Malattia orfana e il suo trattamento Elenco delle malattie rare (orfane)

La malattia orfana è un termine applicato alle malattie rare. Ora la medicina conosce già circa settemila tipi di patologie osservate in una percentuale molto piccola della popolazione. Per quanto riguarda le malattie orfane in generale, almeno ogni due millesimi sul pianeta avranno almeno un qualche tipo di.

Informazioni generali

La malattia orfana è solitamente associata alla genetica di una determinata persona. Questa è una patologia congenita, rilevabile immediatamente, alla nascita o in tenera età.

Secondo le statistiche dell'Accademia Russa delle scienze mediche, le malattie orfane in Russia sono state registrate da trecentomila persone. Il trattamento di queste malattie avviene con il sostegno finanziario delle autorità regionali.

Tutto ufficiale

La patologia è chiamata "malattia orfana" o è solo una malattia? È facile da imparare, basta controllare con una lista speciale. L'elenco delle malattie di questo gruppo è stato approvato da un decreto speciale del Ministero della Salute.

I documenti normativi sono stati adottati nel 2014 con il numero 778. Questo elenco è diventato valido dal 2015 ed è valido fino ad oggi. Allo stesso tempo è entrata in vigore la legge sulla prevenzione delle malattie dalla categoria "orfana" e il loro trattamento.

terminologia

Le malattie rare (orfane) sono patologie che progrediscono nel tempo, influenzano la qualità della vita e la mettono a rischio. Tale malattia accorcia la normale durata della vita. In alcuni casi, se sono state diagnosticate malattie orfane, la disabilità viene stabilita immediatamente.

Secondo gli standard, la malattia può essere attribuita all'orfano, che si verifica non più spesso che in una persona su duemila. Il governo è pronto ad aiutare nella prevenzione delle malattie e della terapia. Le persone alle quali è stata diagnosticata una malattia rara possono ottenere i medicinali di cui hanno bisogno, oltre al cibo, se hanno bisogno di seguire una dieta speciale gratuitamente e senza tempi di fermo.

Malattie orfane: una lista

La lista è stabilita a livello statale e include malattie che causano abbreviazione della vita e disabilità. Nel caso in cui vi sia una cura riconosciuta per la patologia, è inclusa nell'elenco. Ecco una lista:

• Malattie endocrine, mancanza di metabolismo e vari disturbi associati al sistema digestivo e al tratto gastrointestinale.
• Malattie di organi che producono sangue, così come il sangue stesso. Questi includono disturbi che coinvolgono disturbi immunitari.
• Gruppi di malattie orfane associate a compromissione del funzionamento del sistema nervoso.
• Danneggiare il sistema circolatorio.
• Malattie della pelle, fibre, situate sotto la pelle.
• Malformazioni congenite anomalie, deformazioni.
• Malattia orfana che colpisce ossa, muscoli, tessuti connettivi.
• Sconfitte da parassiti, infezioni.
• Malattia orfana caratterizzata da neoplasie.

Per tutti i pazienti, indipendentemente dall'appartenenza a un particolare gruppo, è stata sviluppata una procedura semplificata per fornire medicinali. Quando si sviluppano nuovi farmaci, esiste un algoritmo speciale accelerato per la loro registrazione in modo che la novità venga applicata il prima possibile per il trattamento di coloro che ne hanno bisogno.

Esempi specifici

Cosa è incluso esattamente nella categoria delle malattie orfane? L'elenco degli esempi aiuterà a rispondere a questa domanda.

Le malattie elencate di seguito non sono una lista completa, ma sono quelle più comuni e meglio studiate:

• iperinsulinismo;
• pseudohypoparathyreosis;
• anemia dizeritropoetichesky dalla nascita;
• emoglobinuria parossistica, manifestata durante il sonno;
• Sindrome di Louis Bar;
• atrofia muscolare spinale;
• ipertensione polmonare primaria;
• sottospecie di lupus eritematoso;
• epidermolisi bollosa;
• malattia di marmo;
• sindrome di Negerton;
• La sindrome di Felty ;
• La malattia di Reiter ;
• Malattia di Lyme ;
• unghie, candidosi cutanea;
• policitemia;
• mielodisplastika.

Malattie rare - Medicinali rari

Dal momento che il trattamento delle malattie orfane richiede farmaci speciali, anche questi sono considerati rari. È stato sviluppato un regolamento speciale, secondo il quale una medicina può essere chiamata rara.

Tre criteri principali:

• lo scopo principale del farmaco è diagnosticare, prevenire, curare una malattia che colpisce cinque o meno persone per diecimila della popolazione (le statistiche vengono analizzate rigorosamente al momento dell'applicazione);
• Il farmaco è stato sviluppato per prevenire e controllare, oltre a identificare patologie croniche e debilitanti, potenzialmente letali, ma la sua collocazione sul mercato della droga non può ovviamente essere una fonte di profitto. In questo caso, la medicina può essere definita orfana anche quando le statistiche delle malattie contro cui è sviluppata superano l'indicatore indicato nel paragrafo precedente;
• la medicina non conosce alcun metodo efficace per identificare, trattare e prevenire una malattia, nonostante i permessi già rilasciati, ma si presume che un particolare farmaco possa essere utile per i pazienti e per la comunità medica nel suo complesso.

I benefici sono valsa la pena

Dal momento che le malattie orfane sono estremamente rare, si potrebbe supporre che lo sviluppo della terapia contro di loro sia un compito estremamente non redditizio. Ma quali benefici funzionano in quest'area ci permettono di guardare la domanda in modo diverso.

Oggigiorno in America, i ricercatori possono contare su sovvenzioni e prestiti, una procedura di registrazione semplificata e veloce. In Europa, non è necessario pagare una quota di iscrizione. Inoltre, puoi diventare un membro del programma che fornisce diritti esclusivi per proteggere gli interessi.

I diritti regolamentari specializzati possono proteggere gli interessi degli sviluppatori di farmaci rari in diversi paesi. Allo stesso tempo, le leggi stabiliscono che per molto tempo nessun concorrente avrà il diritto di registrare strumenti simili sul mercato della droga. Questo periodo di protezione in Giappone dura cinque anni, in Europa - dieci, e in America - sette.

E la Russia?

Non molto tempo fa, nel nostro paese, il termine "malattie orfane" non era noto, la caratteristica delle malattie rare non era stata elaborata e il concetto di "droga rara" non esisteva. Solo pochi anni fa, i funzionari hanno presentato al pubblico un elenco in base al quale una particolare malattia può essere considerata rara, e capire anche a quale gruppo appartiene.

Nonostante la promulgazione di questa legge, il concetto di "farmaco orfano" nella Federazione Russa non è stato ancora elaborato fino ad oggi. Non ci sono meccanismi per attirare l'attenzione della comunità scientifica sull'invenzione di nuovi farmaci e approcci alla diagnosi, alla prevenzione e alla terapia.

Di conseguenza, non ci sono praticamente droghe sul mercato per le malattie orfane rilasciate dai produttori farmaceutici russi. Prevalentemente le medicine importate, devono passare uno schema di registrazione completo e lungo, allungato per un lungo periodo. A causa di difficoltà burocratiche, anche con l'invenzione di un farmaco efficace, il trattamento dei pazienti in Russia è difficile.

Quali benefici aspettare?

Poiché il termine "malattie orfane" è noto ai funzionari, è stato progettato un algoritmo per aiutare i pazienti con malattie rare. Include procedure semplificate per l'ottenimento di farmaci, alcuni dei quali forniscono notevoli vantaggi.

Il programma di fornitura di farmaci supplementari è stato implementato nella Federazione Russa dal 2005. Ti consente di fornire farmaci a diversi gruppi di cittadini bisognosi di assistenza sociale. La situazione è regolata dalla legge n. 159, adottata il 9 marzo 2007. Successivamente, dall'elenco generale sono state identificate diverse categorie di malattie speciali, che si sono rivelate molto più costose di altre.

Nosologie finanziariamente problematiche:

• diabete tipo insulino-dipendente;
• ematologia oncologica;
• emofilia;
• fibrosi cistica;
• condizione postoperatoria durante il trapianto di tessuti e organi.

Nel tempo, la lista ha aggiunto:

• ipofisita ipofisaria;
• sclerosi multipla;
• Malattia di Gaucher

Ma il diabete è stato rimosso dalla lista.

Con ognuna di queste patologie, puoi contare su una fornitura gratuita di farmaci per il trattamento ambulatoriale. Tutte le spese mediche sono coperte dal budget federale.

Caratteristiche del programma russo

Come puoi vedere, l'elenco delle malattie include non solo le patologie orfane, ma anche quelle socialmente significative. Sviluppando norme legali, i funzionari non hanno cercato di migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare, ma hanno semplicemente identificato un elenco dei più dispendiosi problemi di salute.

Nel 2014 è stato sviluppato un programma di garanzie statali. Secondo questo documento, se una persona è registrata in Russia ed è registrata per una malattia, se questa malattia è presente in una lista speciale, può contare sul fornire medicinali.

Ai pazienti vengono forniti solo quei farmaci che sono inclusi in una lista speciale. È importante che la malattia sia cronica o pericolosa per la vita. Per garantire che i farmaci fossero consegnati in tempo, è stato sviluppato un registro federale che memorizza informazioni su tutti i pazienti che necessitano di supporto. Per essere corretto, introduce regolarmente nuovi dati dalle regioni.

Burocrazia: che aspetto ha?

Cosa dovrebbe fare una persona se gli è stata diagnosticata una malattia inclusa nell'elenco precedente? Prima di tutto, è necessario verificare che l'organizzazione medica in cui è stata fatta la diagnosi, ha inviato una richiesta ai funzionari. Ciò si verifica durante i primi cinque giorni dopo il rilevamento della malattia. Dopo aver ricevuto la richiesta, l'esecutivo deve includere il paziente nel segmento regionale. Questa sarà la chiave per fornire medicinali in futuro.

Tutte le malattie sulla lista possono essere trattate solo con farmaci costosi. Tenendo conto di questo fatto, i funzionari hanno sviluppato un programma di assistenza mirato. In confronto con il nome "Seven Nosologies", questo sistema di assistenza non ha una lista rigida di farmaci disponibili per l'acquisto.

Fino ad oggi, non è chiaro su quali farmaci in Russia possano essere richieste le malattie orfane. Alcuni credono che sia necessario utilizzare l'elenco delle droghe rare utilizzate, sviluppato da un comitato formulario, i cui documenti non sono normativi.

Quando viene rilevata una malattia orfana, cerca di fare ogni sforzo per sconfiggere la macchina burocratica e ottenere aiuto dallo stato. Ricorda che la maggior parte dei casi muore prima dei cinque anni. Solo una terapia tempestiva con i farmaci più efficaci e più recenti può dare a un bambino una lunga vita in relativa comodità.