Porfiria (malattia): sintomi, cause, trattamento

Il termine generale "porfiria" si riferisce a un gruppo di disturbi causati dall'accumulo patologico di composti chimici naturali coinvolti nella sintesi della porfirina. Le porfirine sono necessarie per il normale funzionamento dell'emoglobina, una proteina dei globuli rossi che lega il ferro ed è responsabile del trasporto dell'ossigeno agli organi e ai tessuti. Alti livelli di porfirine portano a seri problemi di salute.

Quali organi influenzano la porfiria? La malattia danneggia soprattutto il sistema nervoso e la pelle. Anche molti organi interni soffrono di patologie ei sintomi variano molto a seconda della gravità della malattia, del tipo di porfiria e delle caratteristiche individuali dell'organismo. Di regola, la malattia viene trasmessa attraverso l'ereditarietà: un gene anormale viene trasferito da uno o entrambi i genitori a un bambino. In rari casi, tuttavia, si può sviluppare un disturbo a causa di effetti dannosi. fattori ambientali.

A seconda della natura della porfiria, il trattamento è prescritto in base alle specifiche dei sintomi. Sebbene la patologia resti praticamente incurabile, alcuni cambiamenti qualitativi nel solito modo di vita possono facilitare il decorso della malattia.

sintomi

La cosiddetta "malattia dei vampiri" - la porfiria - è acuta e colpisce prevalentemente il sistema nervoso o la pelle. Alcuni tipi di patologia combinano i segni di entrambi i tipi. Nella medicina russa ci sono anche porfirie eritropoietiche associate a compromissione del funzionamento del midollo osseo. Le malattie di ciascuno di questi tipi si manifestano con sintomi diversi.

Segni di porfiria acuta

Porfiria acuta si sviluppa rapidamente e può essere in pericolo di vita. Di norma, il disturbo è osservato nelle donne in età fertile e viene diagnosticato molto raramente prima della pubertà o dopo la menopausa. Le manifestazioni cliniche possono durare sia 1 settimana che 2. "La malattia dei vampiri" (porfiria) in questo caso ha la forma di un attacco e gradualmente scompare.

I possibili sintomi del disturbo includono i seguenti sintomi:

• forte dolore addominale;
• gonfiore visivamente evidente;
• dolore al petto, alla schiena o alle gambe;
• stitichezza o diarrea;
• vomito;
• insonnia;
• palpitazioni cardiache;
• aumento della pressione sanguigna;
• ansia o ansia;
• convulsioni;
• cambiamenti di stato mentale (confusione, allucinazioni, disorientamento nel tempo e nello spazio, paranoia);
• mancanza di respiro;
• dolore muscolare, sensazione di formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi;
• urina rossa o marrone.

Porfiria cutanea

La sintomatologia di questo tipo di patologia è la più conosciuta - molti credono che questo sia l'unico modo in cui si manifesta porfiria: i pazienti "vampiri" hanno una maggiore sensibilità alla luce solare e non sono in grado di uscire all'aperto in un giorno sereno, poiché la loro pelle diventa immediatamente coperta da un'eruzione cutanea. Nei tempi antichi, i pazienti erano considerati l'incarnazione degli "spiriti maligni" - i ghoul - e usavano ogni sorta di metodo per "purificare" le loro anime, fino a torture crudeli e punizioni pubbliche. Oggi questo disturbo è abbastanza raro, tuttavia è necessario avere informazioni a riguardo. Gli attacchi spesso durano diversi giorni, ma non influenzano il sistema nervoso. A volte i primi segni di patologia compaiono nell'infanzia e persino nell'infanzia.

Come risultato dell'esposizione alla luce solare sulla pelle di pazienti con diagnosi di "porfiria", i sintomi si presentano immediatamente e comprendono i seguenti disturbi:

• dolore bruciante causato dalla luce solare (in alcuni casi anche artificiale);
• improvviso rossore doloroso della pelle (eritema) o gonfiore;
• vesciche che rimangono sulla pelle per settimane;
• prurito;
• assottigliamento della pelle;
• cicatrici o scolorimento della pelle a causa della guarigione delle vesciche;
• accresciuta crescita dei capelli;
• urina di colore rosso o marrone.

motivi

Il più delle volte è la mutazione dei geni che porta a una tale patologia come la porfiria. La malattia (le foto dei pazienti sono presentate nella recensione) è una violazione della struttura dell'eme - un complesso di porfirina e ferro. In rari casi, la malattia porta alla vita in aree con scarsa ecologia.

Eme è uno dei componenti principali dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi, responsabile del trasporto dell'ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo. Questa sostanza, tra le altre cose, svolge un ruolo importante nella disgregazione delle tossine e la loro rimozione dal corpo. L'eme è sintetizzata principalmente nel midollo osseo e nel fegato attraverso la produzione di porfirina e la sua connessione con il ferro.

Otto diversi enzimi combinano e alterano i "mattoni" chimici naturali in modo tale da ottenere la porfirina, che successivamente (con l'aggiunta di ferro) si trasforma in eme. Una deficienza di uno degli otto enzimi porta all'accumulo anormale di porfirina e quindi a una patologia chiamata "porfiria". La malattia (la foto può essere vista sopra) è divisa in tipi e varietà a seconda del tipo di enzima mancante.

genetica

La maggior parte delle forme della malattia sono ereditarie. Potresti soffrire di porfiria se erediti:

• gene patologico da uno dei genitori (carattere autosomico dominante);
• geni patologici da entrambi i genitori (autosomico tratto recessivo).

Anche con il fatto accertato di ereditarietà di geni con violazioni, è del tutto possibile che non si verifichino segni e sintomi della malattia. La porfiria può manifestarsi in modo latente, cioè senza sintomi. Il più delle volte per portatori di geni patologici è caratterizzato dalla forma latente della malattia.

Fattori di rischio

Oltre ai fattori genetici, ci sono un certo numero di circostanze che contribuiscono allo sviluppo di un disturbo come la porfiria. La malattia si verifica attraverso l'esposizione diretta a una sostanza irritante che innesca una maggiore produzione di eme. Quando c'è un bisogno acuto di eme, la carenza di un enzima specifico diventa ovvia e appaiono segni e sintomi corrispondenti.

Sono noti i seguenti fattori di partenza:

• prendere alcuni farmaci (barbiturici, antibiotici sulfanilammide, meno spesso - contraccettivi orali o sostanze psicoattive);
• esposizione a prodotti chimici;
• dieta rigorosa o digiuno;
• il fumo;
• stress fisico per il corpo (ad esempio, malattie infettive e altre);
• disfunzione epatica;
• stress emotivo;
• bere bevande alcoliche;
• disturbi ormonali del ciclo mestruale;
• esposizione alla luce solare;
• elevati livelli di ferro nel corpo.

complicazioni

Qualunque sia la causa della porfiria, i sintomi dovrebbero causare cure mediche immediate in quanto vi è il rischio di complicanze. Tra questi ci sono:

• La disidratazione. Vomito durante un attacco di porfiria acuta può portare alla disidratazione, che richiede fluidi per via endovenosa.
• Respirazione difficile La porfiria acuta è una malattia che spesso porta alla debolezza muscolare e persino alla paralisi, che in alcuni casi causa problemi respiratori. Se il paziente non cerca assistenza medica, può andare incontro a insufficienza respiratoria.
• Sodio ridotto nel sangue Una condizione chiamata "iponatremia" viene diagnosticata con disturbi del metabolismo dell'acqua e del sodio nel corpo.
• Aumento della pressione sanguigna L'accumulo di porfirina ha il potenziale di causare danni ai reni e portare all'ipertensione - un aumento della pressione sanguigna.
• cronico insufficienza renale. Aumentare il livello di porfirina è anche pericoloso per i reni dal fatto che possono gradualmente perdere la loro capacità di funzionare normalmente.
• Danno al fegato La porfiria è una malattia che può assumere forme diverse. In alcuni casi, le porfirine in eccesso si accumulano nel fegato, causando gravi danni ai suoi tessuti. I pazienti con tali complicazioni spesso hanno bisogno di un trapianto di fegato.
• Danni cutanei irreversibili Quando la pelle guarisce dopo un attacco di porfiria, diventa spesso un colore e una struttura anomali. Le cicatrici possono rimanere per tutta la vita. A volte i capelli iniziano a cadere a causa di problemi di pelle.

Prima di visitare un dottore

Prima di consultare uno specialista, fai tre liste: ti aiuteranno a descrivere la situazione al tuo medico in modo più dettagliato. lista:

• qualsiasi sintomo di esperienza, compresi quelli che a prima vista non si riferiscono a segni di porfiria;
• dati personali chiave, tra cui gravi stress o cambiamenti significativi della vita;
• tutti i farmaci, le vitamine e gli integratori alimentari che prendi. In questa lista vale la pena di indicare anche il dosaggio.

È anche consigliabile fare un elenco di domande che si intende chiedere al medico, in modo da non dimenticarle direttamente per la consultazione e l'esame. Quando la porfiria non è superfluo chiedere quanto segue:

• Cosa può causare questi sintomi?
• Ci sono altre possibili cause di porfiria?
• Cosa dovrà essere testato? C'è bisogno di uno screening genetico?
• Quanto può essere severa la mia condizione?
• Qual è la cosa migliore da fare per facilitarla?
• Esistono alternative ai metodi e ai farmaci proposti?
• Non soffro solo di questa malattia. Quale approccio scegliere per trattare efficacemente entrambe le malattie?
• Devo introdurre qualche restrizione nell'alimentazione?
• Quali precauzioni dovrebbero essere osservate quando si è all'aperto?
• Dovrò continuare ad assumere farmaci?
• Avete opuscoli o altro materiale stampato sulla porfiria? Forse consiglieresti determinati siti su Internet?
• I miei familiari devono essere sottoposti a test?

Sentiti libero di fare altre domande durante la consultazione: più informazioni avrai sulla tua condizione, più facile sarà combattere la violazione.

Cosa aspettarsi da un medico

Molto probabilmente lo specialista ti farà un numero di domande tue, ad esempio:

• Quando hai iniziato a provare i sintomi della malattia?
• Qual è la frequenza di questi sintomi: appaiono solo qualche volta o sono costantemente presenti?
• Quanto sono intensi i sintomi?
• Cosa pensi allevia questi sintomi?
• Cosa pensi rinforzi questi sintomi?
• Qualcuno della tua famiglia ha sintomi simili di malattia?

diagnostica

Se ti ritrovi ad avere segni caratteristici, questo non significa che la tua malattia sia la porfiria. I sintomi di questa patologia sono simili alle manifestazioni di molte altre malattie. Inoltre, la complessità della diagnosi è spiegata anche dalla rarità del disturbo. Per determinare con precisione il malessere e iniziare il trattamento, è necessario condurre una serie di test di laboratorio. Le analisi aiuteranno anche a identificare un tipo specifico di porfiria.

I medici prescrivono i seguenti studi:

• Analisi delle urine Se si dispone di porfiria intermittente acuta, i risultati dell'analisi indicheranno livelli elevati di due sostanze - porfobilinogeno e acido aminolevulinico delta, nonché altre porfirine.
• Esame del sangue Se la malattia colpisce principalmente la pelle, un aumento dei livelli plasmatici plasmatici di porfirine si rifletterà nell'analisi.
• Analisi delle feci. A volte i risultati dei test delle urine non sono sufficientemente informativi e solo nelle feci vengono rilevati livelli elevati di porfirine.

Potrebbe essere necessario passare altri test per determinare il tipo specifico di patologia. Se il medico sospetta che la "malattia dei vampiri" - porfiria (vedi foto nell'articolo) è ereditaria, prescriverà un esame genetico.

Trattamento di forme acute

La porfiria acuta viene trattata eliminando rapidamente i sintomi e prevenendo complicazioni. Nei casi più gravi, i pazienti vengono messi in ospedale. Il trattamento viene effettuato con i seguenti mezzi e metodi:

• interrompere il trattamento che ha causato l'insorgenza dei sintomi;
• assumere medicinali per alleviare il dolore, alleviare la nausea e interrompere il vomito;
• trattamento tempestivo di infezioni e altre malattie che hanno causato i sintomi della porfiria;
• zucchero per via endovenosa (glucosio) per fornire all'organismo carboidrati;
• fluidi per via endovenosa per prevenire la disidratazione;
• L'iniezione di Hemin è una medicina che è una forma di eme e consente di limitare la produzione di porfirine.

Trattamento della porfiria cutanea

La malattia di porfiria, i cui sintomi dipendono dall'esposizione al corpo alla luce solare diretta, può essere trattata nei modi seguenti:

• Salassi (flebotomia). Prendendo una certa quantità di sangue da una vena si riduce il livello di ferro e, di conseguenza, il volume di porfirine. Potrebbe essere necessario eseguire più volte una flebotomia a intervalli regolari per consentire alla malattia di andare in remissione.
• Farmaci. I farmaci usati per curare la malaria ("idrossiclorochina" o "clorochina") sono in grado di assorbire le porfirine in eccesso e rimuoverle rapidamente dal corpo. Tuttavia, questi farmaci sono usati solo nei casi in cui non è possibile la flebotomia.
• Il beta-carotene. Trattamenti a lungo termine includono dosi regolari di beta-carotene prescritte dal medico. Questa sostanza può aumentare la resistenza del paziente alla luce solare.
• Eliminazione della causa principale. Il medico consiglierà come evitare i fattori di rischio, ad esempio l'eccessiva radiazione ultravioletta o l'assunzione di determinati farmaci.
• Vitamina D. Potrebbe essere necessario assumere speciali additivi alimentari biologicamente attivi per compensare la carenza di vitamina D, non ricevuta a causa dell'evitare la luce solare.

prevenzione

La malattia della porfiria è contagiosa? No, ma se si manifesta sotto forma di sintomi corrispondenti, è quasi impossibile curare, né può essere prevenuto se la patologia è ereditaria. Tuttavia, è possibile - e necessario - prendere alcune misure per soffrire meno dei sintomi della malattia. I pazienti devono seguire le raccomandazioni mediche:

• evitare l'assunzione di farmaci che possono causare attacchi di porfiria acuta;
• chiedi al tuo medico una lista di farmaci sicuri e potenzialmente pericolosi;
• non consumare bevande alcoliche e sostanze stupefacenti;
• evitare il digiuno, il digiuno e le diete che richiedono restrizioni caloriche;
• non fumare;
• ridurre al minimo gli effetti della luce solare sul corpo: indossare indumenti speciali anti-UV all'esterno della casa e utilizzare una protezione solare universale ad alta protezione (SPF);
• trattare tempestivamente le malattie infettive e di altro tipo;
• cercare di ridurre lo stress emotivo, imparare a rilassarsi.

Poiché la porfiria è più spesso ereditata, è possibile che i parenti più stretti debbano pensare alla necessità di uno screening genetico per determinare il rischio individuale di sviluppare patologie.