Cariotipo. Analisi di un set di cromosomi e del suo contenuto informativo

Un karyogram, o rappresentazione visuale dell'intero set di cromosomi, è noto con la definizione di cariotipo. La sua analisi è un esame della forma, delle dimensioni, del numero di cromosomi in un particolare campione di cellule corporee.

Studio del cariotipo

Nel 1924, il famoso citologo GA. Levitsky ha introdotto il termine "cariotipo", che significa la combinazione di caratteristiche dell'intero set di cromosomi. È inerente alle cellule di una specifica specie biologica (questo è il cosiddetto cariotipo di specie), un organismo specifico (noto come un singolo cariotipo) e anche un clone di cellule.

Lo studio del cariotipo viene effettuato utilizzando il metodo della microscopia ottica. Lo scopo principale dell'analisi è identificare la patologia dei cromosomi.

Molto spesso, un insieme di cromosomi viene esaminato nei bambini per identificare malattie associate a disturbi nel cariotipo. La comparsa di cromosomi aggiuntivi o dei loro frammenti, l'assenza di uno di essi può portare a problemi con lo sviluppo di organi e l'esecuzione delle funzioni dei sistemi corporei.

Quando si pianifica la gravidanza, l'aborto spontaneo, l'infertilità, viene anche studiato il cariotipo. Un'analisi degli sposi rivela riarrangiamenti cromosomici, che consentono di stabilire la causa dell'infertilità in un uomo o una donna e di predire il probabile rischio di avere bambini con anomalie cromosomiche.

Ispezione al microscopio ottico di cromosomi al di fuori del processo divisione cellulare abbastanza difficile. Per determinare meglio la loro struttura, vengono utilizzati coloranti speciali. Permettono di identificare parti eterogenee (eterogenee) di cromosomi e analizzarle - per determinare il cariotipo. I cromosomi allo stadio di metafase in un microscopio ottico sono molecole di DNA che sono impacchettate, per così dire, con l'aiuto di speciali proteine ​​in strutture a forma di bastoncello densamente sovrapposte. A causa di questa disposizione, un piccolo numero di cromosomi è incluso in un piccolo volume, che si trova in un volume relativamente piccolo del nucleo della cellula. La posizione della loro intera popolazione è fotografata e un cariotipo sistematico è ottenuto da diverse immagini. In questo caso, le immagini sono orientate verticalmente e la loro numerazione è in ordine decrescente di dimensioni. Tutto questo viene eseguito in modo abbastanza accurato, dal momento che ognuno dei cromosomi ha un suo modello unico. Una coppia di cromosomi sessuali posizionati alla fine della foto, che mostra una serie di cromosomi.

Analisi del cariotipo

In condizioni moderne, vi è un intenso sviluppo di metodi per la diagnosi prenatale delle aberrazioni cromosomiche, il loro uso consente di prevenire la nascita di un bambino con gravi patologie.

Analisi su cariotipo coniuge è di fondamentale importanza nell'esame sistemico del loro sistema riproduttivo. È raccomandato a tutte le coppie, indipendentemente dalla loro età, e consente di predire l'ereditarietà di malattie (deterministiche) geneticamente determinanti, è effettuato allo scopo di prevenire l'insorgere di prole in famiglia.

Ogni tipo di organismo ha il suo numero specifico di cromosomi. La loro totalità nell'uomo è di 46 cromosomi. Sono raggruppati in 22 coppie, di cui una coppia è i cromosomi sessuali. Con la loro struttura normale, il cariotipo nelle donne è designato come 46XX e negli uomini - 46XY.

Si raccomanda di analizzare per cariotipo solo in centri specializzati di riproduzione. Qui i pazienti devono ricevere una consulenza qualificata e avere l'opportunità di sottoporsi a ulteriori ricerche.

I moderni laboratori dei centri di tecnologia riproduttiva nel processo di un'indagine completa rivelano ciascuno dei cariotipi coniugali. L'analisi è effettuata a livello qualitativo. La procedura prevede la raccolta di sangue o altro materiale biologico che entra immediatamente nel lavoro.

Cariotipo informativo

Un portatore di riarrangiamenti cromosomici, senza alcun segno visibile della loro presenza, può essere una persona sana. Possibili modifiche provocano problemi come aborto, sterilità, malformazioni congenite e anomalie fetali.

Un esame del sangue per il cariotipo rivela modifiche patologiche nel set cromosomico della coppia:

• trisomia (aumento del numero di cromosomi di uno);
• monosomia (perdita di autosoma);
• cancellazione (mancanza di parti cromosomiche);
• traslocazione (scambio di eventuali frammenti di diversi cromosomi);
• mosaicismo (presenza di cellule geneticamente diverse nei tessuti) e altri.

Identificare tali cambiamenti aiuta a diagnosticare la probabilità di sviluppo di difetti nella progenie futura.

Nel feto, se necessario, puoi anche determinare il cariotipo. L'analisi con alta precisione indica cambiamenti genetici che causano varie malattie (autismo, sindrome di Down, così come sindromi di Patau, Edwards, Klinefelter, Prader-Willi) e altri difetti. Quando vengono identificati, vengono suggerite ulteriori soluzioni al problema identificato.

L'analisi del cariotipo viene eseguita per:

• determinare le cause di difetti alla nascita o malattie del bambino;
• identificare anomalie cromosomiche in un adulto e il loro impatto sulla salute del nascituro;
• determinazione dei difetti cromosomici che possono causare aborto spontaneo o infertilità;
• rilevazione di cromosomi anormali nel feto;
• scegliere un corso di trattamento competente per determinati tipi di tumori;
• determinare il sesso di una persona, spesso con ermafroditismo.

Con il cariotipo si possono stabilire fattori causali. morte fetale, se ci sono problemi cromosomici.

Indicazioni per l'analisi

Per un cuscinetto a pieno titolo e la nascita di bambini sani, ogni coppia è tenuta a condurre una procedura di cariotipo. Poiché i cambiamenti cromosomici sono possibili con i cambiamenti legati all'età, l'analisi è obbligatoria per le donne che pianificano una gravidanza dopo 35 anni. Questo aiuta a prevenire aborti spontanei, arresto dello sviluppo fetale e incapacità di concepire.

Se i coniugi hanno già un bambino con problemi di sviluppo, è fortemente consigliato un esame genetico prima di pianificare la gravidanza successiva.

L'analisi del cariotipo è necessaria anche per le persone che hanno parenti con cambiamenti genetici nel cromosoma aggregato, per individui che, nel corso della loro attività professionale, sono costantemente esposti a fattori nocivi (fisici, radiazioni, sostanze chimiche).

Cosa fare quando le deviazioni

Quando vengono rilevate aberrazioni cromosomiche o mutazioni geniche durante il periodo di pianificazione della gravidanza per uno dei coniugi, il genetista spiega alla coppia le cause dei suoi problemi riproduttivi e crea un piano d'azione individuale per raggiungere l'obiettivo.

Supponendo un alto rischio di potenziali malformazioni e patologie congenite in un futuro bambino, si raccomanda di studiare il cariotipo feto. Una tale diagnosi è possibile nelle prime fasi della gravidanza. Previene la nascita di un bambino con gravi difetti evolutivi, spesso incompatibili con la vita.