Malattia di Hirschsprung: cause, sintomi e trattamento

Una malattia congenita così complessa, come la malattia di Hirschsprung, si riscontra negli adulti e nei bambini. La principale manifestazione patologica è la stitichezza persistente. Allo stesso tempo, i sintomi si manifestano sin dai primi giorni di vita, differenziandosi in origine genetica. Secondo le statistiche, i ragazzi si ammalano 4-5 volte più spesso rispetto alle ragazze. La terapia della malattia viene eseguita attraverso la chirurgia, poiché i metodi conservativi non portano l'efficacia richiesta.

Essenza della malattia

La malattia di Hirschsprung è una patologia congenita del colon causata da difetti nello sviluppo dei plessi nervosi. Contribuisce alla comparsa di stitichezza, così come i cambiamenti nelle dimensioni dell'intestino.

L'aspetto di questa patologia può essere influenzato da una serie di motivi. Attualmente sono stati scritti molti articoli scientifici che descrivono un simile disturbo. La malattia nella maggior parte dei casi procede con difetti di assorbimento nell'intestino crasso, così come con costipazione prolungata. Secondo la ricerca medica e le statistiche, la metà maschile è particolarmente sensibile a tale patologia come la malattia di Hirschsprung.

I bambini nel 20% dei casi sono diagnosticati con altre malattie congenite del sistema nervoso, così come patologie del cuore e dei vasi sanguigni e disturbi del sistema genito-urinario. Nei bambini con sindrome di Down, la malattia di Hirshsprung è molte volte più comune che nei bambini senza difetti cromosomici.

Nei bambini appena appariti, il quadro clinico patologico è determinato direttamente dall'altezza e dall'estensione della posizione dell'area di agangliosi. Indipendentemente dai dati sopra elencati, i sintomi della malattia si manifestano chiaramente. Ad esempio, se l'area di agangliosi si trova all'ano ed è lunga, i segni saranno nitidi e particolarmente luminosi.

La prima menzione della malattia

Il mondo ha appreso per la prima volta della malattia di Hirschsprung in pediatria nel 1888, è stato descritto dal pediatra Harald Hirschsprung. Guardò due ragazzi con la malattia che morì in seguito a stitichezza costante.

La malattia sta nel fatto che l'innervazione del colon e le sue divisioni inferiori sono disturbate, il che riduce la peristalsi del segmento aganglionico. Quando un paziente ha disturbi simili, si accumulano contenuti intestinali, che, rispettivamente, portano alla stitichezza. La patologia nella maggior parte dei casi si verifica in pazienti di età inferiore ai dieci anni. In medicina, ci sono diverse fasi cliniche e forme anatomiche della malattia di Hirschsprung (ICD 10 - Q43.1.).

Le forme anatomiche sono le seguenti:

• Forma rettale - compare spesso nei seguenti due tipi: la prima contribuisce alle lesioni del perineo nella zona rettale, mentre la seconda interessa le sezioni sopra-ampollare e ampulialo del retto.
• Una forma segmentale, manifestata da un segmento nella giunzione rectosigmoid, o da due segmenti e un'area rispettivamente situata tra di loro.
• Rektosigmoidalnaya. Il suo primo tipo causa una lesione del terzo distale dell'intestino sigmoideo, il secondo - il colon completamente sigmoideo o la maggior parte di esso.
• Subtotale, che influisce sulla metà destra del colon o sulla sinistra.

La stitichezza è anche divisa in tali varietà: presto e tardi. La stitichezza precoce sono disturbi intestinali, che si manifestano dai primi giorni della vita di un bambino, quelli in ritardo: la comparsa di intossicazione fecale, malnutrizione e anemia.

motivi

Molti studi scientifici e medici hanno stabilito l'influenza di una serie di fattori sull'emergenza e lo sviluppo della malattia di Hirschsprung. È stato determinato che dalla quinta alla dodicesima settimana, i cluster nervosi si formano nel feto, che è richiesto per la normale attività del sistema digestivo. In alcuni casi, questo processo si interrompe per diverse ragioni e questo, a sua volta, contribuisce alla formazione della patologia. Questi includono:

• Mutazioni e difetti strutturali del DNA.
• Predisposizione di natura ereditaria.

Nei bambini, la malattia di Hirschsprung è caratterizzata da diverse forme principali:

• Compensato, che viene stabilito da specialisti fin dai primi giorni dopo la nascita del bambino ed è eliminato senza problemi attraverso clisteri di pulizia speciali.
• Subcompensato, manifestato dal deterioramento delle condizioni generali del paziente. In questa forma, i clisteri di pulizia non hanno la giusta efficacia. Il paziente alla fine sviluppa pesantezza e dolore nel basso addome, mancanza di respiro e vividi difetti metabolici.
• Forma scompensata di malattia di Hirschsprung, espressa come sensazione di pesantezza nell'addome inferiore e flatulenza. Lassativi e clisteri speciali non portano il risultato desiderato, ma peggiorano solo la situazione. Sotto l'influenza di molti fattori diversi, si forma un'ostruzione intestinale acuta.

La fase acuta di questa malattia è caratteristica dei neonati sotto forma di pervietà intestinale bassa, che nella maggior parte dei casi è un fattore congenito.

Se i genitori vedono irregolarità e anomalie nello stato di salute del bambino, dovresti immediatamente cercare un aiuto medico, perché più velocemente viene fatta la diagnosi corretta, prima inizierà il trattamento appropriato, e le probabilità di un risultato sano da procedure mediche saranno maggiori . In aggiunta a quanto sopra, è necessario ricordare che qualsiasi terapia indipendente può causare conseguenze spiacevoli e persino portare alla morte del paziente.

Ecco perché per salvare il tuo bambino da una tale malattia in caso di primi segni è necessario consultare urgentemente con i medici.

Manifestazioni di questa patologia negli adulti

In generale, i sintomi della malattia di Hirschsprung (foto presentata) sono determinati in base all'assenza di accumulo di un numero di cellule nervose (gangli) coinvolte nella funzione motoria intestinale e al livello di infiammazione nella parete del colon. Se non c'è un piccolo numero di cellule nervose, la malattia diventerà consapevole di se stessa più tardi.

I principali segni della malattia di Hirschsprung negli adulti sono:

• La stitichezza persistente fin dalla tenera età è la principale manifestazione della malattia. I pazienti usano il clistere tutto il tempo. Non c'è bisogno di svuotare l'intestino. Raramente, feci molli (diarrea).
• Nell'intestino crasso sentiva dolore spasmolitico.
• Flatulenza, che è caratterizzata da un'eccessiva formazione di gas nello stomaco.
• Gonfiore.
• La presenza di "pietre fecali", che hanno la forma di masse fecali compatte e compatte.
• L'eterocromia è parzialmente osservata, i vari punti dell'iride in un occhio sono colorati in modo non uniforme. Questo fenomeno è il risultato della relativa mancanza di pigmento (melanina).
• Intossicazione del corpo del paziente a causa di sostanze tossiche che si accumulano nell'intestino a causa della stagnazione dei suoi contenuti con un decorso grave della malattia in una lunga storia.

I sintomi della malattia di Hirschsprung nei bambini sono presentati di seguito.

Come si manifesta la malattia nei bambini?

I sintomi clinici della malattia sono espressi in vari modi, a seconda della gravità della patologia (quanto è interessato il tratto intestinale). I segni patologici sono rilevati immediatamente dopo la nascita del bambino. Tuttavia, a volte possono essere trovati sia nell'adolescenza che nell'adolescenza. In un neonato e in bambini più grandi, i sintomi della malattia di Hirschsprung sono i seguenti:

• le feci originali (meconio) nel bambino non partono;
• compare vomito (in alcuni casi con la bile), diarrea o costipazione, eccessiva formazione di gas;
• aumento dell'addome, predisposizione a grave stitichezza;
• ritardo nello sviluppo e nella crescita, che è associato a difetti nell'aspirazione e all'occorrenza sindrome da malassorbimento.

Spesso c'è anemia a causa della perdita di sangue a lungo termine insieme con le feci. L'agangliosi con grave intossicazione è accompagnata da un colon ingrossato.

Metodi diagnostici della patologia

Al fine di determinare la diagnosi corretta, il medico curante dovrebbe fare un primo esame del paziente ed esaminarne dettagliatamente la storia. Quando l'esame è completato, lo specialista prescrive tutte le misure diagnostiche necessarie al paziente:

• raccolta di storia medica, che aiuta a stabilire se qualcuno della famiglia ha sofferto di questa malattia;
• diagnosi rettale, che rivela un'ampolla vuota del retto con costipazione dolorosa e prolungata;
• per l'analisi visiva di difetti e possibili deviazioni, è necessaria una sigmoidoscopia, oltre ai fattori sopra elencati, questa procedura consente di rilevare la presenza di calcoli fecali in un paziente e di vedere le sezioni distali ristrette;
• la biopsia o la colonscopia, a loro volta, contribuiscono a un esame dettagliato del sito del tessuto al fine di determinare lo sviluppo errato o l'assenza di plessi nervosi;
• manometria anorettale - uno studio speciale che misura la pressione nello sfintere interno e nell'intestino crasso;
• Ultrasuono dell'intestino.

Il metodo finale di conferma finale della malattia è la radiodiagnosi, che è la manifestazione di fattori speciali che permettono di esaminare più dettagliatamente e in dettaglio tutti i cambiamenti nella topografia mucosa, la presenza di punti ristretti nelle regioni intestinali distali.

Dopo che sono stati effettuati studi diagnostici e patologie, al paziente vengono prescritte le misure terapeutiche necessarie.

Il processo di guarigione stesso consiste in diverse procedure, la cui influenza è diretta all'eliminazione dei difetti e al ripristino del normale funzionamento del corpo umano.

Se tutte le prescrizioni del medico curante sono pienamente rispettate, il paziente ottiene un risultato di trattamento soddisfacente molto più veloce rispetto all'esecuzione parziale delle procedure indicate nella scheda ambulatoriale.

L'intervento chirurgico in tale patologia è necessario per eliminare i difetti rimuovendo l'intera regione aganglionica al fine di espandere le divisioni, oltre a preservare l'area del colon umano che funziona. Esistono diversi tipi di operazioni, la cui scelta è direttamente determinata dai seguenti fattori: lo stadio della malattia, la sua forma e l'età del paziente.

Quali complicazioni sono possibili dopo l'intervento chirurgico Malattia di Hirschsprung?

Complicazioni della malattia

In alcuni casi, quando la diagnosi è stata eseguita in ritardo o il trattamento della patologia non era corretto, vi è la possibilità delle seguenti complicanze in adulti e bambini:

• l'infiammazione intestinale cronica senza trattamento tempestivo è caratterizzata da una rapida diffusione e può portare alla morte del paziente;
• intossicazione fecale;
• auto-avvelenamento del corpo umano da tossine che sono state sviluppate indipendentemente;
• la comparsa di feci solide che disturbano la struttura intestinale, che si manifesta con intenso dolore all'addome;
• carenza di ferro nel corpo.

Trattamento della malattia

Il trattamento principale per la malattia di Hirschsprung (ICD 10 - Q43.1.) È l'implementazione della chirurgia. Tuttavia, ci sono situazioni in cui la terapia conservativa può aiutare. Tale trattamento raramente fornisce un risultato positivo, ma può essere considerato come una fase preparatoria prima di un'operazione chirurgica. Include:

• Alimenti dietetici: verdure, frutta, latticini che non causano la formazione di gas.
• Stimolazione della peristalsi attraverso ginnastica correttiva, massaggi e procedure fisioterapiche.
• Usa clisteri purificanti.
• Infusione di preparati proteici per via endovenosa e soluzioni elettrolitiche.
• L'uso di complessi vitaminici.

Se il trattamento conservativo della malattia di Hirschsprung non dà il risultato desiderato o la malattia è in uno stato trascurato, al paziente viene prescritto un intervento chirurgico. Dopo la procedura, i pazienti sottoposti a un periodo di riabilitazione, dopo di che iniziano a vivere pienamente, dimenticando una patologia così terribile.

La chirurgia include i seguenti passaggi:

• Se tale diagnosi è stata fatta come la malattia di Hirschsprung, allora questa è la base per l'operazione. L'obiettivo principale della terapia tempestiva (sia nei bambini che negli adulti) è in alcuni casi l'eliminazione di tutte le divisioni espanse e dell'area di aganglion e il supporto di una parte sana del colon.
• Le operazioni di tipo radicale (Soave, Duhamel, Swanson) sono progettate per i pazienti giovani, in età adulta non possono essere eseguite nella loro forma pura a causa della loro specificità anatomica o sclerosi nelle membrane intestinali muscolari e sottomucose.

Il più adeguato per liberare adulti e bambini dall'agangliosi è l'operazione modificata di Duhamel, che è stata sviluppata presso l'Istituto di ricerca di Proctologia. Vantaggi ed essenza dell'intervento: sicurezza e asetticità dell'operazione;

• eliminazione della massima zona aganglionica con la formazione di un moncone rettale corto;
• eliminazione della violazione dello sfintere interno nell'ano.

Minimizzazione delle conseguenze negative

Per minimizzare la diarrea, la costipazione e altri sintomi negativi dopo l'intervento chirurgico per la malattia di Hirschsprung, si raccomanda di seguire una dieta speciale basata sull'uso nella dieta di alimenti ricchi di fibre vegetali.

Le complicazioni dopo l'intervento chirurgico possono essere le seguenti: la comparsa di enterocolite a causa di infezione intestinale, e quindi con un aumento della temperatura, diarrea e vomito, i sintomi di sanguinamento intestinale dovrebbero immediatamente contattare uno specialista.

Recensioni della malattia di Hirschsprung

Recensioni di questa malattia sono disponibili, ma in piccole quantità. Se la malattia è lieve, si consiglia alle persone di rifiutarsi di eseguire l'operazione e di impegnarsi in una terapia sintomatica attraverso l'uso di clisteri a sifone.

La diagnosi precoce aiuta ad evitare varie complicazioni.