Lo screening prenatale è un complesso di misure diagnostiche nelle donne in gravidanza, finalizzato all'individuazione di anomalie e patologie nello sviluppo del feto. Il primo studio di questo tipo è condotto a un'età gestazionale di 10-14 settimane e viene chiamato screening per il primo trimestre. Questo metodo diagnostico è raccomandato per tutte le donne in gravidanza a causa della sua disponibilità generale, semplicità ed efficacia. Lo screening per il primo trimestre comprende studi ecografici e biochimici. Questi due metodi si completano a vicenda e servono per una diagnosi più accurata.
Screening ecografico
Lo screening ecografico del primo trimestre permette di rilevare difetti grossolani nello sviluppo del feto, come anencefalia, onfalocele, igroma cervicale e altri. Lo studio ha anche determinato un marker di un numero di anomalie cromosomiche e non cromosomiche nello sviluppo del feto, in particolare lo spessore dello spazio del colletto (TIP), il cui valore normale in questo periodo di gestazione non deve superare i 3 millimetri.
Screening biochimico
Screening biochimico Il termine 1 è strettamente limitato nella durata ed è nominato tra il decimo e il decimo 13a settimana di gravidanza. Ciò è dovuto al fatto che una consegna troppo anticipata o tardiva dell'analisi può portare a inesattezze nei risultati. Pertanto, è molto importante che ogni donna conosca la durata esatta della sua gravidanza. Difficoltà in tale calcolo possono verificarsi nei seguenti casi: cicli mestruali irregolari, gravidanza subito dopo il parto o aborto, durante il ciclo mestruale, la cui durata si discosta dalla norma in 28 giorni per più di una settimana. A questo proposito, per un calcolo accurato dei termini della gravidanza, nonché per gli studi di screening, è necessario consultare un medico qualificato.
Come viene fatto lo screening?
Lo screening del primo trimestre inizia sempre con un'ecografia, perché già in questa fase si possono identificare problemi di sviluppo della gravidanza (ad esempio, arresto del feto o ritardo dello sviluppo), gravidanza multipla, e saranno calcolate le date esatte del concepimento. Se si scopre che l'ecografia viene eseguita prima del tempo necessario per lo screening, il medico rinvierà la procedura al momento opportuno.
Risultati dello screening
Per quanto riguarda i risultati, poi, ovviamente, uno dei più importanti di essi è il risultato dello screening per la sindrome di Down, che è una patologia cromosomica risultante dalla comparsa di un cromosoma aggiuntivo in 21 coppie. I bambini con tale diagnosi hanno un aspetto caratteristico con una testa sproporzionatamente grande, faccia piatta, occhi di grandi dimensioni, ecc. Inoltre, hanno ritardo mentale e la presenza di molte anomalie nello sviluppo di organi interni e tessuti. Conoscendo una tale diagnosi all'inizio della gravidanza, i futuri genitori possono considerare la questione dell'opportunità di avere un bambino con gravi disabilità dello sviluppo note.