Sindrome di Marfan: segni, diagnosi, cause, sintomi e trattamento

06/05/2019

La sindrome di Marfan si manifesta in varie patologie dello scheletro, del sistema cardiovascolare, dei disturbi degli organi visivi. Questa malattia è ereditata, è congenita e il tessuto connettivo del corpo ne soffre.

Ciò che colpisce per primo

La sindrome di Marfan è una violazione del normale funzionamento del tessuto connettivo. Man mano che si sviluppa in modo errato, colpisce molti organi interni. I pazienti possono sperimentare le seguenti anomalie nel corpo:

  • gigantismo;
  • aneurisma aortico;
  • dolicostenomelia e aracnodattilia;
  • miopia;
  • ectopia della lente;
  • cifoscoliosi;
  • deformazione dello sterno;
  • piedi piatti;
  • ectasia della dura madre;
  • protrusione acetabolare.

Quindi, ci sono caratteristiche fisiche comuni nelle persone a cui è stata diagnosticata questa sindrome (sindrome di Marfan). Le foto dei pazienti mostrano la somiglianza dei segni esterni della malattia e lo specialista capirà parecchio dall'aspetto del paziente. Nel frattempo, con una debole manifestazione di questa malattia, i segni esterni possono essere quasi invisibili. sindrome di Marfan

Come viene fatta la diagnosi?

Questa malattia nella pratica medica è rara. Secondo gli esperti, solo 10-20 mila persone possono avere la sindrome di Marfan. La diagnostica è basata su diversi metodi. Questa è una storia familiare, così come studi sulle funzioni corporee, l'esame degli occhi, i raggi X e la prognosi genetica. Allo stesso tempo, non vi è alcuna differenza nel sesso di una persona, in quale razza appartiene e in quale luogo della Terra risiede. Questa malattia colpisce allo stesso modo sia i residenti del sud e del nord.

Se il medico diagnostica la sindrome di Marfan, il trattamento può essere sia conservativo che chirurgico. È necessario ricorrere all'intervento chirurgico in casi gravi quando il trattamento con farmaci e procedure fisiologiche non dà i risultati desiderati.

La chirurgia è spesso soggetta al sistema cardiovascolare e agli organi visivi.

Cause della malattia

Perché si verifica la sindrome di Marfan? Le ragioni si trovano nelle mutazioni del gene FBN1. È lui che è responsabile della sintesi della fibrillina. Questa proteina strutturale conferisce al tessuto connettivo la contrattilità e l'elasticità necessarie. Con una deficienza di fibrillina nel corpo strutture fibrose male formate. Tessuto connettivo mentre perde la sua forza ed elasticità. È molto peggio in grado di sopportare lo stress fisiologico. Da questo inizio a soffrire gli organi interni e lo scheletro di una persona. Segni della sindrome di Marfan

Chi rischia di più

Come già notato, la sindrome di Marfan, i cui segni possono comparire già nei primi anni di vita di una persona, è ereditata. Se qualcuno nella famiglia ne ha sofferto malattia genetica è probabile che il bambino possa ereditare anche questa malattia.

Ma succede anche che il feto abbia ancora una mutazione primaria nell'utero. In questo caso, maggiore è la donna, maggiore è il rischio di avere un figlio malato. Questo è particolarmente vero per le donne che rimangono incinte dopo 35 anni.

Manifestazioni esterne

Molto spesso, questa malattia è evidente anche da segni esterni. Inoltre, più il paziente diventa anziano, più pronunciate le caratteristiche distintive esterne. Nelle persone che hanno una storia di sindrome di Marfan, la foto, come già detto, è molto simile.

Il loro scheletro ha alcune caratteristiche: il corpo è relativamente corto, alto, gli arti lunghi e sottili, sproporzionati allo scheletro. Le dita sono anche allungate, aracnidi. Sintomi della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan ha sintomi come:

  • fisico astenico;
  • tessuto sottocutaneo sottosviluppato;
  • ipotonia muscolare;
  • scheletro facciale stretto e lungo (dolichocefalia);
  • cielo alto arcuato, così come la violazione del morso (prognazia).

Alla nascita di un bambino con la sindrome di Marfan, la lunghezza del corpo nei ragazzi è di oltre 53 cm, nelle femmine - 52,5 cm L'altezza finale è rispettivamente osservata nella regione di 192 e 175 cm. Ci sono anche tassi più alti.

Il grado di severità

Questa malattia ha diversi gradi di danno. Di conseguenza, le persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Marfan possono avere sintomi diversi.

I medici assegnano diverse forme di questa malattia, a seconda di quali sono i sistemi di vita interessati.

La prima forma viene cancellata. I cambiamenti e le anomalie nello sviluppo sono lievi. Solo uno o due sistemi del corpo soffrono, e non molto.

La seconda forma di sindrome di Mafran è pronunciata. Ci sono diverse opzioni qui:

  1. I cambiamenti sono lievi, ma presenti nei tre sistemi del corpo.
  2. In un sistema, ci sono ovvie deviazioni dalla norma.
  3. Le modifiche sono chiaramente espresse in due, tre o più sistemi.

I medici notano anche tre gravità della malattia: lieve, moderata e grave. Anche il decorso della malattia può essere diverso. C'è una sindrome di Marfan stabile, i cui segni negli anni di osservazioni rimangono invariati. C'è un tipo progressivo della malattia quando, nel tempo, le patologie evolutive crescono e peggiorano.

Alcune caratteristiche della malattia

Come abbiamo già notato, la sindrome di Marfan è caratterizzata da:

  • danno combinato allo scheletro, agli occhi, ai sistemi cardiovascolari e nervosi;
  • varietà di manifestazioni fisiologiche;
  • i primi segni della malattia possono essere diagnosticati sia alla nascita che dopo anni;
  • corso progressivo cronico.

In questa malattia si osserva una disfunzione persistente delle articolazioni. Gli esperti chiamano questa ipermobilità di stato, quando le articolazioni sono facilmente intrecciate in direzioni diverse e molto mobili.

La sindrome di Marfan è

Molti pazienti affetti dalla sindrome di Marfan presentano una struttura toracica irregolare, assumono una forma a forma di imbuto o di carena.

Gli ortopedici notano spesso la deformazione della colonna vertebrale nelle sue varie manifestazioni:

  • scoliosi;
  • cifoscoliosi;
  • cifosi;
  • dislocazioni e sublussazioni della regione cervicale;
  • spondilolistesi.

I pazienti spesso soffrono di piedi piatti e protrusione dell'acetabolo.

Complicanze cardiache

La patologia cardiovascolare spesso domina nel quadro clinico di questa malattia. Si manifesta in modi diversi. Il paziente può presentare difetti persistenti nelle pareti dei vasi sanguigni. Perdono la loro elasticità. Aorta, i grandi rami dell'arteria polmonare sono particolarmente sensibili a questo. I pazienti possono presentare malformazioni dell'apparato valvolare e delle pareti cardiache.

Per quanto riguarda l'aorta, l'espansione progressiva della sua parte ascendente e l'anello valvolare (dilatazione, ectasia annuloaortica) sono più spesso osservati. Il paziente ha spesso aneurismi, la valvola mitrale è interessata. C'è anche un allungamento patologico delle corde e la loro rottura.

Diagnosi della sindrome di Marfan

In un bambino che è ancora nel grembo materno, ma a livello genico, la sindrome di Marfan gli è già stata trasmessa, i difetti cardiaci congeniti si formano spesso. Questi possono essere:

  • coartazione dell'aorta ;
  • difetto del setto atriale (ASD);
  • stenosi polmonare;
  • difetto del setto interventricolare (VSD).

Possono verificarsi anche disturbi del ritmo cardiaco (tachicardia, fibrillazione atriale), sviluppo di endocardite infettiva.

Nella forma neonatale più sfavorevole della sindrome di Marfan, l'insufficienza cardiaca progredisce rapidamente dalla nascita stessa di un bambino. Spesso questi bambini non vivono fino all'età di uno.

Funzione visiva compromessa

I pazienti con questa malattia nella maggior parte dei casi soffrono di una patologia dell'organo della vista. Questi possono essere:

  • miopia;
  • appiattimento e aumento della dimensione della cornea;
  • dislocazione / sublussazione della lente;
  • ipoplasia dell'iride e muscolo ciliare;
  • cambiamento nel calibro dei vasi della retina;
  • strabismo.

trattamento della sindrome di Marfan

Allo stesso tempo, all'età di 4 anni, l'ectopia dell'obiettivo si sviluppa spesso, progredisce rapidamente, la funzione visiva si deteriora.

Trattamento principale

Vale la pena notare che con questa malattia un medico non può prescrivere un trattamento. Esperti di un profilo diverso conducono osservazioni e formulano raccomandazioni: oculista, ortopedico, cardiologo, cardiochirurgo, terapeuta, genetista.

Prima di tutto, il trattamento è volto a prevenire la progressione di questa malattia. Poiché è finalmente impossibile sbarazzarsi della malattia, è importante fermarlo in modo che gli organi vitali non siano interessati in futuro.

foto della sindrome di Marfan

Se c'è un fallimento delle valvole del cuore, allora viene mostrata la chirurgia. Con urgente necessità di mettere una valvola mitrale protesica.

Le donne incinte la cui sindrome di Marfan ha una pronunciata patologia cardiovascolare sono indirizzate al taglio cesareo precoce.

Se la visione è compromessa, gli esperti selezionano occhiali speciali e lenti a contatto. Con patologie evidenti, quando vengono fatte diagnosi come la cataratta, il glaucoma, lo spostamento dell'obiettivo, viene prescritto un trattamento chirurgico o laser.

Inoltre, l'operazione viene mostrata se ci sono violazioni pronunciate nel sistema scheletrico. I medici tengono la stabilizzazione spinale, la toracoplastica, artroplastica dell'anca.

Quanti pazienti vivono con questa malattia

Con la sindrome di Marfan, la probabilità di morte improvvisa è alta. Solo gli specialisti possono prevedere per quanto tempo una persona vivrà con una tale malattia, dato il grado di danno all'organismo. Il trattamento tempestivo e la correzione della cardiochirurgia possono migliorare la qualità della vita e aumentarne la durata a 60-70 anni. Non bisogna dimenticare che le persone con sindrome di Marfan devono essere sottoposte a diagnosi e essere costantemente monitorate da un medico.

I medici limitano l'attività fisica a pazienti con questa malattia, sono controindicati per carichi elevati, immersioni subacquee, sport di contatto.

Le donne che hanno una storia di questa malattia e hanno intenzione di avere figli dovrebbero essere esaminate da un genetista.