Sindrome di Down (sindrome di Down): cause, forme e trattamento

Quando il numero o la struttura dei cromosomi cambia, si verificano malattie cromosomiche. La sindrome di Down è la malattia cromosomica più comunemente diagnosticata. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1866 da un medico inglese, Down, che chiamò questa sindrome una forma speciale di disturbo mentale. Questo disturbo ha causato molte polemiche su se stesso, ci sono state crescenti incidenze di avere figli che hanno avuto la malattia di Down. Gli esperti non sono stati in grado di determinare le cause della malattia. Nel 1959, il pediatra francese Zherom Lezhen fu in grado di stabilire che la malattia si sviluppa a causa della trisomia del ventunesimo cromosoma.

Perché si verifica la malattia?

Ogni cellula umana contiene un certo numero di cromosomi, che sono portatori di informazioni genetiche codificate. Le cellule di una persona sana hanno 23 paia di cromosomi diversi che portano i geni necessari per il corretto sviluppo del corpo. In ogni coppia di cromosomi, uno è ereditato dallo sperma dal padre, il secondo dall'uovo dalla madre.

Perché si manifesta la sindrome di Down? Le cause di questa patologia sono nell'eredità di un set cromosomico aggiuntivo da uno dei genitori. Molto spesso si tratta di due copie del ventunesimo cromosoma della madre e una ventunesima del padre. Di conseguenza, ci sono tre primi venti cromosomi, e il loro numero totale è di quarantasette. Questo tipo di ereditarietà è chiamata trisomia del ventunesimo cromosoma.

Molte donne si incolpano per aver scoperto che il loro bambino ha la sindrome di Down. I motivi non vanno cercati in se stessi: i cromosomi possono svilupparsi in modo errato indipendentemente da quale razza appartengano i genitori, in che clima vivono, quali redditi e livello di istruzione hanno. C'è solo un fattore affidabile che può aumentare il rischio di avere un figlio con questa patologia: questa è l'età della madre. Più anziana è la donna in travaglio, maggiore è la probabilità di nascita di un bambino con sindrome di Down. Ecco perché è necessario condurre vari test per le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni, che consente di identificare la malattia del feto. Molti credono che questa patologia sia ereditaria. La sindrome di Down non viene trasmessa da una generazione all'altra.

Variazione genetica della malattia

La causa della maggior parte dei casi di malattia di Down è la trisomia 21. Un bambino con un tale difetto ha tre cromosomi nella ventunesima coppia invece di due, e questo è osservato in tutte le cellule. Tale violazione provoca deviazioni nella divisione cellulare durante lo sviluppo di un ovulo o di una cellula spermatica.

Ma c'è un'altra forma di malattia. Questa è una sindrome di Down di mosaico. I motivi di questa forma rara sono i difetti divisione cellulare dopo la fecondazione, con solo alcuni di loro con un cromosoma in più nella ventunesima coppia.

Quando una parte del cromosoma viene spostata nella ventunesima coppia verso l'altro cromosoma, si verifica anche un altro tipo di malattia, che si chiama traslocazione. Tale cambiamento può verificarsi sia prima che durante il concepimento. La traslocazione è molto rara.

I sintomi della malattia nei neonati

Un ostetrico esperto non avrà difficoltà a riconoscere la malattia di Down in un neonato. I segni di patologia sono visibili immediatamente dopo la nascita. Dai primi giorni della malattia si possono riconoscere i tratti caratteristici: viso appiattito, piega cutanea nel collo, incisione obliqua degli occhi, deformata orecchiette, brachicefalia, appiattimento della parte posteriore della testa, riduzione del tono muscolare, articolazioni eccessivamente mobili, arti accorciati, struttura del palmo, mancanza di altezza e peso.

Sintomi meno comuni

Tali sintomi sono caratteristici del 70-90% dei bambini con sindrome di Down. Segni di minore frequenza si osservano in circa la metà dei bambini. Questa è una bocca costantemente aperta e una grande lingua sporgente, il cielo è stretto, arcuato, piccolo mento, mignolo ritorto, solchi nella lingua che appaiono con l'età, ponte piatto di naso, collo corto e naso, piega orizzontale sui palmi. Tali segni sono sufficienti per sospettare questa malattia - Sindrome di Down - in un bambino.

Oltre a loro, ci sono altre caratteristiche dell'apparenza che possono essere rilevate all'esame dettagliato. Tali segni includono la presenza di strabismo, macchie di età sul bordo dell'iride, annebbiamento della lente struttura irregolare del torace, malformazioni dell'apparato digerente, sistemi genito-urinari, primavera non chiusa o in eccesso.

Inoltre, i bambini con la malattia di Down sono molto simili tra loro e non sembrano genitori.

diagnostica

Molti dei sintomi sopra descritti possono indicare una malattia, ma possono semplicemente essere una caratteristica fisiologica del bambino. Pertanto, basandosi solo su questo, la diagnosi non può essere fatta. Per confermare o confutare la sindrome di Down in un bambino, è necessario condurre esami del sangue per il cariotipo.

Diagnosi prenatale

Per determinare la presenza della sindrome di Down nel feto, l'ecografia viene eseguita nel primo trimestre di gravidanza. Questo aiuta a identificare i segni specifici della sindrome di Down: anormalità delle ossa scheletriche, spazio colletto allargato, difetti cardiaci, pelvi renale dilatati, ecc. Sarà facile per uno specialista esperto rilevare l'osso nasale mancante, le pieghe del collo, che indicano l'accumulo di liquido sottocutaneo. Inoltre, è necessario condurre un'analisi biochimica del sangue della futura mamma per un periodo di 10-13 e 16-18 settimane. Puoi finalmente diagnosticare la malattia di Down alla fine del quinto mese di gravidanza.

Caratteristiche di sviluppo

Interruzione dello sviluppo dei bambini, "Down" può essere sia pronunciato che minore. Spesso questi bambini hanno malattie cardiache, a volte richiedono un intervento chirurgico. Diminuzione del tono muscolare fa sì che il bambino inizi a camminare più tardi e, quindi, a conoscere il mondo. Per questo motivo, ci sono problemi con lo sviluppo della parola, della scrittura. Inoltre, questi bambini spesso soffrono di raffreddori, sono spesso udenti e ipovedenti, il che influenza lo sviluppo generale del bambino.

Sviluppo intellettuale

Un tempo si riteneva che i bambini con sindrome di Down avessero un grado grave ritardo mentale non in grado di imparare. Ma recentemente ci sono stati casi in cui una persona con una tale diagnosi inizia a vivere in modo indipendente, ottiene un lavoro, partecipa attivamente a vari tipi di attività sociali.

La ragione è che l'atteggiamento della società nei confronti di questa malattia è cambiato. I bambini con una diagnosi di "sindrome di Down" vengono sempre più lasciati nelle famiglie, prendendosi cura di loro. Inoltre, le cure mediche sono migliorate, ci sono molti centri speciali che lavorano con questi bambini. Naturalmente, è impossibile prevedere come si svilupperà un bambino con una tale deviazione, ma questo vale anche per i bambini sani. In questi bambini, sebbene vi sia un ritardo nello sviluppo, ciò non significa che non si sviluppino. E quanto velocemente ciò accadrà dipende dalle condizioni create dal bambino.

Trattamento e prognosi

Con una malattia come quella di Down, le persone vivono per circa 40-50 anni. E sebbene la malattia sia incurabile, le comorbidità, come, per esempio, le malattie cardiache, possono ben rispondere al trattamento, che, a sua volta, contribuisce all'estensione della vita del paziente.

Poiché i bambini con una tale patologia presentano anomalie nello sviluppo del sistema nervoso, la futura gestante deve assumere preparazioni di acido folico, che possono prevenire l'insorgenza di disturbi più gravi.

Quando si curano i bambini con la malattia di Down, i corsi di sostegno sociale e di riabilitazione non sono di nessuna importanza. L'obiettivo principale nell'istruzione e nella formazione di questi bambini è l'adattamento familiare e sociale.

Molto efficaci sono gli studi di gruppo e l'essere in gruppi di bambini che aiutano a migliorare l'idoneità sociale e la formazione del bambino. Questi bambini studiano in istituti educativi specializzati, ma ci sono casi di frequentare le scuole regolari, questo aiuta a migliorare la preparazione sociale del bambino.

Lezioni utili con uno psicologo e logopedista. Quando la cura di un bambino malato è organizzata correttamente, un bambino con una tale malattia è in grado di padroneggiare le stesse abilità di uno sano, ma un po 'più tardi.

Al fine di rendere più efficaci le misure di riabilitazione, si consiglia di prendere farmaci nootropici: "Aminolona", "Cerebrolysin", e anche vitamine del gruppo B.

Spesso, i genitori di un bambino con diagnosi di malattia di Down non sanno come informare i loro parenti e amici su tale diagnosi. In questa situazione, è necessario parlare francamente con persone vicine per evitare di sforzarsi in una relazione.

Suggerimenti per i genitori

I genitori di un bambino malato dovrebbero ricordare di essere una persona con le sue speranze, i suoi sogni, i suoi diritti e le sue virtù. I bisogni di un bambino del genere non sono diversi dai bisogni di qualsiasi altro bambino. Non chiudere su questo, dimenticando il resto della famiglia.

Non c'è bisogno di trattare il bambino con una tale malattia come un pesante fardello. Dai una briciola al tuo amore, e lui ti risponderà lo stesso.

Non essere imbarazzato dai curiosi sguardi degli estranei, trattalo con calma, senza imbarazzo nel rispondere alle domande di conoscenti e passanti.

Non c'è bisogno di rinunciare a nuove conoscenze, se necessario, la cosa principale è che tu e il bambino sentiate a vostro agio.

Incontra i genitori che hanno bambini con la stessa malattia, comunicano con loro, discutono questioni che riguardano i tuoi figli.

Un bambino con una malattia come la malattia di Down, è preferibile frequentare regolarmente la scuola, perché, studiando in un istituto specializzato, sembra diverso dagli altri agli occhi degli altri, il che significa che sarà più difficile per lui fare amicizia e comunicare con le persone. Per tali bambini, l'amicizia con altri bambini è molto importante e li aiuta ad acquisire le necessarie abilità sociali.

Con un'assistenza adeguatamente organizzata, un sostegno precoce e un aiuto psicologico, un bambino con una tale malattia crescerà abbastanza bene e darà ai suoi genitori emozioni positive e piacere dal rapporto sessuale.