Sindrome di Pearson Sintomi e analisi necessarie

Una delle gravi malattie ereditarie è la sindrome di Pearson. Sindrome innescata da molteplici disturbi nel DNA mitocondriale.

Per stabilire la diagnosi vengono effettuati molti seri test. E non solo il bambino viene esaminato, ma l'intera famiglia.

Sindrome mitocondriale Pearson. sintomi

Che tipo di malattia è la sindrome di Pearson? Qual è il suo pericolo? La malattia appartiene al gruppo di sindromi associate a mutazioni mitocondriali. Cioè, mutazioni di un organello separato, molto importante nella cellula.

La malattia debutta immediatamente dopo la nascita del bambino. La distruzione del midollo osseo; con questa sindrome, tutti i mitocondri danneggiati sono localizzati precisamente in questa parte dello scheletro. I seguenti sintomi appaiono:

1. L'anemia sideroblastica è una violazione della formazione del sangue, a causa della quale il bambino è estremamente pallido.
2. Diabete mellito (insulino-dipendente).
3. Pancitopenia - alterazione dello sviluppo dei germogli del midollo osseo.
4. Possibili manifestazioni di encefalopatia, se il tessuto cerebrale interessato.
5. Letargia e sonnolenza costante.

La sindrome di Pearson nel 1979 è descritta. Ora è confermato che il diabete si verifica a causa di gravi violazioni del pancreas. Per la stessa ragione, il bambino spesso ha problemi digestivi - diarrea e rigurgito eccessivo. È anche noto che la modalità di trasmissione della sindrome è sporadica.

Quali test sono necessari per confermare la sindrome?

Per stabilire una diagnosi per un bambino, "la sindrome di Pearson", un sondaggio familiare viene condotto in questo modo.

1. Le analisi del sangue generali sono prese, è necessario installare anemia (anemia).
2. Genealogia controllata.
3. Un'analisi genetica delle cellule di ciascun membro della famiglia viene eseguita in laboratorio. Prima di tutto - la madre, perché la sindrome viene trasmessa da lei. L'analisi del gene viene eseguita mediante sequenziamento diretto.
4. Assicurati di controllare il livello di zucchero nel sangue del tuo bambino, dal momento che zuccheri elevati possono indicare la presenza della sindrome di Pearson associata a delezioni mitocondriali.
5. Importante da fare puntura del midollo osseo, per rilevare la vacuolizzazione delle cellule. Questa è una conferma diretta della sindrome.

Nei neonati, tale analisi è presa dal tallone. La puntura del calcagno è considerata la più sicura. Dopo aver ricevuto il materiale, viene immediatamente portato in laboratorio per rilevare le anomalie dello sviluppo.

previsioni

Questa malattia è incurabile e nei primi 2 anni c'è un alto rischio di morte. Ma se fai spesso trasfusioni di sangue per un bambino, vivrà normalmente fino all'adolescenza. Tuttavia, la sindrome di Pearson può essere trasformata in un'altra sindrome mitocondriale - Kearns - Sayre. Il bambino svilupperà una debolezza muscolare progressiva - miopatia e probabilmente altri sintomi. Ma vivrà.