Malattia di Strumpel: sintomi, diagnosi, trattamento

La malattia di Stumpill è chiamata paraplegia spastica familiare - una malattia ereditaria. I sintomi della malattia si verificano spesso in giovane età - entro la fine della prima decade di vita. Ci sono casi di sviluppo della patologia in età avanzata, anche vecchiaia. La malattia di Stumpill colpisce le colonne spinali e le corde nella regione lombare del paziente, causando la sofferenza degli arti inferiori del paziente.

Un po 'di storia

Il 1883 è il periodo in cui Strumpel rivela le forme ereditarie di paraplegia. Come prova, ha descritto un numero di casi di patologie ereditarie in pazienti affetti da tessuto muscolare debole nelle gambe. Il quadro clinico è stato integrato da una ridotta sensibilità alle vibrazioni e funzionalità della vescica. Successivamente, M. Lorrain prese lo studio dei pazienti presentati. Oggi, la malattia di Strumpel è un esteso gruppo di patologie.

Perché il paziente è malato?

La ricerca scientifica con l'uso delle più recenti tecnologie non ha portato all'identificazione della ragione inequivocabile per lo sviluppo della malattia. Molto probabilmente, questo è dovuto alla rarità di questi casi clinici. Il secondo posto in termini di probabilità è la natura genetica ben marcata della patologia, che "mette una croce" su altri provocatori della malattia.

Come viene ereditata la malattia di Stroumpel? Il trasferimento per eredità è effettuato da parentela da genitori a figlio. In questo caso, ci sono tre varianti genetiche possibili:

• autosomica dominante. Uno dei genitori con una probabilità del 50-100% può trasmettere la malattia al figlio. In tali circostanze, i portatori di malattie sono geni dominanti che possono essere trasmessi al bambino;
• autosomico recessivo. Questa è una bassa probabilità di trasmissione ereditaria di patologia (0-50%). La componente di informazione della malattia viene trasferita da geni che, interagendo, agiscono come recessivi.
• variante con cromosoma X. Quando la malattia di Stryumpel viene ereditata attraverso la linea maschile.

Manifestazioni della malattia

Qual è la malattia di Strumpel? I sintomi della patologia sono semplici. Nel caso di una forma non complicata della malattia, i sintomi sono limitati alla paraparesi degli arti inferiori, al dolore nella regione lombare e all'aumento del tono muscolare delle gambe.

Nota i sintomi che caratterizzano tutte le forme della malattia:

• difficoltà a camminare (il carattere dipende dall'età del paziente). Nel caso di un bambino piccolo, sorgono difficoltà nella fase di apprendimento del bambino a camminare. I bambini malati sono in ritardo con l'inizio dell'auto movimento sui loro piedi. Nel percorso del camminare, il bambino attraversa timidamente, trasferendo il peso del corpo in punta di piedi. Dall'infanzia, il bambino perde la capacità di avere l'andatura giusta. Un uomo di mezza età può cadere mentre cammina, sperimentando il dolore cronico agli arti inferiori. La natura del dolore dipende dalla posizione e dallo stato attuale del paziente. Un paziente in età avanzata può subire uno stato di immobilizzazione parziale (completa). Una persona avverte dolore alle articolazioni, a volte c'è deformità delle articolazioni;
• debolezza dei muscoli delle gambe, aumento del tono muscolare a causa di eccessiva tensione;
• affaticamento delle gambe;
• stanchezza cronica, nervosismo;
• malattie articolari;
• deformità del piede;
• paraparesi degli arti inferiori;
• parestesia;
• atrofia muscolare gambe (a volte braccia);
• sincronicità delle manifestazioni sintomatiche;
• natura progressiva dei sintomi.

La forma trascurata della malattia può portare a incontinenza urinaria, condizione convulsiva delle gambe. La vecchiaia è un'ulteriore complicazione della patologia, che porta allo sviluppo dell'epilessia, alla comparsa di disturbi nel sistema motorio, ecc.

Tutti i sintomi della malattia sono regolari e progrediscono nel tempo. Per questo motivo, la malattia per molto tempo potrebbe passare inosservata.

Forme di malattia

In fonti ufficiali, la malattia descritta è presentata in due forme principali:

1. Complicato.
2. Nessuna complicazione

Nel primo caso, numerose manifestazioni patologiche neurologiche e vascolari sono aggiunte ai principali sintomi della malattia. Ad esempio, il ritmo cardiaco è disturbato, appare convulsioni epilettiche, la vista e l'udito si deteriorano, i segni di atassia compaiono, si osservano anomalie mentali.

Se parliamo della malattia senza complicazioni, allora in tali circostanze il quadro clinico è chiaro: le condizioni del paziente sono caratterizzate da sintomi classici, assenza di manifestazioni anormali nel sistema nervoso del paziente.

Classificazione alternativa

La malattia di Strumpelle-Marie Bekhterev è considerata ereditaria. Tuttavia, la pratica mostra casi di assenza della componente genetica della patologia sviluppata.

È a causa della duplice natura della malattia e apparve un'altra classificazione della malattia:

1. Ereditaria.
2. Non ereditaria (idiopatica).

Misure diagnostiche

Come viene rilevata la malattia di Strumpel? La diagnosi della malattia comprende diversi periodi, tra cui alcune attività. Il medico primario esegue un esame generale del paziente, parla con lui dei sintomi che sono comparsi. Il medico esclude o conferma il fatto di ereditarietà, apprende la natura dell'autotrattamento svolto prima di andare in ospedale.

Nel secondo stadio, il paziente viene indirizzato a un neurologo. Un neurologo della malattia di Stryumel conduce una serie di esercizi con il paziente, dopo di che valuta il tono muscolare degli arti, identifica possibili patologie riflesse e sincronicità della lesione.

L'elenco delle misure diagnostiche può includere la tomografia a risonanza magnetica (calcolata) del midollo spinale. Le procedure aiutano gli specialisti a identificare le anomalie nella struttura, a valutare i tratti e le corde del midollo spinale.

Al fine di confermare la natura ereditaria della malattia, condurre ricerche sul DNA al fine di indagare su possibili fallimenti nel set genico.

Trattamento di patologia

È possibile curare la malattia di Strumpel? Il trattamento che la moderna scienza medica può offrire non può essere definito efficace al 100%. L'obiettivo principale della terapia è ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.

Il paziente assume farmaci la cui azione è volta a ridurre il tono muscolare. Ad esempio, "Baclofen". Il gruppo di farmaci raccomandati include vari tranquillanti e vitamine. Procedure di fisioterapia, bagni di aghi, applicazioni sui piedi con paraffina faciliteranno le condizioni del paziente. A volte ha senso essere come la riflessologia, digitopressione, esercizio terapia.

L'importanza della terapia ortopedica, che prevede l'uso di protesi speciali che aiutano il paziente a muoversi, non può essere sottovalutata.

Alcuni esperti raccomandano un simulatore per la malattia di Stryumel, che mira a ridurre il tono muscolare.

Vale la pena sapere che la terapia in ogni caso clinico è individuale. Il medico prende in considerazione non solo i risultati delle misure diagnostiche, ma anche lo stato presente della persona, la gravità del quadro clinico, le malattie esistenti.

Perché è importante non ritardare il trattamento?

La malattia di Strumpel è una delle malattie ereditarie più gravi. In caso di malattia, il sistema nervoso del paziente ne soffre di più. A qualsiasi età una persona può avere sintomi della malattia, con il passare del tempo le conseguenze spiacevoli della malattia progrediranno, il quadro peggiorerà. La forma trascurata della malattia comporta la perdita della piena funzione degli organi pelvici da parte del paziente. Se ti rivolgi agli specialisti nelle prime fasi dello sviluppo della malattia, i progressi possono essere fermati: migliorare l'andatura, eliminare la debolezza muscolare, la deformità dei piedi.

Possibili complicazioni e conseguenze

Il pericolo della malattia descritta si basa non solo sui sintomi. Nel corso del tempo, una persona che soffre di una malattia perde la capacità di muoversi autonomamente e di vivere pienamente. Il difetto di natura neurologica - debolezza dei muscoli delle gambe - comporta la necessità dell'adattamento al lavoro del paziente.

Di conseguenza, il paziente non può sempre continuare a fare quello che vuole, perde interesse per la propria vita. I pazienti hanno bisogno non solo di cure specialistiche, ma anche del supporto di uno psicoterapeuta.

Qual è la previsione?

Gli esperti ispirano i pazienti dando prognosi favorevoli nel processo di sviluppo della malattia. I medici sostengono che il trattamento corretto e tempestivo della malattia può non solo ridurre la manifestazione dei sintomi, ma anche migliorare significativamente la qualità della vita umana. La malattia stessa non appartiene alla categoria delle malattie mortali. Tuttavia, vale la pena notare che la sua forma progressiva può portare allo sviluppo di comorbidità, che a loro volta possono essere fatali per gli sfortunati.

Come proteggersi?

Ad oggi, non ci sono metodi efficaci per prevenire la malattia. Ciò è dovuto alla mancanza di fiducia nella causa dello sviluppo della malattia. Gli esperti dicono che uno stile di vita sano, un'alimentazione corretta e un'attività fisica moderata di una persona sono in grado di proteggerlo dalla minaccia. Le misure di cui sopra rafforzeranno il sistema immunitario, il che significa che contribuiranno solo allo sviluppo sano del corpo.

Se stiamo parlando della predisposizione ereditaria alla malattia, è necessario consultarsi con un certo numero di medici e sottoporsi regolarmente ad un esame completo. Tale approccio non solo reagirà prontamente al disturbo che è apparso, ma rallenterà anche il ritmo del suo sviluppo.

Visite periodiche al medico distrettuale, esame generale del corpo, superamento di esami - una misura preventiva indispensabile, che "funziona" nel caso di qualsiasi malattia.

Un'incredibile minaccia sembra alla malattia di Stryumpel della società. Foto di pazienti affetti da una malattia ereditaria, letteralmente allagate directory mediche specializzate. La patologia insolita richiede non solo un trattamento efficace ea lungo termine, ma anche il supporto di parenti e persone vicine. Attualmente gruppi di scienziati di tutto il mondo continuano a rispondere a domande popolari sull'origine della malattia, sulla sua causa di sviluppo e sui metodi di trattamento. Si può solo sperare nell'efficacia e nell'efficacia delle azioni degli scienziati i cui frutti del lavoro saranno salutari per la società del mondo intero.