per la precisione matematica, ma tuttavia era sconosciuto per 35 anni.
Appena scoperto leggi di mendel divenne l'impulso per il rapido sviluppo della scienza nel campo dell'ereditarietà, la variabilità degli organismi, che fu chiamata "genetica". A questo proposito, le unità primitive di ereditarietà, che si trovano nei cromosomi, sono chiamate "gene". Ogni individuo codifica solo una catena (polipeptide). Le combinazioni di un singolo gene sono chiamate alleli. Nel processo di riproduzione sessuale, la cellula aploide, il gamete, contiene solo una variazione del genoma (nel 1 ° allele di ogni singolo gene). Ha un secondo set di cromosomi (2 alleli di ogni singolo gene).
Il metodo ibrido di studio dell'ereditarietà ha importanti caratteristiche: l'osservazione si svolge sull'eredità di caratteristiche contrastanti (alternative, mutuamente esclusive). Ad esempio, la crescita piante: alta e basso.
La seconda caratteristica è un accurato resoconto quantitativo di coppie di tratti alternativi in una serie di generazioni. È l'elaborazione matematica dei dati che ha permesso al ricercatore di determinare le leggi quantitative riguardanti il trasferimento delle caratteristiche analizzate. Come accennato in precedenza, il metodo ibrido considerato costituiva la base della moderna genetica. Successivamente, descriviamo le sue funzionalità.
Ce ne sono tre:
Questa è una lista di termini e nomi condizionali usati in un particolare ramo della scienza, in questo caso la genetica. Le basi di questo simbolismo sono state poste dallo stesso G. Mendel (simboli delle lettere che denotano i segni).
Segni dominanti - lettere maiuscole alfabeto latino (A, B, ecc.) E recessivo - minuscolo (a, b, ecc.). In effetti, il simbolismo delle lettere di Mendel è una forma algebrica di rappresentazione delle sue leggi riguardanti l'ereditarietà dei personaggi.
Questo simbolismo è presentato nella tabella seguente.
Designazione della lettera | trascrizione |
+ | corpo femminile |
> | maschio |
B | attraversamento |
P | genitori |
F1, F2 | organismi figlie della 1a, 2a generazione |
A, B ... | geni di tratti dominanti |
a, b ... | geni allelici sintomi recessivi |
AA, BB ... | genotipi monoomozigoti per il tratto dominante degli individui |
Aa, Bb ... | genotipi di individui monoeterozigoti |
aa, bb ... | genotipi recessivi |
AaBb, AaBbCc | genotipi di tri- e dieterozigoti, genotipi di omo-, dieterozigoti in forma di (cromosomica) con ereditarietà legata e autonoma dei gameti |
Sono come segue:
1. Metodo che utilizza il reticolo Pannet (una tabella bidimensionale progettata per stabilire la compatibilità degli alleli che provengono dai genotipi dei genitori e sono collegati nel processo di fusione dei gameti paterni e materni). Questa griglia fu proposta dal biologo inglese Reginald Krandell Pannet nel 1906.
Per ottenere varie combinazioni di gameti e successiva analisi di fenotipi e genotipi, si forma una tabella. Verticalmente (nelle sue linee) più spesso sono collocate le varietà di gameti femminili insieme con le loro probabilità, e orizzontalmente (nelle sue colonne) le varietà di gameti maschili anche insieme con le loro probabilità. I valori ottenuti all'intersezione delle colonne e delle righe, insieme alle probabilità moltiplicate dei gameti, correggono tutti i genotipi, le loro probabilità di accadimento.
2. Metodo dicotomico (la divisione 1: 2: 1 è applicata secondo il genotipo nella situazione di incrocio monoibridico di eterozigoti per il gene B e il gene A).
3. Il metodo matematico (algebrico) è il più conveniente. Si basa sul fatto che la probabilità di insorgenza di qualsiasi genotipo (in condizioni di incrocio monoibrido) è il prodotto delle probabilità della formazione di gameti che partecipano alla fecondazione.
Come risultato dell'incrocio di individui che differiscono in diverse coppie di tratti, i loro geni e i tratti corrispondenti sono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro, e sono anche combinati in varie combinazioni.
Il metodo Ibridologico di studio dell'ereditarietà nel quadro del passaggio di ibrido è stato applicato da Mendel a piante di pisello omozigote, che differivano contemporaneamente da 2 coppie di caratteri. Come accennato in precedenza, una pianta aveva semi gialli lisci e un'altra aveva semi rugosi verdi.
Come ricordo, tutti gli ibridi della 1a generazione si sono rivelati gialli e lisci. Quindi, questo colore si è rivelato dominante rispetto al verde, e la forma liscia ha dominato su rugosa.
Se gli alleli di colore giallo sono designati come A, e il verde è a, la forma liscia è B, e rugosa è b, quindi i geni che sono decisivi per lo sviluppo di varie coppie di caratteri sono indicati come non allelici e sono convenzionalmente denotati da lettere latine. Procedendo da questo, le piante genitrici possiedono i genotipi aa bb e AA BB, e il genotipo dei corrispondenti ibridi F1 sarà quindi Aa Bb (dieterozigote).
Il metodo ibrido di analisi dell'ereditarietà rispetto alla seconda generazione si manifesta nel modo seguente: dopo il processo di auto-impollinazione, gli ibridi F1 (secondo la legge della scissione) riappaiono semi verdi rugosi. Quando fu osservato tali combinazioni di segni, come 101 copie di semi corrugati gialli, 315 - giallo liscio, 32 - verde corrugato.
L'analisi ibrida viene anche utilizzata per determinare il comportamento di ciascuna coppia di alleli all'interno della progenie dei digesozigoti. A tal fine, è consigliabile condurre una contabilità separata per ogni coppia di segni: per colore e forma dei semi. Tra 556 semi, 133 sono stati ottenuti dal biologo. rugoso, 433 pezzi. liscio e 140 pezzi. semi verdi e 416 pezzi. giallo. Di conseguenza, il rapporto tra forme recessive e dominanti per ogni singola coppia di caratteri indica un tipo di scissione monoibrido di fenotipo 3: 1. Sulla base di ciò, la scissione ibrida è costituita da due splittaggi monoibridi indipendenti (sembrano sovrapporsi l'un l'altro).
Il risultato dell'osservazione: le singole coppie alternative di caratteristiche rilevanti si comportano indipendentemente nell'ambito dell'eredità - la terza legge di Gregor Mendel.
Sono come segue:
Infine, vale la pena notare che i metodi di genetica sono numerosi, ma il fulcro è dato specificamente all'ibridologia. La sua essenza è l'ibridazione (incrocio) di organismi che differiscono nel primo o più caratteri e la successiva analisi della prole. Il metodo Ibridologico di Mendel consente di analizzare gli schemi di variabilità ed ereditarietà delle proprietà individuali e delle caratteristiche del corpo durante la riproduzione sessuale, i geni, la loro combinazione.