Sindrome da maledizione: cause, sintomi, diagnosi e caratteristiche del trattamento

Alcune malattie si manifestano in varie leggende e miti sulle creature che amano e realizzano un miracolo per il bene dell'uomo. A volte queste storie finiscono tristemente sia per gli umani che per le creature. Tale malattia è la sindrome da maledizione Ondine. Che cos'è questa malattia e come si manifesta può essere compresa dalla vecchia leggenda. Ondine è una sirena che si è innamorata di un uomo e ha compiuto il sacrificio di sé, diventando la sua compagna di vita.

Durante il fidanzamento, il principe, che era affascinato dalla sua bellezza, giurò di amarla e di vivere con lei fino al suo ultimo respiro. La sirena perse la sua immortalità dopo la nascita di un bambino e iniziò a vivere come una persona normale. Una volta vide un principe con una ragazza e si rese conto che la stava tradendo. Lo maledisse con le parole: "Puoi respirare solo durante il giorno, di notte morirai".

Centro respiratorio

Nel cervello umano sono localizzati i centri che regolano l'attività dei sistemi e degli organi, i loro elementi ausiliari.

Quindi, l'attività del sistema respiratorio regola il midollo allungato, che si trova tra il ponte e la grande apertura dell'osso occipitale. È una continuazione del midollo spinale e sembra molto simile ad esso.

Apnea - i suoi tipi e caratteristiche

La ritenzione respiratoria, che è l'apnea, è suddivisa in diversi tipi. Esistono tre tipi di apnea:

• Ostruttiva - si verifica quando c'è un'ostruzione di aria quando si passa attraverso le vie aeree. Questa deviazione comune dalla norma si verifica nel 90% delle persone ed è spesso la causa del russare durante la notte.
• Centrale - ha un complesso meccanismo di occorrenza, ed è anche chiamato la maledizione di Ondine. Questa è una condizione che nella pratica medica è chiamata la classica sindrome da ipoventilazione congenita.
• Misto - una combinazione di questi due tipi, ma il centrale si verifica in lesioni e malattie del sistema nervoso centrale.

Trattenere il respiro per 10-15 secondi con apnea per un'ora non è considerato una deviazione. Con l'apnea ostruttiva del sonno, durante il respiro, il cervello invia segnali e la persona si sveglia. La gabbia toracica diminuisce, il lavoro del diaframma aumenta, ed è possibile prendere un respiro. Il respiro per un po 'di tempo viene ripristinato.

Patogenesi della sindrome da ipoventilazione

Maledizione di Ondine - una sindrome in cui non ci sono anomalie anatomiche nella struttura organi dell'apparato respiratorio e il suo centro nel cervello. Il principale fattore di ipoventilazione alveolare è una violazione della catena respiratoria durante il sonno. Va notato che l'organismo di tali pazienti non è sensibile all'ipocapnia e all'ipossiemia.

A livello centrale e periferico, i chemocettori che attivano il riflesso respiratorio diventano insensibili al biossido di carbonio. I nuclei respiratori nel midollo allungato non rispondono all'irritazione e non percepiscono i segnali del corpo, che possono manifestarsi in malattie, lesioni e dopo interventi chirurgici. A livello periferico, i muscoli respiratori e il tessuto polmonare sono le strutture principali.

Maledizione di Ondine - una sindrome autosomica dominante malattia rara che si manifesta in violazione del controllo della respirazione autonomo.

Storia della scoperta

Qual è la sindrome da maledizione Ondine? Gli scienziati per molto tempo non sono riusciti a spiegarne le cause. Nel 1962, J. Sevringus e R. Mitchell descrissero questa malattia e identificarono l'insufficienza respiratoria primaria associata a una violazione delle vie del SNC, che è molto rara. Nel 2003, la genetica francese ha scoperto il gene responsabile dell'arresto respiratorio. Un tale gene è PHOX2B. Nel 1978, la combinazione della sindrome di Ondine e della malattia di Hirschsprung (agangliosi congenita) era chiamata sindrome di Haddad.

Gene per l'arresto respiratorio

Questo gene si trova sul cromosoma 4 nel locus p12. Il suo ruolo principale è la partecipazione allo sviluppo del sistema nervoso autonomo. La maledizione di Undine è una sindrome che appare quando il processo di codifica muta e aumenta le sue ripetizioni nella serie nucleotidica (espansione del tratto polyalanine).

Normalmente, il numero delle sue ripetizioni non supera i 20, ma più è alto, più grave è il progredire della malattia. I genitori sono portatori asintomatici della preutazione di questo gene. La variabilità di queste prelimitazioni è del 5-10%. La maledizione di Ondine è una sindrome di ipoventilazione congenita, che colpisce 1 su 200.000 neonati. Le mutazioni di questo gene si riscontrano nel 90% dei pazienti.

sintomi

I sintomi significativi sono affaticamento e scarsa memoria. il periodo neonatale Questa è bradicardia, che è combinata con feci ritardate. Il bambino è costantemente supportato con l'aiuto di un sistema di ventilazione artificiale del polmone, che assicura che il corpo sia rifornito di ossigeno. Lo studio della sindrome di Undine, delle cause, dei sintomi e del loro trattamento ha un ruolo importante nel correggere il recupero della respirazione durante la notte.

Il lungo sonno non porta sollievo e la sonnolenza cronica causa disattenzione e affaticamento. La mancanza di sonno provoca mal di testa, che sono il risultato di disturbi metabolici (tiamina e magnesio) e ipossia. Nei bambini piccoli, si osserva cianosi della pelle.

diagnostica

Il principale metodo diagnostico per neonati e lattanti è il monitoraggio con uno studio polisonnografico con controllo del numero di episodi di apnea e della sua durata. A questa età, i bambini hanno anche più disfunzioni d'organo.

La polisonnografia viene eseguita insieme alla registrazione del lavoro del cuore, dell'attività cerebrale, dell'attività del muscolo cardiaco e della registrazione video del sonno del paziente. Contemporaneamente alla registrazione del ritmo respiratorio, la frequenza cardiaca viene controllata, consentendo il monitoraggio cardiorespiratorio.

La diagnosi della sindrome di Undine deve essere effettuata nel periodo di sviluppo prenatale del feto, che permetterà a questo livello di monitorare e correggere lo sviluppo dell'insufficienza respiratoria. Vengono effettuati studi di laboratorio sul sangue per ormoni, parametri biochimici, elettroliti e altri parametri. Ti permettono di determinare le condizioni generali e le possibili modifiche nel corpo.

trattamento

Nel classificatore medico delle malattie, la sindrome da ipoventilazione congenita è il codice G - 47.35. Questa malattia è genetica e il suo trattamento non può essere medico. I principali metodi usati per stimolare il nervo frenico e il diaframma sono:

• Ventilazione artificiale come sistema di ventilazione forzata per garantire la respirazione. È abbastanza fisiologicamente grossolano per il sistema respiratorio.
• Breath Rhythm Driver "Mark 4". Questo è un dispositivo americano, che ha un effetto limitato sul corpo e non di dimensioni molto grandi, non rumoroso.

Le storie di persone reali che soffrono di questa malattia confermano che il suo trattamento è costoso e che viene effettuato con la massima efficacia all'estero.

Breath Rhythm Driver "Mark 4"

La maledizione di Ondine è una sindrome da apnea che richiede il controllo normativo esterno e dispositivi riceventi interni. Questi dispositivi sono elettrodi speciali che ricevono segnali da un dispositivo esterno e li convertono in impulsi stimolanti.

Il metodo chirurgico introduce elettrodi (dispositivi riceventi), inviando impulsi stimolanti al nervo frenico, che fa contrarre il diaframma. Un dispositivo esterno è un dispositivo di trasmissione con antenne che invia onde radio in frequenza agli elettrodi attraverso la pelle. Queste onde sono convertite in impulsi e mentre il diaframma si restringe, l'aria viene inspirata. L'impulso si ferma e provoca l'espirazione.

Il vantaggio di questo dispositivo è la normalizzazione della pressione durante il suo lavoro, così come la respirazione fisiologicamente naturale del paziente. L'uso di tale dispositivo riduce il rischio di attaccare malattie del sistema polmonare e delle vie respiratorie.

Tubo per tracheotomia

Questo è un dispositivo per facilitare l'ingresso di aria nelle vie aeree e la sua evacuazione da lì. Con la sindrome da ipoventilazione congenita, questo metodo richiede anche il collegamento di una maschera di ossigeno durante il sonno della notte.

Ventilazione meccanica

Durante la notte di sonno, è necessario utilizzare una maschera e un apparato di ossigeno respirazione artificiale. L'uso di questo metodo nel trattamento della storia della maledizione della malattia di Ondina è il più comunemente usato. Il suo utilizzo è dovuto alla disponibilità e alla lunga durata.

Non tutti sanno che la sindrome da apnea del sonno è chiamata sindrome da maledizione di Ondine. Perché i bambini e gli adulti muoiono durante il sonno è difficile da spiegare. In tutto il mondo, questa malattia è considerata incurabile. In Russia, ci sono diversi casi in cui i genitori hanno raggiunto i loro obiettivi e raccolto fondi per il trattamento dei loro figli con l'aiuto dei media. Ma per la sopravvivenza del paziente, lo stesso apparato di pacemaker respiratorio richiede la sostituzione delle antenne. Queste antenne sono molto costose, come lo è il dispositivo stesso, e devono essere cambiate più volte all'anno.

Cambiando la situazione ambientale nel paese e una dieta equilibrata si eviterà la mutazione dei geni umani. La storia ha molte prove della forte influenza dell'alimentazione e dell'ambiente sullo sviluppo e la salute umana, così come lo stato del suo materiale genetico.