La malattia di Lou Gehrig: cause, sintomi, trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica che causa debolezza muscolare e compromissione del funzionamento dei sistemi principali del corpo. La SLA è anche conosciuta come la malattia di Lou Gehrig. Il famoso giocatore di baseball, nel cui onore il malessere ha ricevuto un nuovo nome (da non confondere con Shiro Gehrig), è stato uno dei pochi personaggi famosi con una diagnosi confermata. La SLA si riferisce alle malattie dei motoneuroni, a causa delle quali cellule nervose gradualmente danneggiato e muore. Negli Stati Uniti, la SLA è spesso chiamata malattia dei motoneuroni.

Nella maggior parte dei casi, è impossibile determinare le cause della sclerosi laterale amiotrofica. Occasionalmente, la malattia viene ereditata.

Il malessere si manifesta il più delle volte a causa di contrazioni o indebolimento dei muscoli di un braccio o di una gamba, o attraverso occasionali discorsi. Dopo un po 'di tempo, il paziente perde la capacità di controllare i muscoli responsabili del movimento, della parola, dell'assorbimento del cibo e della respirazione. La malattia di Lou Gehrig è incurabile e porta inevitabilmente alla morte.

sintomi

La sclerosi laterale amiotrofica può essere rilevata precocemente sulla base dei seguenti sintomi:

• Difficoltà a camminare o fare attività quotidiane, inciampando.
• Debolezza nelle gambe, compresi i piedi o le caviglie.
• Debolezza le mani o goffaggine dei movimenti.
• Discorso indistinto o difficoltà a deglutire.
• Crampi e contrazioni muscolari delle braccia, delle spalle, della lingua.
• Difficoltà a mantenere la testa in una posizione normale (in piedi o seduti).

Se un paziente ha la malattia di Lou Gehrig, i sintomi compaiono spesso principalmente nelle braccia e nelle gambe e solo successivamente si diffondono a tutto il corpo. Mentre la SLA progredisce, i muscoli diventano molto deboli. Alla fine, la debolezza rende difficile masticare, deglutire, parlare e respirare.

Tuttavia, la sclerosi laterale amiotrofica di solito non influenza il funzionamento del sistema urogenitale e del tratto gastrointestinale, né influisce sui sensi o sulla capacità di pensare. Il paziente conserva la capacità di comunicare attivamente con parenti e amici.

motivi

Nella SLA, le cellule nervose che controllano l'attività muscolare gradualmente si estinguono, provocando una progressiva debolezza muscolare che non è soggetta al trattamento.

Nel 5-10% dei casi, la sindrome di Lou Gehrig è riconosciuta come una malattia ereditaria, ma molto spesso non è possibile identificare le cause delle violazioni. I ricercatori stanno studiando diverse ipotesi sulle circostanze che contribuiscono alla comparsa della sclerosi laterale amiotrofica:

• Mutazioni genetiche che possono portare allo sviluppo di forme ereditarie di SLA anche in assenza di prerequisiti rilevanti nella storia familiare.
• Squilibrio chimico I pazienti con SLA hanno un aumento del livello di glutammato, un neurotrasmettitore che circonda le cellule nervose nel liquido cerebrospinale. È noto che in grandi quantità il glutammato diventa tossico per alcune cellule nervose.
• Reazione non sistematica del sistema immunitario. A volte il sistema immunitario inizia ad attaccare le cellule normali senza motivo, può portare alla loro morte.
• La violazione del metabolismo proteico all'interno delle cellule nervose porta all'accumulo graduale di forme patologiche di proteine ​​e alla distruzione di queste cellule.

Fattori di rischio

Sono stati identificati i seguenti fattori di rischio:

• Eredità. Il 5-10% delle persone sperimenta una forma ereditaria di SLA. Per i loro figli, la possibilità di contrarre la malattia è del 50%.
• Età. La sclerosi laterale amiotrofica si verifica più spesso tra i 40 ei 60 anni.
• Paul. Fino all'età di 65 anni, gli uomini soffrono di SLA un po 'più spesso rispetto alle donne. Dopo 70 anni, la differenza tra i sessi viene livellata.

È possibile che in alcuni casi l'impatto negativo di un ambiente inquinato causi la malattia di Lou Gehrig. Le ragioni, quindi, sono in violazione dell'equilibrio ecologico.

Inoltre, in base ai risultati di alcuni studi sul genoma umano, sono stati trovati numerosi cambiamenti genetici che sono caratteristici di tutti i pazienti con SLA ereditaria e per alcune persone affette dalla malattia di Lou Gehrig di genesi poco chiara. È possibile che i cambiamenti genetici siano responsabili dello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica.

I fattori ambientali che possono causare esposizione a UAS includono:

• Fumo. Le sigarette quasi raddoppiano il rischio di sviluppare un disturbo neurologico. Più a lungo fuma una persona, più pericolo rappresenta questa dipendenza. Rifiutare le sigarette può ridurre gradualmente un aumento del rischio.
• Esposizione al piombo Alcune prove suggeriscono un legame tra gli UAS e l'esposizione a lungo termine al piombo sul posto di lavoro.

Secondo le statistiche, le persone che prestano servizio nell'esercito sono a rischio. La scienza non può ancora rispondere esattamente su come il servizio militare influenza lo sviluppo della malattia di Lou Gehrig, ma il danno potenziale dei seguenti fattori è ovvio: esposizione a metalli e composti chimici, lesioni, infezioni virali, aumento dello sforzo fisico.

complicazioni

Mentre il malessere si sviluppa, i pazienti con SLA incontrano inevitabilmente varie complicazioni.

La difficoltà nella respirazione è la complicazione più comune nella sindrome di Lou Gehrig. La malattia (una foto dei neuroni normali e affetti si trova al di sotto) alla fine paralizza i muscoli responsabili dell'assorbimento di ossigeno e del rilascio di anidride carbonica. Ci sono dispositivi che facilitano la respirazione durante la notte. Per struttura, sono simili alle apparecchiature utilizzate dalle persone con apnea ostruttiva del sonno. Ad esempio, un medico può prescrivere una ventilazione non invasiva a pressione positiva al paziente in modo che possa dormire normalmente durante la notte.

Negli stadi finali della SLA, alcune persone accettano una tracheotomia - un'operazione chirurgica in cui viene praticato un collo nella trachea (collo respiratorio). In presenza di una tracheotomia, diventa possibile utilizzare costantemente un respiratore che fornisce aria ai polmoni.

La causa più comune di morte tra i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica è l'arresto respiratorio. In media, la morte avviene 3-5 anni dopo la scoperta dei primi sintomi.

Disturbi del linguaggio

La maggior parte dei pazienti con SLA nel tempo inizia a soffrire di problemi di linguaggio. Il processo di sviluppo dei disturbi inizia con la comparsa di vaghezza nella pronuncia, con i primi segni di indisposizione che raramente sono permanenti. Durante un certo periodo, la parola si deteriora marcatamente, nella misura in cui gli altri non riescono a distinguere tra le parole. A questo proposito, i pazienti affetti da SLA di solito fanno affidamento sull'uso di una varietà di tecnologie di comunicazione per scopi di comunicazione.

Assorbimento di cibo ostruito

Quando la malattia di Lou Gehrig (questo atleta non deve essere confuso con un calciatore di nome Erik Gehrig, le cui statistiche e caratteristiche fisiche differiscono significativamente da quelle di Le Gehrig e Fernando Rixen) atrofizza i muscoli responsabili della deglutizione, i pazienti possono morire di sfinimento e disidratazione. Aumenta anche significativamente il rischio di cibo, liquidi o saliva che entrano nei polmoni, che può causare polmonite. Una sonda di alimentazione artificiale viene utilizzata per prevenire complicazioni.

demenza

Alcuni pazienti con diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica hanno difficoltà a prendere decisioni e soffrono di disturbi della memoria. A volte i medici fanno una diagnosi aggiuntiva di "demenza frontale-temporale", cioè l'insorgenza della demenza.

A quale dottore dovrei andare?

Se ti sembra che ti sei trovato nei primi sintomi e segni di una malattia neuromuscolare come la sclerosi laterale amiotrofica, dovresti prima rivolgerti a un terapeuta. Ascoltare i tuoi reclami sulla salute e condurre una visita medica di base. Quindi il terapeuta ti riferirà molto probabilmente a un medico specializzato in malattie del sistema nervoso - un neurologo che continuerà l'esame.

Cosa puoi fare da solo?

Dopo il rinvio a un neurologo, è probabile che passerà del tempo prima che il medico effettui una diagnosi accurata.

Se si è rivolto a un centro medico specializzato, diversi neurologi e medici di altri profili associati alla diagnosi e al trattamento della sindrome di Lou Gehrig possono essere incaricati dell'esame. Una malattia (la foto sotto mostra Gehrig stesso, la cui carriera è stata interrotta così bruscamente a causa di una grave malattia) richiede sempre un serio approccio globale.

Potrebbe essere necessario attendere molto tempo per fare una diagnosi, e l'attesa forzata spesso porta a stress aggiuntivo. Cerca di seguire le raccomandazioni strategiche che ti permetteranno di sopravvivere in modo affidabile al periodo diagnostico:

• Tenere un diario di sintomi. Prima di visitare il tuo neurologo, inizia a tenere un taccuino o un calendario in cui devi registrare il tempo e le circostanze in cui hai scoperto difficoltà nel camminare, nel coordinare i movimenti delle mani, parlare e deglutire. Anche i movimenti muscolari involontari devono essere risolti. Questi registri aiuteranno a determinare il modello della malattia, che contribuirà alla diagnosi.
• Chatta con esperti. La fiducia tra medico e paziente non può essere sottovalutata quando si tratta di curare la malattia di Lou Gehrig (la foto di un giocatore di baseball, sopra, è stata presa prima della malattia). Cerca di stabilire una comunicazione fiduciosa con tutti gli specialisti coinvolti nella diagnosi e nella terapia.

Cosa farà il dottore?

Il terapeuta esaminerà attentamente la storia familiare e i sintomi e i segni attuali. Il terapeuta e il neurologo possono condurre un esame fisico e neurologico, che di solito include i seguenti esami:

• Riflessi.
• Forza muscolare
• Tono muscolare
• Tocca e vista.
• Coordinamento dei movimenti.
• Mantenimento dell'equilibrio

diagnostica

La sclerosi laterale amiotrofica è difficile da diagnosticare nelle sue fasi iniziali, poiché i suoi primi segni sono molto simili ai sintomi di altri disturbi neurologici. Per escludere la presenza di altre malattie, effettuare i seguenti studi:

• Elettromiogramma (EMG). Durante questa procedura, il medico posiziona l'elettrodo ad ago nei vari muscoli attraverso la pelle. Lo studio aiuta a determinare l'attività elettrica dei muscoli durante la loro contrazione e rilassamento. Le patologie muscolari rilevate dagli elettromiogrammi consentono un'accurata diagnosi di "sclerosi laterale amiotrofica (malattia di Lou Gehrig)" o di altre malattie neurologiche. Inoltre, in base ai risultati di questo studio, gli esperti hanno l'opportunità di nominare un corso di esercizi di fisioterapia.
• Studio della conduzione dei nervi. Questa procedura consente di misurare la capacità dei nervi di inviare impulsi a diverse parti del corpo. Tale studio è condotto al fine di determinare la presenza di danni ai nervi o malattie muscolari specifiche.
• Risonanza magnetica tomografia (RM). Utilizzando onde radio e un potente campo magnetico, la risonanza magnetica produce immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. La RM rileva la presenza di tumori del midollo spinale, ernie del disco intervertebrale nella regione cervicale e altri disturbi che non costituiscono la malattia di Lou Gehrig. I sintomi, tuttavia, potrebbero essere simili.
• Esame delle urine e del sangue Studi di laboratorio su campioni di urina e sangue possono eliminare altre malattie con sintomi simili.
• Puntura spinale (puntura di Quincke). A volte un medico preleva un campione di liquido cerebrospinale per l'analisi. Questa procedura consiste nel posizionare un piccolo ago tra due vertebre nella colonna lombare e raccogliere una piccola quantità di liquido cerebrospinale per la ricerca in laboratorio.
• Biopsia muscolare Se il medico sospetta di non avere la sclerosi laterale amiotrofica, ma una malattia muscolare, può ordinare una biopsia. Questa procedura viene eseguita in anestesia locale e consiste nella rimozione di un piccolo pezzo di tessuto muscolare, che viene poi inviato per test di laboratorio.

Trattamento farmacologico

Dal momento che la malattia di Lou Gehrig non può essere invertita, tutti i trattamenti hanno lo scopo di alleviare i sintomi, prevenire le complicazioni e massimizzare la qualità della vita del paziente.

Il farmaco chiamato "Riluzol" è l'unico farmaco approvato per l'uso in BAS dalla Food and Drug Administration. Riluzol rallenta la progressione della malattia riducendo il livello di neurotrasmettitore (glutammato) nel cervello. Questo farmaco può causare effetti collaterali come vertigini e disfunzione del tratto gastrointestinale e del fegato.

Il medico ha maggiori probabilità di prescrivere farmaci per alleviare altri sintomi:

• Crampi e crampi muscolari.
• Spasticità muscolare
• Costipazione.
• Fatica.
• Aumento della salivazione
• Aumento della produzione di espettorato.
• Pain.
• Depressione.
• Disturbi del sonno
• Risate o lacrime involontarie.

Terapia respiratoria e fisica

Nel corso del tempo, i muscoli si indeboliscono e diventa più difficile respirare. I medici controllano regolarmente la funzione respiratoria e prescrivono l'uso di dispositivi che facilitano il sonno notturno.

In alcuni casi, i pazienti preferiscono respirare attraverso un sistema di ventilazione artificiale del polmone. Il medico inserisce un tubo speciale nell'incisione chirurgica sulla gola che conduce alla trachea (tracheotomia) e collega il tubo al respiratore.

Il fisioterapista si occupa dei problemi del dolore, della camminata, della mobilità, dei dispositivi di fissazione e delle attrezzature. Di solito, ai pazienti affetti da SLA viene prescritto un complesso di esercizi fisici leggeri volti a mantenere il normale sistema cardiovascolare, il tono muscolare e la gamma di movimento il più a lungo possibile.

Il paziente potrebbe anche aver bisogno di un aiuto psicologico qualificato.

Rixen: la malattia di Lou Gehrig?

Ci sono casi in cui la sclerosi laterale amiotrofica è stata diagnosticata in persone famose. Il problema non ha scavalcato un giocatore di calcio popolare: Fernando Ricksen è anche caduto nelle file dei pazienti affetti da SLA. La malattia di Lou Gehrig lo costrinse a ritirarsi dagli sport professionistici e ad essere coinvolto nel trattamento, sperando nell'efficacia di farmaci non testati e non ufficialmente approvati. Riksen ha detto che sarebbe stato il primo a sconfiggere la malattia.