Malattia ALS. Sclerosi laterale amiotrofica: cause, diagnosi e trattamento

La malattia della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) si verifica in tre persone su centomila. Nonostante i progressi odierni in medicina, il tasso di mortalità da questa patologia è del 100%. Tuttavia, ci sono casi in cui i pazienti non sono morti nel tempo, la loro condizione si è stabilizzata. Un primo esempio è il famoso chitarrista Jason Becker. Ha combattuto attivamente questa malattia per più di 20 anni.

Cos'è la SLA?

Con questa malattia, vi è un costante die-off dei motoneuroni del midollo spinale e alcune parti del cervello che sono responsabili dei movimenti volontari. Col passare del tempo, i muscoli delle persone con una tale diagnosi si atrofizzeranno, poiché sono costantemente inattivi. La malattia si manifesta sotto forma di paralisi degli arti, muscoli del corpo e del viso.

La sclerosi laterale amiotrofica è chiamata solo perché i neuroni che conducono gli impulsi a tutti i muscoli si trovano su entrambi i lati del midollo spinale. L'ultimo stadio della malattia viene diagnosticato nel caso in cui il processo patologico raggiunge le vie respiratorie. L'esito fatale è dovuto all'atrofia muscolare o all'aggiunta di infezioni. In alcuni casi, i muscoli respiratori prima degli arti sono colpiti. Una persona muore molto rapidamente, non avendo sperimentato tutte le difficoltà della vita con la paralisi.

In molti paesi europei, la sclerosi laterale amiotrofica è conosciuta come La malattia di Lou Gehrig. Questo famoso giocatore di baseball americano fu diagnosticato nel 1939. In solo un paio d'anni, ha perso completamente il controllo del suo corpo, i suoi muscoli erano esausti e l'atleta è diventato disabile. Lou Gehrig morì già nel 1941.

Fattori di rischio

Nel 1865, Charcot (neurologo francese) descrisse per primo la malattia. Oggi, in tutto il mondo, non più di cinque persone su centomila sono malate. L'età dei pazienti con questa diagnosi varia da 20 a 80 anni. I rappresentanti del sesso forte sono più suscettibili a questa malattia.

Nel 10% dei casi, la malattia di SLA viene ereditata. Gli scienziati hanno identificato circa 15 geni, la cui mutazione si manifesta a vari gradi nelle persone con questa patologia.

Il restante 90% dei casi è sporadico, cioè non correlato all'ereditarietà, al carattere. Gli esperti non possono nominare le cause specifiche che portano allo sviluppo della malattia. Si presume che alcuni fattori possano ancora aumentare il rischio di malattia, in particolare:

• Fumo.
• Lavorare in produzione pericolosa.
• Servizio militare (gli scienziati hanno difficoltà a spiegare questo fenomeno).
• Mangiare quei prodotti che sono stati coltivati ​​usando pesticidi.

Le principali cause della malattia

Un processo patologico severo può innescare fattori completamente diversi che affrontiamo quotidianamente nella vita reale. Perché si verifica una malattia della SLA? Le ragioni possono essere le seguenti:

• Intossicazione del corpo con metalli pesanti.
• Malattie infettive
• Carenza di alcune vitamine
• Lesioni elettriche.
• Gravidanza.
• Neoplasie maligne
• Intervento chirurgico (rimozione di parte dello stomaco).

Forme della malattia

La forma cervicotoracica è caratterizzata dalla diffusione del processo patologico nell'area delle scapole, delle braccia e dell'intero cingolo scapolare. Diventa gradualmente difficile per una persona eseguire i suoi soliti movimenti (ad esempio, per allacciare i bottoni), su cui non ha dovuto concentrare l'attenzione prima della malattia. Quando i pennelli cessano di "obbedire", un completo atrofia muscolare.

La forma lombo-sacrale è caratterizzata da lesioni degli arti inferiori come le mani. La debolezza muscolare si sviluppa gradualmente in quest'area, compaiono spasmi e convulsioni. I pazienti iniziano a sperimentare difficoltà a camminare, inciampano costantemente.

La forma bulbare è una delle manifestazioni più gravi della malattia. Molto raramente i pazienti riescono a vivere più di quattro anni dopo l'insorgenza dei sintomi primari. I sintomi della malattia di SLA iniziano con problemi di linguaggio e mimetismo non gestito. I pazienti hanno difficoltà a deglutire, il che si trasforma in una totale incapacità di autoalimentazione. Il processo patologico, catturando l'intero corpo umano, ha un effetto negativo sul lavoro dei sistemi respiratorio e cardiovascolare. Ecco perché i pazienti con questa forma muoiono prima che si sviluppi la paralisi.

La forma cerebrale è caratterizzata dal coinvolgimento simultaneo di entrambi gli arti superiori e inferiori nel processo patologico. Inoltre, i pazienti possono piangere o ridere senza motivo. Per gravità, la forma cerebrale non è inferiore alla forma bulbare, quindi la morte da essa avviene altrettanto rapidamente.

Quadro clinico

Secondo alcuni dati, circa l'80% dei motoneuroni muoiono in fase preclinica. Tutto il loro lavoro è occupato dalle celle adiacenti. Aumentano gradualmente il numero di rami terminali e il cosiddetto codice ionico inizia a essere trasmesso a un gran numero di muscoli. A causa del sovraccarico creato, questi neuroni muoiono. Inizia così la sclerosi laterale amiotrofica. I sintomi della malattia non compaiono immediatamente dopo la morte dei motoneuroni.

Potrebbero volerci 5-7 mesi prima che una persona presti attenzione ai cambiamenti esterni del suo corpo. Nei pazienti, di regola, c'è una diminuzione del peso corporeo e della debolezza muscolare, e ci sono difficoltà nell'esecuzione di esercizi quotidiani. Non è facile muoversi normalmente, trasportare oggetti nelle mani, respirare, deglutire e parlare. Ci sono crampi e spasmi. Tali sintomi sono caratteristici di molte malattie, il che complica in modo significativo la diagnosi di SLA nelle prime fasi dello sviluppo.

Con questa patologia, i sistemi di organi interni (reni, fegato, cuore), i muscoli responsabili della motilità intestinale non sono mai interessati.

La malattia della SLA è progressiva in natura e col passare del tempo cattura tutte le grandi aree del corpo. Una persona perde gradualmente la capacità di muoversi facilmente, a causa di una violazione dei riflessi della deglutizione, il cibo penetra costantemente nel tratto respiratorio, causando interruzioni della respirazione. Nelle ultime fasi, l'attività vitale viene mantenuta solo grazie all'alimentazione artificiale e al ventilatore.

diagnostica

La diagnosi della malattia è estremamente difficile. Il fatto è che nelle fasi iniziali, la malattia della SLA ha sintomi simili con altri disturbi neurologici. Solo dopo un esame approfondito del paziente, il medico può fare una diagnosi definitiva.

La diagnostica coinvolge uno studio multilaterale sulla salute del paziente, iniziando con l'analisi della storia e terminando con l'analisi genetica molecolare. Inoltre, vengono nominati esami neurologici obbligatori, risonanza magnetica, esami del sangue sierologici e biochimici.

Quale dovrebbe essere il trattamento?

Attualmente, gli esperti non possono offrire trattamenti efficaci. Tutto l'aiuto dei medici è di assicurare che le manifestazioni della malattia siano il più semplici possibile.

Il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica comporta l'assunzione di farmaci anticolinesterasici (Galantamina, Prozerina) per migliorare la qualità della parola e della deglutizione, dei rilassanti muscolari (Diazepam), degli antidepressivi e dei tranquillanti. Nelle lesioni infettive è prescritta una terapia antibiotica. In caso di dolore grave, i medici raccomandano l'assunzione di farmaci anti-infiammatori non steroidei, quindi vengono sostituiti con farmaci narcotici.

L'unico farmaco efficace preso di mira è Rilutek. Non solo prolunga la vita del paziente, ma consente anche di aumentare il ritardo nel trasferimento al ventilatore.

Una buona cura migliora drammaticamente la qualità della vita.

Naturalmente, ogni persona a cui è stata diagnosticata la SLA ha bisogno di cure adeguate. Il paziente esamina criticamente le sue condizioni, perché ogni giorno il suo corpo svanisce letteralmente. Alla fine, queste persone smettono di servire, comunicano con la famiglia e gli amici e si deprimono.

Senza eccezione, tutti i pazienti SLA hanno bisogno di:

• In un letto funzionale con un meccanismo di sollevamento speciale.
• Nella sedia del bagno.
• In una sedia a rotelle con controllo automatico.
• Nei mezzi di comunicazione, ad esempio, in un laptop.

I pazienti nutrizionali richiedono anche un'attenzione speciale. È meglio somministrare cibi ben deglutiti ricchi di vitamine e proteine. Successivamente, il cibo senza l'aiuto di una sonda speciale non è possibile.

La sclerosi laterale amiotrofica in alcuni si sviluppa ad un ritmo rapido. La famiglia e gli amici hanno un momento molto difficile, perché le persone letteralmente svaniscono davanti ai nostri occhi. Spesso, le persone che si prendono cura dei malati hanno bisogno di ulteriore aiuto da parte di uno psicologo, così come l'uso di sedativi.

prospettiva

Se il medico ha confermato la sclerosi laterale amiotrofica, i sintomi aumentano solo giorno dopo giorno, le condizioni generali del paziente peggiorano, la prognosi in questo caso è deludente. Nell'intera storia della medicina moderna, solo due casi sono stati registrati quando i pazienti sono riusciti a sopravvivere. Circa il primo che abbiamo già detto in questo articolo. E il secondo è il famoso fisico Stephen Hawking, che negli ultimi 50 anni della sua vita continua ad esistere con successo con una tale malattia. Lo scienziato lavora attivamente e si rallegra ad ogni nuovo giorno, anche se si sposta su una sedia attrezzata e comunica con chi lo circonda attraverso il computer sintetizzatore vocale.

Misure preventive

Non possiamo parlare della prevenzione primaria della patologia, poiché le ragioni esatte per la sua comparsa non sono ancora chiare. La prevenzione secondaria dovrebbe mirare a rallentare la progressione della malattia e prolungare la vita del paziente. Include:

1. Consultazioni regolari con un neurologo e farmaci.
2. Rifiuto completo di tutte le cattive abitudini, poiché aggravano la malattia della SLA.
3. Il trattamento deve essere adeguato e competente.
4. Equilibrato e nutrizione razionale.

conclusione

In questo articolo, abbiamo parlato di ciò che costituisce la malattia di SLA. I sintomi e il trattamento di una tale condizione patologica non dovrebbero essere trascurati. Sfortunatamente, la medicina moderna non può offrire una terapia efficace contro questo disturbo. Tuttavia, i parenti e i parenti dovrebbero fare ogni sforzo per migliorare la vita quotidiana di una persona con tale diagnosi.