Geni allelici. Definizione, tipi di interazione e impatto sulle caratteristiche ereditarie

La maggior parte delle persone nel mondo sa che i geni trasmettono i tratti ereditari dei genitori alla loro prole, e questo vale non solo per gli esseri umani, ma anche per tutti gli esseri viventi sul pianeta. Queste unità strutturali microscopiche sono un segmento di DNA che determina la sequenza di polipeptidi (catene di oltre 20 aminoacidi che costituiscono il DNA). La natura e i metodi dell'interazione genetica sono piuttosto complessi e la minima deviazione dalla norma può portare a malattie genetiche. Proviamo ad affrontare l'essenza dei geni e i principi del loro comportamento.

Quali geni sono chiamati allelici

Il concetto di "allelicità", secondo la terminologia greca, implica la reciprocità. Fu introdotto dallo scienziato danese Wilhelm Johansen all'inizio del XX secolo. Il termine "gene", così come "genotipo" e "fenotipo" è stato coniato dallo stesso Johannsen. Inoltre, ha scoperto l'importante legge dell'ereditarietà "linea pura". Sulla base di numerosi esperimenti con materiale vegetale, è stato scoperto che gli stessi geni all'interno del locus (la stessa parte del cromosoma) possono assumere varie forme che hanno un impatto diretto sulla varietà di variazioni di un tratto genitoriale. Tali geni venivano chiamati alleli o allelici. Nelle creature il cui organismo è diploide, cioè ha coppie di cromosomi accoppiati, i geni allelici possono essere presenti in due identici o due diversi. Nel primo caso, parlano del tipo omozigote, in cui i tratti ereditati sono identici. Nel secondo caso, il tipo è eterozigote. Le sue caratteristiche ereditarie differiscono, poiché le copie dei geni nei cromosomi differiscono l'una dall'altra.

Il principio dominante dell'eredità

Il corpo umano è diploide. Le cellule del nostro corpo (somatiche) includono due geni allelici. Solo i gameti (cellule germinali) contengono un singolo allele che determina il tratto sessuale. Alla confluenza dei gameti maschili e femminili, si ottiene uno zigote in cui è presente un doppio set di cromosomi, cioè 46, di cui 23 materni e 23 paterni. Di questi, 22 coppie sono omologhe (identiche) e 1 è sessuali. Se ha ricevuto il set cromosomico XX, la femmina si sviluppa, e se XY, poi il maschio. In ciascun cromosoma, come notato sopra, ci sono 2 alleli. Per comodità, erano divisi in due tipi: dominante e recessiva. Il primo è molto più forte del secondo. Le informazioni ereditarie in esse contenute sono prevalenti. Le caratteristiche che l'individuo nato eredita dai suoi genitori dipendono dai cui geni allelici (padre o madre) erano dominanti. Questo è il modo più semplice per interagire con gli alleli.

Altri tipi di ereditarietà

Ogni genitore può essere portatore di geni omozigoti ed eterozigoti secondo le caratteristiche dominanti o recessive. Un figlio che ha ricevuto geni allelici dominanti e recessivi da genitori omozigoti erediterà solo tratti dominanti. In poche parole, se un paio di dominanti sono capelli scuri e recessivi - leggeri, tutti i bambini nasceranno solo con i capelli scuri. Nel caso in cui uno dei genitori abbia un gene eterozigote dominante, e l'altro sia omozigote, i suoi figli nasceranno con un tratto dominante e recessivo di circa 50 X 50. Nel nostro esempio, la coppia potrebbe avere sia i bambini dai capelli scuri che le bionde. Se entrambi i genitori e dominante, e gene recessivo eterozigoti, ogni quarto bambino li erediterà sintomi recessivi Sarò biondo. Questa regola di ereditarietà è molto importante, in quanto vi sono molte malattie trasmesse attraverso i geni e il vettore può essere uno dei genitori. Tali patologie includono nanismo, emocromatosi, emofilia e altri.

Come sono designati gli alleli

Nella genetica, l'allele è solitamente indicato dalle prime lettere del nome del gene, di cui sono forme. L'allele dominante è scritto con una lettera maiuscola. Il numero di sequenza della forma genica modificata è indicato nelle vicinanze. La parola "allele" in russo può essere usata sia nel femminile che nel maschile.

Tipi di interazione allele

L'interazione dei geni allelici può essere suddivisa in diversi tipi:

1. Dominio pieno. In questo caso, il gene dominante sopprime completamente quello recessivo.
2. Dominanza incompleta. Di conseguenza, i segni di un gene recessivo non sono completamente soppressi in modo dominante. Questo può essere tracciato dall'esempio di due fiori, rosso e bianco, il cui colore è determinato dallo stato omozigote. Il loro discendente eterozigote sarà rosa o variopinto.
3. Superdominanza. Questa opzione è che i segni di un discendente eterozigote saranno più forti di quelli degli antenati omozigoti. Questo tipo di dominanza formava la base dell'eterosi, che consiste nella superiorità sui genitori (diciamo, nella vitalità e in tutte le sue componenti).
4. Kodominirovanie. Consiste nell'apparizione nella discendente di nuovi segni che i suoi genitori non avevano. L'esempio più vivido di questo è l'eredità delle persone del gruppo sanguigno. Ad esempio, se mamma e papà gruppo sanguigno Io (00), poi la coppia tutti i bambini nasceranno con gli stessi indicatori. Se la madre è portatrice del gruppo II (AO) e il padre è II (VO), la coppia può avere un figlio da uno dei quattro gruppi.

Cos'è l'esclusione allelica

Succede che negli individui omogamici che contengono cellule germinali con lo stesso set di cromosomi, uno di essi diventa poco o completamente inattivo. Per quanto riguarda le persone, questa condizione è osservata nelle donne, mentre, per esempio, nelle farfalle, al contrario, nei maschi. Con l'esclusione allelica, viene espresso solo uno dei due cromosomi, e il secondo diventa il cosiddetto corpo di Barr, cioè un'unità inattiva contorta in una spirale. Una tale struttura è chiamata mosaico. In medicina, questo è visto nei linfociti B, che possono sintetizzare gli anticorpi solo verso determinati antigeni. Ciascuno di questi linfociti sceglie tra l'attività dell'allele paterno o quella materna.

Allelismo multiplo

In natura, c'è un fenomeno diffuso quando lo stesso gene non ha due, ma più forme. Nelle piante, questo si manifesta con una varietà di strisce sulle foglie e petali, negli animali - da varie combinazioni di colori. Negli esseri umani, un vivido esempio di allelismo multiplo è l'eredità di un gruppo sanguigno. Il suo sistema è designato ABO ed è controllato da un singolo gene. Il suo locus è designato I, e geni allelici - IA, IB, IO. Combinazioni IO IO danno il primo gruppo sanguigno, IA IO e IA IA - il secondo, IB IO e IB IB - il terzo e IA IB - il quarto. Inoltre, gli umani hanno rhesus. Positivo dare combinazioni di 2 geni allelici con il segno "+" o 1+ e 1-. Rhesus negativo fornisce due geni allelici con il segno "-". Il sistema Rhesus è controllato dai geni CDE e il gene D causa spesso il conflitto Rh tra il feto e la madre, se ha sangue Rh-negativo e il feto ha sangue Rh positivo. In questi casi, al fine di completare con successo la seconda e le successive gravidanze, la donna riceve una terapia speciale.

Geni allelici letali

Gli alleli i cui portatori muoiono a causa di malattie genetiche causate da questi geni sono chiamati letali. Negli esseri umani, causano la malattia di Huntington. Oltre al letale c'è anche il cosiddetto semi-letale. Possono causare la morte, ma solo in determinate condizioni, ad esempio a temperature ambiente elevate. Se questi fattori possono essere evitati, i geni semi-letali non causano la morte degli individui.