Sindrome miotonica. Sintomi e trattamento

Ogni genitore vuole che suo figlio cresca sano, ma sfortunatamente non è sempre possibile evitare qualsiasi deviazione. La sindrome miotonica, che si manifesta non solo nei bambini, ma anche in età avanzata, è una patologia ereditaria rara. È piuttosto difficile diagnosticare un disturbo da solo, quindi non puoi fare a meno dell'aiuto di un buon pediatra e neuropatologo.

Cos'è la patologia?

Miotonia, alcuni esperti non si riferiscono alla malattia, definendo questa condizione una manifestazione sintomatica di disturbi neuromuscolari. È quasi impossibile riconoscere una deviazione nello sviluppo, specialmente nel primo anno di vita di un bambino. La caratteristica principale è un lungo spasmo muscolare, che si osserva dopo il prossimo movimento o tensione. I genitori devono monitorare attentamente come si sviluppa il bambino e visitare regolarmente il pediatra. È anche importante rendersi conto che, affinché il bambino si sviluppi insieme al resto dei bambini e viva una vita piena, è necessario esercitare il massimo sforzo e affrontare costantemente questo problema.

Tutto a causa dei geni!

Attualmente, gli scienziati non sono riusciti a stabilire la vera causa della sindrome miotonica. La malattia congenita (forma classica) viene trasmessa in modo autosomico dominante, miotonia condrodistrofica - in modo autosomico recessivo. Ciò significa che nel primo caso il gene alterato inizia a dominare e sopprime la copia normale, causando in tal modo lo sviluppo di anomalie genetiche. La probabilità che un bambino nascerà con una malattia congenita (in un genitore malato) è del 50%. Non disperare, perché ogni bambino ha la possibilità di nascere completamente sano se ottiene una copia sana del gene. La sindrome miotonica congenita nei bambini può manifestarsi in vari gradi, ma si verifica in ogni generazione.

In un tipo autosomico recessivo, viene ereditata la sindrome di Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofica). Affinché il disturbo si manifesti, è necessario ottenere una copia modificata del gene da ciascuno dei genitori. Se il figlio eredita solo una copia "sbagliata" e la seconda è in buona salute, sarà solo un corriere.

Altri motivi

La sindrome miotonica neurologica nella maggior parte dei casi è una malattia ereditaria, ma può essere causata non da cause "genetiche", tra cui:

• Lesioni alla nascita.
• Encefalopatia perinatale.
• Disordini metabolici
• piccolo attività fisica nell'infanzia.
• Trasferito nel rancio dell'infanzia.
• Malattie neuromuscolari.
• Ipodinia (attività ridotta) durante la gravidanza.

Una sindrome che si è sviluppata a seguito del verificarsi di queste cause è considerata acquisita ed è ben curabile, a differenza del tipo genetico di disturbo.

Tipi di sindrome miotonica

I seguenti tipi di miotonia sono noti per la medicina:

• Thompson Myotonia (Thomsen) è un tipo di disturbo autosomico dominante trasmesso da un singolo genitore. La malattia fu descritta per la prima volta dal pediatra Asmus Julius Thomsen, che lo scoprì in se stesso e nei suoi familiari. I primi sintomi di deviazione possono verificarsi anche nell'infanzia, ma ci sono casi in cui il disturbo si manifesta solo all'età di 6-12 anni.
• Beat Myotonia - è trasmessa in modo autosomico recessivo ed è molto più comune della specie precedente. Lo sviluppo di segni di malattia nelle ragazze si verifica prima (4-12 anni) rispetto ai ragazzi (16-18 anni).
• Sindrome di Schwartz-Jampel - si manifesta nel primo anno di vita. Il bambino si distingue per anomalie congenite dello scheletro, del cranio, del ritardo mentale. La sindrome viene trasmessa a livello genetico solo da entrambi i genitori.
• Miotonia distrofica - è anche chiamata malattia di Kurshman-Steinert. Unisce di per sé deviazioni di carattere neuromuscolare e patologia degli occhi, sistema vegetativo ed endocrino.
• Paramyotonia congenita - si verifica raramente e viene trasmessa in modo autosomico dominante. Combina i sintomi della paralisi periodica e della miotonia.

Sindrome miotonica: sintomi

Il sintomo principale della deviazione, che unisce tutte le varietà della malattia - spasmo muscolare. Consiste nel fatto che dopo una forte contrazione il muscolo non può rilassarsi immediatamente, ma solo dopo diverse ripetizioni di movimento. La tensione tonificante è acuta dopo una breve pausa. I primi passi sono dati al paziente con difficoltà, dal momento che ci vogliono almeno 30 secondi perché il muscolo si rilassi.

Per identificare le violazioni, al paziente viene chiesto di spremere e quindi di aprire rapidamente il pugno o salire le scale. Dai primi tentativi non può essere fatto, ma ogni volta il tono diminuirà fino a che il muscolo si rilassa completamente. In alcuni casi, ad esempio, con la miotonia di Thomsen, viene creata un'apparizione di un fisico atletico e muscoli ben sviluppati nel paziente. Questo è causato dall'ipertrofia di alcuni gruppi muscolari.

Quando i sintomi di paramyotonia si manifestano quando esposti al freddo e scompaiono completamente nel calore. Lo spasmo può durare da alcuni minuti a 2-3 ore, la debolezza muscolare (dopo l'applicazione del calore) viene osservata per diversi giorni. Quando diagnostichi usando la corrente elettrica i fenomeni myotonic caratteristici non sono osservati.

La distrofia miotonica è caratterizzata da atrofia muscolare collo e faccia e caratteristica degli spasmi della sindrome sono osservati nei muscoli masticatori, estremità distali. Gli uomini spesso soffrono di calvizie, ritardo mentale.

Sindrome miotonica riflessa (spasmo muscolare) il più delle volte si verifica nel muscolo scaleno a forma di pera e anteriore (situato sul collo).

Come identificare le anomalie nei bambini?

Riconoscere le anomalie possono i genitori di un neonato. La sindrome miotonica nei bambini si manifesta anche con i movimenti di suzione. Questi bambini cominciano a tenere la testa molto più tardi, si rotolano dalle loro spalle allo stomaco, strisciano e camminano. La debolezza muscolare porta allo sviluppo di posture scorrette, scoliosi e problemi al tratto gastrointestinale (stitichezza, coliche).

La sindrome miotonica nei bambini si manifesta anche nel fatto che non consente di fare i primi passi nel tempo. I bambini piccoli cadono spesso, perdono l'equilibrio, non possono correre velocemente e camminare per le scale a causa di uno spasmo muscolare. Inoltre, non possono permettersi di giocare ai giochi all'aperto - i bambini si stancano rapidamente.

La debolezza dei muscoli facciali influisce sulla capacità di parlare normalmente. Già in tenera età compaiono segni di miopia, poiché la sindrome colpisce i muscoli oculari. I sintomi della malattia in ogni bambino si manifesta in vari gradi. Va tenuto presente che le prime manifestazioni possono manifestarsi solo nell'adolescenza. Puoi provare a determinare la sindrome da solo. Per fare ciò, è necessario battere leggermente sul muscolo gastrocnemio, e se si verifica uno spasmo (a volte anche doloroso), significa che è necessaria una consultazione di un neurologo.

diagnostica

Solo uno specialista può concludere che un bambino soffre di miotonia. Per un quadro più completo, il medico deve sapere della presenza di una sindrome simile nei parenti più prossimi. Il modo più semplice per rilevare un difetto è quello di battere con un martello a percussione. L'elettromiografia è utilizzata come metodo diagnostico strumentale. Il metodo consente al medico di determinare l'entità del danno ai muscoli scheletrici registrando la loro attività elettrica.

La paramotonia viene diagnosticata mediante test del freddo, che inizialmente causa la comparsa di scariche miotoniche, dopo le quali scompaiono tutti i fenomeni caratteristici della sindrome.

La fase finale della diagnosi è un esame del sangue per la presenza di patologie genetiche. È effettuato a bambini neonati alla presenza di vari reclami di genitori (povero aumento di peso, ritardo di sviluppo fisico, rigurgito frequente) e più pazienti adulti.

La manifestazione della malattia negli adulti

Nell'adolescenza e nell'età adulta possono comparire segni di una sindrome miotonica di tipo distrofico (malattia di Steiner). Abbastanza spesso, questo è accompagnato da comorbidità del cuore, disturbi mestruali nella metà femminile dei pazienti e impotenza negli uomini. Oltre alle anomalie neurologiche, c'è una significativa diminuzione del livello di intelligenza.

La sindrome miotonica negli adulti si manifesta in modo molto particolare. Gli uomini (più inclini alla sindrome) con ipertrofia muscolare sembrano sportivi e in forma, ma in realtà tali muscoli non hanno la forza. Gli spasmi miotonici determinano un cambiamento nella voce, difficoltà nella deglutizione e nella respirazione (danni ai muscoli respiratori). I primi spasmi muscolari di solito colpiscono le gambe. Allo stesso tempo, il paziente può camminare perfettamente perfettamente su una superficie piana, ma se ha bisogno di salire i gradini, cioè di usare un altro gruppo di muscoli, sarà piuttosto difficile superare la prima salita.

Un paziente con sindrome miotonica può osservare il fenomeno degli squat. Non sarà in grado di sedersi in modo che la parte posteriore delle cosce sia in contatto con la parte inferiore della gamba e allo stesso tempo si basi completamente sul piede. Il paziente non è in grado di mantenere il proprio equilibrio in questa posizione e semplicemente cadrà. Il solito per una persona sana e tozza, si esibisce con le gambe divaricate e fa affidamento sulle sue calze (è impossibile sedersi completamente allo stesso tempo).

Sindrome miotonica: trattamento

Prima viene rilevata la deviazione e avviato il trattamento, più è probabile che il paziente si sviluppi normalmente. Avendo trovato i sintomi di una violazione dei muscoli in un bambino, è necessario contattare immediatamente un pediatra o un neurologo. Nel processo di diagnosi, gli specialisti devono prima di tutto identificare l'eziologia della malattia e quindi selezionare le misure terapeutiche appropriate.

Affinché il bambino possa stare al passo con lo sviluppo fisico, sarà necessario completare un corso (non uno!) Di procedure fisiche e massaggi terapeutici. Con risultati positivi in ​​futuro, il bambino parteciperà a esercizi speciali. Anche con la sindrome congenita, queste misure alleggeriscono notevolmente la condizione. I genitori dovranno imparare a fare massaggi per mantenere la salute del bambino a casa.

Per migliorare il benessere, è necessario rispettare la dieta (il consumo di sali di potassio è limitato). È importante evitare l'ipotermia, situazioni stressanti, una lunga permanenza in uno stato rilassato.

Effetti della droga

Alcuni esperti sono dell'opinione che non sia assolutamente efficace trattare la sindrome miotonica con farmaci, e un risultato positivo è possibile solo con esercizi fisici regolari. Solo uno specialista dovrebbe determinare il carico. Ma per alleviare lo spasmo muscolare in alcuni casi, prescrivere il farmaco "fenitoina". È un rilassante muscolare con azione anticonvulsivante. La dose giornaliera è calcolata in base al peso e all'età del paziente. Negli adulti, non può superare i 500 mg, nei bambini - 300 mg al giorno.

Nella sindrome miotonica, i seguenti farmaci possono anche essere prescritti:

• "Actovegin" - aiuta ad aumentare la risorsa energetica delle cellule, migliora il metabolismo. Il farmaco può essere usato per via endovenosa (iniezione) e sotto forma di compresse.
• Pantogam è un efficace agente nootropico che attiva il metabolismo cellulare e ha un effetto anticonvulsivante. Affronta l'eccitabilità psicomotoria, la nevrosi. Ben provato nel trattamento del ritardo mentale nei bambini.
• "Elkar" - gocce che aumentano l'attività cerebrale e normalizzano i processi metabolici. L'elenco delle indicazioni per la prescrizione comprende la debolezza muscolare cronica, patologie ereditarie distrofia muscolare.

È obbligatorio che i diuretici siano prescritti a pazienti con sindrome miotonica. Riducono il livello di potassio nel plasma sanguigno, che di solito aumenta dopo il prossimo attacco.

Raccomandazioni ai genitori

Le malattie congenite del sistema nervoso richiedono un costante trattamento di mantenimento. Al fine di ridurre i sintomi della manifestazione della malattia, i medici raccomandano di nuotare. Un bambino piccolo avrà abbastanza spazio nel bagno di casa, e in età avanzata è possibile visitare la piscina.

Nella clinica, al bambino vengono prescritte procedure di fisioterapia. Abbandonarli non è desiderabile, perché l'elettroforesi porta sollievo ai bambini che soffrono di miotonia. Il metodo è assolutamente indolore e coinvolge l'amministrazione locale dei farmaci mediante corrente continua.

La consultazione con un genetista è anche necessaria quando si pianifica una gravidanza. A rischio sono uomini e donne il cui genere ha già riscontrato anomalie cromosomiche. È fortemente raccomandato che tali coppie si sottopongano a diagnosi genetica durante la gravidanza stessa. A tale scopo, viene utilizzata l'analisi del liquido amniotico (amniocentesi) a 14-18 settimane, la biopsia corionica a 10-12 settimane, la cordocentesi (eseguita dopo 18 settimane). Vale la pena notare che il rischio di avere un bambino con una tale deviazione aumenta significativamente se una donna ha più di 35 anni. Con l'aiuto di esami del sangue genetici, i medici possono determinare la predisposizione di un futuro bambino a malattie gravi.

prevenzione

Anche durante la gravidanza, una donna nella zona a rischio è obbligata a essere vista da un medico e sottoporsi a esami per aiutare a individuare patologie genetiche. Un bambino appena nato deve essere più spesso all'aria aperta, fare un massaggio (preventivo). È importante adottare misure per prevenire lo sviluppo di rachitismo.