Sindrome di Lesch-Nyhan: cause, prognosi e trattamento

C'è un'enorme quantità di malattie ereditarie. Ma se alcuni di loro non portano a serie complicazioni e una persona può vivere una vita normale, allora ci sono quelli che sono pieni di gravi conseguenze. Parleremo di una di queste malattie. Qual è la sindrome di Lesch-Nyhan? Quali sono le conseguenze della patologia? Come viene effettuato il trattamento? Quali sono le previsioni per questi pazienti? Le risposte a queste domande sono presentate nell'articolo.

Informazioni generali

Questa patologia ereditaria è associata a disordini metabolici, che sono basati su un aumento della produzione di acido urico, disturbi neuropsichiatrici e anomalie comportamentali. La tendenza all'autolesionismo, l'aggressività ossessiva in combinazione con ritardo mentale - Tutto questo è la sindrome di Lesch-Nyhan.

Questa malattia viene diagnosticata raramente. Le prime descrizioni sono state trovate nel XVIII secolo, ma solo nel 1964, lo studente M. Lesh, insieme con l'insegnante U. Nihan, lo descrisse, perpetuando così i loro cognomi.

Cause di malattia

La patologia è provocata da alterati processi metabolici dei nucleotidi purinici. È causato da una deficienza ereditaria dell'enzima GFRT (ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi). Questo motivo dello sviluppo della sindrome di Lesch-Nyhan porta alla decomposizione delle purine e dell'escrezione sotto forma di acido urico.

Il corpo umano cerca di neutralizzare l'impatto negativo e accelera la sintesi delle basi purine, che inizia a superare il processo del loro decadimento, che porta alla sovrapproduzione di acido urico.

Inizia a cristallizzare in vari organi e tessuti, entrando nella cavità articolare, provoca infiammazione e artrite gottosa. I reni in risposta accelerano l'escrezione di acido urico, che termina con la formazione di formazioni di urato. Si forma la sabbia, trasformandosi gradualmente in pietre che sono in grado di bloccare l'escrezione delle urine.

Sindrome di Lesch-Nyhan: il tipo di ereditarietà

Il gentil sesso non ha questo disturbo. Ma sono portatori del gene che causa lo sviluppo della patologia.

La frequenza di nascita di bambini con questa sindrome è sconosciuta, poiché ci sono varie variazioni nella manifestazione della sindrome di Lesch-Nyhan.

sintomatologia

Le manifestazioni di patologia sono causate da disordini genetici. Ma possono essere divisi in diversi gruppi.

1. Sintomi del sistema nervoso:

• frequenti convulsioni di singoli gruppi muscolari;
• il tono muscolare è costantemente elevato. Spesso i bambini con tali manifestazioni vengono erroneamente diagnosticati con paralisi cerebrale. In termini delle loro manifestazioni esterne, le malattie sono simili;
• spasmi involontari degli arti;
• un bambino con la sindrome di Lesch-Nykhan è in ritardo rispetto ai coetanei nel loro sviluppo (ad esempio, inizia a camminare troppo tardi);
• c'è vomito senza una ragione apparente;
• il discorso diventa distorto;
• possono verificarsi convulsioni epilettiche;
• c'è un ritardo mentale;
• La sindrome di Lesch-Nyhan (foto di pazienti con questa diagnosi sono presentate nell'articolo) può manifestarsi come paralisi degli arti.

2. I disordini metabolici si manifestano:

• sete e rilascio costante di grandi quantità di urina;
• rilevamento durante l'esame dei calcoli renali;
• la presenza di un processo infiammatorio nelle articolazioni;
• accumulo di acido urico nei lobi delle orecchie;
• la presenza di cristalli arancioni nelle urine.

3. Deviazioni nel comportamento:

• Il bambino è irrequieto.
• Cambiamenti dell'umore costantemente osservati.
• Dominanza aggressiva.
• Dopo la dentizione, il bambino si morde. Segni di morso si trovano sulle labbra, mani e piedi.

A tutti questi sintomi, è possibile aggiungere ritardo della crescita.

Tipi di sindrome

La classificazione della patologia viene effettuata tenendo conto del grado di attività enzimatica. La varietà classica viene diagnosticata se l'attività enzimatica del GFRT è assente.

Se si osserva una carenza parziale dell'enzima, i sintomi del sistema nervoso sono più pronunciati.

Con una mancanza di oltre l'8% di indicatori normali, le capacità mentali non soffrono quasi mai, ci sono gravi manifestazioni di gotta.

Ci sono varianti cancellate di patologia per le quali l'autoaggressività non è caratteristica. Allo stesso tempo ha rivelato distonia muscolare.

Diagnosi della malattia

La diagnosi è fatta sulla base di alcune manifestazioni cliniche:

• disfunzione del sistema nervoso;
• anomalie comportamentali;
• alta concentrazione di acido urico.

Riconoscere la patologia in una fase molto precoce dello sviluppo è piuttosto difficile. Dopo tutto, i sintomi non vengono immediatamente osservati. Gli studi biochimici sono necessari per la diagnosi della malattia, che mostrerà:

• contenuto elevato di acido urico (nelle urine e nelle analisi del sangue);
• ritenzione di azoto.

I test ematologici sono prescritti come:

• puntura del midollo osseo. Mostrerà il numero di medulloblasti;
• gemoleykogramma. Ti permette di definire l'anemia megaloblastica.

L'esame esterno del paziente viene eseguito al fine di rilevare le lesioni caratteristiche sul corpo. Anche dal medico il paziente può comportarsi in modo aggressivo, non solo in relazione a se stesso, ma anche agli altri.

Per fare finalmente una diagnosi, è necessario tenere:

1. Urina e analisi del sangue.
2. Ultrasuoni dei reni.
3. Ricerca genetica Questo è necessario per determinare il livello di GFRT e il riconoscimento delle mutazioni geniche.

Dopo aver chiarito la diagnosi, viene prescritta una terapia che contribuirà a migliorare la qualità della vita del paziente.

Diagnostica differenziale

È importante ai fini del trattamento fare una diagnosi accurata. In alcune patologie, anche l'autolesionismo è caratteristico. Ma la sindrome di Lesch-Nykhan si manifesta con le dita pungenti, le labbra e la mucosa orale.

L'autolesionismo è accompagnato da disturbi del sistema nervoso e iperuricemia. È necessario distinguere la malattia da paralisi cerebrale. Sulla base della manifestazione della diagnosi differenziale permette di distinguere la sindrome da altre patologie.

Il ruolo decisivo è svolto dalla ricerca genetica.

Trattamento della sindrome di Lesha-Nyhan

Dopo la diagnosi, ricorrono alla terapia. Alcuni dei suoi tipi sono descritti di seguito.

È necessario ridurre il livello di acido urico. Indipendentemente dalle cause della sindrome di Lesch-Nyhan, sono prescritti i seguenti farmaci:

• "Allopurinolo". Il dosaggio giornaliero è di 100-300 mg. Il trattamento inizia con 100 mg e aumenta gradualmente. Per disturbi gravi nei reni e nel fegato, il farmaco non è raccomandato.
• "Probenecid". Approvato per l'uso in pazienti con problemi al fegato e ai reni. Nominato 2 volte al giorno, 250 mg. Dopo una settimana di trattamento, il dosaggio viene aumentato a 500 mg. Il farmaco non è prescritto a bambini sotto i 2 anni, in presenza di calcoli renali, reazioni allergiche, patologie del sangue.

Trattamento sintomatico di problemi neurologici. La scelta del farmaco si basa sulle manifestazioni. Preparativi "Baclofen" e "Diazepam" eliminano le convulsioni, riducono l'ansia del paziente, riducono la manifestazione di disturbi del movimento. Il dosaggio iniziale è di 15 mg al giorno, assumendo gradualmente fino a 10 mg (2-3 volte al giorno). "Diazepam" non è prescritto in presenza di epilessia, glaucoma, atassia, affaticamento muscolare patologico.

Se vengono trovati calcoli renali, può essere necessario un intervento chirurgico.

Il ricevimento di miscele di sali è mostrato per mantenere il pH delle urine a 7.

Il trattamento farmacologico è combinato con una dieta besurinovoy. Il paziente deve bere molta acqua.

Per eliminare gli stati depressivi, vengono prescritti Alprazolam e altri farmaci che stabilizzano lo stato emotivo. Dopo averli presi, la sensazione di paura diminuisce e gli sbalzi d'umore non sono così pronunciati. Il dosaggio iniziale è 0,1-0,2 mg 2-3 volte al giorno. Una settimana dopo, la dose può essere aumentata a 6 mg al giorno. La durata del trattamento è determinata dal medico (almeno 5 giorni e un massimo di 3 mesi).

Il trattamento completo include necessariamente l'assunzione di complessi vitaminici contenenti microelementi e vitamine B, C, A, acido folico.

In presenza della sindrome, il trattamento fisioterapeutico fornisce assistenza sostanziale. I metodi applicati sono i seguenti:

• Electro.
• Massaggi.
• Bagni curativi
• Galvanizzazione.
• Physiobalneotherapy. Permette di prevenire gli attacchi di gotta.
• Applicazioni di fango. Rimuovere il processo infiammatorio.
• Per prevenire la formazione di calcoli, è necessario prendere acqua minerale con un ambiente alcalino.

Il trattamento della malattia è raccomandato in ospedale.

Medicina tradizionale

Nella complessa terapia, puoi usare le ricette dei guaritori popolari. I suggerimenti sono i seguenti:

1. Durante il giorno, bere molti liquidi, seguire una dieta marrone.
2. Zuppe cotte di piselli, lenticchie, fagioli.
3. Nella dieta dovrebbe essere presente il porridge: riso, grano saraceno, orzo e miglio.
4. Per prevenire attacchi di gotta, mangiare lamponi, mais, carote, pistacchi.
5. Il menu del paziente dovrebbe includere prodotti ricchi di rame: pane di segale, tuorli d'uovo, noci, kefir, spinaci, asparagi.
6. Per rimuovere i decotti di sale, sedano e prezzemolo sono adatti: prendere 100 grammi di materie prime ciascuno, versare 0,5 litri di acqua, far bollire per 5 minuti. Insistere e dare al paziente per tutto il giorno, aggiungendo succo di limone e miele alla composizione.
7. Puoi comprare 1 kg di miele e uvetta. Al mattino a stomaco vuoto mangiare una manciata di uvetta. Quindi 2 ore non sono nulla. E il giorno dopo, prendi un cucchiaio di miele e di nuovo di non mangiare per 2 ore.

L'uso della medicina tradizionale non porterà risultati positivi nel trattamento. Prima di utilizzare qualsiasi rimedio popolare, dovresti consultare il medico, poiché alcune erbe potrebbero non essere associate a medicinali.

Sindrome di Lesch-Nykhan: prognosi e conseguenze

L'aspettativa di vita di questi pazienti non supera i 40 anni, raramente uno di loro vive a 50 anni. Di norma, i pazienti muoiono a causa dello sviluppo di polmonite da aspirazione o da insufficienza renale. Ci sono casi in cui il paziente è morto improvvisamente per ragioni sconosciute.

Con questa sindrome può sviluppare disfagia. Una complicazione della pielonefrite calcificata può provocare un esito fatale.

La prevenzione specifica delle malattie non esiste. Se ci sono patologie ereditarie nella famiglia prima di pianificare una gravidanza, è necessario fissare un appuntamento per un consulto con un genetista.