Metodi di ricerca della genetica umana, il loro significato

25/05/2019

Per studiare l'apparato genetico dell'uomo, gli scienziati usano metodi speciali.

I metodi per studiare la genetica umana sono diversi. Considera alcuni di loro. Per studiare la genetica umana utilizzare questi metodi:

  • genealogia;
  • basato sulla popolazione;
  • twin;
  • citogenetica;
  • biochimica;
  • dermatoglifichnym;
  • metodo della genetica delle cellule somatiche;
  • metodo di ricerca della patologia metabolismo.

metodi di ricerca sulla genetica umana

Metodo genealogico

Nel metodo genealogico, le genealogie sono compilate e analizzate. Ti permettono di stabilire come vengono trasmesse varie malattie. I pedigree sono stati compilati diversi secoli fa per le famiglie reali. Ma per studiare la genetica, sono usati solo dall'inizio del secolo scorso. Un esempio è uno studio su come l'emofilia è ereditata in una famiglia inglese. La regina Vittoria Il pedigree è più spesso compilato per una persona malata o per il portatore della caratteristica studiata. Quello per cui è composta la genealogia è chiamato un probando, i suoi fratelli sono chiamati fratelli. Il metodo genealogico della ricerca genealogica consente di determinare in base a quale tipo viene ereditato il tratto. È meglio usare il metodo genealogico per famiglie numerose. Aiuta a sostituire il metodo ibrido, che è ampiamente utilizzato per animali e piante, ma non è accettabile per gli esseri umani.

Metodo di popolazione

Il metodo della popolazione studia la frequenza di insorgenza di geni nelle popolazioni umane. Usandolo, valuta la possibilità di avere figli con determinati segni. Fornisce anche l'opportunità di scoprire quanto spesso i geni recessivi si trovano nelle persone eterozigoti e per rintracciare la diffusione di malattie ereditarie.

metodi di ricerca genetica

Metodo gemello

Vengono utilizzati metodi di ricerca della genetica umana e materiali raccolti durante le osservazioni dei gemelli. Per fare questo, studia gemelli identici che vivono in condizioni diverse. Grazie al 100% di somiglianza tra geni in gemelli identici, il metodo gemello aiuta a stabilire come i fattori ambientali influenzano il genotipo umano e le proprietà mentali.

Metodo citogenetico

Il metodo citogenetico di ricerca studia la struttura dei cromosomi, determinandone il numero e la forma, e diagnostica anche le malattie ereditarie che insorgono a seguito di cambiamenti nel loro numero e nella struttura dei cromosomi. Per questo, viene utilizzato un microscopio. Per rendere i cromosomi più facili da riconoscere, vengono colorati con metodi speciali. Il metodo citogenetico consente, ad esempio, di identificare la sindrome di Klinefelter. Con questa malattia, c'è un cromosoma X in più.

Metodo biochimico

Utilizzando il metodo biochimico per determinare la posizione e la natura delle mutazioni nei geni. Aiuta a identificare i bambini con malattie ereditarie, come ad esempio anemia falciforme, composizione aminoacidica dell'emoglobina.

metodo citogenetico di ricerca

Metodo dermatoglifico

Il metodo dermatoglifico consente il pattern delle linee sui palmi dei genitori per determinare la possibilità di una malattia ereditaria nei bambini. Ciò è dovuto al fatto che nelle persone con patologie cromosomiche ereditarie, il pattern cutaneo presenta alcune differenze peculiari.

Metodo di genetica cellulare somatica

Questi metodi di ricerca genetica sono impegnati nello studio dell'ereditarietà e della variabilità delle cellule somatiche (non sessuali), compensando l'incapacità di applicare il metodo ibrido. Per la ricerca, propagare le cellule in condizioni artificiali e analizzare i processi genetici che si verificano in esse. Poiché il materiale ereditario contenuto in cellule somatiche è completo, i risultati possono essere applicati a tutto l'organismo.

Metodo per lo studio della patologia metabolica

I metodi di studio della genetica umana utilizzano lo studio della patologia metabolica per identificare le persone che hanno i disordini ereditari appropriati. Non appena nasce un bambino, il sangue viene preso dal suo alluce. Questo metodo aiuta a scoprire se il neonato ha fenilchetonuria - una malattia ereditaria associata a un disturbo metabolico dell'amminoacido che porta a ritardo mentale. Grazie alla diagnosi precoce, se segui una dieta speciale, la malattia non si manifesta.

Differenze tra genetica umana e genetica generale

Per studiare l'ereditarietà dei tratti umani, usa gli stessi metodi di ricerca degli animali. L'unica differenza è che i metodi di ricerca della genetica umana escludono il metodo ibrido, che è il principale nella genetica animale e vegetale.