Malattia di Willebrand: cause, sintomi, diagnosi e caratteristiche del trattamento

La malattia di Willebrand (codice ICD-10 - D68.0) è la più comune patologia congenita (genetica) della coagulazione del sangue. In questo caso, il sangue si coagula più lentamente e il sanguinamento, rispettivamente, dura più a lungo che in una persona sana.

Cause di malattia

La malattia di von Willebrand viene trasmessa geneticamente di generazione in generazione. La patologia è piuttosto rara - in una delle 800-1000 persone, ma più spesso si presenta in forma lieve. La probabilità di insorgenza della malattia nelle persone di entrambi i sessi è la stessa.

In un corpo sano, in caso di sanguinamento, le cellule del sangue, chiamate piastrine, si precipitano verso il sito di danno alla nave e, incollando insieme, tappano un "buco".

Nel caso della malattia di Willebrand, il normale processo di coagulazione viene interrotto a causa della completa assenza, difetto o mancanza di una proteina speciale che è direttamente coinvolta nella formazione di un coagulo di sangue (cioè, "attaccare" l'accumulo di piastrine nell'area danneggiata). Questa proteina è chiamata fattore Willebrand.

I fattori eziologici (causali) della patologia sono:

• ereditarietà gravata;
• difetti di coagulazione congeniti;
• malattie linfoproliferative e autoimmuni.

Classificazione della malattia

Esistono diversi tipi di questa malattia:

• Tipo 1. È caratterizzato da una deficienza del fattore di von Willebrand, che si manifesta con sanguinamento piccolo o moderato, rispettivamente, una mancanza di questa proteina. Tra i pazienti affetti da questa malattia, viene rilevato l'80% di questa malattia (più spesso per caso). La terapia non è necessaria.
• Tipo 2. Il fattore Willebrand è presente, ma la proteina, a causa di un difetto, non svolge le sue funzioni. Il più delle volte, il sanguinamento è insignificante, ma è anche possibile un corso severo.
• Tipo 3. Si verifica nel 5% dei casi. È caratterizzato dalla completa assenza o dalla presenza di una quantità estremamente piccola di fattore di von Willebrand, a seguito della quale i pazienti sperimentano un sanguinamento massiccio durante interventi chirurgici o in seguito a lesioni. L'anemia è spesso osservata.

Inoltre, è isolato un tipo di malattia piastrinica, in cui, a causa di una mutazione del gene, aumenta la suscettibilità del recettore piastrinico ai multimeri ad alto peso molecolare degli aumenti delle proteine ​​di Willebrand.

Esiste anche una malattia di Willebrand acquisita che si verifica in pazienti con patologie linfoproliferative e autoimmuni. Questo tipo di malattia si sviluppa a seguito dell'emergenza di uno specifico inibitore del fattore di Willebrand.

Gruppi di rischio

I pazienti a rischio includono:

• avendo ereditato l'ereditarietà (predisposizione genetica);
• soffre di malfunzionamento della coagulazione del sangue a causa di varie patologie e lesioni.

Sintomi principali

Il sintomo più specifico per la malattia di von Willebrand (ICD-10 - D68.0) è il sanguinamento dal naso, organi interni, gengive. Inoltre, il sanguinamento può essere sia minore che massiccio e spesso procede sul tipo microcircolatorio.

Nei pazienti con un deficit significativo della proteina piastrinica, il sanguinamento (uterino, gengivale, nasale) è lungo e abbondante, inoltre, spesso vi sono emorragie nelle articolazioni e nei muscoli. Sanguinamento prolungato può verificarsi anche durante l'estrazione di denti, operazioni e lesioni.

Altre manifestazioni

Emorragie nel tessuto muscolare e nel tessuto sottocutaneo (ematoma) si verificano in questa patologia principalmente a seguito di lesioni in pazienti con malattia grave.

Sindrome emorragica con la malattia di von Willebrand non è un sintomo permanente della malattia. I periodi delle sue esacerbazioni si alternano con la quasi completa assenza di emorragie.

In alcuni casi, la malattia di von Willebrand è combinata con la distrofia mesenchimale. Allo stesso tempo, i pazienti hanno un'estensione della pelle eccessiva, prolasso delle valvole valvolari nel cuore, maggiore mobilità delle articolazioni con legamenti deboli.

A causa dell'ereditarietà autosomica, la malattia colpisce sia le donne che gli uomini con la stessa frequenza. Tuttavia, a causa delle caratteristiche fisiologiche (funzione riproduttiva), i sintomi emorragici nelle donne appaiono più spesso. Quindi, il 65% dei pazienti soffre di menorragia. Il sanguinamento uterino ricorrente abbondante di solito dura più di 10 giorni, complicato da anemia post-emorragica.

Il sanguinamento dagli organi digestivi (duodeno, stomaco) è un sintomo non prevalente. Tale sanguinamento si verifica spesso come conseguenza dell'uso di agenti che agiscono sull'aggregazione piastrinica (aspirina, FANS). Inoltre, la fonte di sanguinamento può essere ulcere latenti del duodeno e dello stomaco, emorroidi o gastrite erosiva.

La comparsa di ematuria (presenza di impurità nel sangue nelle urine) o presenza di sangue nelle feci.

Nei pazienti affetti da questa malattia, possono verificarsi gravi sanguinamenti a lungo termine che si verificano durante l'intervento chirurgico o il parto. Il parto nei pazienti con patologia di von Willebrand è associato ad un alto rischio di significativa perdita di sangue.

Allo stesso tempo, la maggior parte dei pazienti che soffrono di una forma lieve o moderata della malattia, durante la gravidanza, la concentrazione di proteina Willebrand aumenta di 3 volte, raggiungendo livelli quasi normali, ma dopo la nascita raggiunge lo stesso livello.

Il sintomo più raro della caratteristica patologica del tipo 3 è l'emartro. In emartro acuto, vi è un dolore significativo associato ad un aumento della pressione intra-articolare. Il volume dell'articolazione aumenta e la pelle nella sua area è calda e iperemica. Quando la causa di emartro è stata una lesione, è necessario escludere i danni collaterali (lacrimazione del condilo e altri).

La sinovite cronica è una conseguenza di emartro ricorrente. In questo caso, la membrana sinoviale ipertrofica è la principale fonte di emorragia articolare. La sinovite acuta si verifica con frequenti recidive di emartro, che si verificano anche con trasfusioni del fattore di coagulazione necessario, a causa della presenza di infiammazione nella membrana sinoviale. La sinovite cronica, nel caso di una capsula articolare rotta, può essere indolore.

La patologia di Willebrand, a differenza dell'emofilia, non è accompagnata dalla formazione di osteoartrite deformante.

Emorragie nelle membrane e direttamente nel tessuto del midollo spinale / cervello in presenza della malattia di von Willebrand sono il risultato di varie lesioni. In rari casi, il fattore causale può essere una crisi ipertensiva o l'uso di farmaci che influenzano negativamente le funzioni emostatiche delle piastrine, quali butadion, aspirina e così via.

Patologia nell'infanzia

La malattia di von Willebrand nei bambini è più spesso manifestata da lividi sulla pelle, sanguinamento nasale e gengivale. Il decorso più grave della malattia si osserva immediatamente dopo o durante le patologie infettive. In questo caso, il meccanismo di questo sanguinamento spontaneo di tipo diapedeale è molto probabilmente un aumento della permeabilità vascolare a causa di un processo infettivo.

Misure diagnostiche

La nomina della terapia, così come la diagnosi della malattia di Willebrand, viene eseguita da un ematologo.

I principali metodi per rilevare la patologia sono:

• test genetici che determinano la presenza di una violazione della struttura del fattore di von Willebrand;
• determinazione della presenza dell'antigene o dell'attività del fattore di von Willebrand, determinazione della coagulazione del sangue.

Inoltre nominato:

• KLA e biochimica del sangue;
• coagulazione;
• OAM;
• sangue occulto fecale;
• test che determinano la fragilità capillare.

Per eliminare il sanguinamento nella milza e nel fegato, si raccomanda che l'ecografia degli organi interni (nella cavità addominale) sia sottoposta ad ecografia.

Trattamento e raccomandazioni

Il trattamento della malattia di von Willebrand dipende dalla probabilità di complicanze, dalla forma della malattia e dalla frequenza di sanguinamento:

• Forma leggera: escludere i FANS (principalmente "Ibuprofen" e aspirina) e i farmaci anticoagulanti ("Eparina", "Klopidogrel", "Warfarin"). Come profilassi per il parto, le operazioni e gli infortuni, prendi i farmaci per escludere il sanguinamento.

• Forma grave: è vietato ricevere anticoagulanti e FANS. Come trattamento vengono mostrati agenti trasfusionali (plasma sanguigno, emopreparati), Desmopressina, agenti contenenti fattore di von Willebrand, antifibrinolitici, terapia ormonale per prevenire la menorragia, trombina in polvere o colla di fibrina (agenti esterni applicati sulla ferita).

Inoltre, le principali raccomandazioni per la malattia di von Willebrand includono: eliminazione degli infortuni e attività sportive con un'elevata probabilità di lesioni (hockey su ghiaccio, calcio, ecc.), Normalizzazione del peso.

Possibili complicazioni

Questi includono:

• massiccia perdita di sangue;
• l'anemia;
• sanguinamento uterino;
• trombosi;
• la minaccia di auto-terminazione della gravidanza.

Prevenzione delle complicanze

A casa, il paziente dovrebbe:

• eliminare i farmaci che aumentano il rischio di sanguinamento ("naprossene", salicilati, "ibuprofene");
• usare acetaminofene (Tylenol) come anestetico, ma poiché questo rimedio non riduce l'infiammazione e il gonfiore, è meglio affidare la scelta di un medicinale antinfiammatorio al medico curante;
• segnalare la presenza della malattia di von Willebrand quando si reca in ospedale o sottoposto a procedure;
• astenersi dall'utilizzare farmaci anti-coagulazione (Warfarin, Clopidogrel, Eparina e altri);
• è necessario indossare costantemente un braccialetto medico speciale, con le informazioni sulla presenza di patologia stampata su di esso;
• mantenere un peso normale corrispondente all'altezza, poiché i chilogrammi in più aumentano significativamente la probabilità di emorragia a causa di un aumento del carico sulle articolazioni;
• essere attivi al fine di mantenere una massa normale e mantenere l'elasticità dei legamenti e dei muscoli, che, a loro volta, prevengono il danno (seguito dal sanguinamento) delle articolazioni.

Il paziente dovrebbe preferire il nuoto, il ciclismo e la corsa a piedi perché questi sport sono i meno traumatici e non portano uno stress significativo sulle articolazioni. Tuttavia, prima di ogni sforzo fisico, è necessario riscaldare a fondo i muscoli, eseguendo stretching. I muscoli ben riscaldati sono una condizione necessaria per prevenire il sanguinamento durante movimenti improvvisi o distorsioni:

• Abbandonare wrestling, calcio, sollevamento pesi, hockey e altri sport con lesioni elevate e / o carico elevato sulle articolazioni.
• Conoscere i segni di iniziare a sanguinare. Spesso i pazienti possono manifestare sintomi di emorragia nell'articolazione o nei muscoli. Allo stesso tempo, è necessario prendere l'agente con un fattore di coagulazione il più presto possibile.
• Per imparare come iniettare il fattore di coagulazione nel tuo bambino o te stesso. Se il bambino ha più di dieci anni, è necessario addestrarlo a fare un'iniezione da solo. Queste semplici azioni facilitano l'ulteriore terapia e aiutano a prevenire le complicazioni derivanti da un sanguinamento massiccio.

Negli animali

Oltre agli esseri umani, la malattia di von Willebrand si trova in cani e gatti. Allo stesso tempo, tra i gatti, sono interessati i rappresentanti delle razze canadesi di Sphynx e Cornish Rex e, tra i cani, oltre 50 razze (principalmente terrier scozzesi e di Manchester, dobermann, pastori tedeschi, airedale terrier e golden retriever).

La malattia può esistere in modo latente (cioè, asintomaticamente) o manifestare sanguinamento in lesioni, artigli di ritaglio, operazioni e dentizione.

Più raramente, l'animale ha emorragie nasali, gastrointestinali e gengivali, ematuria e estremamente raramente petecchie. La presenza di ipotiroidismo in un animale malato aumenta il rischio di sanguinamento.

La malattia di Willebrand nei cani e nei gatti viene diagnosticata rilevando anticorpi contro la proteina Willebrand nel sangue di un animale.

Tuttavia, è facile e veloce determinare la coagulazione con una breve incisione della mucosa labiale. In questo caso, vale la pena ricordare che alcune altre malattie possono influenzare il risultato di questo metodo.

Trattamento della malattia negli animali

Dopo operazioni o ferite, gli animali vengono osservati per due giorni per non perdere lo sviluppo di complicanze emorragiche. L'attività fisica non è limitata e il proprietario viene informato sulla natura ereditaria della patologia e consigliato di non consentire l'accoppiamento dell'animale.

La terapia è ridotta alla trasfusione di sangue intero (se è presente anemia) o di plasma preparato. In questo caso, è sufficiente una sola procedura.

Un ottimo sostituto per le trasfusioni è l'uso di desmopressina acetato, somministrato per via sottocutanea alla dose di 1 μg / kg. Inoltre, il farmaco viene usato come misura preventiva prima dell'intervento chirurgico.

Se il tuo animale ha ipotiroidismo, l'uso di ormoni riduce significativamente la probabilità di sanguinamento.

I preparati di fenotiazina, l'aspirina, i farmaci antinfiammatori che riducono l'attività piastrinica e i tranquillanti nella malattia di Willebrand sono controindicati.