Malattia di Huntington - una malattia ereditaria incurabile

16/04/2019

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa associata alla creazione di composti proteici tossici con la partecipazione di proteine ​​mutate formate nel tessuto nervoso. Il nuovo studio ha rivelato più di duecento proteine ​​che interagiscono con l'huntingtina, la proteina responsabile dello sviluppo di questa malattia geneticamente determinata. Una malattia Chorea Huntington è una malattia progressiva ereditaria cronica che conduce alla ipercinesia coreica e alla demenza.

La malattia di Huntington

Sintomi e sintomi della malattia

La malattia di Huntington è incurabile ed è ereditata a livello genetico. A livello cellulare, questa malattia si manifesta con la formazione di forme mutanti della proteina huntingtina, in grado di creare composti tossici insolubili con altre proteine ​​del tessuto nervoso, il cui accumulo porta a danni irreversibili allo striato e alla corteccia cerebrale. La malattia di Huntington si esprime esteriormente nell'aspetto dell'aggressività, segni di schizofrenia attività motoria involontaria e alla fine porta alla perdita di memoria. Di regola, la malattia si manifesta nella vecchiaia. La durata della malattia di Huntington può raggiungere i 15 anni e alla fine finisce con la morte. causa di ictus infarto o complicazioni causate da varie malattie infettive.

Metodi di ricerca per la malattia di Huntington

Malattia di Huntington

Gli scienziati dell'Institute of Age Processes in California, in California, hanno condotto una scansione su larga scala di oltre duecento proteine ​​dal tessuto nervoso e muscolare di topi e umani per trovare un modo per curare la malattia di Huntington. La maggior parte del gruppo studiato in un modo o nell'altro ha interagito con la forma mutante di huntingtina. Per la scansione sono stati utilizzati due metodi indipendenti. Il primo metodo è quello di incorporare l'Huntingtin mutante e testare le proteine ​​nei geni del lievito e incorporare simultaneamente un gene "segnale", che aiuta a determinare il grado di interazione tra i primi due. Il secondo metodo si basa sull'uso di huntingtina purificata immobilizzata come assorbente con ulteriore identificazione delle proteine.

Malattia di huntingtina - risultati di ricerca

La malattia di Chorea Huntington È stato stabilito che l'huntingtina è in realtà una proteina, la cui mutazione porta ad "incollare" insieme le proteine ​​di un'ampia varietà di componenti cellulari. Lo scopo della ricerca era determinare se le proteine ​​fossero importanti per cellula nervosa i processi influenzano in qualche modo il decorso della malattia. Di conseguenza, è stato riscontrato che circa il 45% delle 60 proteine ​​studiate contribuiva allo sviluppo della patologia e viceversa, il loro "spegnimento" poteva portare a un miglioramento del quadro clinico generale. Pertanto, la ricerca degli scienziati può essere il punto di partenza per sviluppare possibili modi che aiuteranno a curare la malattia di Huntington - una malattia che è uno dei problemi più importanti della società nel mondo moderno, insieme a Sindromi di Alzheimer e morbo di Parkinson. Robert Hughes, che ha guidato la ricerca, ha affermato che, di conseguenza, è stato possibile determinare un elenco di quelle proteine ​​che potrebbero aiutare nello sviluppo di nuovi farmaci destinati al trattamento della malattia di Huntington.