Sindrome di Franceschetti: cause, sintomi, trattamento

La sindrome di Franceschetti o Tricher Collins è una malattia congenita estremamente rara. Secondo le statistiche, questa patologia è osservata in uno su cinquantamila neonati. Vale la pena notare che ci sono diverse fasi della malattia. Se parliamo dell'iniziale, il bambino non è praticamente in pericolo. Ha alcuni difetti nell'aspetto, ma non riflette sullo sviluppo mentale del bambino.

Se la malattia non ha conseguenze, i bambini con questa sindrome possono condurre stile di vita attivo. Tuttavia, non tutto è così roseo. Nel caso di un grave stadio di sviluppo della malattia, il bambino soffre molto, non ha praticamente alcuna faccia. Ciò esclude completamente il neonato dalla società. In questo articolo esaminiamo le cause della sindrome di Franceschetti, i sintomi e i metodi di trattamento.

Cos'è?

Come già notato, la sindrome di Collins è esclusivamente malattia genetica. Non può essere acquisito durante la vita, si manifesta dalla nascita. Questa malattia è una delle sottospecie della disostosi, che a sua volta significa una violazione o uno sviluppo anormale del tessuto osseo. Se parliamo della sindrome di Franceschetti, allora c'è una deformazione delle ossa del cranio, che non può non avere un impatto sulla condizione fisica e morale della persona.

Il neonato pone immediatamente manifestazioni cliniche, il cui numero dipende dalla gravità della malattia. Vale la pena notare che la malattia è caratterizzata da una violazione in la struttura del cranio, che viene visualizzato sul volto di una persona. Molto spesso, i bambini con genitori soffrono di mutazioni genetiche spontanee.

Le cause della malattia

La sindrome è una malattia congenita, che esclude l'influenza di eventuali fattori esterni e interni sul suo sviluppo. Va notato che la malattia era originariamente incorporata nel codice aminoacidico del bambino, anche prima della sua nascita. Gli scienziati sono stati in grado di dimostrare l'emergere di vari tipi di mutazioni genetiche nel quinto cromosoma. Questo non è un incidente, perché è lei che è responsabile nel corpo umano per la qualità del materiale per lo scheletro. Inoltre, parlando della struttura del cromosoma, possiamo notare le sue dimensioni: la struttura molto lunga del genoma.

Da sole, le mutazioni avvengono sulla base di un'interruzione della sintesi proteica intracellulare. Quindi, si osserva che una persona ha una mancanza di aplo. In altre parole, il corpo semplicemente non ha abbastanza proteine ​​per formare la parte facciale del cranio. La causa principale della sindrome di Franceschetti è l'ereditarietà dei geni. Tuttavia, la malattia può svilupparsi a causa di nuove mutazioni, che sono causate da alcuni fattori:

• radiazioni radioattive;
• toxoplasmosi;
• prendendo farmaci psicotropi.

Sintomi della sindrome

Poiché questa malattia è caratterizzata dal fatto che colpisce il feto non nato, i primi sintomi possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita. Inoltre, quasi tutti i segni di malattia si manifestano immediatamente. Persino una persona inconsapevole in medicina con un'anteprima di un paziente può rivelare alcuni sintomi. Il principale è la violazione della forma degli occhi. Si può immediatamente vedere una persona con la sindrome di Franceschetti - le foto presentate nell'articolo lo dimostrano chiaramente.

Oltre al sintomo di cui sopra, ce ne sono diversi che caratterizzano la malattia. Vale la pena notare che tutti i sintomi sono abbastanza pronunciati e sono difficili da non notare. Quindi, tra questi i più comuni sono:

• fallimento nella struttura degli zigomi e della mascella inferiore;
• problemi uditivi;
• violazione della struttura del mento;
• mancanza di padiglioni auricolari;
• morso sbagliato

Livelli di sviluppo della malattia

All'inizio dell'articolo si affermava che ci sono diverse fasi della malattia, su cui è il momento di parlare più in dettaglio. La sindrome di Franceschetti (Collins) ha tre livelli di sviluppo. Il primo e più sicuro è caratterizzato da una piccola ipoplasia delle ossa della parte facciale. Tuttavia, anche in questo caso, la persona cambia esternamente e il più attento può sospettare la presenza della malattia.

Quando inizia la seconda fase, ci sono già problemi con l'udito, la forma irregolare delle fessure palpebrali, la deformazione mascella inferiore. In questo caso, la malattia diventa più pronunciata e la persona con la sindrome esteriormente differisce significativamente dall'individuo ordinario.

Per quanto riguarda l'ultimo, il più difficile, c'è una completa assenza del volto. In effetti, è molto spaventoso, perché il paziente viene automaticamente escluso dalla società e, con un grado molto basso di probabilità, qualcosa cambierà. Inoltre, queste persone nel corso degli anni soffrono di più, perché la patologia sta solo peggiorando. Ci possono essere segni di malattie più gravi. La sindrome di Franceschetti è di per sé una malattia piuttosto pericolosa e nel corso degli anni le malattie possono peggiorare.

Le complicazioni più gravi

Oltre al fatto che la sindrome limita molte capacità umane, ci sono anche casi speciali che hanno un forte effetto sulla salute del corpo. Una delle complicanze più gravi è considerata la deformazione dell'apparato orale. Ciò è dovuto a problemi in la struttura dei denti che porta al fatto che il paziente non può mangiare da solo.

Possono anche insorgere ulteriori difficoltà con la respirazione, poiché con la sindrome di Franceschetti, la lingua aumenta di dimensioni e i passaggi nasali crescono. Certamente, questi fattori hanno un impatto negativo sul sistema respiratorio umano.

diagnostica

Vale la pena notare che l'identificazione di questa malattia si verifica durante la gravidanza. Un feto formato da medici diagnosticano la presenza della sindrome di Franceschetti. Si consiglia di eseguire un esame facciale con una biopsia. Tuttavia, questo metodo non è sicuro, e quindi i medici usano spesso gli ultrasuoni per questo scopo. È anche necessario prendere esami del sangue da tutti i membri della famiglia. Dopo di ciò, una donna incinta dovrebbe sottoporsi alla fetoscopia. L'ultima fase della diagnosi consiste nel prendere il sangue dai vasi placentari.

Le cause della sindrome di Franceschetti sono le mutazioni geniche, quindi, a seconda della gravità della malattia, i medici decidono sulla fattibilità di ulteriori ricerche. Se la malattia è caratterizzata da espressività, allora non ci possono essere dubbi. Tuttavia, se vengono rilevati alcuni sintomi individuali, gli specialisti sono tenuti a continuare il monitoraggio. L'elenco delle attività per l'identificazione della sindrome è compilato dal medico individualmente e, nella maggior parte dei casi, questo sta dando i suoi frutti. Questa malattia è piuttosto grave e quindi è molto importante diagnosticarla in anticipo, in modo che ci sia una possibilità di correzione.

Trattamento della sindrome di Franceschetti

Sfortunatamente, è necessario affermare che attualmente la medicina non è pronta a offrire metodi terapeutici per trattare questo problema, semplicemente non esistono. Tutta la terapia è rivolta esclusivamente alle cure palliative. Una persona diversa da tutti gli altri è desiderosa di essere necessaria. Pertanto, in questo caso, è più difficile trovare qualcosa che sia più prezioso della semplice cura umana.

Se ci sono stadi gravi della malattia, allora si dovrebbe fare un'operazione. Se una persona ha problemi di udito, i medici raccomandano l'uso di un apparecchio acustico. Certo, molto dipende dal supporto morale. Può un paziente credere in se stesso? Puoi essere più forte di tutti i problemi? Domande abbastanza difficili Questo suggerisce che l'aiuto psicologico non può mai essere superfluo. In ogni situazione, se possibile, è necessario sostenere una parola gentile. Non ti costa nulla, e il secondo respiro può aprirlo al paziente.

prospettiva

Va notato che nella maggior parte dei casi le persone con diagnosi di sindrome di Franceschetti vivono una vita piena, trovano coniugi, partoriscono bambini. Tuttavia, come per la società, ci sono alcune difficoltà. L'adattamento sociale a queste persone è irrealisticamente difficile, il che, ovviamente, influisce negativamente sulla loro salute.

Ma se una persona non è la fase più difficile della malattia e viene sottoposta moralmente alla pressione dell'opinione pubblica, aumenta la possibilità di una vita piena. La cosa principale è superare il problema psicologicamente e continuare a fare il tuo lavoro.

conclusione

La sindrome di Collins è piuttosto rara, ma è una malattia grave. La causa di questa malattia è l'ereditarietà, la mutazione spontanea dei geni. I medici durante gli esami di una donna incinta iniziano a verificare la presenza di deformazione della parte facciale del feto. Se lo studio ha dimostrato che la malattia esiste, lo specialista è obbligato a elaborare un corso di terapia che faciliterà al massimo la vita della persona.