Sindrome di Klippel-Feil: segni, foto, trattamento, prognosi

Nel 1912, due neurologi di origine francese, Andre Feil e Maurice Klippel, descrissero in dettaglio la deformità congenita della colonna vertebrale cervicotoracica, che apparve nei bambini. Tutti i pazienti con questa malattia erano figli di genitori che avevano una relazione di sangue.

Questo non è sorprendente, dal momento che nel Medioevo i parenti potrebbero diventare coniugi legali. Poco dopo, questa patologia è stata nominata in onore degli scienziati. In realtà, la sindrome di Klippel-Feil non è una malattia. È una patologia congenita che può causare lo sviluppo di altre malattie della colonna vertebrale.

Caratteristiche della sindrome

Questa sindrome è una patologia congenita del rachide cervicale, che è quella di ridurre il numero di vertebre e sinostosi. Le manifestazioni piuttosto frequenti sono caratteristiche di esso: è osservato in un neonato su 120 mila. La caratteristica più tipica è un collo accorciato. La maggior parte dei casi della malattia è accompagnata da altre patologie che colpiscono il sistema muscolo-scheletrico e gli organi interni. La diagnosi di questa malattia risiede nella competenza di specialisti così ristretti come neurologo, genetista, ortopedico e alcuni altri. Il trattamento di tipo conservativo può consistere in massaggi, fisioterapia e terapia fisica. Se il caso è serio, non è esclusa la necessità di un trattamento chirurgico, che consiste nella cervicalizzazione.

Occorre distinguere tra difetti genetici e il più comune torcicollo o sindrome del collo corto in un bambino appena nato, che risulta da un trauma alla nascita. Quando un neonato viene spostato lungo il canale del parto, le vertebre cervicali vengono compresse, il che forma l'illusione che il collo sia corto. Tali anomalie possono essere corrette, di solito scompaiono senza lasciare traccia durante il primo anno di vita.

Cause della sindrome di Klippel-Feil

Questa sindrome è inclusa nel gruppo di malattie geneticamente determinate. I cambiamenti patologici iniziano a svilupparsi nelle prime settimane dello sviluppo del feto nell'utero. I medici notano diversi motivi principali a causa dei quali la sindrome si manifesta. Questi includono segmentazione compromessa e sviluppo della colonna vertebrale, principalmente al livello cervicale superiore.

Cosa aiuta a determinare il quadro clinico?

Il quadro clinico della malattia può essere determinato:

• Fallimento di archi e corpi.
• Ridurre il numero di vertebre.
• Sinostosi delle vertebre cervicali e toraciche.

Il gruppo di rischio comprende i bambini che hanno ereditarietà non riuscita, caratterizzato da:

1. Difetti genetici nei cromosomi. Il bambino è disturbato dalla formazione della differenziazione della crescita, che è necessaria affinché lo scheletro si sviluppi completamente. Questa violazione influisce sullo sviluppo delle vertebre toraciche e cervicali.
2. Eredità autosomica dominante. Ciò significa quanto segue: se uno dei genitori ha la malattia, allora nascerà un bambino malato con una probabilità del 50-100%.
3. Tipo di eredità autosomica recessiva. In questo caso, la probabilità diminuisce e varia da zero a cinquanta percento.

Al fine di evitare l'ereditarietà disfunzionale, i genitori dovrebbero chiedere consiglio alla genetica prima di concepire un bambino.

Segni della sindrome di Klippel-Feil

Questa malattia è caratterizzata dalla classica triade dei sintomi:

1. Cambia i confini della crescita dei capelli.
2. Collo troppo accorciato osservato.
3. La mobilità della testa è limitata.

Il più spesso è unito ad altre malattie. Circa il trenta percento dei pazienti con sindrome di Klippel-Feil soffre di scoliosi, forme rigide di torcicollo e alta statura delle scapole, chiamata malattia di Sprengel. In alcuni casi, marcate anomalie delle mani, deformità dei piedi, denti. ci affrontare l'asimmetria e lungimiranza. Circa il venticinque percento dei pazienti soffre di sordità congenita.

Questa sindrome non è solo un difetto estetico con una gravità brillante. Inoltre, sotto di esso si trovano gravi complicazioni neurologiche. Possono essere espressi nello sviluppo di oligofrenia, idrocefalo, epilessia. Sin dalla prima infanzia, i pazienti sperimentano la debolezza muscolare degli arti, la sinincina. All'età di un po 'più grande, il quadro clinico della malattia è completato dalla comparsa di cambiamenti secondari nella colonna vertebrale.

Se disponibile sintomi della sindrome Klippel-Feil, deve essere esaminato.

Visita medica

La sindrome viene verificata sulla base della triade presente dei sintomi, dell'esame strumentale e dell'esame obiettivo. Un ruolo speciale nella diagnosi è assegnato al processo di studio della storia familiare del paziente. La sindrome di Klippel-Feil può essere diagnosticata e le anomalie associate possono essere descritte dal lavoro coordinato di specialisti così ristretti come cardiologi, neurologi, ortopedici, genetici, pneumologi.

Per valutare la natura dei cambiamenti della colonna vertebrale consente la radiografia. Tale studio dovrebbe essere condotto in due proiezioni, con la proiezione laterale più informativa. A causa del fatto che la testa si trova insolitamente, l'ombra del cranio può essere combinata con l'immagine della colonna vertebrale, che, a sua volta, non consente di rivelare i dettagli. Si consiglia inoltre di scattare altre immagini che mostrano la massima flessione e l'estensione del collo. Sono quelli che consentono di rilevare l'instabilità delle vertebre non-accelerate. Cos'altro è incluso nella diagnosi della sindrome di Klippel-Feil?

Radiografia radiografico-toracica colonna vertebrale ti permette di rilevare:

• La presenza di vertebre deformate.
• L'accrescimento dei corpi delle vertebre.
• Diminuisci il loro numero.
• Curvatura della colonna vertebrale.
• Posizione anomala delle lame.

Dopo che la diagnosi è stata confermata, il medico prescrive un'ulteriore procedura di ecografia degli organi interni. Questo ti permette di identificare le anomalie in loro presenza. Se la sindrome è accompagnata da patologia neurologica, può essere necessario condurre un ecografia vascolare ad ultrasuoni, risonanza magnetica della regione cervicale, EEG e angiografia. La consultazione con la genetica è obbligatoria. Sulla base del suo risultato, il medico è in grado di determinare quale tipo di malattia viene ereditata e qual è il rischio di insorgenza della malattia nelle generazioni future.

Forme della sindrome

Ad oggi, la sindrome di Klippel-Feil (le foto possono essere viste in questo articolo) è una patologia piuttosto rara. I sintomi della malattia sono diagnosticati in un bambino su centoventimila. Questa anomalia ha tre forme:

1. Il numero di segmenti della regione cervicale diminuisce, gradualmente crescono insieme, a seguito del quale si verifica un accorciamento visivo del collo. Questa forma della malattia causa un difficile movimento della testa.
2. Sinostosi formata del rachide cervicale come risultato della sua fusione con l'osso occipitale. Con questa forma, il paziente perde la capacità di girare la testa senza dolore. L'occipite e le vertebre cervicali sono un tutto unico.
3. La combinazione dei primi due tipi di patologia è una terza forma.

Solo uno specialista con i risultati della ricerca necessaria è in grado di determinare la forma della sindrome.

Principi di trattamento della malattia

Sfortunatamente, i medici moderni non hanno metodi adeguati per la completa eliminazione della sindrome. La terapia prevede solo la prevenzione del verificarsi di deformità secondarie. I metodi di trattamento conservativo più comunemente usati, che si basano sul massaggio e sulla terapia fisica. La terapia farmacologica può essere prescritta quando la sindrome è accompagnata dalla manifestazione di dolore severo, e in tal caso, se c'è una compressione delle radici nervose. I più comunemente usati sono i farmaci del gruppo analgesico, così come i farmaci con effetti anti-infiammatori. Se la compressione è prolungata, viene indicato l'intervento chirurgico. In questo caso, lo scopo principale dell'operazione è eliminare il dolore e la correzione parziale dei difetti esterni.

Trattamento chirurgico della sindrome di Klippel-Feil

L'indicazione principale per la chirurgia è il dolore persistente, che causa la compressione delle radici nervose. Vale la pena notare che con l'età, la condizione dei pazienti peggiora significativamente. Ecco perché l'operazione viene eseguita senza indugio, subito dopo la diagnosi della sindrome. Al fine di aumentare la mobilità del collo del paziente, utilizzando una tecnica come la cervicalizzazione con il metodo di Bonol. Tale operazione comporta la rimozione delle quattro costole superiori e del periostio, che riduce la pressione sugli organi interni. Condurre un'operazione simile in più fasi: in primo luogo, il chirurgo rimuove le costole dal paziente da un lato, seguito da un periodo piuttosto lungo di riabilitazione e restauro del corpo. Dopo questo, viene eseguita la seconda fase dell'operazione e le costole vengono rimosse dall'altra parte.

Il periodo di riabilitazione è molto lungo e richiede un grande sforzo da parte del paziente, dei suoi parenti e medici. Un paziente che ha subito un tale intervento chirurgico dovrà trascorrere diversi mesi in uno stato stazionario. Tuttavia, non abbandonare l'operazione. La medicina moderna può fornire solo un metodo efficace di trattamento, e questa è solo un'operazione del genere. Eliminerà i difetti esterni. Se, tuttavia, rifiutare il trattamento, è possibile lo sviluppo di complicanze della sindrome di Klippel-Feil.

Possibili complicazioni

Il primo è l'esacerbazione delle malattie degli organi interni, quindi sviluppa una forte sindrome del dolore. Il dolore deriva dalla violazione delle radici nervose. A proposito, può portare alla completa immobilizzazione.

Le malattie degli organi interni minacciano i processi patologici che sono irreversibili. Il risultato potrebbe essere la morte prematura del paziente.

prospettiva

Qual è la prognosi per la sindrome di Klippel-Feil?

Se la chirurgia e il periodo di riabilitazione hanno successo, il paziente può contare su una vita piena. Come risultato dell'operazione, si verificherà un allungamento visivo del collo, che è favorevole dal punto di vista estetico.

Misure preventive

Come abbiamo già notato, questa sindrome è geneticamente determinata, quindi non esiste una prevenzione specifica di questa malattia. Se ci sono stati casi di manifestazione di una patologia simile nella famiglia, allora è obbligatorio visitare un genetista nella fase di pianificazione del bambino. Lo specialista condurrà la ricerca necessaria, valuterà il rischio di insorgenza della sindrome di Klippel-Feil nel nascituro. Le conseguenze possono essere evitate.