Analisi genetica del sangue per la rilevazione tempestiva di patologie genetiche

Attualmente, la genetica gioca un ruolo importante nel trattamento di vari tipi di malattie. Grazie alla moderna analisi genetica, è possibile rilevare la presenza di alcuni processi patologici nei pazienti. Inoltre, questo studio rivelerà la propensione di una persona a una particolare malattia. Inoltre, l'informazione genetica è ampiamente usata in criminologia, per determinare la parentela, ecc. Ora ci sono vari modi di analisi genetica con i loro obiettivi e obiettivi inerenti. Molto spesso si basa su ereditarietà e variabilità.

Cos'è questa analisi?

Al suo centro, la ricerca è una raccolta di molti calcoli, esperimenti e osservazioni il cui compito è determinare le caratteristiche ereditarie e studiare le proprietà dei geni. I medici raccomandano alle donne di effettuare la diagnostica genetica anche durante la pianificazione dei bambini. Grazie a questo, è possibile calcolare in anticipo la prognosi della salute del futuro bambino, determinare possibili patologie ereditarie e trovare i modi per risolvere eventuali problemi. Molto spesso le donne conducono un'analisi simile già all'inizio della gravidanza e, grazie a lui, viene stabilita la causa degli aborti e delle malformazioni congenite del bambino.

Quando si esegue un esame genetico del sangue durante la gravidanza?

Durante la gravidanza, deve essere necessariamente eseguito in tali situazioni:

• all'età di una donna sopra i trentacinque anni;
• se c'è una malattia genetica nella famiglia di uno dei genitori del nascituro;
• quando la nascita del bambino precedente ha avuto luogo con eventuali malformazioni congenite;

• ci sono effetti di qualsiasi fattore dannoso su una donna durante il concepimento o la gravidanza (radiazioni, assunzione di un numero di farmaci, raggi X, alcol, droghe, ecc.);
• se la gestante ha sofferto un'infezione virale di natura acuta durante la gravidanza (rosolia, toxoplasmosi, influenza, ARVI);
• in presenza di una donna in passato nati morti o aborti spontanei;
• la procedura deve essere eseguita per tutte le donne in gravidanza a rischio, in base alle informazioni a ultrasuoni, nonché agli esami del sangue biochimici. Cioè, una donna ha predisposizioni genetiche.

Un ginecologo che monitora una gravidanza deve prescrivere una madre compatibile e malattie ereditarie alla futura gestante se fa parte dello stesso gruppo a rischio. Ciò si applica in particolare all'età di trentacinque anni, poiché in questo momento il rischio di sviluppo di difetti e mutazioni nel feto è notevolmente aumentato. Per evitare gli effetti negativi della gravidanza, una donna deve essere analizzata per le malattie genetiche e la compatibilità.

Scopo dello studio

Ci sono le seguenti direzioni principali nell'implementazione degli studi di laboratorio basati sull'analisi del sangue genetica:

• analisi di compatibilità genetica, che determina la maternità, la paternità e altre relazioni ematiche;
• stabilire una predisposizione genetica alle malattie diffuse;
• individuazione di agenti infettivi;
• stabilire un passaporto genetico umano.

Affiliazione genetica

Inoltre è chiamato test di paternità o analisi del DNA. Per poterlo condurre, non sono richieste indicazioni mediche, è effettuato privatamente, se i genitori lo desiderano. Spesso questa varietà è usata nella sezione delle proprietà, nel divorzio e in altre controversie in tribunale. Il grado di parentela del bambino può essere stabilito anche prima della sua nascita, durante la gravidanza. Ma spesso effettuano l'analisi genetica di sangue in neonati.

Predisposizione infantile

Grazie all'analisi delle malattie ereditarie, è possibile ottenere un risultato del 100% e determinare la suscettibilità del bambino a tali potenziali patologie e condizioni:

• infarto miocardico;
• trombosi;
• ipertensione arteriosa;
• malattie del tratto gastrointestinale;
• l'osteoporosi;
• malattia della tiroide;
• diabete mellito;
• processi patologici broncopolmonari.

Se conduci la ricerca in tempo e scopri malattie genetiche nei bambini, anche durante la gravidanza, è possibile consegnare in sicurezza il feto e correggerne la salute. Utilizzando i metodi della diagnostica tradizionale, è possibile trovare il DNA degli agenti infettivi nel corpo con la massima velocità, fare il loro comportamento di classificazione e controllo, trovare il corretto corso terapeutico.

Quali patologie possono essere rilevate?

Conducendo, per esempio, un'analisi di ereditarietà e variabilità, è possibile rilevare tali processi patologici diffusi come Sindrome di Edwards, Giù e t. D. Il passaporto genetico di un individuo è formato dalla conclusione di un esperto genetico attraverso l'uso di una tecnica di analisi genetica. Rappresenta una forma speciale di analisi combinata del DNA con il contenuto dei dati in un profilo sull'unicità umana. Tali informazioni possono essere molto utili per tutta la vita se ci sono problemi di salute e predisposizioni genetiche.

Metodi di ricerca

I metodi tradizionali o non invasivi di analisi genetica includono:

• ultrasuoni;
• analisi del sangue biochimica.

L'ecografia fetale e l'analisi genetica durante la gravidanza vengono eseguite per un periodo da dieci a quattordici settimane. Proprio in questo momento è possibile identificare le malattie genetiche nei bambini.

L'analisi del sangue viene eseguita in una data precedente, consente di determinare la patologia ereditaria e cromosomica, se ne ha una.

Se c'è un sospetto, dopo un'analisi genetica preliminare, entro e non oltre la ventiquattresima settimana del termine, gli ultrasuoni vengono nuovamente eseguiti. Questo metodo consente di identificare piccoli difetti nello sviluppo del bambino. Un esame genetico del sangue durante la gravidanza è molto importante.

Metodi invasivi

Quando si conferma il sospetto, una donna richiede la nomina di metodi invasivi di analisi ereditaria:

• biopsia corionica, cioè lo studio delle cellule che servono come base per la formazione della placenta;
• amniocentesi (studio del liquido amniotico);
• placentocentesi, cioè una procedura che identifica gli effetti dell'infezione sofferta da una donna durante la gravidanza;
• cordocentesi - lo studio del sangue del cordone ombelicale.

Se l'analisi tempestiva della compatibilità genetica, così come l'analisi delle malattie ereditarie, è possibile trovare e stabilire circa quattrocento varietà patologiche dei possibili cinquemila.

Condurre analisi genetiche durante la gravidanza

I principali metodi di analisi genetica del sangue sono innocui e sicuri per la madre e il bambino. Gli ultrasuoni vengono eseguiti attraverso l'addome di una donna attraverso un apparato speciale. L'ecografia transvaginale viene usata molto meno frequentemente (in questo caso il dispositivo viene inserito nella vagina).

L'analisi biochimica viene eseguita utilizzando il sangue del paziente. È preso da una vena.

I metodi invasivi richiedono l'introduzione direttamente nel corpo femminile. Ad esempio, in caso di amniocentesi, un utero viene perforato per mezzo di un ago speciale e il liquido amniotico viene prelevato da esso. Per mezzo di ultrasonography nello stesso momento il controllo continuo è fatto.

Per corio biopsia si intende la puntura nella cavità addominale femminile per raccogliere il materiale che contiene le cellule necessarie per lo studio, cioè la base della placenta. In alcuni casi, per questa analisi viene utilizzato il contenuto uterino.

La placentocentesi viene eseguita più spesso nel secondo trimestre in anestesia generale, poiché tale procedura è considerata seria.

La cordocentesi è un metodo di analisi genetica durante la gravidanza, non prima di diciotto settimane. Per puntura, il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale attraverso la cavità uterina. In questo caso, la donna fa anche sollievo dal dolore.

Analisi del sangue genetico - prezzo

Il costo dell'analisi genetica varia da 2 500 a 85 000 rubli. Un prezzo così alto implica un esame genetico completo di un adulto o di un bambino. Test del DNA - 9 990 rubli. Dipende dalla complessità dello studio, dalla regione e dal laboratorio.

Abbiamo esaminato un esame del sangue genetico. Speriamo che l'informazione ti sia stata utile.