Xeroderma pigmentosa: cause e trattamento

Recentemente, l'oncopatologia si sta diffondendo sempre più in tutto il mondo. Si distinguono vari tipi di cancro, dalla lesione degli organi interni alla patologia del pacco di pelle. Un trattamento tempestivo e complesso aiuterà ad evitare gravi complicanze, quindi è importante identificare la malattia in una fase precoce. Per questo è necessario conoscere le sue caratteristiche principali.

L'xeroderma del pigmento, o il cosiddetto lentigo maligno (pigment atrophoderma), è una malattia rara che colpisce la pelle. La malattia è di natura genetica, cioè è ereditaria. Lo xeroderma può causare il cancro.

Questa malattia è rara perché viene trasmessa, di regola, ai bambini nati dal matrimonio con un parente stretto, che si trova più spesso nel caso di isolati (persone che formano insediamenti separati a causa di caratteristiche geografiche o religiose). È stato segnalato il maggior numero di casi di pigmenti xerodermi in Brasile.

Eziologia della malattia

Poiché l'xeroderma è una malattia di eziologia genetica, è caratterizzato da una patologia ereditata dai bambini, che colpisce gli enzimi responsabili della protezione della pelle dalle radiazioni ultraviolette. Nel caso di xeroderma, questi enzimi sono completamente assenti o non funzionano correttamente.

Con l'età, le cellule che hanno subito mutazioni genetiche diventano sempre più, il che porta allo sviluppo del cancro. Forte suscettibilità all'influenza delle radiazioni e radiazioni ultraviolette - fattori che influenzano il progresso della formazione di cellule patogene e, di conseguenza, l'xeroderma del pigmento.

Quali sono i fattori provocatori che influenzano?

Lunga permanenza al sole con ipersensibilità alle radiazioni ultraviolette e alle radiazioni può causare le seguenti patologie:

1. Pigmentazione rotta.

2. La cheratinizzazione della pelle.

3. Atrofia dell'epidermide.

4. Tessuti connettivi che si assottigliano.

5. Atypia a livello cellulare.

6. Condizioni pre-cancerose.

Come con qualsiasi patologia, l'xeroderma ha un certo numero di comorbidità, come sindattilia (adesione delle dita), degenerazione del tessuto (calvizie, arresto della crescita e deterioramento della condizione dei denti).

Cause di Xeroderma pigmentosa

Questa malattia appare come risultato del trasferimento di un gene autosomico da genitore a figlio. Per fare questo, i genitori devono essere in una relazione strettamente correlata (in altre parole, l'incesto). In questo caso, è una malattia di famiglia. Un'altra causa di xeroderma è la piccola quantità o la completa assenza dell'enzima UV nei fibroblasti (cellule del tessuto connettivo).

La mancanza di RNA polimerasi (enzima che produce acido ribonucleico) può anche causare lo sviluppo di xeroderma. In questo caso, la malattia è provocata da un'anomala esposizione ultravioletta.

Alcuni scienziati ritengono che l'xeroderma pigmentosa (la foto in basso mostra come la malattia si manifesti sul viso) possa anche apparire come risultato di un aumento del numero di porfirine nel corpo umano e di fotosensibilizzatori che entrano nel sangue.

Il decorso clinico e i sintomi della malattia

Xeroderma ha tre fasi di sviluppo:

1. I primi sintomi compaiono nei bambini al di sotto dei tre anni. La loro manifestazione è solitamente associata a una lunga permanenza al sole, specialmente durante i periodi di alta attività solare (in primavera e in estate). La pelle inizia a staccarsi e quindi si ricopre di macchie irregolari di iperpigmentazione e di lentiggini. I sintomi della xeroderma pigmentosa non si limitano a questo.

2. Dopo diversi anni, compaiono i segni clinici di xeroderma. Da questo punto in poi, i medici diagnosticano il secondo stadio della malattia. Sulla pelle di un malato compaiono segni di atrofia, vene del ragno e macchie di pigmentazione. In apparenza, le manifestazioni sulla pelle ricordano i segni di dermatite da radiazioni. Ulcere, crepe, imperfezioni e croste compaiono su parti della pelle. In alcuni casi, possono comparire crescite che sembrano verruche. Oltre alla pelle, la lesione supera la cartilagine e il tessuto connettivo. Atrofia delle cartilagini del naso e delle orecchie, si verifica la deformazione della bocca e del naso. La malattia è accompagnata dalla comparsa di blefarite (infiammazione del bordo ciliare della palpebra), ulcere sulla membrana mucosa degli occhi e inversione delle palpebre. Le ciglia possono smettere di crescere, con la comparsa di annebbiamenti corneali, lacrimazione e fotofobia.

3. Il terzo stadio di xeroderma inizia nella pubertà. È caratterizzato dalla comparsa di neoplasie di varie eziologie (benigne o maligne). Questi possono essere fibromi, melomi, cheratomi, angiosarcomi e così via. Le verruche che compaiono nel secondo stadio possono diventare maligne e metastatizzare agli organi periferici.

L'xeroderma del pigmento può essere accompagnato da un grave ritardo mentale di un bambino malato.

Segni di forma grave

Esistono due sindromi: Reed e De Sanctis-Caccione. Il primo rallenta la crescita del midollo osseo, accompagnato da microcefalia (una diminuzione delle dimensioni del cranio del bambino) e ritardo mentale e mentale. La sindrome di De Sanctis-Cacqueon, o idiozia xerodermica, è considerata una forma più grave. Quando si verifica, c'è un disturbo nel funzionamento del sistema nervoso centrale con i seguenti sintomi: ritardo mentale microcefalia, convulsioni, sordità, atrofia dell'ipofisi e del cervelletto, pubertà ritardata, aborto in età fertile. Qual è la diagnosi di xeroderma pigmentato?

Fare una diagnosi

Per il rilevamento di Xeroderma pigmentosa, prima di tutto, viene utilizzato un monocromatore, uno speciale dispositivo ottico-meccanico per esaminare la pelle. Questa analisi rivela il grado di sensibilità della pelle alle radiazioni ultraviolette.

Per confermare la diagnosi, un dermatologo dà al paziente un referral per una biopsia. Questo è uno studio dei tessuti in laboratorio per l'individuazione dei tumori. Per l'analisi, prendi materiale dalle formazioni appena emerse. Allo stesso tempo possono essere rimossi completamente, se la loro posizione sul corpo lo consente. Il materiale è preso con un bisturi o con l'aiuto di utensili elettrici chirurgici. Piccole neoplasie sono prese interamente, in gran parte in parte con la cattura di una zona sana della pelle.

La puntura è presa con una siringa con un tubo dell'ago. Il cosiddetto puntato (fluido da una neoplasia) è in fase di studio. Per il campione prelevato, viene eseguita l'istologia, il cui scopo è quello di chiarire la diagnosi, identificare la possibilità e il tipo di terapia successiva, determinare lo stadio della malattia e il grado di danno cellulare. La conclusione istologica include la descrizione dello studio e la conclusione nosologica.

Trattamento di xeroderma pigmentato

Se l'xeroderma è stato rilevato nella prima fase, il trattamento viene eseguito su base ambulatoriale. Il bambino è registrato con un dermatologo con le visite regolari obbligatorie al medico per la consultazione. La terapia viene effettuata assumendo farmaci antimalarici come Hingamin, Rezokhin e Delagil. Riducono la sensibilità alla luce ultravioletta.

Inoltre, è importante rafforzare l'immunità di un bambino che soffre di xerodermia. Pertanto, viene prescritto l'apporto di vitamine A, PP (acido nicotinico) e vitamine del gruppo B. I peeling sulla pelle sono trattati con vari unguenti, tra cui corticosteroidi, formazioni verrucose - unguenti a base di citostatici. Questi unguenti rallentano la crescita e la riproduzione di cellule di ogni tipo.

Terapia antiallergica

Durante l'esacerbazione, al paziente viene somministrato anche antiallergico (include l'assunzione di Tavegil, soprastina, ecc.) E la terapia desensibilizzante (il 10% viene prescritto cloruro di calcio e tiosolfato di sodio iv). Il complesso prescrive anche l'uso di agenti fotoprotettivi - spray, creme e unguenti. Ciò impedisce l'esposizione ai raggi UV durante i periodi di attività solare.

Contabilità con un oncologo

In caso di malignità delle cellule, il paziente viene registrato con l'oncologo. Se il paziente ha la sindrome de Sanctis-Cacqueon sopra descritta, il trattamento viene effettuato in cliniche speciali sotto la supervisione di un neurologo. Per non perdere il momento della transizione della malattia allo stadio maligno, è necessario monitorare costantemente un numero di specialisti - un neurologo, un dermatologo, un oncologo e un oculista.

Formazioni papilomatose (verrucose) soggette a malignità (passaggio a malignità) devono essere rimosse chirurgicamente. In questa direzione, la criodeestrazione (congelamento con azoto liquido), l'elettrocoagulazione e il trattamento laser sono diffusi. Quest'ultimo viene effettuato mediante esposizione a una lunghezza specifica del raggio sull'area problematica della pelle. L'elettrocoagulazione è una banale cauterizzazione delle formazioni con l'aiuto di una corrente elettrica. Con questo tipo di terapia, non solo i tegumenti, ma anche i vasi sono cauterizzati, evitando così il sanguinamento.

Metodi di protezione dei bambini

I metodi di protezione dei bambini con pigmento xerodermico includono l'essere fuori casa solo di sera e di notte. Le finestre nella stanza devono essere colorate per evitare l'esposizione a luce solare eccessiva. Quando sei all'aperto durante il giorno, devi indossare occhiali scuri e copricapo, ei tuoi vestiti devono essere fatti di tessuto spesso, che copre la pelle aperta al massimo. Diversi fattori dovrebbero essere esclusi, come ad esempio:

1. Inalazione del fumo di tabacco.

2. Radiazioni - raggi X, radiazioni gamma, ionizzanti e naturalmente ultravioletti.

3. Esposizione a muffa a causa di tossine.

4. Sostanze chimiche irritanti come nitriti, nitrati e così via.

prospettiva

Sfortunatamente, con le proiezioni del pigmento xerodermico non ispira la speranza. In media, i pazienti con tale diagnosi vivono da dieci a venti anni. Ma se diagnostichi una malattia in una fase precoce e osservi costantemente le misure di protezione contro le radiazioni di vario tipo, puoi prolungare la vita di un bambino malato a quarant'anni. Ci sono stati anche casi in cui un paziente con xeroderma ha vissuto per avere settant'anni.